演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

WDR6Trm734

WD repeat domain 6

WDR6 是 WD repeat domain 6,屬於 WD repeat WDR6 family。它協助 FTSJ1 進行 tRNA 修飾,也與自噬調控及 STK11/LKB1 相關的細胞生長抑制作用有關。

Homo sapiens3p21.31UniProt Q9NNW5
OFFICIAL SYMBOL
WDR6
CHROMOSOME
3
UNIPROT
Q9NNW5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

WDR6 的正式名稱為 WD repeat domain 6,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸於 WD repeat WDR6 family。蛋白質序列長 1121 個胺基酸,具有多個 WD repeat;資料所列的重複區段分布於序列不同位置。這些資訊界定了 WDR6 的家族歸屬與重複序列特徵。來源亦指出,WDR6 與 FTSJ1、STK11/LKB1 等蛋白質有關聯,其生物學角色包括參與 tRNA 修飾,以及與自噬和細胞生長抑制相關的作用;具體作用方式見功能說明。

Official symbol
WDR6
Gene name
WD repeat domain 6
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12758
UniProt
Q9NNW5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Trm734

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33p21.31
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegWDR6pq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr3:49,007,062–49,015,953
Gene span
8,892 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000608424 ★49,007,391–49,015,9516
ENST0000039547449,007,062–49,015,9536
ENST0000087350749,007,062–49,015,9536
ENST0000087350849,007,062–49,015,9536
ENST0000087350949,007,062–49,015,9536
ENST0000087351049,007,062–49,015,9536
ENST0000091608549,007,062–49,015,9536
ENST0000091608649,007,062–49,015,9536
ENST0000096962049,007,062–49,015,9535
ENST0000042990049,007,353–49,011,7063
ENST0000114269549,007,391–49,015,9536
ENST0000043866049,007,393–49,012,2513

顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

WDR6 與 methyltransferase FTSJ1 一同作用於受質 tRNA,參與 anticodon loop 第 34 位核苷酸核糖的 2'-O 甲基化。WDR6 的作用不只是與 FTSJ1 相互作用;它也有助於將受質 tRNA 正確定位,使其能進行甲基化。這項 tRNA 修飾功能由 WDR6 與 FTSJ1 共同完成,來源指出此修飾發生於受質 tRNA 的特定位置。

在營養壓力相關的細胞反應中,WDR6 是抑制胺基酸飢餓誘導自噬所必需的因子。來源將其功能限定於胺基酸飢餓誘發的自噬抑制,並未進一步說明 WDR6 如何影響自噬過程中的分子步驟。

此外,WDR6 可增強 STK11/LKB1 誘導的細胞生長抑制活性。這表示 WDR6 與 STK11/LKB1 相關的生長抑制作用有所關聯;現有資料未提供足以描述其下游機制的細節。上述功能分別涉及 tRNA 修飾、飢餓條件下的自噬調控,以及 STK11/LKB1 相關的細胞生長抑制,來源未指出它們之間存在直接因果關係。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 49007391 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>WDR6 ENST00000608424 GRCh38 chr3:49006391-49007491 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTCCCTGATGCCCCAGCCTTCCTACTCCCTGGGGCTTGGGACACATGTCCCTTGCTAACCCAGGATGGG
AAGGGATATGGACAGGCCCAACAGCAAGAAAGCTGGTTTCAGAGGGCCAGTAGTGTTGACTATACATTAG
TGGGCTGAGATGAGGAGCCTCCAAGGAAGCTTTAGGTCTGGGTGTTTGCTACACAAGGAATGCATAGCTG
GACCCACCTTGGTCATGCTCTTGGTGCCTATGAGGCCAAGCTCTGGCCAGCCCAGCCTAGGATCTCACGT
CACCCTCCTCTTCTAGGTTGGGTGGGTGACGTAGACGACTACTCGCTGCACGGGGGCTGCCTGGTCACGC
GCGGCACCAAGTGGATTGCCAACAACTGGATTAATGTGGACCCCAGCCGAGCGCGGCAAGCGCTGTTCCA
ACAGGAGATGGCCCGCCTTGCCCGAGAAGGGGGCACCGACTCACAGCCCGAGTGGGCTCTGGACCGGGCC
TACCGCGATGCGCGCGTGGAACTCTGAGGGAAGAGTTAGCCCCGGTTCCCAGCCGCGGGTCGCCAGTTGC
CCAAGATCAGGGGTCCGGCTGTCCTTCTGTCCTGCTGCAGACTAAAGGTCTGGCCAATGTCTTGCCCCAC
CCCGCCAGCCGCGATACGGCGCAGTTCCTATATTCATGTTATTTATTGTGTACTGACTCCATCTGCCCCG
TCAAATAAAAAACCACAAGGTTCGAGCCGCCGGGCCCGACAAACTCCGGGTCGGCGAAACAGAGTCCGCG
ATAGGTGCAGCGGGCTGGCAGCTGGGAGCGCCCCGCAAGCGTCACGTGAGGGGGCGAGGGGCGGGATGCC
CCTCCGCGGGCCCCGCCAATGATGAGCTGGATTGCGTGGGACGAAGGGTCGTCATTGGACAACCGCCGCG
GGCGCCCTGGTCTCTGCTACCTGTAGCTGAGGGCGCTGTTGATGGGCAGCGCGGCGCGCTGGGAAGGCTC
GTTCTCGCGAGAGTTCAGCTCCCTTCTTAGCCGTGGCTGCCTCAGCACCTCGAGGATCGACATGGACGCT
CTCGAGGACTACGTTTGGCCGCGGGCAACCTCGGAGCTTATACTCCTCCCA
WDR6 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
WDR6_3 ↗3:49,006,692正股49,006,643–49,006,702
WDR6_2 ↗3:49,007,149正股49,007,100–49,007,159
WDR6_1 ↗3:49,007,399正股49,007,350–49,007,409

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR3_C6TB3 · promoter · 49006572–49007618 · regulatory

ENSR3_C6TB6 · enhancer · 49007619–49008761 · regulatory

ENSR3_5FJ88J · CTCF_binding_site · 49007696–49007717 · regulatory

ENSR3_5FJ88X · CTCF_binding_site · 49007785–49007806 · regulatory

ENSR3_67QLMH · CTCF_binding_site · 49008003–49008046 · regulatory

ENSR3_5FJ8DC · CTCF_binding_site · 49008523–49008544 · regulatory

· motif · 49004517–49004530 · motif

· motif · 49004605–49004615 · motif

· motif · 49007014–49007024 · motif

· motif · 49007100–49007108 · motif

· motif · 49007201–49007210 · motif

· motif · 49007201–49007210 · motif

· motif · 49007217–49007227 · motif

· motif · 49007404–49007418 · motif

· motif · 49007404–49007418 · motif

· motif · 49007678–49007688 · motif

· motif · 49007698–49007714 · motif

· motif · 49007787–49007803 · motif

· motif · 49007816–49007829 · motif

· motif · 49007822–49007835 · motif

· motif · 49007852–49007865 · motif

· motif · 49007881–49007894 · motif

· motif · 49007921–49007934 · motif

· motif · 49007946–49007959 · motif

· motif · 49007952–49007965 · motif

· motif · 49007998–49008011 · motif

· motif · 49008005–49008021 · motif

· motif · 49008027–49008043 · motif

· motif · 49008525–49008541 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1121 aa

1 aa1121 aa重複區
依 Q9NNW5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

WDR6 蛋白質長 1121 個胺基酸,屬於 WD repeat WDR6 family。序列註解列出 19 個 WD repeat,位置自第 53–97 位延伸至第 1079–1121 位;各重複區段分散於蛋白質序列中。

重複區WD 153–97 aa
重複區WD 2105–143 aa
重複區WD 3147–189 aa
重複區WD 4200–238 aa
重複區WD 5247–285 aa
重複區WD 6289–327 aa
重複區WD 7335–376 aa
重複區WD 8381–422 aa
重複區WD 9425–470 aa
重複區WD 10476–520 aa
重複區WD 11559–598 aa
重複區WD 12604–642 aa
重複區WD 13645–684 aa
重複區WD 14739–785 aa
重複區WD 15848–893 aa
重複區WD 16901–946 aa
重複區WD 17970–1012 aa
重複區WD 181036–1073 aa
重複區WD 191079–1121 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NNW5…

AlphaFold · Q9NNW5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm

WDR6 位於細胞質,並與 STK11/LKB1 在細胞質中共定位。 此資料描述的是兩者的共定位,不代表 STK11/LKB1 的定位可直接轉用為 WDR6 的其他定位資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Trm734WDR6GRIP1PTPN3STK11
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

WDR6 與 FTSJ1 有直接交互作用,且此交互作用為受質 tRNA 第 34 位 2'-O 甲基化所必需。WDR6 也與 STK11/LKB1 交互作用;另有與 IRS4 交互作用的記載,但屬於相似性推定。資料未將這些關係描述為同一複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能WDR6 與 methyltransferase FTSJ1 共同促進受質 tRNA anticodon loop 第 34 位核苷酸核糖的 2'-O 甲基化,並協助正確定位受質 tRNA。此外,WDR6 是抑制胺基酸飢餓誘導自噬所必需的因子,也能增強 STK11/LKB1 誘導的細胞生長抑制活性。含實驗來源
證據與來源

Together with methyltransferase FTSJ1, methylates the 2'-O-ribose of nucleotides at position 34 of the tRNA anticodon loop of substrate tRNAs. Required for the correct positioning of the substrate tRNA for methylation. Required to suppress amino acid starvation-induced autophagy. Enhances the STK11/LKB1-induced cell growth suppression activity

PMID 17216128 ↗ · PMID 22354037 ↗ · PMID 32558197 ↗ · PMID 33771871 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用WDR6 與 FTSJ1 有直接交互作用,此交互作用對受質 tRNA 第 34 位的 2'-O 甲基化是必需的。WDR6 也與 STK11/LKB1 交互作用;與 IRS4 的交互作用則是依相似性推定。含實驗來源
證據與來源

Interacts with FTSJ1; the interaction is direct, and required for 2'-O-methylation of position 34 in substrate tRNAs. Interacts with IRS4 (By similarity). Interacts with STK11/LKB1

PMID 17216128 ↗ · PMID 32558197 ↗ · PMID 33771871 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位WDR6 位於細胞質,並與 STK11/LKB1 在細胞質中共定位。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm; Colocalizes in the cytoplasm with STK11/LKB1

PMID 17216128 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000608424 · 4,070 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CCCTTCTTAGCCGTGGCTGCCTCAGCACCTCGAGGATCGA40
41CATGGACGCTCTCGAGGACTACGTTTGGCCGCGGGCAACC80
81TCGGAGCTTATACTCCTCCCAGTGACGGGTCTGGAGTGCG120
121TGGGGGACCGGCTGTTGGCGGGTGAGGGTCCCGATGTCCT160
161GGTGTACAGCTTGGACTTTGGTGGGCATCTGCGGATGATA200
201AAGCGAGTGCAGAACCTGCTTGGCCACTATCTTATCCATG240
241GCTTCCGGGTACGGCCAGAGCCTAATGGAGACCTTGACTT280
281GGAGGCCATGGTGGCTGTGTTTGGAAGCAAGGGACTCCGA320
321GTTGTGAAAATTAGCTGGGGACAGGGCCACTTCTGGGAGC360
361TTTGGCGCTCTGGCCTGTGGAACATGTCTGACTGGATTTG400
401GGATGCACGCTGGCTTGAGGGAAATATAGCCTTGGCCCTG440
441GGCCACAACTCAGTGGTGCTATATGACCCTGTAGTAGGGT480
481GCATCCTGCAAGAGGTGCCCTGCACAGACAGGTGCACCCT520
521CTCTTCAGCCTGCCTGATTGGAGACGCCTGGAAGGAGCTG560
561ACCATAGTGGCAGGTGCTGTTTCCAACCAGCTCTTGGTCT600
601GGTACCCAGCAACTGCCTTAGCAGACAACAAACCTGTAGC640
641ACCTGACCGACGAATCAGTGGGCATGTGGGCATCATCTTC680
681AGCATGTCATACCTGGAAAGCAAGGGATTGCTGGCTACAG720
721CTTCAGAAGACCGAAGCGTTCGTATCTGGAAGGTGGGCGA760
761CCTGCGAGTGCCTGGGGGTCGGGTGCAGAATATTGGGCAC800
801TGCTTTGGGCACAGCGCCCGTGTGTGGCAGGTCAAGCTTC840
841TAGAGAATTACCTTATCAGTGCAGGAGAGGATTGTGTCTG880
881CTTGGTGTGGAGCCATGAAGGTGAGATCCTCCAGGCCTTT920
921CGGGGACACCAGGGACGTGGGATCCGGGCCATAGCTGCCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。