基因總覽
WDR1（WD repeat domain 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 WD repeat AIP1 family。蛋白質全長 606 個胺基酸，序列中具有 13 個 WD repeat，分布於蛋白質的大部分區段，構成其主要結構特色。其家族歸屬及重複序列為認識這個蛋白質的基本線索；已知它與 ADF/cofilin family proteins 協同參與 actin filament 動態，也與細胞分裂、細胞遷移及多種組織中的細胞結構維持相關。這些不同過程反映其功能涉及細胞骨架相關活動，但具體作用方式與生物學情境應分別依功能證據理解。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000499869 ★ | 10,074,339–10,116,799 | 15 |
| ENST00000867001 | 10,074,339–10,116,988 | 15 |
| ENST00000867002 | 10,074,339–10,116,988 | 15 |
| ENST00000918694 | 10,074,339–10,116,988 | 15 |
| ENST00001036543 | 10,074,339–10,116,988 | 16 |
| ENST00001139820 | 10,074,339–10,116,988 | 15 |
| ENST00001036538 | 10,074,340–10,116,988 | 16 |
| ENST00001081595 | 10,074,342–10,116,988 | 5 |
| ENST00001103349 | 10,074,342–10,116,988 | 5 |
| ENST00000950910 | 10,074,353–10,116,988 | 12 |
| ENST00000699794 | 10,074,433–10,116,988 | 15 |
| ENST00000950911 | 10,074,474–10,116,988 | 15 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WDR1 與 ADF/cofilin family proteins 協同促進 actin filament 解體，並可增強 cofilin 介導的 actin severing；後一項作用是依相似性推定。這些作用指向其在調節 actin 絲重組中的角色，但來源未提供更細節的分子步驟。
在細胞活動方面，WDR1 參與 cytokinesis，也參與趨化性細胞遷移；在遷移過程中，它藉由限制 lamellipodial membrane protrusions 發揮作用。它亦參與皮質張力的產生或維持，此項功能同樣為依相似性推定。這些資料顯示其相關作用涵蓋細胞骨架重組及細胞形態變化，但不能據此推定未列出的調控機制。
WDR1 也與多種組織及細胞結構相關。在心肌中，它參與 myocardium sarcomere 的組織排列，並被認為是心肌細胞生長與維持所必需；後者為依相似性推定。它還參與巨核細胞成熟與血小板脫落。於 follicular epithelium 發育期間，WDR1 是建立 planar cell polarity（PCP）所必需，也參與 PCP 過程中的細胞形狀改變；此作用似乎涉及與 CFL1 和／或 DSTN/ADF 協同。
在上皮細胞中，WDR1 參與頂端細胞連結的組裝與維持，並在連結周圍 actomyosin belt 的組織排列中發揮作用。綜合而言，來源支持 WDR1 涉及 actin 絲動態、細胞形態、細胞連結及特定細胞類型的成熟或維持；其中部分角色帶有依相似性推定的證據限定。
Promoter 與基因調控
>WDR1 ENST00000499869 GRCh38 chr4:10116699-10117799 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTAACCGTGCTTAGAGAAAGACGCCAACAGCATTCCTCTTCCACTTACAACAACATTCAGCTACCCGCC CGCACCCCGCCAAATACTTTGCTTTCTCCCACTTTTACAACCCTCCCAGCCCCCAGAGCCCCAAGGGGAA AGCTTGTACCCATCCTACTGAAAGATGAGACTAGAAACTTGGACACTTTACAGCCCCTGCTCTCCCGCCA CAACTGAGCCACTACCCTGGTTTTAGGAGTGAGACTTGTTTTGTTTAGGAAATAACCTTTAACTTCCTTA AGACCGACAGCTCCCCCATCCCCCACGCCTTTTTTGCCTTTCAAAAGCTCAACTTTTGAGAGAAAAAGCA CGAGTTCAGGCCCAACAAAGAGTAACCCCTACGTTCTTGTTGCCAGCAACTACTTCAAGCAAGGGCACTT AACCGTACTTTAAGAAGACGTAAAAAGCATCCCTCTCCTGCTTACAAAACCCGAGCAGGAGGACTGGCGG CTGGGCAACGCCCGGGACCGGTCAAAAAGGAGAGGCCGGGGAGCGCCCGCCACGCAACGCGGTCACAGGT ACAGAGAGGTTTTTCCAGACCCCCACCAAAGCCCGCCAGTACTTTCAGCGTCTTTAAGACCCCCCCGCAA ATAAACTTCCTACAGCCCAGCTTCTCCTACAAGCTAGCAACAGAAAGGCACCCACCCCCCGACTCCCAGA AGCATTCTGACGCGGCTGCTTGTCTGCGCCGCCTTTTCAAGGGCCCGCGGGGCGTGCTATACGTCACTTC CGGGGCGGGGCGAGCAAGGCGGAGGCGGGGCCGGGGCCGGCGGGGGAGGGGAGCGCCAGGTCCGCGCAGG CTCGCCGGGACCGCAGCCGCCGAGCCGAGCGCTTGACTATATATGGTCAAAGCTGGGGGCGAGCCGCGCG CGGGACCGCGCTTCCGGGTTCGGGGCGTCCGCAACCACAGCGCGCAGGGCAGGCGCGAGCTGGCCTCTGA GCCCCGGCCTCGGACCGCCCACTCCACTCCCGGCACGCCCGGTGCCGCCTTCCGGCTCCAGTCCCCGGGC TCGGCCTCGGCGAGGTGTAATTCGCAGCGCGGGCCGGCCCCGGAGGCTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WDR1_1 ↗ | 4:10,116,760 | 負股 | 10,116,750–10,116,809 |
| WDR1_2 ↗ | 4:10,116,872 | 負股 | 10,116,862–10,116,921 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_8B2PN · enhancer · 10111612–10111841 · regulatory
ENSR4_C324Q · enhancer · 10115180–10116662 · regulatory
ENSR4_54D8MG · CTCF_binding_site · 10116453–10116474 · regulatory
ENSR4_962FB · promoter · 10116663–10117048 · regulatory
ENSR4_54D8NW · CTCF_binding_site · 10116761–10116782 · regulatory
ENSR4_962FM · promoter · 10117729–10118229 · regulatory
ENSR4_C324Z · enhancer · 10118230–10120071 · regulatory
ENSR4_C3257 · enhancer · 10120941–10122802 · regulatory
· motif · 10113589–10113604 · motif
· motif · 10115412–10115421 · motif
· motif · 10115412–10115423 · motif
· motif · 10115714–10115726 · motif
· motif · 10115953–10115962 · motif
· motif · 10116129–10116137 · motif
· motif · 10116387–10116398 · motif
· motif · 10116455–10116471 · motif
· motif · 10116541–10116554 · motif
· motif · 10116558–10116571 · motif
· motif · 10116668–10116681 · motif
· motif · 10116763–10116779 · motif
· motif · 10116793–10116806 · motif
· motif · 10116833–10116844 · motif
· motif · 10116843–10116858 · motif
· motif · 10116870–10116881 · motif
· motif · 10116870–10116881 · motif
· motif · 10116872–10116881 · motif
· motif · 10116911–10116926 · motif
· motif · 10116911–10116926 · motif
· motif · 10116956–10116967 · motif
· motif · 10116956–10116967 · motif
· motif · 10116978–10116988 · motif
· motif · 10116980–10116993 · motif
· motif · 10116995–10117008 · motif
· motif · 10116999–10117009 · motif
· motif · 10117001–10117014 · motif
· motif · 10117019–10117029 · motif
· motif · 10117024–10117035 · motif
· motif · 10117024–10117035 · motif
· motif · 10117026–10117035 · motif
· motif · 10117110–10117120 · motif
· motif · 10117111–10117121 · motif
· motif · 10117169–10117182 · motif
· motif · 10117588–10117599 · motif
· motif · 10117660–10117673 · motif
· motif · 10117660–10117673 · motif
· motif · 10118553–10118568 · motif
· motif · 10118995–10119008 · motif
· motif · 10118997–10119010 · motif
· motif · 10121156–10121171 · motif
· motif · 10121156–10121171 · motif
· motif · 10121453–10121463 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：606 aa
WD repeat domain 1 蛋白全長 606 個胺基酸，屬於 WD repeat AIP1 family。序列註解列出 13 個 WD repeat，位置依序為胺基酸 4–45、48–87、93–135、138–176、180–218、224–263、270–306、311–351、358–408、432–474、480–518、523–561 及 566–604。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WDR1 被列於細胞質、細胞骨架、podosome 細胞突起及細胞連結相關位置。 來源未說明這些定位是否會隨條件改變，也未提供異構型間的定位差異；因此不宜將其解讀為特定夥伴蛋白的位置或定位轉移。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, podosome；Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ACTBP60709 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
WDR1 的變異與 periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia syndrome（PFITS）相關。這是一種表現不一的免疫疾病，可包括早發性反覆呼吸道感染、口腔炎、皮膚感染及嗜中性球減少。來源將致病原因描述為影響 WDR1 的變異；並未在此提供特定變異或各項表現的差異資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WDR1 與 ADF/cofilin family proteins 協同促進 actin filament 解體，並增強 cofilin 介導的 actin severing（後者為依相似性推定）。它參與 cytokinesis、限制 lamellipodial membrane protrusions 以參與趨化性細胞遷移，也涉及心肌肌節組織、心肌細胞生長與維持、巨核細胞成熟及血小板脫落。它亦參與 follicular epithelium 發育期間的 PCP 建立與細胞形狀改變、皮質張力維持，以及上皮頂端細胞連結和周連結 actomyosin belt 的組織。 | 含實驗來源 | 證據與來源Induces disassembly of actin filaments in conjunction with ADF/cofilin family proteins. Enhances cofilin-mediated actin severing (By similarity). Involved in cytokinesis. Involved in chemotactic cell migration by restricting lamellipodial membrane protrusions. Involved in myocardium sarcomere organization. Required for cardiomyocyte growth and maintenance (By similarity). Involved in megakaryocyte maturation and platelet shedding. Required for the establishment of planar cell polarity (PCP) during follicular epithelium development and for cell shape changes during PCP; the function seems to implicate cooperation with CFL1 and/or DSTN/ADF. Involved in the generation/maintenance of cortical tension (By similarity). Involved in assembly and maintenance of epithelial apical cell junctions and plays a role in the organization of the perijunctional actomyosin belt PMID 15629458 ↗ · PMID 18494608 ↗ · PMID 25792565 ↗ · PMID 27557945 ↗ · PMID 29751004 ↗ |
| 細胞定位 | WDR1 的定位註記包括細胞質、細胞骨架、podosome 細胞突起及細胞連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, podosome; Cell junction PMID 27994071 ↗ · PMID 22721921 ↗ · PMID 25792565 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 WDR1 的變異可導致 periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia syndrome（PFITS）。此免疫疾病的表現不一，可能包括早發性反覆呼吸道感染、口腔炎、皮膚感染及嗜中性球減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia syndrome PFITS An immunologic disorder with variable manifestations including early-onset recurrent respiratory infections, stomatitis, cutaneous infections, and neutropenia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 150550 PMID 27557945 ↗ · PMID 27994071 ↗ · PMID 29751004 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCACTCCCGGCACGCCCGGTGCCGCCTTCCGGCTCCA40GTCCCCGGGCTCGGCCTCGGCGAGGTGTAATTCGCAGCGC80GGGCCGGCCCCGGAGGCTCTCGGCGAGCGCGGCGCGGTAA120CAAGTGGGCGAGGATGCCGTACGAGATCAAGAAGGTGTTC160GCCAGCCTCCCGCAGGTGGAGAGGGGCGTCTCCAAGATCA200TCGGCGGCGACCCTAAGGGCAACAATTTTCTGTACACCAA240TGGAAAGTGCGTCATCCTAAGGAACATCGACAACCCAGCC280CTTGCTGACATCTACACAGAGCACGCCCATCAGGTGGTGG320TGGCCAAGTATGCGCCCAGCGGATTCTACATTGCCTCCGG360AGATGTGTCTGGGAAGCTGAGGATCTGGGATACCACGCAG400AAGGAGCACCTGTTGAAGTATGAGTACCAGCCTTTCGCTG440GGAAGATCAAAGACATTGCTTGGACTGAAGACAGTAAGAG480GATCGCCGTGGTCGGGGAAGGAAGGGAGAAGTTTGGAGCA520GTCTTCCTCTGGGATAGTGGCTCTTCTGTGGGCGAGATTA560CAGGACACAACAAAGTCATCAACAGCGTGGACATCAAGCA600GAGCCGGCCATACCGGCTGGCCACGGGAAGCGATGATAAC640TGCGCGGCATTCTTTGAGGGACCCCCATTCAAGTTCAAGT680TCACAATTGGCGACCACAGCCGCTTTGTCAACTGTGTGCG720ATTCTCTCCTGATGGGAACAGATTTGCCACAGCCAGTGCT760GACGGCCAGATATACATCTATGACGGGAAGACTGGGGAGA800AGGTGTGCGCGCTGGGCGGAAGCAAGGCCCACGACGGTGG840GATTTACGCAATTAGTTGGAGTCCCGACAGCACCCATTTG880CTTTCTGCTTCTGGGGACAAAACTTCCAAGATTTGGGACG920TCAGCGTGAACTCCGTGGTCAGCACATTTCCCATGGGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。