演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

WDR7KIAA0541

WD repeat domain 7

WDR7 是蛋白質編碼基因,其產物參與 RAVE complex,可能調節 V-ATPase 組裝與胞器酸化。

Homo sapiens18q21.31UniProt Q9Y4E6
OFFICIAL SYMBOL
WDR7
CHROMOSOME
18
UNIPROT
Q9Y4E6
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

WDR7 的正式名稱為 WD repeat domain 7,屬於蛋白質編碼基因。現有資料將其產物與 RAVE complex 相連,並指出它可能參與 V-ATPase 的組裝調節;來源未提供更多基因表現或蛋白質基本性質資訊。

Official symbol
WDR7
Gene name
WD repeat domain 7
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13490
UniProt
Q9Y4E6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA0541TRAG

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1818q21.31
chr18 · 80,373,285 bp · GRCh38chr18p11.32 · 1–2900000 · gnegchr18p11.31 · 2900001–7200000 · gpos50chr18p11.23 · 7200001–8500000 · gnegchr18p11.22 · 8500001–10900000 · gpos25chr18p11.21 · 10900001–15400000 · gnegchr18p11.1 · 15400001–18500000 · acenchr18q11.1 · 18500001–21500000 · acenchr18q11.2 · 21500001–27500000 · gnegchr18q12.1 · 27500001–35100000 · gpos100chr18q12.2 · 35100001–39500000 · gnegchr18q12.3 · 39500001–45900000 · gpos75chr18q21.1 · 45900001–50700000 · gnegchr18q21.2 · 50700001–56200000 · gpos75chr18q21.31 · 56200001–58600000 · gnegchr18q21.32 · 58600001–61300000 · gpos50chr18q21.33 · 61300001–63900000 · gnegchr18q22.1 · 63900001–69100000 · gpos100chr18q22.2 · 69100001–71000000 · gnegchr18q22.3 · 71000001–75400000 · gpos25chr18q23 · 75400001–80373285 · gnegWDR7pq1 bp80,373,285 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr18:56,651,248–57,029,811
Gene span
378,564 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000254442 ★56,651,359–57,029,79228
ENST0000035757456,651,248–57,029,81127
ENST0000110712556,651,248–56,964,22725
ENST0000111287756,651,248–56,757,96815
ENST0000113157956,651,248–57,029,81128
ENST0000058993556,651,343–57,029,8112
ENST0000059305856,651,675–56,682,8405
ENST0000058566956,962,435–57,010,3142

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

WDR7 是 RAVE complex 的一部分,可能參與調控質子泵 V-ATPase complex 的組裝。此作用仍以「可能」描述,來源未將其列為已確立的直接作用或提供更詳細的分子步驟。

V-ATPase 的組裝受到調節,可能進而影響胞器酸化。因此,WDR7 透過其在 RAVE complex 中的角色,可能與胞器內部酸化狀態的調控相關。現有資料僅支持這項可能的功能關聯,未提供特定胞器、實驗系統或酸化變化的詳細條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 56651359 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>WDR7 ENST00000254442 GRCh38 chr18:56650359-56651459 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGACTGTGATAATTTGTTGTAAAGCAATTTTAAAAACCTGAATACCATGTGGTTAGGAAAAGTGCTACAC
TATTTATTAGTCAAAAGTCTTCAATTACTTTTCATTGTCTTTGGAATAAAGACCAAAAAGCTTATATGGC
CACTAAAAGCCTCTTGTTATCTACATTATTCTATTTTTCCATGTTACTTTTTTATTACCTGGTCTAGGCC
GAATGTGATGAAGTCTCTATCAACCCACAAGAGAGCTCCAGGGCATAGACTGCCTGTTAAAGGAGCCGCT
CACGGAGCAGAAACAGCTAAGCCCTGATACCACATTTTCCCACTTCACCTACTTCACGTCCCTTGTATTT
CTTCCAAATTTAACTTTCTATTTATTGCATATATTCATGTTTTACATTTCAATGCTGGTGACAAAGTTGT
TTTCCTTTCCCAATTATTATTCCAAATCTGACCAATTTTTCTAGACTTCCATATGACCTAATGTGATTAT
CCTTCCTTACCCCAACCTAGAAATAATTCATCTCTTTTCTTCCTTGCTCCTTATTTGGCATTTCTCATCC
TGCACTATACTATAGCTTATCTATCTTGGGGGACATTTGTCATTCTTTTTAGCTTTCCAGCATCCAACAT
ACTTTCCAGTGTTTAGGGAATTCCCTACCTCTTGCATCTCAGTGGGAAGCAGTGTGATGGGGTCAGAAGT
GTAAACTTGCGCAACATCCTGCTCCCAAGAAAGACGTGCACTTGCTACTTCATCCTTCGCTCCATCTTGG
TCCTCCCAACTGGAGAGAGGACAGCCTAGACGAGACTTCCCACAACCAAGATGGCGGCCGTGCACTCCTT
GCCCACAGCTGGCCTTTTCTCCACTTTCGGTCTCCATCGTAACGCGGCTGGCTCTCTCGGCGCCGGCTTA
GGCCTTGCAAGTAGGGAAATGGTGAGTCTTTCCCGCCCCCTCATTTTTGCGACAGTTGCAGCGAAAGTCA
CGGCAGTTGGGGCTGGTGTCAGCTGATTTACTGCAGTGGCGGCGGCGGCGGCACCGGCACCTTGCAGTAT
CACTGGGGAGACGGCGGCTGTATAGCGCTTGCCGCCCCACGGATTATCCCA
WDR7 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
WDR7_1 ↗18:56,651,363正股56,651,314–56,651,373
WDR7_2 ↗18:56,651,700正股56,651,651–56,651,710

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR18_9SH53 · enhancer · 56650837–56651117 · regulatory

ENSR18_83MZ89 · promoter · 56651118–56651371 · regulatory

ENSR18_BF8K6 · enhancer · 56651372–56652368 · regulatory

ENSR18_5HBQWL · CTCF_binding_site · 56651519–56651540 · regulatory

· motif · 56647084–56647095 · motif

· motif · 56647084–56647095 · motif

· motif · 56647097–56647109 · motif

· motif · 56647267–56647275 · motif

· motif · 56647267–56647284 · motif

· motif · 56648049–56648062 · motif

· motif · 56648049–56648062 · motif

· motif · 56651064–56651073 · motif

· motif · 56651064–56651073 · motif

· motif · 56651177–56651187 · motif

· motif · 56651300–56651313 · motif

· motif · 56651374–56651387 · motif

· motif · 56651377–56651390 · motif

· motif · 56651521–56651537 · motif

· motif · 56651606–56651614 · motif

· motif · 56651635–56651647 · motif

· motif · 56651637–56651644 · motif

· motif · 56651637–56651650 · motif

· motif · 56651642–56651654 · motif

· motif · 56651643–56651658 · motif

· motif · 56651644–56651651 · motif

· motif · 56651644–56651657 · motif

· motif · 56651649–56651661 · motif

· motif · 56651650–56651665 · motif

· motif · 56651651–56651658 · motif

· motif · 56651651–56651664 · motif

· motif · 56651656–56651668 · motif

· motif · 56651772–56651789 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1490 aa

1 aa1490 aa功能區域重複區
依 Q9Y4E6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

WDR7 蛋白長 1490 個胺基酸,序列註解包含九個 WD 重複區,分布於胺基酸 17–56、62–104、156–199、324–366、404–443、462–507、558–597、1351–1390 與 1392–1432。另有兩段註解為無序區,位於 761–783 與 911–945。

重複區WD 117–56 aa
重複區WD 262–104 aa
重複區WD 3156–199 aa
重複區WD 4324–366 aa
重複區WD 5404–443 aa
重複區WD 6462–507 aa
重複區WD 7558–597 aa
重複區WD 81351–1390 aa
重複區WD 91392–1432 aa
功能區域Disordered761–783 aa
功能區域Disordered911–945 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9Y4E6…

AlphaFold · Q9Y4E6

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA0541WDR7
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料將 ROGDI 與 WDR7 描述為形成 RAVE complex,並指出該複合體會與 V-ATPase 互動;此處支持的是複合體及複合體與 V-ATPase 的互動關係,未說明各蛋白質之間的直接結合細節。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能WDR7 作為 RAVE complex 的一部分,可能調控質子泵 V-ATPase complex 的組裝,並因此調節胞器酸化;此作用屬於可能性描述。推論支持
證據與來源

As part of the RAVE complex it may control the assembly of the proton-pumping V-ATPase complex and therefore regulate organelle acidification

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ROGDI 與 WDR7 形成 RAVE complex,該複合體會與 V-ATPase 互動;此敘述未進一步界定各成分間的直接結合方式。推論支持
證據與來源

Forms a complex with ROGDI and WDR7 (RAVE complex) that interacts with V-ATPase

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000254442 · 7,295 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGCTGATTTACTGCAGTGGCGGCGGCGGCGGCACCGGCAC40
41CTTGCAGTATCACTGGGGAGACGGCGGCTGTATAGCGCTT80
81GCCGCCCCACGGATTATCCCAGCAGGATCTACGCACCCCG120
121CATCCTCCGTAGTTCCGCCCTATCCTTGTCCTCCTTGGCT160
161GGGGCGCCCACCGGCGGTCTGATAGGCTACATCGCGGCAT200
201GAGATGAAGCTGTGACAGGTTTGAAAACACAAACACAATG240
241GCAGGAAACAGCCTTGTTCTACCCATTGTTCTTTGGGGTC280
281GAAAAGCGCCCACACATTGCATCTCAGCCGTACTTTTAAC320
321AGATGATGGGGCCACGATCGTAACAGGATGTCACGACGGA360
361CAAATATGTCTCTGGGATCTTTCAGTAGAACTGCAAATTA400
401ATCCTCGAGCACTGTTGTTTGGTCATACAGCATCAATCAC440
441TTGTTTGTCTAAAGCTTGTGCTTCCAGTGACAAACAGTAT480
481ATTGTGAGTGCATCTGAAAGTGGAGAGATGTGCCTCTGGG520
521ATGTGAGTGATGGCAGATGTATTGAATTTACAAAATTAGC560
561TTGCACACATACTGGCATACAGTTCTACCAGTTCTCTGTT600
601GGGAATCAGCGAGAAGGAAGGCTTTTATGCCACGGACATT640
641ACCCTGAAATCCTTGTTGTGGATGCTACCAGCCTTGAAGT680
681ATTATACTCCTTAGTATCAAAGATATCACCAGACTGGATT720
721AGCTCCATGAGTATTATTCGATCCCACCGAACACAAGAGG760
761ACACAGTGGTAGCACTCTCGGTGACTGGCATCCTGAAGGT800
801CTGGATTGTTACCTCGGAAATAAGTGACATGCAGGATACT840
841GAGCCAATATTTGAGGAGGAATCCAAACCAATTTATTGTC880
881AGAATTGCCAAAGCATCTCTTTTTGTGCATTTACACAAAG920
921GTCACTTTTGGTTGTGTGTTCCAAATATTGGAGGGTGTTC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。