基因總覽
WBP4（WW domain binding protein 4）是蛋白質編碼基因，產物為 376 個胺基酸的蛋白質。蛋白質含有兩個 WW domain，並具有 Matrin-type zinc finger。來源將其描述為剪接體的組成成員，並指出它參與 pre-mRNA 剪接；可能的分子作用與其在剪接過程中的角色，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379487 ★ | 41,061,509–41,084,006 | 10 |
| ENST00000916033 | 41,061,482–41,084,006 | 10 |
| ENST00000916034 | 41,061,482–41,084,006 | 8 |
| ENST00000953016 | 41,061,482–41,084,006 | 10 |
| ENST00000953017 | 41,061,482–41,084,006 | 9 |
| ENST00001110357 | 41,061,482–41,073,217 | 7 |
| ENST00001117397 | 41,061,482–41,084,006 | 8 |
| ENST00001126773 | 41,061,482–41,084,000 | 10 |
| ENST00001126774 | 41,061,482–41,083,995 | 10 |
| ENST00001126775 | 41,061,482–41,084,006 | 9 |
| ENST00001130417 | 41,061,482–41,063,576 | 2 |
| ENST00001132030 | 41,061,482–41,084,006 | 10 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WBP4 參與 pre-mRNA 剪接，並被列為剪接體的組成成員。此過程涉及將尚未成熟的 RNA 轉錄本進行剪接；來源支持 WBP4 參與其中，但未進一步說明它對剪接反應各步驟的具體作用。
在哺乳類細胞的 A complex 中，WBP4 可能參與跨內含子連接 U1 與 U2 snRNP。這項描述帶有「可能」的限定，指出它或許有助於兩種 snRNP 在剪接體組裝過程中的連結，並非確定其在所有情境下都執行此作用。
此外，WBP4 是剪接體 B complex 的成員，並與 U2 snRNP 相關。這些資訊顯示 WBP4 與剪接體不同組裝階段及其相關粒子有所關聯；但來源沒有提供其作用如何影響特定 RNA 的剪接結果，也未指明其功能是否限於特定基因或細胞條件。因此，較適合將其功能概括為參與剪接體相關的 pre-mRNA 剪接，並保留跨內含子連接作用仍屬可能性的限定。
Promoter 與基因調控
>WBP4 ENST00000379487 GRCh38 chr13:41060509-41061609 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCGGAGGCGGGAGGGAGAAGGATCGGAAGCGCATTCGCTTCTCCAGCAGGCACGGCGTGGCACTCGAGGC TCCAAAAGCCGCAGCCCAGCTCCTGGCGCCACTAACTACAGTAATGCTTATTTTCTACAAACTCACCCAG ACGGGGACAAGAAAGGAGCCAGAACACAAGATTTAAAAAGTCAGCCCTCCAAACCGATAGTTGCAAAAAA AAAGAAAAATAAGGAAGCGTTCCCATACCGGGAGTCGAACCCGGGCCACCTGGGTGAAAACCAGGAATCC TAACCGCTAGACCATATGGGAAGTGCTATGAGAAACTGCCGTGACCCACCTGACAAGCATAAGTGCCTCT GCCTCCTTCGCCGCACCTCTCGCCACCGCCGCCTCTGCGCTACTGAAGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGC CGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCCACACGCTCCCGAGCTAGGGAACAAGCCCCATCCGAGCGCGT GGGCGTCGTAGGGGAGAGGAGGGGCGGGGCCGCTCCGCTGCAACAGCAAAGTTTGAGGCGAAGCCTAGCG ACTCGCAGCGCCGGTCCCGCAGTTTCACCTCTTTTTTTTTTAACTCCGCCAGAGGACCCCGACCCACAGG TCCCGGTTGCTCCGCTGGTCAAAGTGCGTGCGGAGTAGTTGGCAAAGTTGAGAGCGGAGACGTCTCTGGG AACAGCTGTTTGCGTTCCGGGCGGAGGCGGCGCGCTGAGCTCCTTGGCCTTGAGCCAGCGAGCCTAGAAG GAGGATGGAGGTTTTGGGCCCCAGGGGAGGACACAGAGACGGCGGGATGGCGCAGGGACTTGAGGCTTGA GATCCCGTCCTTCAGCTCAGGTCCCGTCGCGCTTTTACCCCTTCCCGGTGACCTCAACCCCTTTATACCG ACCCCACCTCTTTGGAGCCGGGAGTACCGCCCCTGTAGGGGGAGGGGAGAGGAGGCGATTTCGAACGCGG ATTGGATCGTCTGGGCACCCGTAGTTGGGAACAGCGGAACGCTGGTCCCGGGGACTGAGTAAGGTGTCTG GATCGGAGGGAGGTTCGGGTGGGCATCGGGCGGCTGGAAGAGCTCGACTCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WBP4_2 ↗ | 13:41,060,506 | 正股 | 41,060,457–41,060,516 |
| WBP4_3 ↗ | 13:41,061,260 | 正股 | 41,061,211–41,061,270 |
| WBP4_1 ↗ | 13:41,061,549 | 正股 | 41,061,500–41,061,559 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_837KZZ · enhancer · 41057145–41057332 · regulatory
ENSR13_9LB2C · enhancer · 41058220–41058715 · regulatory
ENSR13_BB62C · enhancer · 41059182–41060018 · regulatory
ENSR13_5CMQJB · CTCF_binding_site · 41060363–41060384 · regulatory
ENSR13_9LB36 · promoter · 41061019–41061519 · regulatory
ENSR13_C642C · enhancer · 41061520–41062881 · regulatory
ENSR13_9LB45 · enhancer · 41064504–41064890 · regulatory
· motif · 41057005–41057020 · motif
· motif · 41057138–41057151 · motif
· motif · 41058720–41058742 · motif
· motif · 41058720–41058742 · motif
· motif · 41060106–41060117 · motif
· motif · 41060106–41060117 · motif
· motif · 41060112–41060123 · motif
· motif · 41060133–41060144 · motif
· motif · 41060139–41060150 · motif
· motif · 41060192–41060205 · motif
· motif · 41060311–41060318 · motif
· motif · 41060356–41060366 · motif
· motif · 41060365–41060381 · motif
· motif · 41060448–41060458 · motif
· motif · 41060469–41060483 · motif
· motif · 41060696–41060710 · motif
· motif · 41060835–41060851 · motif
· motif · 41060874–41060885 · motif
· motif · 41060915–41060928 · motif
· motif · 41060918–41060931 · motif
· motif · 41060921–41060934 · motif
· motif · 41060924–41060937 · motif
· motif · 41060927–41060940 · motif
· motif · 41060930–41060943 · motif
· motif · 41060933–41060946 · motif
· motif · 41060936–41060949 · motif
· motif · 41060992–41061005 · motif
· motif · 41061153–41061168 · motif
· motif · 41061226–41061239 · motif
· motif · 41061295–41061308 · motif
· motif · 41061295–41061308 · motif
· motif · 41061393–41061405 · motif
· motif · 41061396–41061403 · motif
· motif · 41061419–41061429 · motif
· motif · 41061456–41061466 · motif
· motif · 41061768–41061781 · motif
· motif · 41062051–41062064 · motif
· motif · 41062057–41062070 · motif
· motif · 41062253–41062264 · motif
· motif · 41063171–41063182 · motif
· motif · 41063274–41063296 · motif
· motif · 41063274–41063296 · motif
· motif · 41063832–41063844 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：376 aa
WBP4 蛋白質長 376 個胺基酸，含有位於第 122–155 與第 163–196 個胺基酸的兩個 WW domain，以及第 11–42 個胺基酸的 Matrin-type zinc finger。第 94–128、189–335 與 356–376 個胺基酸區段被註記為無序區；第 357–375 個胺基酸區段則與 SNRNP200 互作相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WBP4 被記錄位於細胞核及細胞核斑點。 來源未描述其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM45Q8IUH3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNRNP200O75643 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
WBP4 是剪接體 B complex 的組成成員，並與 U2 snRNP 相關。它會結合剪接因子 SNRPB、SNRPC 與 SF1，也與 SNRNP200 互作。WBP4 的 WW domains 與 WBP11 的 Pro-rich domains 互作；與 KHDRBS1/SAM68 的相同結合方式則僅有 By similarity 的支持。
疾病與遺傳關聯
WBP4 基因變異被報告可造成一種常染色體隱性、嬰兒期發病的嚴重神經發育障礙。患者可有整體發展遲緩、言語能力低下或缺失、嚴重智能障礙、肌張力低下，以及肌肉骨骼與胃腸道異常；多數患者的腦部影像可見胼胝體發育不全或缺如。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WBP4 是剪接體的組成成員，參與 pre-mRNA 剪接；在哺乳類 A complex 中，它可能協助 U1 與 U2 snRNP 進行跨內含子連接。後者為可能的作用，來源未將其描述為確定或普遍發生的機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in pre-mRNA splicing as a component of the spliceosome. May play a role in cross-intron bridging of U1 and U2 snRNPs in the mammalian A complex PMID 19592703 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 9724750 ↗ |
| 交互作用 | WBP4 是剪接體 B complex 的成員，並與 U2 snRNP 相關；它會結合剪接因子 SNRPB、SNRPC、SF1，也與 SNRNP200 互作。其 WW domains 與 WBP11 的 Pro-rich domains 互作；與 KHDRBS1/SAM68 的相同互作描述僅屬 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the spliceosome B complex. Associated with U2 snRNPs. Binds splicing factors SNRPB, SNRPC and SF1. Interacts via the WW domains with the Pro-rich domains of KHDRBS1/SAM68 (By similarity). Interacts via the WW domains with the Pro-rich domains of WBP11. Interacts with SNRNP200 PMID 19592703 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 9724750 ↗ |
| 細胞定位 | WBP4 的細胞定位記錄為細胞核及細胞核斑點；該筆資料未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | WBP4 相關變異可造成常染色體隱性、嬰兒期發病的嚴重神經發育障礙，表現包括整體發展遲緩、言語能力低下或缺失、嚴重智能障礙、肌張力低下及肌肉骨骼與胃腸道異常。多數患者腦部影像可見胼胝體發育不全或缺如。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with hypotonia, feeding difficulties, facial dysmorphism, and brain abnormalities NEDHFDB An autosomal recessive, severe disorder apparent from infancy and characterized by global developmental delay, poor or absent speech, severe intellectual disability, hypotonia, and musculoskeletal and gastrointestinal abnormalities. Brain imaging shows aplasia or hypoplasia of corpus callosum in most patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620852 PMID 37963460 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAGTTGGGAACAGCGGAACGCTGGTCCCGGGGACTGAGT40AAGGTGTCTGGATCGGAGGGAGGTTCGGGTGGGCATCGGG80CGGCTGGAAGAGCTCGACTCGTCCCGCTGGGAAAGCGCGA120GTCTGAGTGGAACCCTGGACGACTTGCAGAGCGGCTGGCG160CAGTCATGGCGGACTACTGGAAGTCACAGCCAAAGAAATT200CTGTGATTACTGCAAGTGCTGGATAGCAGACAATAGGCCT240AGTGTTGAATTTCATGAAAGAGGAAAGAATCATAAGGAAA280ATGTGGCAAAAAGGATCAGTGAGATTAAACAGAAAAGCCT320GGATAAGGCAAAGGAAGAAGAAAAGGCATCAAAGGAGTTT360GCTGCAATGGAGGCAGCTGCCCTGAAAGCATACCAAGAGG400ATTTGAAAAGACTTGGCTTAGAGTCAGAAATTTTGGAGCC440AAGCATAACACCAGTAACCAGCACTATCCCACCTACCTCG480ACATCAAATCAACAGAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAGAAAA520GAAAAAAAGATCCTTCAAAGGGCAGATGGGTAGAAGGCAT560AACCTCTGAGGGTTACCATTACTATTATGATCTTATCTCA600GGAGCATCTCAGTGGGAGAAACCTGAAGGATTTCAAGGAG640ACTTAAAAAAGACAGCAGTGAAGACCGTTTGGGTAGAAGG680TTTAAGTGAAGATGGTTTTACCTATTACTATAATACAGAA720ACAGGAGAATCCAGATGGGAGAAACCTGATGATTTCATTC760CACACACTAGTGATCTGCCTTCTAGTAAGGTCAATGAAAA800TTCACTTGGCACCCTAGATGAATCCAAATCATCAGATTCG840CATAGTGATTCTGATGGGGAACAGGAAGCAGAAGAAGGAG880GGGTCTCTACAGAGACAGAAAAGCCAAAAATAAAGTTTAA920GGAAAAAAATAAAAATAGTGATGGAGGAAGTGACCCAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。