基因總覽
WDR11（WD repeat domain 11）是蛋白質編碼基因，產物為 WD repeat-containing protein 11。此蛋白質含有多個 WD 重複序列，屬於具有重複結構單元的蛋白質；資料記載其蛋白質長度為 1,224 個胺基酸。WDR11 的研究角色跨及細胞纖毛相關功能、訊號調節與囊泡運輸，並可與其他蛋白質共同組成 WDR11 complex。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263461 ★ | 120,851,362–120,909,524 | 29 |
| ENST00001107277 | 120,851,175–120,880,667 | 12 |
| ENST00001128992 | 120,851,175–120,909,523 | 27 |
| ENST00001142253 | 120,851,175–120,909,524 | 29 |
| ENST00000604585 | 120,851,487–120,880,875 | 14 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WDR11 參與 Hedgehog（Hh）訊號傳遞，並是正常纖毛形成所必需的因子。其功能涵蓋訊號調節與細胞內運輸：在 Hh 路徑中，WDR11 會調節 GLI3 的蛋白水解加工；此外，它與轉錄因子 EMX1 合作，促進下游 Hh 路徑基因的表現，以及 gonadotropin-releasing hormone 的生成。這些作用將纖毛相關功能與 Hh 訊號反應連結起來。
WDR11 也參與由 Adaptor protein-1 complex（AP-1）產生的囊泡運輸。由 C17orf75、FAM91A1 與 WDR11 組成的 WDR11 complex 可促進這類囊泡的繫留；此複合體並與 TBC1D23 協同，促進 golgin 介導的囊泡捕捉。這些描述指出，WDR11 的作用不只涉及訊號路徑，也參與特定囊泡到達其捕捉位置的過程。
因此，來源所述的 WDR11 功能包括維持正常纖毛形成、調節 Hh 路徑中的 GLI3 處理，以及支持相關基因表現與 gonadotropin-releasing hormone 生成；在另一脈絡中，WDR11 complex 則協助 AP-1 衍生囊泡的運輸與捕捉。
Promoter 與基因調控
>WDR11 ENST00000263461 GRCh38 chr10:120850362-120851462 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGATCCACCCCTGCCCACCAGAGAACAACCCCCTTTGACTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAA AACAGCCCCACCCCTATCTCCCTTCGCTGACTCTTTTCGGACTTAGCCCACCTGCACCCATGTGAAATAA ACAGCTTTATTGCTCACATAAAGCCTGTTTGGTGGTCTCTTCACACGGACGCGCATGAAACTAACAATGT ATTGGGGAGAGAAACACACATCTGCAAATATCATTGCTGAAAAGAAATCATTGCATTAAGTGCTATAGTT AAAGCGTATAAACCCAACACTGAACACAAAGGAGGGAAGGACTGGGTCTGACCTGGAGAGCAGCAGAGGA GAAAGTGCGAAATGAAAGGTACCCAGCAACAGACAAAGGGTCACACTTGGCCCCAGACATAGTGCTTCTT CCTCAAGTGCGAAGGGAGTATTGCAAACACCAGATATGCAGTGTTATCTGTATTTGGAAATTGTTTATAT TCAGGCCATTCACTTCATTCAGTCTGGCAATTTCATTCAATTAATCTCATTCATTTCTTAATTAATCTCA TTCATTATTCTCTGTAAACTCCACGAGAGCGGAGACTTTGTGTCTTCTTCATCGGTAGATCCCCCATGCC TACTGGCACTAGTAGTTGCCCTAAATTCACTTATCAAAGGCAGCAAGAATAACTGGGACTCTTCTCTCTT GCTTTTCACGATTTCCAGCAGGGCACAAAGGCCTACAGTCCCCACCTGAAAAAAACAGACTTGACTGGAG GCAGCGCCTCTTCTTCCAAATACAGCCCCAGCTGACGCAGATTAGCACAACCGCCTAAGCGGCGGAACTC TGGAGAGTGCGGAACCTAGGATCCTAGGAAACTGAAGGCAACGGAACCTGGGGGCGATGGAATCCGGGAG CGGTGGAACCCGGAGCCTGTAGAACTTGAATCTAGAGGAACCTGACAGCGGCGCCGAGGGGGCCACCCGG ACTCTGTTTGGAACGGAAGCACAGTGTCCGCCGCTTCCTGGTTGCGGGTCAGCGCCCAGGTCCTGGGCTG GCCGCCGGGATGTTGCCCTACACAGTGAACTTCAAGGTGTCGGCGCGCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WDR11_2 ↗ | 10:120,851,178 | 正股 | 120,851,129–120,851,188 |
| WDR11_1 ↗ | 10:120,851,392 | 正股 | 120,851,343–120,851,402 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BTZK8 · promoter · 120850739–120851372 · regulatory
ENSR10_533FH5M · CTCF_binding_site · 120851482–120851503 · regulatory
· motif · 120851179–120851196 · motif
· motif · 120851373–120851384 · motif
· motif · 120851484–120851500 · motif
· motif · 120851543–120851552 · motif
· motif · 120851568–120851583 · motif
· motif · 120851725–120851736 · motif
· motif · 120851822–120851832 · motif
· motif · 120852993–120853002 · motif
· motif · 120852993–120853002 · motif
· motif · 120854506–120854519 · motif
· motif · 120854506–120854519 · motif
· motif · 120854539–120854547 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1224 aa
WD repeat-containing protein 11 長 1,224 個胺基酸，資料註記九段 WD 重複序列：WD 1 位於 59–108，WD 2 位於 111–154，WD 3 位於 354–393，WD 4 位於 471–510，WD 5 位於 566–605，WD 6 位於 708–745，WD 7 位於 747–787，WD 8 位於 793–831，WD 9 位於 893–940。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WDR11 記載於細胞質、細胞骨架相關的纖毛基底體與軸絲、細胞核、細胞質囊泡，以及 Golgi apparatus 的 trans-Golgi network。 Hh 訊號作用時，WDR11 會由纖毛移往細胞核；另有資料指出它可能在細胞核與細胞質之間往返。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- EMX1Q04741 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GLI3P10071 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
WDR11 與 C17orf75、FAM91A1 組成 WDR11 complex，且 WDR11 與 FAM91A1 對複合體的正確定位是必要的。WDR11 透過蛋白質 N 端及中央區段與 EMX1 互作，也與 GLI3 互作；後者使 EMX1 與 GLI3 發生關聯。WDR11 亦與 TBC1D23 互作，但此關係可能是間接的，並可招募 TBC1D23 至 AP-1 衍生囊泡。
疾病與遺傳關聯
WDR11 相關染色體異常曾見於一種 glioblastoma，涉及與 ZNF320 的 t(10;19)(q26;q13.3) 易位；另有一例 Kallmann syndrome 涉及 46,XY,t(10;12)(q26.12;q13.11) 易位。這些染色體異常紀錄不等同於疾病因果證明。資料亦將影響 WDR11 的變異列為 hypogonadotropic hypogonadism 14（可伴或不伴 anosmia）及常染色體隱性 intellectual developmental disorder 78 的致病變異。前者可有青春期性成熟缺失或不完全、循環 gonadotropins 與 testosterone 偏低；部分病例另有 anosmia、腭裂或感音神經性聽力損失。後者通常呈現輕度智能障礙、小頭症與身材矮小，也可能伴隨眼部異常及輕微骨骼缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WDR11 參與 Hedgehog（Hh）訊號路徑，對正常纖毛形成不可或缺；它調節 GLI3 的蛋白水解加工，並與轉錄因子 EMX1 合作，促進下游 Hh 路徑基因表現及 gonadotropin-releasing hormone 生成。WDR11 complex 還促進 AP-1 衍生囊泡繫留，並與 TBC1D23 協同促進 golgin 介導的囊泡捕捉。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the Hedgehog (Hh) signaling pathway, is essential for normal ciliogenesis. Regulates the proteolytic processing of GLI3 and cooperates with the transcription factor EMX1 in the induction of downstream Hh pathway gene expression and gonadotropin-releasing hormone production. WDR11 complex facilitates the tethering of Adaptor protein-1 complex (AP-1)-derived vesicles. WDR11 complex acts together with TBC1D23 to facilitate the golgin-mediated capture of vesicles generated using AP-1 PMID 29263200 ↗ · PMID 29426865 ↗ |
| 交互作用 | WDR11 與 C17orf75、FAM91A1 組成 WDR11 complex，且 WDR11、FAM91A1 對複合體正確定位是必要的。WDR11 以 N 端及中央區段與 EMX1 互作，也與 GLI3 互作，使 EMX1 與 GLI3 產生關聯。它另與 TBC1D23 互作，但此互作可能是間接的，並會招募 TBC1D23 至 AP-1 衍生囊泡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the complex WDR11 composed of C17orf75, FAM91A1 and WDR11; FAM91A1 and WDR11 are required for proper location of the complex. Interacts (via the N-terminal and the central portion of the protein) with EMX1. Interacts with GLI3; the interaction associateS EMX1 with GLI3. Interacts with TBC1D23; this interaction may be indirect and recruits TBC1D23 to AP-1-derived vesicles PMID 20887964 ↗ · PMID 29084197 ↗ · PMID 29263200 ↗ · PMID 29426865 ↗ |
| 細胞定位 | WDR11 記載位於細胞質、細胞骨架相關的纖毛基底體與軸絲、細胞核、細胞質囊泡及 Golgi apparatus 的 trans-Golgi network。Hh 訊號作用時，WDR11 會由纖毛移往細胞核；另有資料指出它可能在細胞核與細胞質之間往返。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cytoplasm; Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasmic vesicle; Golgi apparatus, trans-Golgi network; Shuttles from the cilium to the nucleus in response to Hh signaling. Might be shuttling between the nucleus and the cytoplasm PMID 29263200 ↗ · PMID 20887964 ↗ · PMID 29426865 ↗ · PMID 34413497 ↗ |
| 疾病關聯 | 一種 glioblastoma 中發現涉及 WDR11 的染色體異常，為與 ZNF320 相關的 t(10;19)(q26;q13.3) 易位。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving WDR11 is found in a form of glioblastoma. Translocation t(10;19)(q26;q13.3) with ZNF320 PMID 11536051 ↗ |
| 疾病關聯 | 一種 Kallmann syndrome 中發現涉及 WDR11 的染色體異常，核型記載為 46,XY,t(10;12)(q26.12;q13.11)。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving WDR11 is found in a form of Kallmann syndrome. Translocation 46,XY,t(10;12)(q26.12;q13.11) PMID 20887964 ↗ |
| 疾病關聯 | Hypogonadotropic hypogonadism 14 可伴或不伴 anosmia，特徵為 18 歲時性成熟缺失或不完全，並有循環 gonadotropins 與 testosterone 偏低，且無其他 hypothalamic-pituitary axis 異常。部分病例有 anosmia、腭裂或感音神經性聽力損失；嗅覺異常與嗅球及嗅束缺失或發育不全相關。性腺功能低下源於 gonadotropin-releasing hormone 不足，可能由胚胎期產生該激素的神經元遷移失敗所致。伴 anosmia 者稱 Kallmann syndrome，嗅覺正常者稱 normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism（nIHH）；資料指出此病由影響 WDR11 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia HH14 A disorder characterized by absent or incomplete sexual maturation by the age of 18 years, in conjunction with low levels of circulating gonadotropins and testosterone and no other abnormalities of the hypothalamic-pituitary axis. In some cases, it is associated with non-reproductive phenotypes, such as anosmia, cleft palate, and sensorineural hearing loss. Anosmia or hyposmia is related to the absence or hypoplasia of the olfactory bulbs and tracts. Hypogonadism is due to deficiency in gonadotropin-releasing hormone and probably results from a failure of embryonic migration of gonadotropin-releasing hormone-synthesizing neurons. In the presence of anosmia, idiopathic hypogonadotropic hypogonadism is referred to as Kallmann syndrome, whereas in the presence of a normal sense of smell, it has been termed normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614858 PMID 20887964 ↗ · PMID 29263200 ↗ |
| 疾病關聯 | Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 是常染色體隱性神經發育疾病，通常表現為輕度智能障礙、小頭症與身材矮小；其他可能特徵包括眼部異常及輕微骨骼缺陷。資料指出此病由影響 WDR11 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 MRT78 An autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by usually mild intellectual disability, microcephaly, and short stature. Additional features may include ocular abnormalities and mild skeletal defects. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620237 PMID 34413497 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGTGTCCGCCGCTTCCTGGTTGCGGGTCAGCGCCCAGG40TCCTGGGCTGGCCGCCGGGATGTTGCCCTACACAGTGAAC80TTCAAGGTGTCGGCGCGCACCCTCACGGGGGCCCTCAACG120CCCACAACAAGGCGGCGGTGGACTGGGGCTGGCAAGGTTT160AATTGCTTATGGATGTCATTCACTTGTGGTAGTGATTGAT200TCCATTACTGCCCAAACTCTTCAAGTTTTAGAAAAGCATA240AAGCTGATGTTGTAAAGGTTAAATGGGCCAGGGAAAACTA280TCACCATAACATTGGCTCACCATATTGCTTACGGTTAGCT320TCTGCTGATGTCAATGGGAAGATCATCGTCTGGGATGTAG360CAGCAGGAGTAGCTCAGTGTGAGATCCAAGAGCATGCCAA400GCCTATCCAGGATGTTCAGTGGTTGTGGAATCAAGATGCT440TCCCGCGATTTACTGCTTGCTATCCACCCGCCAAATTACA480TTGTGCTCTGGAATGCCGACACTGGCACCAAACTATGGAA520GAAGAGCTATGCAGATAACATTCTTTCTTTTTCTTTTGAC560CCTTTTGATCCCTCACATTTAACTTTGCTTACCAGCGAGG600GTATTGTTTTCATCTCAGACTTCTCCCCATCCAAGCCTCC640CTCAGGCCCTGGGAAAAAAGTTTACATATCCAGCCCACAC680TCTAGCCCAGCTCATAACAAGCTGGCCACAGCCACAGGTG720CCAAGAAAGCTCTAAATAAAGTAAAAATTTTAATCACTCA760AGAGAAACCTAGTGCTGAATTCATAACTCTCAATGATTGC800CTTCAGTTGGCATACCTGCCTTCAAAAAGGAATCACATGT840TGTTGCTCTATCCTCGAGAGATTTTAATCCTTGACCTTGA880GGTGAATCAGACGGTGGGTGTGATTGCAATAGAACGCACA920GGAGTTCCATTTTTACAGGTAATACCCTGCTTTCAGCGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。