演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

VPS52ARE1

VPS52 subunit of GARP complex

VPS52 subunit of GARP complex 是蛋白質編碼基因,產物可參與 GARP 與 EARP 複合體相關的囊泡運輸及回收過程。

Homo sapiens6p21.32UniProt Q8N1B4
OFFICIAL SYMBOL
VPS52
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q8N1B4
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

VPS52 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 VPS52 subunit of GARP complex。其產物屬於 VPS52 family,並可作為兩種複合體的組成部分:Golgi-associated retrograde protein(GARP)複合體,以及 endosome-associated retrograde protein(EARP)複合體。這些複合體分別與內體至 trans-Golgi network(TGN)的逆向運輸,以及內吞物質的回收相關。來源未提供 VPS52 的序列長度、結構域或其他蛋白質結構細節。

Official symbol
VPS52
Gene name
VPS52 subunit of GARP complex
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10518
UniProt
Q8N1B4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ARE1SACM2L

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p21.32
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegVPS52pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr6:33,250,272–33,272,047
Gene span
21,776 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000445902 ★33,250,278–33,271,87620
ENST0000048239933,250,272–33,271,87619
ENST0000086549333,250,272–33,271,89118
ENST0000086549433,250,272–33,271,88820
ENST0000086549533,250,272–33,271,89119
ENST0000086549633,250,272–33,271,89120
ENST0000086549733,250,272–33,271,89118
ENST0000086549833,250,272–33,271,89120
ENST0000086549933,250,272–33,271,89120
ENST0000092031133,250,272–33,271,89117
ENST0000095472233,250,272–33,271,98521
ENST0000095472333,250,272–33,271,89119

顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

VPS52 是 GARP 複合體的組成部分。GARP 參與由早期與晚期內體返回 trans-Golgi network(TGN)的逆向運輸;此運輸關係到 mannose 6-phosphate receptors 在 TGN 與內體之間持續循環。維持這種循環是酸性水解酶適當分選至溶小體所必需的,來源舉例包括 CTSD。因此,VPS52 所在的複合體與內體至 TGN 的運輸及溶小體酵素分選相連。

VPS52 也屬於 EARP 複合體,該複合體與內吞回收有關。EARP 與 Rab4 陽性內體相關,並促進已內化 transferrin receptor(TFRC)回收到細胞膜。這描述的是受體由內吞後重新返回細胞表面的回收路徑,與 GARP 所涉及的內體至 TGN 逆向運輸有所區別。

因此,來源支持 VPS52 參與兩種複合體所關聯的膜運輸路徑:一方面協助維持受體在 TGN 與內體間的循環,另一方面與內吞受體回到細胞膜的回收有關。其功能敘述以複合體角色及相關運輸結果為主;來源未進一步說明 VPS52 本身如何直接驅動運輸。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 33271876 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>VPS52 ENST00000445902 GRCh38 chr6:33271776-33272876 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTCTCTCCCTAAACCACTTTCTTTTCTTAATCCAGCAGTCAAGGTGATCTGGATGAGACTCAAGTCTCCC
CAGCCTTGCTTCATTTTTGCTTATGTCTTCACAACCCAATTCTCATTTACATTCCCTATTCCTTACCCTA
CTTCACTTACCTTAATGGCAGTGATGGCAAAGGCTATTTTCCGCCGCCCATCGATGTTGGTGTTGAGTAC
TCGCAAAATATGCTGGAACTTTTCAGGGATCACTAGAGACTAGTTGAAAAAGTACGGGGGAAGAAATCAG
ACACAGTAAACTATCAAACAGTAAGGCCGATAAGGCAAACGAACTTCATACAAAAAGGTTAAGCCTGTCA
CACAAGTGGCAAGACACCCGCCCCCCATTCCTTAGGTTTTCACACCACAGAGCAAACTCCTCAGTCCTGC
AGAGTAGGCACATGAAGCGTTCAAGCTTGGGAAAATGCAACCTCTGGAGAGAGGAAGCAGGTCTCCTGCC
CATTCCCAAAAGTGCGTGGCAAAAGCCAGAGTTCCCCATATACGCCCAAGCCTTAGACAGCTTTCGTGCG
CCCGAGCAGTGACCCTTCCTCGGGCCCGCTCTCCGGAATTGGAAATCTTTGGTGTCCCTTTCCAGGGACG
CGATCCAAGGCTCCATACAGAAAGTCGCAGGCCCTCAGGGCAGGACGTTTCCAGAACCCTGACAGCCGGC
TTTCCTTGCCCGAGCTGCGATGCCGCTGGATCACGGCACGGATTCCAGTCTTACCATGGCTGCAGCACAA
GCGGCGGCGTGTAGGCCTCCTGTGGAAGAGAGAGCGGAAGTGACGCGATATCATTATATAGCTTCCAGGA
GGAAGAGGCGGTGCGATCTAGGAGAAGTGCTTCCGGAAACTGTTTCAGCGCGACCTGGCTGGATTTATGA
GAGTATGGCTTGGGTACCACAACTTCCGGTGCGCCTTTCTTTACAGTTCGTAAGGTTCATAGGTAAGAGA
ACAGCGAAGGTTCCGGGGCTAGTTTGTGTTTCAGACTTCCATATTTCCATTTGCAGTTGGGTGAAGTGGT
TAGAGCTGAAAGGGGACAGCTGGAGTCAAACAACTTAACTCAAATATCTGG
VPS52 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
VPS52_2 ↗6:33,271,688負股33,271,678–33,271,737
VPS52_1 ↗6:33,271,864負股33,271,854–33,271,913
VPS52_3 ↗6:33,277,561負股33,277,551–33,277,610

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_8ZF5L · promoter · 33271866–33272085 · regulatory

ENSR6_C5B5W · enhancer · 33272086–33273723 · regulatory

ENSR6_9H7L3 · enhancer · 33274400–33274718 · regulatory

ENSR6_73XSFG · enhancer · 33275595–33275694 · regulatory

ENSR6_9H7LP · promoter · 33276633–33277133 · regulatory

· motif · 33271072–33271087 · motif

· motif · 33271072–33271087 · motif

· motif · 33271077–33271089 · motif

· motif · 33271147–33271162 · motif

· motif · 33271147–33271162 · motif

· motif · 33271206–33271228 · motif

· motif · 33271206–33271228 · motif

· motif · 33271218–33271230 · motif

· motif · 33271548–33271557 · motif

· motif · 33271649–33271659 · motif

· motif · 33271688–33271697 · motif

· motif · 33271688–33271699 · motif

· motif · 33271688–33271699 · motif

· motif · 33271741–33271754 · motif

· motif · 33271863–33271877 · motif

· motif · 33271935–33271946 · motif

· motif · 33271937–33271946 · motif

· motif · 33271998–33272009 · motif

· motif · 33271998–33272009 · motif

· motif · 33272000–33272009 · motif

· motif · 33272065–33272074 · motif

· motif · 33272065–33272076 · motif

· motif · 33272065–33272076 · motif

· motif · 33272320–33272333 · motif

· motif · 33272479–33272491 · motif

· motif · 33274024–33274030 · motif

· motif · 33274800–33274815 · motif

· motif · 33276329–33276340 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:723 aa

VPS52 的產物屬於 VPS52 family。現有來源未提供可描述的結構域、功能區域或序列註解。

07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8N1B4…

AlphaFold · Q8N1B4

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane;Endosome membrane;Recycling endosome

VPS52 作為 GARP 複合體的一部分定位於 trans-Golgi network;作為 EARP 複合體的一部分則定位於回收內體。 來源亦將其列於 Golgi apparatus 與內體膜的周邊膜蛋白。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ARE1VPS52AAMPAIRIMATP6V1DATP6V1DATP6V1DBORCS6BYSLC1orf216C2CD6CABP5CCDC102BCCDC13CCDC146CCDC185CCDC57CCHCR1CDC20BCDC5LCDK18CEP19CFAP206CWF19L2DCXDDX6DNAJC11DTNBEPM2AIP1FAM110AFAM161AFAM161BFAM184AFAM50BGEMGFM2GOLGA1GORASP2GPKOWHAUS1HDAC4HEATR1HEL-S-61HGSHGSHOXB5JAKMIP2KANK2KIAA1217KIF9KIFC3KLC3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 107 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

VPS52 是 GARP 複合體(亦稱 VFT 複合體)及 EARP 複合體的組成部分。EIPR1 與兩種複合體互作,並介導 GARP 複合體募集至 trans-Golgi network;來源另記載 VPS52 與 RAB6A、STX10 及 BLTP3B 互作。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能VPS52 是 GARP 與 EARP 複合體的組成部分。GARP 參與早期及晚期內體返回 trans-Golgi network 的逆向運輸,並維持 mannose 6-phosphate receptors 在該處與內體間的循環;此循環對 CTSD 等酸性水解酶的適當溶小體分選是必要的。EARP 與 Rab4 陽性內體相關,促進已內化 TFRC 回收到細胞膜。含實驗來源
證據與來源

Acts as a component of the GARP complex that is involved in retrograde transport from early and late endosomes to the trans-Golgi network (TGN). The GARP complex is required for the maintenance of the cycling of mannose 6-phosphate receptors between the TGN and endosomes, this cycling is necessary for proper lysosomal sorting of acid hydrolases such as CTSD. Acts as a component of the EARP complex that is involved in endocytic recycling. The EARP complex associates with Rab4-positive endosomes and promotes recycling of internalized transferrin receptor (TFRC) to the plasma membrane

PMID 15878329 ↗ · PMID 18367545 ↗ · PMID 25799061 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用VPS52 是由 VPS51、VPS52、VPS53、VPS54 組成的 GARP(亦稱 VFT)複合體,以及由 VPS51、VPS52、VPS53、VPS50/Syndetin 組成的 EARP 複合體之成員。EIPR1 與兩種複合體互作並介導 GARP 募集至 trans-Golgi network;VPS52 另與 RAB6A、STX10 及 BLTP3B 互作。含實驗來源
證據與來源

Component of the Golgi-associated retrograde protein (GARP) complex, also called VFT (VPS fifty-three) complex, composed of VPS51, VPS52, VPS53 and VPS54. Component of the endosome-associated retrograde protein (EARP) complex, composed of VPS51, VPS52, VPS53 and VPS50/Syndetin. EIPR1 interacts with both EARP and GARP complexes and mediates the recruitment of the GARP complex to the trans-Golgi network. Interacts with RAB6A and STX10. Interacts with BLTP3B

PMID 15878329 ↗ · PMID 20163565 ↗ · PMID 20685960 ↗ · PMID 25799061 ↗ · PMID 27440922 ↗

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細胞定位VPS52 被列於 Golgi apparatus 的 trans-Golgi network 膜及內體膜,並註記為周邊膜蛋白;亦見於回收內體。其定位依複合體而異:作為 GARP 複合體成員時位於 trans-Golgi network,作為 EARP 複合體成員時位於回收內體。含實驗來源
證據與來源

Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Peripheral membrane protein; Endosome membrane / Peripheral membrane protein; Recycling endosome; Localizes to the trans-Golgi network as part of the GARP complex, while it localizes to recycling endosomes as part of the EARP complex

PMID 15878329 ↗ · PMID 18367545 ↗ · PMID 25799061 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000445902 · 2,936 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTTTGTGTTTCAGACTTCCATATTTCCATTTGCAGTTGG40
41GTGAAGTGGTTAGAGCTGAAAGGGGACAGCTGGAGTCAAA80
81CAACTTAACTCAAATATCTGGGAACGATTTCGCGCTGAGG120
121AAGACCCTTTGGGACTTGTAGCTCCACTCCGGGGAACGGA160
161CTCGCCGGGACTGACAGTTGCCGGAAGTGAGGCTGCGGGG200
201AATGGCCGCCGCTGCGACCATGGCGGCTGCGGCCCGGGAA240
241CTGGTGTTGCGGGCTGGGACCTCAGATATGGAGGAGGAAG280
281AGGGCCCGCTGGCGGGTGGTCCTGGGCTCCAGGAACCACT320
321GCAACTTGGGGAGTTGGATATCACTTCTGATGAATTCATC360
361CTGGATGAAGTGGATGTTCACATTCAGGCAAATCTGGAGG400
401ATGAGTTAGTAAAGGAAGCTCTTAAAACGGGTGTAGATCT440
441CCGTCACTATTCAAAGCAAGTTGAGCTGGAGCTACAGCAG480
481ATTGAACAGAAATCCATTCGGGATTATATTCAAGAGAGTG520
521AGAATATAGCATCTCTACACAACCAGATCACAGCCTGTGA560
561TGCTGTCCTGGAGCGAATGGAGCAGATGTTGGGAGCTTTT600
601CAGAGTGACCTCAGCTCCATCAGCTCTGAGATCCGGACAC640
641TGCAGGAACAGTCAGGAGCCATGAACATTCGACTTCGAAA680
681TCGCCAGGCAGTTCGGGGGAAACTTGGGGAGCTTGTTGAT720
721GGTCTGGTGGTGCCTTCTGCTCTGGTCACGGCAATTCTGG760
761AGGCTCCAGTGACAGAGCCCAGGTTCTTGGAGCAGCTACA800
801GGAGCTGGATGCCAAGGCAGCCGCAGTCAGAGAGCAGGAA840
841GCTAGAGGCACAGCAGCCTGCGCAGATGTCAGAGGCGTGC880
881TCGATCGGCTCCGGGTCAAGGCAGTGACGAAGATCCGAGA920
921GTTTATCCTCCAGAAGATTTATTCCTTCAGGAAACCCATG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。