基因總覽
VPS72(vacuolar protein sorting 72 homolog)是人類蛋白質編碼基因,產物為 H2AZ1 專一性的組蛋白伴護蛋白,能協助 H2AZ1 進入核小體。它也是 SRCAP 複合體的組成成員,與染色質重塑及特定基因的轉錄調控相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368892 ★ | 151,176,304–151,190,197 | 6 |
| ENST00000859398 | 151,176,304–151,190,217 | 5 |
| ENST00000859399 | 151,176,304–151,190,217 | 7 |
| ENST00000859401 | 151,176,304–151,190,217 | 6 |
| ENST00000859402 | 151,176,304–151,190,217 | 6 |
| ENST00000915996 | 151,176,304–151,190,217 | 6 |
| ENST00000915997 | 151,176,304–151,190,217 | 5 |
| ENST00000984149 | 151,176,304–151,190,217 | 5 |
| ENST00001142109 | 151,176,304–151,190,217 | 6 |
| ENST00000859400 | 151,176,308–151,190,217 | 6 |
| ENST00000354473 | 151,176,462–151,190,217 | 6 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VPS72 的產物是專一性作用於 H2AZ1 的組蛋白伴護蛋白,參與 H2AZ1 的伴護及其沉積至核小體。這項作用將 H2AZ1 帶入核小體,與染色質組成的調整相關。
作為 SRCAP 複合體的組成成員,VPS72 參與 ATP 依賴性的組蛋白二聚體交換:複合體促使 H2AZ1/H2B 二聚體取代核小體中的 H2A/H2B。這項交換涉及核小體重塑,而非單純的組蛋白伴護與沉積。
透過染色質重塑及組蛋白交換,VPS72 所參與的過程會影響特定基因的轉錄調控。來源將此功能描述為選擇性調控基因,並未指出受影響基因的範圍或特定生物學情境。
Promoter 與基因調控
>VPS72 ENST00000368892 GRCh38 chr1:151190097-151191197 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTTCTTCTTTTTAATGGCTGAAAAGTATTCCATTGTGTATATACACCCTATTTCCTTTATTCATCTGTT GTTGGACACAGAGATTGATTTCCTATTTTGGCTACTCTAAGTAGTGCTGCAATAAATATGGGGGTGCATA AATATGGAGTGCAGACGTCTCTTGGATATACTGATTTCCTTTTTTTTTTTCCTCCTAAATTGGCTTCCTC AGGTTGAATTATGTCCTTTCCTTTGGATAAATGTCTATGGCTGTGTTTTTAACCACAATACTATGCTTCC TTCCTCAAGGATTTTTGACTTTATCTTGTAGATGATGTGGAGCCATTAAAAATGTTTGAGGACAGGAGTG GCAAAACGTGGGTTTTTAGAAAGTTTCCTACTAGCAGCAGTGTAGAAAATGGACTGGAGCGGAGAGAATG ACCTCTTCTAAAAGAAAATGTGAGCTGGGGGCGCAGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC GAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAAGCTGTCTCTAC TAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGACTGAGGCA GGAGAATCGCTTCAGCCCGGGGGACGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGG CGACAGAGCGAGGCGAGACTCCGTCCCTACGGAAAAAAAAAACCATATATATATATAAAATAAAAATAAA TAAAATAAAATGTGTTGACTTAGGGTTATGGGGGTCTTCGTACCACCAAGTGGACTCATTGAGCAAGGGA GATCGCTGGGTACTAGAGCAAGCGGCCTAGAGCATCCGCGCAGGAGTAGGAGAGGCTGAAGAGTAAAGAG GGTTTAGAGGGTGGGACTGGGAGTCTCTCGACACTCTGTTACTTCTGCCTGTAAACGCCCGACTTCCGCC GCTGGTGGCCACCCGCAGGTAGTGATGTCGAGCGTCGAGCTCCCAAAACCGAGCTGGTGAGGGGCTGCAG GTGGCGGCGCAGTCTCGGTAGGCGGTATGAGTTTGGCTGGGGGCCGGGCAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VPS72_1 ↗ | 1:151,190,181 | 負股 | 151,190,171–151,190,230 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_53BK68D · CTCF_binding_site · 151190138–151190159 · regulatory
ENSR1_948298 · promoter · 151190187–151190687 · regulatory
ENSR1_CK247 · enhancer · 151194876–151196866 · regulatory
· motif · 151188822–151188834 · motif
· motif · 151190099–151190109 · motif
· motif · 151190140–151190156 · motif
· motif · 151190392–151190402 · motif
· motif · 151194566–151194577 · motif
· motif · 151195106–151195120 · motif
· motif · 151195111–151195120 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:364 aa
VPS72 蛋白長 364 個胺基酸,屬於 VPS72/YL1 family。序列註解指出,第 156–206 位胺基酸區段具有 DNA binding 特徵;第 1–165 位及第 335–357 位則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VPS72 的定位資料指出其位於細胞核。 來源未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- HMBOX1Q6NT76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RUVBL1Q9Y265 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
VPS72 是 NuA4 histone acetyltransferase complex 與 NuA4-related complex 的組成成員,也屬於含 SRCAP、可結合 H2AZ1/H2AZ 的多蛋白複合體。VPS72 透過 N 端結構域與 H2BC11、H2AZ1 異源二聚體互作;VPS72 的磷酸化與 ZNHIT1 促進的磷酸化作用,依相似性資料可增強其與 H2AZ1 的互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VPS72 是 H2AZ1 專一性的組蛋白伴護蛋白,可伴護 H2AZ1 並將其沉積至核小體。作為 SRCAP 複合體成員,它參與 ATP 依賴性的 H2AZ1/H2B 二聚體與核小體 H2A/H2B 交換,並藉染色質重塑調控特定基因的轉錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deposition-and-exchange histone chaperone specific for H2AZ1, specifically chaperones H2AZ1 and deposits it into nucleosomes. As component of the SRCAP complex, mediates the ATP-dependent exchange of histone H2AZ1/H2B dimers for nucleosomal H2A/H2B, leading to transcriptional regulation of selected genes by chromatin remodeling PMID 26974126 ↗ |
| 交互作用 | VPS72 是 NuA4 組蛋白乙醯轉移酶複合體、NuA4-related complex,以及含 SRCAP 並可結合 H2AZ1/H2AZ 的多蛋白複合體成員。它透過 N 端結構域與 H2BC11、H2AZ1 異源二聚體互作;依相似性資料,ZNHIT1 促進的 VPS72 磷酸化會增強其與 H2AZ1 的互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the NuA4 histone acetyltransferase complex which contains the catalytic subunit KAT5/TIP60 and the subunits EP400, TRRAP/PAF400, BRD8/SMAP, EPC1, DMAP1/DNMAP1, RUVBL1/TIP49, RUVBL2, ING3, actin, ACTL6A/BAF53A, MORF4L1/MRG15, MORF4L2/MRGX, MRGBP, YEATS4/GAS41 and VPS72/YL1. Component of a NuA4-related complex which contains EP400, TRRAP/PAF400, SRCAP, BRD8/SMAP, EPC1, DMAP1/DNMAP1, RUVBL1/TIP49, RUVBL2, actin, ACTL6A/BAF53A, VPS72 and YEATS4/GAS41. Also part of a multiprotein complex which contains SRCAP and which binds to H2AZ1/H2AZ. Interacts (via N-terminal domain) with heterodimer H2BC11 and H2AZ1. The interaction with H2AZ1 is enhanced by VPS72 phosphorylation which is promoted by ZNHIT1 (By similarity) PMID 14966270 ↗ · PMID 15647280 ↗ · PMID 26974126 ↗ |
| 細胞定位 | VPS72 的定位資料標示其位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTGATGTCGAGCGTCGAGCTCCCAAAACCGAGCTGGTGA40GGGGCTGCAGGTGGCGGCGCAGTCTCGGTAGGCGGTATGA80GTTTGGCTGGGGGCCGGGCACCCCGGAAGACCGCTGGGAA120CCGGCTTTCTGGGCTTTTGGAGGCAGAGGAGGAAGATGAG160TTCTACCAGACGACTTATGGGGGTTTCACAGAGGAATCCG200GAGATGATGAGTATCAAGGGGACCAGTCAGACACAGAGGA240CGAAGTGGACTCTGACTTTGACATTGATGAAGGGGATGAA280CCATCCAGTGATGGAGAAGCAGAAGAGCCAAGAAGGAAGC320GCCGAGTAGTCACCAAGGCCTATAAGGAACCTCTCAAGAG360CTTAAGGCCTCGAAAGGTCAACACCCCGGCTGGTAGCTCT400CAGAAGGCGCGAGAAGAGAAGGCACTACTGCCATTAGAAC440TACAAGATGACGGCTCTGACAGTCGGAAGTCTATGCGTCA480GTCTACAGCTGAGCATACACGACAAACGTTCCTTCGGGTA520CAGGAGAGGCAGGGCCAGTCAAGACGGCGAAAGGGGCCCC560ACTGTGAGCGGCCACTAACCCAGGAGGAACTGCTCCGGGA600GGCCAAGATCACAGAAGAGCTTAATTTACGGTCACTGGAG640ACATATGAGCGGCTCGAGGCTGATAAAAAGAAGCAGGTTC680ATAAGAAGCGGAAGTGCCCCGGGCCCATAATCACCTATCA720TTCAGTGACAGTGCCACTTGTTGGGGAGCCAGGCCCCAAG760GAAGAGAACGTTGACATAGAAGGACTTGATCCTGCTCCCT800CGGTGTCTGCATTGACTCCTCATGCTGGGACTGGACCCGT840CAACCCCCCTGCTCGCTGCTCACGTACCTTCATCACTTTT880AGTGATGATGCAACTTTCGAGGAATGGTTCCCCCAAGGGC920GGCCCCCAAAAGTCCCTGTTCGTGAGGTCTGTCCAGTGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。