基因總覽
WDR12（WD repeat domain 12）是蛋白質編碼基因，產物屬於 WD repeat WDR12/YTM1 family。蛋白質含有 Ubiquitin-like (UBL) domain 與多個 WD 重複序列，形成其結構特色；其 C 端區域被註記為足以支持核仁定位。WDR12 是 PeBoW 複合體的成員，與核糖體形成相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261015 ★ | 202,874,261–202,911,673 | 13 |
| ENST00000688520 | 202,874,261–202,912,226 | 13 |
| ENST00000910663 | 202,874,261–202,912,226 | 10 |
| ENST00000923857 | 202,874,261–202,912,226 | 13 |
| ENST00000923858 | 202,874,261–202,912,226 | 12 |
| ENST00000923859 | 202,874,261–202,912,226 | 7 |
| ENST00000923860 | 202,874,261–202,912,226 | 13 |
| ENST00000953982 | 202,874,261–202,912,226 | 11 |
| ENST00001031437 | 202,874,261–202,912,226 | 12 |
| ENST00001031438 | 202,874,261–202,912,226 | 11 |
| ENST00001060949 | 202,880,604–202,912,226 | 14 |
| ENST00001105199 | 202,880,604–202,912,226 | 4 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WDR12 是 PeBoW 複合體的組成成員。此複合體與核糖體生合成有關，來源指出它是 28S 與 5.8S 核糖體 RNA 成熟，以及 60S 核糖體形成所必需的。這些角色將 WDR12 定位於核糖體 RNA 加工及大型核糖體次單元形成的過程中。
PeBoW 複合體由 BOP1、PES1 與 WDR12 組成。複合體內，BOP1 透過其 N-terminal domain 與 PES1 互作，並以高親和力和 WDR12 結合；後者涉及兩種蛋白質的七葉 beta-propeller domains。這些互作描述了複合體組成成員間的連結方式，但來源未進一步提供 WDR12 如何直接促進 RNA 成熟的分子步驟。
PeBoW 複合體與 66S pre-ribosome 的關聯屬於相似性推定（By similarity），因此不應視為此處已明確證實的結合細節。此外，WDR12 透過 UBL domain 與 MDN1 的 VWFA/MIDAS domain 互作。來源未說明這項互作在核糖體生成中的具體功能，也未提供其對 RNA 成熟或核糖體形成的直接影響。綜合而言，現有資料支持 WDR12 參與 PeBoW 複合體相關的核糖體生合成，但未詳述其個別作用步驟。
Promoter 與基因調控
>WDR12 ENST00000261015 GRCh38 chr2:202911573-202912673 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCCCCTCTGGGGCCTGCGAGCCCCGTCCCGGGCCGGGGGTCGGAAGCCGTGCCATGTGGGACCCCGAA AAGGCCCCCAAGCTTGGCGCGGAAGGCGCCGCCAGTGACCGGCTGCGGCTGGGGGCGGAGGCCGGCAGTT GCTCGGAGCTCCGGCGGGTCAGGAGGTGACGGGAGGAGGAGGAGGCAGGAGGAAGACGGGGGGTTGGGAG GTAGCGTCCGGTAGGTCTGCGCAGACAGCGCTGCCAGACCTCTGACTCCCCCAGTCCTGCCGCCGCCGAT AGCCCCACAAGGCGACATGGGAAGTCCGCCGGAGCAGAGGGGAGAAAATTCAAAACGAGTCTACTCAACC TCGTCTTGGCTCCGAGGCCCCGCCATGGAGACCAGCATAATGCGCAGGCGCGCCCCACCGGGAGCGCGCA GAGCAGTCCCACGACAGTAGGACCACTATCGGCCACCGTCGACCGTTTCCTCTCTCATCCGTTCTTTTCT TTGTATTTCCGCCTCTCGCCTCTCTCTAAAAGCCGCAGTTAGAGGCGAGATTTAGGAAAAACCTCTGCCG AGTGAGCCTCTGGTTGGGAATATGTATGAGAAAAAAAAACTGGCAAGGCGTTAGTCAAGCAAAGCTGAAG GCAGAGGAAATTTGATATCTGGCTGGAGTCTAGAGGATTTAATGCAAATAAGATACTCTGAGGGCAGCGT GGCAAAAAAAGACTACAATTCCCGGTGGTCACAGCGTTTGAGAAGCGATGCTTTCTGAGACTTGTAGTAA CTAGGAGCTGTGTTTGAACTATCCAGGCTCAGGACAGCCTCTTGAAAAAAAATTTTTTATTAATAAAGCG GATTTGAGTGGGATCTTTTTCCTAATCGATTACGGGCCCACACGTATGGGAAGAATTCTAACAATGATTA AAGGGACATGCTACCTTTACGACTATCCTTTTCTAATCGATGACTCCTAAATCTAGGAGTAGGTAGTCGA TGTTTGTGGTCTGGGCGTCTGTAGAAGGGCAACCTCGTGCTTTCTGCAGAGGAGACCGGAGGGCAGAAGG CAGAGTCCAGGCTTAGACTGCAGTTCCTCGCTTACCTGTGCAGTCTAATTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WDR12_2 ↗ | 2:202,911,894 | 負股 | 202,911,884–202,911,943 |
| WDR12_1 ↗ | 2:202,912,162 | 負股 | 202,912,152–202,912,211 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_B3H99D · enhancer · 202911133–202911662 · regulatory
ENSR2_B3H99G · promoter · 202911663–202912299 · regulatory
ENSR2_CQ5MB · enhancer · 202912300–202913327 · regulatory
· motif · 202909591–202909600 · motif
· motif · 202909591–202909600 · motif
· motif · 202910890–202910904 · motif
· motif · 202910890–202910904 · motif
· motif · 202911496–202911507 · motif
· motif · 202911682–202911690 · motif
· motif · 202911682–202911697 · motif
· motif · 202911992–202912005 · motif
· motif · 202912169–202912180 · motif
· motif · 202912169–202912180 · motif
· motif · 202912272–202912283 · motif
· motif · 202912272–202912283 · motif
· motif · 202912504–202912519 · motif
WDR12 的調控來源記載為 MYC；資料未進一步說明調控方式或條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：423 aa
WDR12 蛋白長 423 個胺基酸，屬於 WD repeat WDR12/YTM1 family。其 N 端含 Ubiquitin-like (UBL) domain（第 4–87 位），另有七個 WD 重複序列，分布於第 99–422 位。第 220–242 位被註記為無序區域；第 98–423 位則被標示為足以支持核仁定位的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WDR12 定位於細胞核的核仁與核質。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- BOP1Q14137 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PES1O00541 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- TARDBPQ13148 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VHLP40337-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
WDR12 與 BOP1、PES1 組成 PeBoW 複合體。BOP1 以高親和力連結 WDR12 的七葉 beta-propeller domain，並透過自身 N-terminal domain 與 PES1 互作。PeBoW 與 66S pre-ribosome 的關聯為相似性推定。另有資料指出 WDR12 透過 UBL domain 與 MDN1 的 VWFA/MIDAS domain 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WDR12 是 PeBoW 複合體的成員；該複合體對 28S 與 5.8S 核糖體 RNA 的成熟，以及 60S 核糖體的形成均為必要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the PeBoW complex, which is required for maturation of 28S and 5.8S ribosomal RNAs and formation of the 60S ribosome PMID 16043514 ↗ · PMID 17353269 ↗ |
| 交互作用 | PeBoW 複合體由 BOP1、PES1 與 WDR12 組成；BOP1 以 N-terminal domain 與 PES1 互作，並透過七葉 beta-propeller domains 與 WDR12 高親和力結合。複合體與 66S pre-ribosome 的關聯屬相似性推定；WDR12 的 UBL domain 另與 MDN1 的 VWFA/MIDAS domain 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the PeBoW complex, composed of BOP1, PES1 and WDR12. The complex is held together by BOP1, which interacts with PES1 via its N-terminal domain and with WDR12 via a high-affinity interaction between the seven-bladed beta-propeller domains of the 2 proteins. The PeBoW complex associates with the 66S pre-ribosome (By similarity). Interacts (via UBL domain) with MDN1 (via VWFA/MIDAS domain) PMID 16043514 ↗ · PMID 16738141 ↗ · PMID 17189298 ↗ · PMID 17353269 ↗ · PMID 26601951 ↗ |
| 細胞定位 | WDR12 定位於細胞核中的核仁與核質；此定位資料未指出特定條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | By MYC | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTAGAAGGGCAACCTCGTGCTTTCTGCAGAGGAGACCGGA40GGGCAGAAGGCAGAGTCCAGGCTTAGACTGCAGTTCCTCG80CTTACCTGTGCAGTCTAATTTTGAGCTGCCTCTTTGTAGT120CTTAAAAGGCAGGAGCTTCGTGTTGTGGGTCTGCTAACCC160GTACGTTTCCGTGGGCAAGTCGTGTGTACTCCTCGCCATG200GCTCAGCTCCAAACACGCTTCTACACTGATAACAAGAAAT240ATGCCGTAGATGATGTTCCCTTCTCAATCCCTGCTGCCTC280TGAAATTGCCGACCTTAGTAACATCATCAATAAACTACTA320AAGGACAAAAATGAGTTCCACAAACATGTGGAGTTTGATT360TCCTTATTAAGGGCCAGTTTCTGCGAATGCCCTTGGACAA400ACACATGGAAATGGAGAACATCTCATCAGAAGAAGTTGTG440GAAATAGAATACGTGGAGAAGTATACTGCACCCCAGCCAG480AGCAATGCATGTTCCATGATGACTGGATCAGTTCAATTAA520AGGGGCAGAGGAATGGATCTTGACTGGTTCTTATGATAAG560ACTTCTCGGATCTGGTCCTTGGAAGGAAAGTCAATAATGA600CAATTGTGGGACATACGGATGTTGTAAAAGATGTGGCCTG640GGTGAAAAAAGATAGTTTGTCCTGCTTATTATTGAGTGCT680TCTATGGATCAGACTATTCTCTTATGGGAGTGGAATGTAG720AGAGAAACAAAGTGAAAGCCCTACACTGCTGTAGAGGTCA760TGCTGGAAGTGTAGATTCTATAGCTGTTGATGGCTCAGGA800ACTAAATTTTGCAGTGGCTCCTGGGATAAGATGCTAAAGA840TCTGGTCTACAGTCCCTACAGATGAAGAAGATGAAATGGA880GGAGTCCACAAATCGACCAAGAAAGAAACAGAAGACAGAA920CAGTTGGGACTAACAAGGACTCCCATAGTGACCCTCTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。