基因總覽
VSX1（visual system homeobox 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 paired homeobox 家族，含有 Homeobox DNA 結合區域。蛋白質特徵資料將其標示為長 365 個胺基酸，並包含 CVC 區域。來源資料指出，VSX1 蛋白可結合紅／綠視覺色素基因簇的調控區；其發育相關作用見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376709 ★ | 25,075,463–25,082,141 | 5 |
| ENST00000429762 | 25,069,941–25,082,141 | 5 |
| ENST00000444511 | 25,069,941–25,082,141 | 4 |
| ENST00000376707 | 25,078,548–25,082,141 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VSX1 蛋白可結合紅／綠視覺色素基因簇之位點控制區（locus control region, LCR）的 37 個鹼基核心區。這項結合提供了 VSX1 可能參與該基因簇調控的分子依據；來源描述的是對特定調控序列的結合，並未進一步說明其調控方向或完整作用機制。
在發育較早階段，VSX1 可能調節 LCR 的活性及 cone opsin 基因。來源以「可能」描述這項調控作用，因此不宜將其解讀為已確立的調控結果，也沒有提供更細的發育時序或調控效應資料。
此外，依相似性資料，VSX1 在早期視網膜發育中並非不可或缺。這項描述限定於早期視網膜發育，且屬於相似性推論；它不表示 VSX1 在其他發育階段或其他生物學過程中沒有作用。
Promoter 與基因調控
>VSX1 ENST00000376709 GRCh38 chr20:25082041-25083141 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTATTCAAAGAATCAGGCTTTCTTTGAATAATCGTGAAATTGGACAATAAATTGTAAGCCCCGATGAAA AGGTGTGCTTTCCAGTAGACAGACTCTATTTTATTTCAATTTACCTCCCTCCACTCCTCCCCAATTTAGG GTTGCTGGATAAAATACTGATACATACTCCTACAAAAAAAAAAAGCCCTCCTTTTTTATCTGAAATCACA TTTCACTGAGCCGACAGTGTTTTGTTGGTTAAACCTGGTACCCTGCCCGTCTCAGCCCCGGGCAGTCCAC TCCTCTCTCTGCTTCTCTCCCTTTCCCCAGCTCTTGTGAGTCTGCCACCCCCTACAGTTCAGCCCGTGGA GTGTTGGGGATGGACCTGGGGGTGGATTTGGATGGAGGTAGAATGACCATGGATTAAAGGGATGGAGGTA GGATGACCATGGATTAAATACACGGTTTTCATTCCTTTCCCCTTGGGGATTTTCAGAGAAGGCCTTCTTA CAGGAAGGCCTTCGTGGCACCGGCGGCGGAGGTGGAGGGCTGGCTGGGGACATATATGGGGTAGCCATCG GGGTGTGGTTGGGAATGGGGTCCTAGGTCTTAATAGGCAGTTGGGTCGCATCAAAGAAGCTTCAGGGCAG CTGGGAGTGGGGCCTCCACCCAGAGAGTCTGGAAGGAAGGAGAAGGCCACGCCAGGATGTAGAACTTGCG ACTTTTCGAGGGACAGGCAGACAGCGGAGTCACTGTCCCTTACCTTCTTTCCTCCCCTCCCTCCTAGAAT GGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGCTGGACAGAAGAGAGGAGGAGAAGGAGGTGACTGAGGGGACTGCAG CTGGGTGGGCGGTAACCGAGGGGAGGGGAACTGGTGGCGTCCCCATCTCGCGGGGTCCGGAACGGCGACG CGCCCGCGCCCAGCTGATTGGAGCCCTTCAGGCCTCCCGCGCCCGACCGGCAGCCCAATCCTATAAAGCT TCCTCTAAGCTGGGCCCTCCGCAAACGGGATCCAGAGAGGCTCGCGCCTTGCTTGCTAAGGAACCATGAC CGGCCGGGACTCGCTTTCCGACGGGCGCACTAGCAGCAGGGCGCTGGTGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VSX1_1 ↗ | 20:25,082,139 | 負股 | 25,082,129–25,082,188 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_57W945 · CTCF_binding_site · 25078051–25078072 · regulatory
ENSR20_57W9MP · CTCF_binding_site · 25081421–25081442 · regulatory
ENSR20_C4H7J · enhancer · 25083517–25085152 · regulatory
· motif · 25077405–25077418 · motif
· motif · 25077405–25077418 · motif
· motif · 25077831–25077841 · motif
· motif · 25078053–25078069 · motif
· motif · 25081423–25081439 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：365 aa
VSX1 蛋白長 365 個胺基酸，屬於 paired homeobox 家族。其 Homeobox DNA 結合區域位於第 164–223 個胺基酸，CVC 區域位於第 224–277 個胺基酸。序列註解另標示數段預測為無序的區域，以及一個核定位訊號基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VSX1 蛋白的定位資料標示為細胞核；來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- BAG6P46379-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
VSX1 變異與 Keratoconus 1（KTCN1）及 craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome（CAASDS）相關。資料將兩種疾病均描述為由影響此基因的變異所致。Keratoconus 1 涉及角膜基質漸進性、非發炎性變薄，並可呈散發或常染色體顯性、隱性遺傳；CAASDS 的臨床表現差異極大，包括瞳距較寬、角膜內皮異常及多種顱顏或腦部特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VSX1 可結合紅／綠視覺色素基因簇之位點控制區（LCR）的 37 個鹼基核心區，並可能在發育較早階段調節 LCR 活性及 cone opsin 基因。依相似性資料，VSX1 在早期視網膜發育中並非不可或缺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster. May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stages of development. Dispensable in early retinal development (By similarity) PMID 10903837 ↗ |
| 細胞定位 | VSX1 蛋白的細胞內定位標示於細胞核；此項資料未提供定位改變的條件或不同異構型間的差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Keratoconus 1（KTCN1）是角膜疾病，發生率資料為每十萬人 50 至 230 例。角膜因基質漸進性、非發炎性變薄而呈圓錐形；多數病例為孤立散發，但也有常染色體顯性或隱性遺傳。資料將此病歸因於影響 VSX1 的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Keratoconus 1 KTCN1 Frequent corneal dystrophy with an incidence that varies from 50 to 230 per 100'000. The cornea assumes a conical shape as a result of a progressive non-inflammatory thinning of the corneal stroma. Keratoconus is most often an isolated sporadic condition with cases of autosomal dominant and autosomal recessive transmission. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 148300 PMID 11978762 ↗ · PMID 15623752 ↗ · PMID 18216574 ↗ · PMID 19763142 ↗ · PMID 19956409 ↗ · PMID 21976959 ↗ |
| 疾病關聯 | 顱顏異常與前節發育不全症候群（CAASDS）的臨床表現差異極大，可包括瞳距較寬、角膜內皮異常、耳廓形態特殊、部分或完全空蝶鞍、後顱窩囊腫、前部腦膨出及／或腦積水。資料指出此病與影響 VSX1 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome CAASDS A disorder with extremely variable expressivity. Clinical features include wide interpupillary distance, abnormal corneal endothelium, unusual pinnae, partially to completely empty sella turcica, posterior fossa cyst, anterior encephalocele, and/or hydrocephalus. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614195 PMID 15051220 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAAACGGGATCCAGAGAGGCTCGCGCCTTGCTTGCTAAG40GAACCATGACCGGCCGGGACTCGCTTTCCGACGGGCGCAC80TAGCAGCAGGGCGCTGGTGCCTGGCGGTTCCCCTAGGGGC120TCGCGCCCCCGGGGCTTCGCCATCACGGACCTGCTGGGCT160TGGAGGCCGAGCTGCCGGCGCCCGCTGGCCCAGGACAGGG200ATCTGGCTGCGAGGGTCCGGCAGTCGCGCCGTGCCCGGGC240CCGGGGCTTGACGGCTCCAGCCTGGCGCGTGGGGCCCTAC280CGCTGGGACTCGGCCTCCTCTGTGGCTTCGGCACGCAGCC320GCCGGCGGCCGCTCGAGCACCCTGCCTGCTCCTAGCGGAC360GTGCCGTTCCTGCCGCCCAGGGGCCCCGAGCCCGCTGCCC400CGCTGGCTCCCAGCCGTCCGCCGCCTGCGCTCGGCCGCCA440GAAGCGCAGCGACAGCGTCTCCACGTCCGATGAGGACAGC480CAGTCTGAAGACAGGAATGACCTAAAGGCATCCCCCACCT520TGGGCAAGAGGAAGAAGCGGCGGCACAGGACAGTTTTCAC560TGCTCACCAGCTGGAAGAGTTGGAGAAGGCATTCAGCGAG600GCCCACTACCCTGATGTGTATGCCCGAGAAATGCTGGCTG640TGAAAACTGAGCTCCCCGAAGACCGGATACAGGTCTGGTT680TCAAAACCGCAGGGCCAAATGGCGCAAGCGGGAGAAGCGC720TGGGGCGGCAGCAGCGTGATGGCCGAGTACGGGCTGTACG760GGGCCATGGTGCGCCACTGCATCCCGCTGCCAGACTCCGT800GCTCAACTCCGCCGAGGGCGGCCTGCTGGGCTCCTGCGCG840CCCTGGCTCCTGGGGATGCATAAAAAATCCATGGGGATGA880TAAGGAAGCCAGGAAGTGAAGATAAGTTGGCAGGACTCTG920GGGCTCTGACCACTTCAAAGAAGGTTCTAGCCAGAGTGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。