基因總覽
WDR46（正式名稱為 WD repeat domain 46）是蛋白質編碼基因，其產物為 WD repeat-containing protein 46。此蛋白質含有多個 WD 重複序列，是核仁結構的支架成分，並參與小核糖體次單元加工體。其結構特徵包括六個 WD 重複區，以及位於蛋白質兩端的無序區域。來源所述的這些特徵，勾勒出 WDR46 作為核仁相關蛋白質的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374617 ★ | 33,279,108–33,289,239 | 15 |
| ENST00001137428 | 33,279,108–33,289,249 | 15 |
| ENST00000444176 | 33,280,916–33,288,887 | 10 |
| ENST00001113733 | 33,284,798–33,289,249 | 11 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WDR46 是核仁結構的支架成分，並且是小核糖體次單元加工體（small subunit processome，SSU processome）的一部分。該加工體是形成真核生物小核糖體次單元的最初前體之一。WDR46 也為 DDX21 與 NUCLEOLIN 定位至核仁的顆粒區所必需；來源描述的是其對這兩種蛋白質定位的必要性，並未進一步界定此作用的分子機制。
在核仁內組裝 SSU processome 時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生的前體核糖體 RNA（pre-rRNA）結合，並協同處理 RNA。這些過程包括促進 RNA 摺疊、修飾、重排與切割，也包括由 RNA 外切體對前體核糖體 RNA 進行目標性降解。來源將 WDR46 定位為此加工體的組成部分，但沒有具體指出它在上述各項 RNA 處理步驟中直接執行哪一項作用。
Promoter 與基因調控
>WDR46 ENST00000374617 GRCh38 chr6:33289139-33290239 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCACGATATTATTTTCTGTTAGTTGTGCTTCAAGTTTCTGCCTCCCCGACATGGATTTACTTAAGTCTGG GGATGAGAGGAAAGGCAATTTAGAAACATCAAATGTGCCACCTATCCCCACAATCCTAGTCAGGTGGATA TGGATCTGAGGAAGCAGAAAAGGATGGGGGCAGCGGGTGAGTGAACAGGGAAGAGTACTGAGACTGAGGC GGGGAAGTCTCTGCACGCGAGGGCCCAGATGGGGCAACAAACCTTATCTCGGTAATGGCTTTGGGTTGTA AGTGCATTGGGCGAGACCATACCGACCCTGTTCCCTTACCCTTCTGTAGCTGTTGATATTTCTCCACTTC TCCCTGTAGCTTCTTCTGGATCAGCTCCGCCATGGCGGGGATGAAAGCCTACTGGGTGCGAGACAAGGGC GCTGGGTCTCACTCTCTGGAAGGTACCTGAGCTCCCTTTTCTGATCTGGCCTGCGGAAATGATAGCACTC TTGAGAGGTAGCCCTGAGGGGCACCGCAACCTCCCCCCCGTCCCGGATATCGACTCCACCCTGTCCCCAG GAGATGGTGGGCGAAACGCAAGACCCCAAGCCTCTCAACCGAAATCCTAACCTACTCACGTTCTTCCTTC AGTAGTAATAAACCCGGAAGTAAACAAGGAATGCTGGGAAAAGACTGTGCCGGAAGTTTCTTTCTGACCC TTGATGGGAAGTGTAGTTCTGACATGTTTAGGGAGTGGAGTTCTGCTAAAAAGACTAGACTAGGACATTT TTAGGCAAGATGGGGAAACTAATCCAGAAAAAGAAACCGCACCGCTACTTAGCCCCTGGCTCCGGACCTG CCTTTCTTTTTTAAATCACTCTTGCATAAGCTGCCGCTCGCGATAAGGTGCCAAAAACTGTTCCGCCCCT CTAAGGAGAGCGTGCCCTCACTCAAGATGGCACCTAGAGAGCTTCATACCTGGTACGCTGCTGATTGGAT GAAGGACAGAGGGCTTCCGGGAGTTTTCAAGCCGACTGTGTGGCAGCTGAGAGGAGTTTTGCACGTGGAT CGCCGTTCGGGTGGGCGAGATGGAGACAGCCCCCAAGCCGGGCAAGGATGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WDR46_1 ↗ | 6:33,289,226 | 負股 | 33,289,216–33,289,275 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B8LD7 · promoter · 33289229–33289785 · regulatory
ENSR6_59SF36 · CTCF_binding_site · 33289294–33289315 · regulatory
· motif · 33289078–33289089 · motif
· motif · 33289130–33289141 · motif
· motif · 33289237–33289248 · motif
· motif · 33289239–33289248 · motif
· motif · 33289296–33289312 · motif
· motif · 33289343–33289355 · motif
· motif · 33289428–33289436 · motif
· motif · 33289552–33289561 · motif
· motif · 33289552–33289563 · motif
· motif · 33289552–33289563 · motif
· motif · 33289588–33289597 · motif
· motif · 33289588–33289599 · motif
· motif · 33289588–33289599 · motif
· motif · 33289588–33289601 · motif
· motif · 33289855–33289865 · motif
· motif · 33290128–33290150 · motif
· motif · 33293041–33293052 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：610 aa
WD repeat-containing protein 46 長 610 個胺基酸。序列註解列出六個 WD 重複區，分別位於第 193–234、235–272、274–312、315–354、357–396 與 399–436 個胺基酸。第 1–103 位及第 538–610 位則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供其在不同條件下的定位變化、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
WDR46 是由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 U3 small nucleolar RNA（snoRNA）組成的 SSU processome 成員。另有資料記載 WDR46 與 DDX21、NUCLEOLIN、NOP2 及 EBNA1BP2 互作；來源未進一步說明這些互作是否均屬直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WDR46 是核仁結構的支架成分，且為 DDX21 與 NUCLEOLIN 定位至核仁顆粒區所必需。它也屬於形成真核生物小核糖體次單元的初始前體加工體；該加工體組裝時，多種因子與新生 pre-rRNA 協同進行 RNA 摺疊、修飾、重排、切割及目標性降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Scaffold component of the nucleolar structure. Required for localization of DDX21 and NUCLEOLIN to the granular compartment of the nucleolus. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 23848194 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | WDR46 是 SSU processome 的一部分；此加工體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 U3 snoRNA 組成。資料亦記載 WDR46 與 DDX21、NUCLEOLIN、NOP2 及 EBNA1BP2 互作，但未在此敘述中進一步界定互作方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3. Interacts with DDX21, NUCLEOLIN, NOP2 and EBNA1BP2 PMID 23848194 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | WDR46 的細胞定位為細胞核與核仁。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GAGTTTTCAAGCCGACTGTGTGGCAGCTGAGAGGAGTTTT40GCACGTGGATCGCCGTTCGGGTGGGCGAGATGGAGACAGC80CCCCAAGCCGGGCAAGGATGTCCCGCCCAAGAAAGACAAA120CTTCAGACCAAGAGAAAGAAACCGCGGCGATACTGGGAGG160AAGAGACCGTTCCGACCACAGCCGGAGCCTCTCCAGGGCC200TCCTCGTAACAAGAAGAATCGGGAGCTCCGTCCTCAGAGA240CCAAAAAATGCTTACATCTTAAAGAAGTCTCGGATCTCTA280AGAAGCCTCAGGTCCCGAAGAAACCCCGAGAATGGAAGAA320CCCGGAGTCCCAGCGCGGCTTGTCCGGGACCCAAGATCCA360TTCCCAGGCCCCGCCCCCGTCCCTGTGGAAGTGGTCCAGA400AGTTCTGTCGCATTGACAAATCCCGAAAGCTACCACATTC440TAAAGCCAAAACTCGAAGCCGACTTGAGGTGGCTGAAGCT480GAGGAAGAGGAAACAAGTATCAAAGCTGCTCGTTCTGAGC520TGCTGCTTGCTGAAGAACCTGGGTTTCTGGAAGGGGAGGA560TGGGGAAGACACAGCAAAGATATGCCAGGCTGACATTGTG600GAGGCTGTGGACATTGCAAGTGCAGCCAAGCACTTTGACT640TGAATCTGCGGCAGTTTGGACCCTACAGACTAAACTACTC680TCGAACTGGAAGACACCTGGCTTTTGGAGGGCGCCGAGGT720CATGTGGCTGCCCTTGATTGGGTAACAAAGAAGCTTATGT760GCGAGATCAACGTCATGGAGGCGGTGCGGGACATCCGGTT800TCTCCATTCTGAGGCACTGCTTGCTGTTGCTCAGAACCGC840TGGCTCCACATCTATGACAATCAGGGCATTGAGCTCCACT880GTATCCGCCGCTGTGACCGAGTAACACGGCTTGAGTTCCT920GCCCTTCCACTTCCTCCTGGCTACAGCTTCAGAAACAGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。