基因總覽
WBP2（WW domain binding protein 2）是位於人類第 17 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物為 261 個胺基酸的蛋白質，含有位於 N 端的 GRAM 結構域；C 端則包含兩個 PPxY motif，並有一段被註解為無序區域的序列。這些序列特徵構成 WBP2 的基本分子架構。資料指出，WBP2 可參與荷爾蒙活化後的受體轉錄調控，也與多種蛋白質發生交互作用；具體作用方式與相關生物學過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000254806 ★ | 75,845,699–75,855,335 | 8 |
| ENST00000626827 | 75,845,699–75,855,420 | 7 |
| ENST00001094362 | 75,845,699–75,855,420 | 2 |
| ENST00001136564 | 75,845,699–75,855,420 | 8 |
| ENST00001020324 | 75,845,700–75,855,420 | 8 |
| ENST00000585462 | 75,845,709–75,855,322 | 8 |
| ENST00000591399 | 75,845,720–75,856,507 | 9 |
| ENST00001020326 | 75,845,744–75,855,420 | 8 |
| ENST00001113637 | 75,845,744–75,855,420 | 8 |
| ENST00000590221 | 75,845,772–75,855,420 | 8 |
| ENST00000586257 | 75,845,837–75,848,662 | 6 |
| ENST00000433525 | 75,846,495–75,855,420 | 7 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
荷爾蒙活化後，WBP2 可作為 estrogen receptor（ESR1）與 progesterone receptor（PGR）的轉錄共活化因子，協助這些受體調控基因表現。在有 estrogen 的條件下，WBP2 會結合 ESR1 響應型啟動子，顯示其參與受體依賴的轉錄調控；此描述限定於 estrogen 存在時，並未指出其在其他條件下的啟動子結合情形。
WBP2 也能與 YAP1 協同，增強 PGR 活性。這項作用將 WBP2 的共活化功能與 YAP1 及 PGR 的活性調節相連結；來源未進一步說明協同作用的分子步驟或其對特定細胞過程的影響。
此外，WBP2 可透過調節 ESR1、ESR2 與 PGR，影響突觸後支架蛋白的表現。此項功能註記為相似性推論（By similarity），因此應視為依相似性提出的功能描述，而非此處列出的直接實驗驗證。整體而言，資料支持 WBP2 參與荷爾蒙受體相關的轉錄調控，並將受體調節與突觸後支架蛋白表現連結；來源未提供更多下游機制或作用範圍。
Promoter 與基因調控
>WBP2 ENST00000254806 GRCh38 chr17:75855235-75856335 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACATTAACGAGTACCGGAACTACCACGTGGGAAGTGCAGCCCCCTCTCTCCGCCTCACGGATTCAGCTC GGAGGTGCAGGGGTTTGGTGGGGGGCGGTTAGGGAATGACAGCTGCCCCGTGGAGGACGCCCAGGGCTGG GTCACGAGCTGACAGGAGTCAGCCTTATTCTGTAAATCCTAGTTATCAGGATGCCGGTTTCGCGCCGTGC CCAGTCCCACTCAGCCTTCAGTCTTCCGGCCGGGACCCCGCTGGGCGCTAAGGGGGGAGCGGCGCCACCG CGAGGCCGGAGAGGGGGCTGCGAGGGGCGCCCGGCCGGCCTGCGAACGTGGTGGGAGCCAGGCGGGGCAC ACGGCCTCCCCTTCCCATGAGGGACTCTCCCCGCCCCCCGGGCTCAGCGCTGGGAGTGGTGAGATGGATG GCGGGGTGATCCGACGCCGCCAGCCCACCGCGTCCCCAAGAGCCGGGGCCTCCGGCTCAGCTAAACGCCC CAGAGTCACGCATGCGCCCCATAAACGTCTGCTGAGTGAACGAAAGCTCCCCATCCACAAGGGGACAGCT CGGCGCTCCCACGCCATGTCCAGGTCGCATTCGACCAGCAGGACTTCCCTTAACGCGCTGCCGGAGTCCC CAAGATCGCGCCCCTGCCAGGAGCGGAACTGTTTATTTCCGTCCGGCTGAAGAGGCGGGGTGGGGATGGC ACAAGCCGATTGGTTACGCAAAATGTGGAACCAATTCAGGCCTATGATCCAGGAGACTACAAGTTCCAGA ATGCATCCTTCCTCCAGCATAGGGACAGGCCGAGGCTGCGGGGGCGTTGCCTGCTGGGAATTGTAGTCTT CATCTTGTTTGTTGCGCAGGAGGAACTGGAAGGAGGGAGTAAACTATTACCACGTGACGTTCGGGTCAGG TGTTTGGGCCAGCCTCCGCACTCGAGCTTTGATTGGCTGACTCTAATAAGAAGACGCCACTAGGGGCGGG GCGAAGAGGGGCGCAAGCTCATTGCGTTTTGAGTCTCGGGACCCCTGTTGGAGAGACTATGGCGCTCAAC AAGAATCACTCGGAGGGCGGCGGAGTGATCGTCAATAACACCGAGAGGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WBP2_1 ↗ | 17:75,855,335 | 負股 | 75,855,325–75,855,384 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9354WD · enhancer · 75853429–75853786 · regulatory
ENSR17_5MSPHL · CTCF_binding_site · 75853922–75853943 · regulatory
ENSR17_C9J86 · enhancer · 75854037–75855295 · regulatory
ENSR17_BK3GG · promoter · 75855296–75855910 · regulatory
ENSR17_5MSPTG · CTCF_binding_site · 75856047–75856068 · regulatory
ENSR17_8487TH · promoter · 75856497–75856724 · regulatory
ENSR17_BK3GZ · enhancer · 75858707–75859271 · regulatory
ENSR17_5MSQGS · CTCF_binding_site · 75859589–75859610 · regulatory
· motif · 75853924–75853940 · motif
· motif · 75855028–75855041 · motif
· motif · 75855335–75855346 · motif
· motif · 75855354–75855364 · motif
· motif · 75855438–75855447 · motif
· motif · 75855438–75855447 · motif
· motif · 75855516–75855526 · motif
· motif · 75855518–75855531 · motif
· motif · 75855645–75855655 · motif
· motif · 75855828–75855839 · motif
· motif · 75855828–75855839 · motif
· motif · 75856049–75856065 · motif
· motif · 75856217–75856230 · motif
· motif · 75856217–75856230 · motif
· motif · 75858410–75858422 · motif
· motif · 75858637–75858650 · motif
· motif · 75858857–75858870 · motif
· motif · 75858957–75858968 · motif
· motif · 75859591–75859607 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：261 aa
WBP2 蛋白長 261 個胺基酸。其 N 端第 1–84 位含有 GRAM 結構域；第 196–261 位為註解的無序區域，其中第 196–200 位及第 248–252 位分別含有 PPxY motif。這些為序列特徵註解，來源未提供其結構解析細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
當 WBP2 被磷酸化時，可由細胞質轉位至細胞核；來源未提供其他定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- BAG3O95817 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CCT7Q99832 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPN2O95208-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOMER3Q9NSC5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LGALS8O00214-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA4Q1RN33 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD5Q99717 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2E3Q969T4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WWTR1Q9GZV5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- YAP1P46937 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
WBP2 可結合 YAP1、WWP1 與 WWP2 的 WW domain；另有資料指出其與 NEDD4 互作，但此項為相似性推論。WBP2 也與 ESR1 及 UBE3A 互作。來源列出的是結合或互作關係，未指出這些蛋白共同形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
WBP2 條目列有常染色體隱性耳聾 107（DFNB107），屬非症候群型感音神經性聽力損失。來源描述此疾病可涉及內耳神經受體、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損，並指出影響該條目所代表基因的變異可造成此病；未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 荷爾蒙活化時，WBP2 可作為 estrogen receptor（ESR1）與 progesterone receptor（PGR）的轉錄共活化因子；有 estrogen 時會結合 ESR1 響應型啟動子，並與 YAP1 協同增強 PGR 活性。另依相似性推論，WBP2 可透過調節 ESR1、ESR2 與 PGR 影響突觸後支架蛋白的表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a transcriptional coactivator of estrogen and progesterone receptors (ESR1 and PGR) upon hormone activation. In presence of estrogen, binds to ESR1-responsive promoters. Synergizes with YAP1 to enhance PGR activity. Modulates expression of post-synaptic scaffolding proteins via regulation of ESR1, ESR2 and PGR (By similarity) PMID 16772533 ↗ |
| 交互作用 | WBP2 可結合 YAP1、WWP1 與 WWP2 的 WW domain，也與 ESR1 及 UBE3A 互作。WBP2 與 NEDD4 的互作則標示為依相似性推論；來源未描述這些關係是否涉及同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to the WW domain of YAP1, WWP1 and WWP2. Interacts with NEDD4 (By similarity). Interacts with ESR1 and UBE3A PMID 16772533 ↗ · PMID 21642474 ↗ · PMID 9169421 ↗ · PMID 9202023 ↗ |
| 細胞定位 | WBP2 可位於細胞質與細胞核；當其被磷酸化時，會由細胞質轉位至細胞核。來源未補充此轉位的其他條件或不同異構型的定位差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | WBP2 條目列有常染色體隱性耳聾 107（DFNB107），一種非症候群型感音神經性聽力損失。疾病可涉及內耳神經受體、通往腦部的神經路徑或接收聲音資訊的腦區受損；來源指出，影響該條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 107 DFNB107 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617639 PMID 26881968 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTGCGTTTTGAGTCTCGGGACCCCTGTTGGAGAGACTAT40GGCGCTCAACAAGAATCACTCGGAGGGCGGCGGAGTGATC80GTCAATAACACCGAGAGCATCCTAATGTCCTATGATCACG120TGGAACTCACATTCAATGACATGAAGAACGTGCCAGAAGC160CTTCAAAGGGACCAAGAAAGGCACTGTCTACCTTACCCCT200TACCGGGTCATCTTTCTGTCCAAGGGCAAGGATGCCATGC240AGTCCTTCATGATGCCATTTTATCTCATGAAAGACTGTGA280GATCAAGCAGCCCGTATTTGGTGCAAACTACATCAAGGGA320ACAGTGAAGGCGGAAGCGGGAGGTGGCTGGGAAGGCTCTG360CTTCCTACAAGTTGACTTTCACGGCAGGGGGCGCCATTGA400GTTCGGACAGCGGATGCTCCAGGTGGCATCTCAAGCCTCC440AGAGGTGAAGTCCCCAGTGGAGCCTATGGCTACTCTTACA480TGCCCAGCGGGGCCTATGTCTATCCCCCGCCAGTCGCCAA520TGGAATGTACCCCTGCCCTCCTGGCTACCCCTATCCACCG560CCCCCACCTGAGTTCTATCCAGGACCCCCCATGATGGACG600GGGCCATGGGATACGTGCAGCCCCCACCACCGCCCTACCC640TGGGCCCATGGAACCTCCGGTCAGCGGCCCCGATGTCCCC680TCCACTCCTGCAGCCGAAGCCAAGGCCGCAGAAGCAGCCG720CCAGCGCCTATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTA760CATGCCCACGAGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCA800CCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCT840GCCTCCCACCCTCATCTCTCTACCCTACCCCTCCCATCGG880GGCTGTGCTGGGGCTTGGGGAGGGGAGGGGGCGCCTTGTT920CTCCCTCCAGGTCTGATCATAAACAATTACCAGGAACTAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。