基因總覽
WIPF1（WAS/WASL interacting protein family member 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 verprolin 家族。這種蛋白質與細胞骨架調控相關，並可和多種 actin 相關分子互作。蛋白質序列含有 WH2 結構域及數個重複基序，另有註解指出其序列整體屬於無序區域；這些特徵構成 WIPF1 的基本分子輪廓。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000679041 ★ | 174,559,574–174,597,804 | 8 |
| ENST00000923323 | 174,559,563–174,585,950 | 8 |
| ENST00000392547 | 174,559,572–174,634,605 | 8 |
| ENST00000698668 | 174,559,574–174,598,217 | 8 |
| ENST00000856317 | 174,559,574–174,682,903 | 11 |
| ENST00000856318 | 174,559,574–174,682,903 | 10 |
| ENST00000856325 | 174,559,574–174,597,811 | 7 |
| ENST00001142382 | 174,559,574–174,597,811 | 8 |
| ENST00000856324 | 174,559,575–174,624,635 | 9 |
| ENST00001041579 | 174,559,575–174,682,903 | 6 |
| ENST00000856319 | 174,559,576–174,682,903 | 9 |
| ENST00000856320 | 174,559,576–174,682,204 | 8 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WIPF1 參與 actin 細胞骨架的重組，並與 WASL 的募集及活化有關。在此過程中，WIPF1 與 NCK1、GRB2 一同促進 WASL 被帶至作用位置並活化。來源指出，WIPF1 也可能參與調節 WASL 在細胞內的定位；這項調節與細胞骨架形態改變相關，但來源未進一步說明其分子步驟。
WIPF1 相關的細胞形態變化包括 stress fibers 解體，並轉而形成 filopodia。這表示其作用可連結 actin 結構的重新安排與細胞突起的形成；不過，來源將定位調節及其與這些變化的關係表述為可能參與，而非確定的單一路徑。此外，WIPF1 也被指出與 cell ruffles 的形成有關，該項功能註記標示為依相似性推定。
在 vaccinia virus 的細胞內移動方面，WIPF1 扮演 adapter，協助將 WASL 招募至 vaccinia virus。來源將此作用描述為對病毒細胞內移動具有重要貢獻，並指出其涉及 WIPF1 與 WASL 的募集關係。這項病毒相關功能與前述細胞骨架重組相連，但來源沒有提供更細的移動機制或其他適用條件。
Promoter 與基因調控
>WIPF1 ENST00000679041 GRCh38 chr2:174597704-174598804 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTCTTCCTTCCACCCTCTTTATCTCTATGCTTTTGTCAAGCATCTTCTAGGAGAGTTACTGTTATCCCA TTAAGTGTGGGGGACAGAAACATTTGGCATAGAAAGCTATGGATCTGCAGCTGACTTAAGCTGTATATTA TTACCCTGACTTGGGCACCAAAATCACGTTTCAAAACTCATTTGCTGCCAAGTATGGTAGCTCAAGCCTG TAATCCCAGCAATCTGGGAAGCTAAGATGGAAGGATCACTTTGAAGCTAGGAGTGCAAGACCAGGCTGGG CAACAAAGCAAGATCCCATCTCTACCAAATATAAAAATAAAATAAATTAGCCAGGTGCAGTGGCATATGC CTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGATTGCTCGAACCCAGGAGGTCAGGGCCACAGGG AGCTATGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTAAGTGACAGCAAGACTGTCTCTCTAAAAAAAAAGAAATAA ATAAAACAAAACCAAAAAAAGAACCTCATTTGCCTTCATACACCTGACCTGCTCTCTTTACCTGCATTTG TAACTTTCTCCCCACACACTTGAATGCCCTGTAAATGAGAAGAAGCCCTTAGCCTAATGAAGCGATAAGG TAAGGTAGGTAAGAGCTTTTCTTTCTTGAGTGACTCTTTTCCCTATTACTCAATGGAATAGTCAGTATTT ACAGTGATACTTTCAAATATAATTTTCCTAAAGGAATCTCAAGTTCCATGAACAGTTATTTTTGTGGGAA TATCTAGAATAAAGTTGGACTCTTCACTGAGTGGAGGTGCTCATCTCCTCTTGTCACTGTACCAAATAGC TGTGTATTACACCTTGTGGGGAGGAGAAACATTTAATTTTTTTTAATTTAGGTTTTTTTTCTTGCTTGCT TCTTAAGCAAAACCAATCTAGTTTCTTTTTCTGCAGCAAAGGAGGAAGGAACAACAAACAACAAATTAAT CAGACAGGAAGCGAATAACCACAGAAGGACGTCTGCCTCTGACTCAGTATGTCACATTTAACAAGAGGCC AGAGCTTGTCCAAAATGGCTGTCCAAAAACGACCCCACACTTGCGTTAGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WIPF1_2 ↗ | 2:174,597,804 | 負股 | 174,597,794–174,597,853 |
| WIPF1_3 ↗ | 2:174,634,605 | 負股 | 174,634,595–174,634,654 |
| WIPF1_1 ↗ | 2:174,682,879 | 負股 | 174,682,869–174,682,928 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_CMBQQ · enhancer · 174593119–174594781 · regulatory
ENSR2_CMBQW · enhancer · 174595207–174596574 · regulatory
ENSR2_B39MK2 · enhancer · 174596995–174597754 · regulatory
ENSR2_B39MK5 · promoter · 174597755–174598319 · regulatory
ENSR2_B39MKH · enhancer · 174600080–174600867 · regulatory
· motif · 174593633–174593642 · motif
· motif · 174593633–174593644 · motif
· motif · 174593678–174593686 · motif
· motif · 174594041–174594057 · motif
· motif · 174594041–174594057 · motif
· motif · 174594240–174594251 · motif
· motif · 174597801–174597809 · motif
· motif · 174597845–174597858 · motif
· motif · 174598121–174598130 · motif
· motif · 174599678–174599689 · motif
· motif · 174600612–174600623 · motif
· motif · 174600778–174600792 · motif
· motif · 174600778–174600792 · motif
· motif · 174600806–174600819 · motif
· motif · 174600813–174600827 · motif
· motif · 174600813–174600827 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：503 aa
WIPF1 蛋白質長 503 個胺基酸，屬於 verprolin 家族。其 WH2 結構域位於第 32–49 個胺基酸；第 45–48 位另標註為 actin 結合區域。蛋白質還含有三個 XRSGPXPPXP motif，分別位於第 352–361、374–383 與 410–419 位。序列整體被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WIPF1 可與 actin stress fibers 共定位。 與 WASL 共表現時，WIPF1 不再與 actin filaments 相關，而是如 WASL 一樣累積於核周及細胞皮質區域，顯示其定位會隨 WASL 共表現狀態改變。 來源亦記載其出現在囊泡表面及 actin tails 沿線。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, ruffle。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ABI2Q9NYB9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- ALAS1P13196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FASTKQ14296 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HCKP08631 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HCLS1P14317 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HOMER3Q9NSC5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAP1LC3BQ9GZQ8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SEC24CP53992 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WASP42768 · UniProt INTERACTION · 25 experiments · 2 筆來源紀錄
- WASLO00401 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- WWP2O00308 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CttnQ60598 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CACNG2Q9Y698 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCK2O43639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RER1O15258 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
WIPF1 與 WAS、profilin 和 actin 結合；與 WASL 的結合則標示為依相似性推定。來源另記載 WIPF1 與 DBNL 及 FNBP1L 互作，其中與 FNBP1L 的互作涉及其 SH3 domain。這些註記描述分子結合或互作，並未指出上述分子共同構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
WIPF1 與 Wiskott-Aldrich syndrome 2（WAS2）相關。此免疫缺陷疾病的特徵包括濕疹、血小板減少、反覆感染、T 細胞增殖缺陷及自然殺手細胞功能受損；來源指出，影響 WIPF1 所代表基因的變異可造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WIPF1 參與 actin 細胞骨架重組，並與 NCK1、GRB2 一同促進 WASL 的募集及活化；它可能藉由調節 WASL 的細胞內定位，使 stress fibers 解體並有利於 filopodia 形成。WIPF1 也與 cell ruffles 形成有關，此項標示為依相似性推定；此外，它可作為 adapter 招募 WASL 至 vaccinia virus，參與病毒的細胞內移動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in the reorganization of the actin cytoskeleton. Contributes with NCK1 and GRB2 in the recruitment and activation of WASL. May participate in regulating the subcellular localization of WASL, resulting in the disassembly of stress fibers in favor of filopodia formation. Plays a role in the formation of cell ruffles (By similarity). Plays an important role in the intracellular motility of vaccinia virus by functioning as an adapter for recruiting WASL to vaccinia virus PMID 10878810 ↗ · PMID 19910490 ↗ · PMID 9405671 ↗ |
| 交互作用 | WIPF1 可與 WAS、profilin 及 actin 結合；與 WASL 的結合依相似性推定。來源另記載它與 DBNL 互作，並透過 SH3 domain 與 FNBP1L 互作。這些資料描述結合或互作關係，未據此指稱特定複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to WAS, profilin and actin. Binds to WASL (By similarity). Interacts with DBNL. Interacts with FNBP1L (via the SH3 domain) PMID 10202051 ↗ · PMID 16275905 ↗ · PMID 19798448 ↗ · PMID 19910490 ↗ · PMID 9405671 ↗ |
| 細胞定位 | WIPF1 記錄於囊泡表面、actin tails 沿線及 actin stress fibers，並可出現在細胞皺褶相關區域。與 WASL 共表現時，WIPF1 不再與 actin filaments 相關，而是像 WASL 一樣累積於核周及細胞皮質區域；此定位變化的註記依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, ruffle; Vesicle surfaces and along actin tails. Colocalizes with actin stress fibers. When coexpressed with WASL, no longer associated with actin filaments but accumulated in perinuclear and cortical areas like WASL (By similarity) PMID 19910490 ↗ |
| 疾病關聯 | Wiskott-Aldrich syndrome 2（WAS2）是一種免疫缺陷疾病，特徵包括濕疹、血小板減少、反覆感染、T 細胞增殖缺陷及自然殺手細胞功能受損。來源指出，影響 WIPF1 所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Wiskott-Aldrich syndrome 2 WAS2 An immunodeficiency disorder characterized by eczema, thrombocytopenia, recurrent infections, defective T-cell proliferation, and impaired natural killer cell function. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614493 PMID 22231303 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAAGGACGTCTGCCTCTGACTCAGTATGTCACATTTA40ACAAGAGGCCAGAGCTTGTCCAAAATGGCTGTCCAAAAAC80GACCCCACACTTGCGTTAGAAGATGATACCTTTTTCAGGG120ACAGTTTTCTCTCTTGGCTCCTGTCCCGCTGGCCCTCTGT160CTGCCTGTGTCCCTGACCATGGCTCCCTGCAGTACCCTTT200AACGATTTATCAGCAAGACTGTTGAACGCATAACTGCCCA240AGATGCCTGTCCCTCCCCCTCCAGCACCCCCGCCGCCCCC280GACGTTTGCACTGGCCAATACAGAGAAGCCTACCTTGAAT320AAGACAGAGCAGGCTGGGAGAAATGCTCTCCTTTCTGATA360TCAGCAAAGGGAAGAAACTAAAGAAGACGGTCACCAATGA400CAGAAGTGCACCAATACTGGACAAACCTAAAGGAGCTGGT440GCTGGAGGCGGTGGTGGTGGCTTTGGTGGAGGCGGCGGAT480TTGGCGGAGGAGGTGGTGGCGGAGGCGGTGGAAGTTTTGG520AGGGGGCGGACCTCCAGGTCTGGGAGGATTGTTCCAGGCT560GGAATGCCGAAGCTGAGATCCACGGCCAACAGGGATAATG600ATTCTGGAGGAAGCCGACCACCATTGTTGCCACCGGGAGG640AAGATCCACATCTGCGAAACCCTTTTCACCCCCAAGTGGC680CCAGGGAGGTTTCCTGTGCCTTCTCCAGGCCACAGAAGTG720GTCCCCCAGAGCCTCAGAGGAACCGAATGCCGCCCCCAAG760GCCCGACGTGGGCTCAAAGCCTGATAGCATTCCTCCTCCA800GTACCTAGTACTCCAAGACCCATTCAATCAAGTCCGCACA840ACCGGGGGTCCCCACCAGTGCCCGGAGGCCCCAGGCAGCC880CAGCCCCGGGCCCACTCCTCCCCCTTTCCCTGGAAACCGC920GGCACTGCTTTGGGAGGAGGCTCAATACGTCAGTCCCCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。