基因總覽
VPS52 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 VPS52 subunit of GARP complex。其產物屬於 VPS52 family,並可作為兩種複合體的組成部分:Golgi-associated retrograde protein(GARP)複合體,以及 endosome-associated retrograde protein(EARP)複合體。這些複合體分別與內體至 trans-Golgi network(TGN)的逆向運輸,以及內吞物質的回收相關。來源未提供 VPS52 的序列長度、結構域或其他蛋白質結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000445902 ★ | 33,250,278–33,271,876 | 20 |
| ENST00000482399 | 33,250,272–33,271,876 | 19 |
| ENST00000865493 | 33,250,272–33,271,891 | 18 |
| ENST00000865494 | 33,250,272–33,271,888 | 20 |
| ENST00000865495 | 33,250,272–33,271,891 | 19 |
| ENST00000865496 | 33,250,272–33,271,891 | 20 |
| ENST00000865497 | 33,250,272–33,271,891 | 18 |
| ENST00000865498 | 33,250,272–33,271,891 | 20 |
| ENST00000865499 | 33,250,272–33,271,891 | 20 |
| ENST00000920311 | 33,250,272–33,271,891 | 17 |
| ENST00000954722 | 33,250,272–33,271,985 | 21 |
| ENST00000954723 | 33,250,272–33,271,891 | 19 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VPS52 是 GARP 複合體的組成部分。GARP 參與由早期與晚期內體返回 trans-Golgi network(TGN)的逆向運輸;此運輸關係到 mannose 6-phosphate receptors 在 TGN 與內體之間持續循環。維持這種循環是酸性水解酶適當分選至溶小體所必需的,來源舉例包括 CTSD。因此,VPS52 所在的複合體與內體至 TGN 的運輸及溶小體酵素分選相連。
VPS52 也屬於 EARP 複合體,該複合體與內吞回收有關。EARP 與 Rab4 陽性內體相關,並促進已內化 transferrin receptor(TFRC)回收到細胞膜。這描述的是受體由內吞後重新返回細胞表面的回收路徑,與 GARP 所涉及的內體至 TGN 逆向運輸有所區別。
因此,來源支持 VPS52 參與兩種複合體所關聯的膜運輸路徑:一方面協助維持受體在 TGN 與內體間的循環,另一方面與內吞受體回到細胞膜的回收有關。其功能敘述以複合體角色及相關運輸結果為主;來源未進一步說明 VPS52 本身如何直接驅動運輸。
Promoter 與基因調控
>VPS52 ENST00000445902 GRCh38 chr6:33271776-33272876 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTCTCTCCCTAAACCACTTTCTTTTCTTAATCCAGCAGTCAAGGTGATCTGGATGAGACTCAAGTCTCCC CAGCCTTGCTTCATTTTTGCTTATGTCTTCACAACCCAATTCTCATTTACATTCCCTATTCCTTACCCTA CTTCACTTACCTTAATGGCAGTGATGGCAAAGGCTATTTTCCGCCGCCCATCGATGTTGGTGTTGAGTAC TCGCAAAATATGCTGGAACTTTTCAGGGATCACTAGAGACTAGTTGAAAAAGTACGGGGGAAGAAATCAG ACACAGTAAACTATCAAACAGTAAGGCCGATAAGGCAAACGAACTTCATACAAAAAGGTTAAGCCTGTCA CACAAGTGGCAAGACACCCGCCCCCCATTCCTTAGGTTTTCACACCACAGAGCAAACTCCTCAGTCCTGC AGAGTAGGCACATGAAGCGTTCAAGCTTGGGAAAATGCAACCTCTGGAGAGAGGAAGCAGGTCTCCTGCC CATTCCCAAAAGTGCGTGGCAAAAGCCAGAGTTCCCCATATACGCCCAAGCCTTAGACAGCTTTCGTGCG CCCGAGCAGTGACCCTTCCTCGGGCCCGCTCTCCGGAATTGGAAATCTTTGGTGTCCCTTTCCAGGGACG CGATCCAAGGCTCCATACAGAAAGTCGCAGGCCCTCAGGGCAGGACGTTTCCAGAACCCTGACAGCCGGC TTTCCTTGCCCGAGCTGCGATGCCGCTGGATCACGGCACGGATTCCAGTCTTACCATGGCTGCAGCACAA GCGGCGGCGTGTAGGCCTCCTGTGGAAGAGAGAGCGGAAGTGACGCGATATCATTATATAGCTTCCAGGA GGAAGAGGCGGTGCGATCTAGGAGAAGTGCTTCCGGAAACTGTTTCAGCGCGACCTGGCTGGATTTATGA GAGTATGGCTTGGGTACCACAACTTCCGGTGCGCCTTTCTTTACAGTTCGTAAGGTTCATAGGTAAGAGA ACAGCGAAGGTTCCGGGGCTAGTTTGTGTTTCAGACTTCCATATTTCCATTTGCAGTTGGGTGAAGTGGT TAGAGCTGAAAGGGGACAGCTGGAGTCAAACAACTTAACTCAAATATCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VPS52_2 ↗ | 6:33,271,688 | 負股 | 33,271,678–33,271,737 |
| VPS52_1 ↗ | 6:33,271,864 | 負股 | 33,271,854–33,271,913 |
| VPS52_3 ↗ | 6:33,277,561 | 負股 | 33,277,551–33,277,610 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_8ZF5L · promoter · 33271866–33272085 · regulatory
ENSR6_C5B5W · enhancer · 33272086–33273723 · regulatory
ENSR6_9H7L3 · enhancer · 33274400–33274718 · regulatory
ENSR6_73XSFG · enhancer · 33275595–33275694 · regulatory
ENSR6_9H7LP · promoter · 33276633–33277133 · regulatory
· motif · 33271072–33271087 · motif
· motif · 33271072–33271087 · motif
· motif · 33271077–33271089 · motif
· motif · 33271147–33271162 · motif
· motif · 33271147–33271162 · motif
· motif · 33271206–33271228 · motif
· motif · 33271206–33271228 · motif
· motif · 33271218–33271230 · motif
· motif · 33271548–33271557 · motif
· motif · 33271649–33271659 · motif
· motif · 33271688–33271697 · motif
· motif · 33271688–33271699 · motif
· motif · 33271688–33271699 · motif
· motif · 33271741–33271754 · motif
· motif · 33271863–33271877 · motif
· motif · 33271935–33271946 · motif
· motif · 33271937–33271946 · motif
· motif · 33271998–33272009 · motif
· motif · 33271998–33272009 · motif
· motif · 33272000–33272009 · motif
· motif · 33272065–33272074 · motif
· motif · 33272065–33272076 · motif
· motif · 33272065–33272076 · motif
· motif · 33272320–33272333 · motif
· motif · 33272479–33272491 · motif
· motif · 33274024–33274030 · motif
· motif · 33274800–33274815 · motif
· motif · 33276329–33276340 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
VPS52 作為 GARP 複合體的一部分定位於 trans-Golgi network;作為 EARP 複合體的一部分則定位於回收內體。 來源亦將其列於 Golgi apparatus 與內體膜的周邊膜蛋白。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 107 個夥伴
- AAMPC9JG97 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ATP6V1DQ6PJ05 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V1DQ8N5Z9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V1DQ9Y5K8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- BORCS6Q96GS4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1orf216Q8TAB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2CD6Q53TS8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CABP5Q9NP86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC13Q8IYE1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC146Q8IYE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CCDC185Q8N715 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC20BQ86Y33-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC5LQ99459 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK18Q07002 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP19Q96LK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP206Q8IYR0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CWF19L2Q2TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCXO43602-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX6P26196 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DNAJC11Q9NVH1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
VPS52 是 GARP 複合體(亦稱 VFT 複合體)及 EARP 複合體的組成部分。EIPR1 與兩種複合體互作,並介導 GARP 複合體募集至 trans-Golgi network;來源另記載 VPS52 與 RAB6A、STX10 及 BLTP3B 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VPS52 是 GARP 與 EARP 複合體的組成部分。GARP 參與早期及晚期內體返回 trans-Golgi network 的逆向運輸,並維持 mannose 6-phosphate receptors 在該處與內體間的循環;此循環對 CTSD 等酸性水解酶的適當溶小體分選是必要的。EARP 與 Rab4 陽性內體相關,促進已內化 TFRC 回收到細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a component of the GARP complex that is involved in retrograde transport from early and late endosomes to the trans-Golgi network (TGN). The GARP complex is required for the maintenance of the cycling of mannose 6-phosphate receptors between the TGN and endosomes, this cycling is necessary for proper lysosomal sorting of acid hydrolases such as CTSD. Acts as a component of the EARP complex that is involved in endocytic recycling. The EARP complex associates with Rab4-positive endosomes and promotes recycling of internalized transferrin receptor (TFRC) to the plasma membrane PMID 15878329 ↗ · PMID 18367545 ↗ · PMID 25799061 ↗ |
| 交互作用 | VPS52 是由 VPS51、VPS52、VPS53、VPS54 組成的 GARP(亦稱 VFT)複合體,以及由 VPS51、VPS52、VPS53、VPS50/Syndetin 組成的 EARP 複合體之成員。EIPR1 與兩種複合體互作並介導 GARP 募集至 trans-Golgi network;VPS52 另與 RAB6A、STX10 及 BLTP3B 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the Golgi-associated retrograde protein (GARP) complex, also called VFT (VPS fifty-three) complex, composed of VPS51, VPS52, VPS53 and VPS54. Component of the endosome-associated retrograde protein (EARP) complex, composed of VPS51, VPS52, VPS53 and VPS50/Syndetin. EIPR1 interacts with both EARP and GARP complexes and mediates the recruitment of the GARP complex to the trans-Golgi network. Interacts with RAB6A and STX10. Interacts with BLTP3B PMID 15878329 ↗ · PMID 20163565 ↗ · PMID 20685960 ↗ · PMID 25799061 ↗ · PMID 27440922 ↗ |
| 細胞定位 | VPS52 被列於 Golgi apparatus 的 trans-Golgi network 膜及內體膜,並註記為周邊膜蛋白;亦見於回收內體。其定位依複合體而異:作為 GARP 複合體成員時位於 trans-Golgi network,作為 EARP 複合體成員時位於回收內體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Peripheral membrane protein; Endosome membrane / Peripheral membrane protein; Recycling endosome; Localizes to the trans-Golgi network as part of the GARP complex, while it localizes to recycling endosomes as part of the EARP complex PMID 15878329 ↗ · PMID 18367545 ↗ · PMID 25799061 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTGTGTTTCAGACTTCCATATTTCCATTTGCAGTTGG40GTGAAGTGGTTAGAGCTGAAAGGGGACAGCTGGAGTCAAA80CAACTTAACTCAAATATCTGGGAACGATTTCGCGCTGAGG120AAGACCCTTTGGGACTTGTAGCTCCACTCCGGGGAACGGA160CTCGCCGGGACTGACAGTTGCCGGAAGTGAGGCTGCGGGG200AATGGCCGCCGCTGCGACCATGGCGGCTGCGGCCCGGGAA240CTGGTGTTGCGGGCTGGGACCTCAGATATGGAGGAGGAAG280AGGGCCCGCTGGCGGGTGGTCCTGGGCTCCAGGAACCACT320GCAACTTGGGGAGTTGGATATCACTTCTGATGAATTCATC360CTGGATGAAGTGGATGTTCACATTCAGGCAAATCTGGAGG400ATGAGTTAGTAAAGGAAGCTCTTAAAACGGGTGTAGATCT440CCGTCACTATTCAAAGCAAGTTGAGCTGGAGCTACAGCAG480ATTGAACAGAAATCCATTCGGGATTATATTCAAGAGAGTG520AGAATATAGCATCTCTACACAACCAGATCACAGCCTGTGA560TGCTGTCCTGGAGCGAATGGAGCAGATGTTGGGAGCTTTT600CAGAGTGACCTCAGCTCCATCAGCTCTGAGATCCGGACAC640TGCAGGAACAGTCAGGAGCCATGAACATTCGACTTCGAAA680TCGCCAGGCAGTTCGGGGGAAACTTGGGGAGCTTGTTGAT720GGTCTGGTGGTGCCTTCTGCTCTGGTCACGGCAATTCTGG760AGGCTCCAGTGACAGAGCCCAGGTTCTTGGAGCAGCTACA800GGAGCTGGATGCCAAGGCAGCCGCAGTCAGAGAGCAGGAA840GCTAGAGGCACAGCAGCCTGCGCAGATGTCAGAGGCGTGC880TCGATCGGCTCCGGGTCAAGGCAGTGACGAAGATCCGAGA920GTTTATCCTCCAGAAGATTTATTCCTTCAGGAAACCCATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。