基因總覽
WASF2（WASP family member 2）是人類蛋白質編碼基因，其產物屬於 SCAR/WAVE 家族，亦稱 WAVE2。WAVE2 是 WAVE complex 的組成成員；此複合體與細胞形態相關的 actin cytoskeleton 調控有關。WASF2 蛋白長 498 個胺基酸，具有 WH2 結構域，並含有多段被註記為無序的區域。這些家族與結構資訊概述了 WASF2 產物的基本特徵；其參與訊號傳遞與 actin filament 調控的方式，另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000618852 ★ | 27,404,230–27,490,167 | 9 |
| ENST00000536657 | 27,404,226–27,490,169 | 8 |
| ENST00000874253 | 27,404,226–27,490,169 | 10 |
| ENST00000874254 | 27,404,226–27,490,169 | 10 |
| ENST00000874255 | 27,404,226–27,490,169 | 10 |
| ENST00000874256 | 27,404,226–27,490,169 | 10 |
| ENST00000937041 | 27,404,226–27,490,169 | 10 |
| ENST00000937042 | 27,404,226–27,490,169 | 10 |
| ENST00000937043 | 27,404,226–27,429,996 | 9 |
| ENST00000937044 | 27,404,226–27,429,996 | 9 |
| ENST00000937045 | 27,404,226–27,429,986 | 9 |
| ENST00000966003 | 27,404,226–27,490,308 | 9 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WASF2 是下游效應分子，參與將 tyrosine kinase receptors 與 small GTPases 傳出的訊號傳至 actin cytoskeleton。它與細胞骨架之間的訊號連結，涉及 actin filament 的形成；來源指出 WASF2 可促進這類絲狀結構形成。
WASF2 也是 WAVE complex 的一員。此複合體參與調節 lamellipodia 的形成，並透過與 Arp2/3 complex 的交互作用，調控 actin filament 的重組。這些作用將上游訊號與 actin cytoskeleton 的變化連結起來，並關聯到 lamellipodia 形成及細胞骨架重整。
因此，WASF2 的功能不只涉及促進 actin filament 形成，也包括作為 WAVE complex 的組成部分參與其調控活動。現有資料描述了這些訊號與細胞骨架相關角色，但未進一步說明特定細胞情境下的調控條件或其他生理結果。
Promoter 與基因調控
>WASF2 ENST00000618852 GRCh38 chr1:27490067-27491167 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGGGTTTCGTTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTC CCGGGTTCAAGCGATTGTCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGGCTG GCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCTCCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC TCAGGTGATCCGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGACAG CTGCAGCCTTTTATAATCAACAAGACGAGCATATTCCCCACTCATGCATGAGTCCTCAACAACCACTCCC GCATGTGAGGCACAGACGACTGCTCCTATTTTGCAGAAGGACAAACTGAGACCCAGATAAATTCTGGAAG TTGTCTGAGGTCGCAGAGTGAAGTGGCTGAACCAGGGTTCCGCTCACTTGACCATGGCTTTTCAGTACTA TCCCCCATTCCCAGGACCCGGGCCTTGCCCCGGATGGACTGTGCAGGACGGGATAGAGCTTGTGACTCAC TCTCCCCACCCTACTTTCTGCCCTGGCTGAGACCGGAGTGAAGGGACAACACTATGCGCAACTTGAGGGG TGTCCACAGAAAGTTTACGGGCTTGGCCCCTTCCTTTCACTAAATCTAGCGGTTCTTTCAAGGCTAACAA GAAGAATTCTTCTTTCAACACACTTTGTACGAGTTTTTACACTTTCTTAGGTGAGCTTTCCCTACTTTGA ACTTAGGAGTCGGTTTACCTTAATCTCCGCCCCCCACTTCACTTGGTTTGCACCCCGCTGTTTACTCCGA TTGCGGAAGTCGCCCGGGTGGAGCTCTGGGGAGGGTACCCGTGAGTACGTCTTTTGCGTAGTTATTTAAC TGGCGTTTTACTCAGGCCAATGGAATGCCCCGAAGCCCCGGGTGGGTGGGGCAGTGAGCCAATCAGGGCC ATTGGCGGGGTGTGGCTGCCGCCCAGGGCGGGGAATCGCGTAATGGCGGACACAGGCAGGGCGAGCGCGG CTGGGGGCGTAGCGCGCTGAGGGGGTCCGGCCGTTTGGCAGCCCGCGAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WASF2_1 ↗ | 1:27,490,158 | 負股 | 27,490,148–27,490,207 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_D3CS8 · enhancer · 27487931–27490040 · regulatory
ENSR1_58GKM9 · CTCF_binding_site · 27489941–27489962 · regulatory
ENSR1_B7GB7 · promoter · 27490041–27490657 · regulatory
ENSR1_B7GBG · enhancer · 27491760–27492723 · regulatory
· motif · 27485250–27485261 · motif
· motif · 27485551–27485562 · motif
· motif · 27488312–27488334 · motif
· motif · 27488312–27488334 · motif
· motif · 27488383–27488398 · motif
· motif · 27488385–27488398 · motif
· motif · 27488732–27488745 · motif
· motif · 27488841–27488854 · motif
· motif · 27489894–27489907 · motif
· motif · 27489894–27489907 · motif
· motif · 27489943–27489959 · motif
· motif · 27490105–27490115 · motif
· motif · 27490137–27490147 · motif
· motif · 27490172–27490182 · motif
· motif · 27490206–27490216 · motif
· motif · 27490317–27490328 · motif
· motif · 27490317–27490328 · motif
· motif · 27490317–27490330 · motif
· motif · 27490364–27490374 · motif
· motif · 27491155–27491165 · motif
· motif · 27493281–27493296 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：498 aa
WASF2 蛋白長 498 個胺基酸，屬於 SCAR/WAVE 家族。其序列在第 436–453 個胺基酸位置具有 WH2 結構域；第 173–203 與 240–435 位則標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WASF2 位於細胞質與 cytoskeleton，並可見於 lamellipodium、基底外側細胞膜，以及 lamellipodial actin 網狀結構與細胞膜交界處。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, lamellipodium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ABI3Q9P2A4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ABL1P00519 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- BAIAP2Q9UQB8-4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SORBS3O60504-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZDHHC17Q8IUH5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
WASF2 可結合 actin 與 Arp2/3 complex，並與 BAIAP2、BRK1 及 FNBP1L 互作；與 FNBP1L 的互作經由其 SH3 domain。WASF2 是 WAVE2 complex 的組成成員，該複合體包含 ABI1、CYFIP1/SRA1、NCKAP1/NAP1（造血細胞中為 NCKAP1l/HEM1）及 WASF2/WAVE2。微生物感染時，WASF2 亦與 human cytomegalovirus 蛋白 UL135 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WASF2 是下游效應分子，參與將 tyrosine kinase receptors 與 small GTPases 傳出的訊號傳至 actin cytoskeleton，並促進 actin filament 形成。它也是 WAVE complex 的一員；該複合體調節 lamellipodia 形成，並透過與 Arp2/3 complex 交互作用，調控 actin filament 重組。 | 含實驗來源 | 證據與來源Downstream effector molecule involved in the transmission of signals from tyrosine kinase receptors and small GTPases to the actin cytoskeleton. Promotes formation of actin filaments. Part of the WAVE complex that regulates lamellipodia formation. The WAVE complex regulates actin filament reorganization via its interaction with the Arp2/3 complex PMID 10381382 ↗ · PMID 16275905 ↗ |
| 交互作用 | WASF2 可結合 actin 與 Arp2/3 complex，並與 BAIAP2、BRK1 及 FNBP1L 互作；與 FNBP1L 的互作經由 SH3 domain。WASF2 也是 WAVE2 complex 的組成成員，該複合體由 ABI1、CYFIP1/SRA1、NCKAP1/NAP1（造血細胞中為 NCKAP1l/HEM1）及 WASF2/WAVE2 組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds actin and the Arp2/3 complex. Interacts with BAIAP2. Component of the WAVE2 complex composed of ABI1, CYFIP1/SRA1, NCKAP1/NAP1 (NCKAP1l/HEM1 in hematopoietic cells) and WASF2/WAVE2. Directly interacts with BRK1. Interacts with FNBP1L (via the SH3 domain) PMID 10381382 ↗ · PMID 11130076 ↗ · PMID 15070726 ↗ · PMID 16275905 ↗ · PMID 16417406 ↗ · PMID 19798448 ↗ · PMID 21107423 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，WASF2 與 human cytomegalovirus 蛋白 UL135 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | WASF2 定位於細胞質與 cytoskeleton，也見於 lamellipodium、基底外側細胞膜，以及 lamellipodial actin 網狀結構與細胞膜交界處。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, lamellipodium; Basolateral cell membrane; At the interface between the lamellipodial actin meshwork and the membrane PMID 30250061 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCCAGGGCGGGGAATCGCGTAATGGCGGACACAGGCAGG40GCGAGCGCGGCTGGGGGCGTAGCGCGCTGAGGGGGTCCGG80CCGTTTGGCAGCCCGCGAGGCGGTCCGCGGGAGCACACTC120TGTGCGGAGACTGGGCGGCCGGCCGACCCTTCCTGTCGCT160GACGGCGACTGCGGGAGGCCAGGTTGTTTTTCACCATTCA200GAACATTGCCTGAAGCAGGTCCACCATGCCGTTAGTAACG240AGGAACATCGAGCCAAGGCACCTGTGCCGTCAGACGTTGC280CTAGCGTTAGAAGCGAGCTGGAATGCGTGACCAACATCAC320CCTGGCAAATGTCATCCGACAGCTGGGCAGCCTGAGTAAA360TATGCAGAGGACATTTTTGGAGAGCTCTTTACTCAGGCAA400ATACCTTTGCCTCTCGGGTAAGCTCCCTTGCTGAGAGGGT440CGACCGACTACAGGTTAAAGTCACTCAGCTGGATCCCAAG480GAAGAAGAAGTGTCACTGCAAGGAATCAACACCCGAAAAG520CCTTCAGAAGTTCCACCATTCAAGACCAGAAGCTTTTTGA560CAGAAACTCTCTCCCAGTGCCTGTCTTAGAAACATACAAT600ACCTGTGATACTCCTCCCCCTCTCAACAATCTTACCCCTT640ACAGGGACGATGGAAAAGAGGCACTCAAATTCTACACAGA680CCCTTCATACTTCTTTGATCTTTGGAAGGAGAAGATGCTG720CAGGACACCAAGGATATCATGAAAGAGAAGAGAAAGCATA760GGAAAGAAAAGAAAGATAATCCAAATCGAGGGAATGTAAA800CCCACGTAAAATCAAGACACGTAAGGAAGAGTGGGAGAAA840ATGAAGATGGGGCAAGAATTTGTGGAGTCCAAAGAAAAGC880TGGGGACTTCTGGGTATCCACCCACTTTGGTGTACCAGAA920TGGCAGCATTGGCTGTGTTGAAAACGTGGATGCAAGTAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。