基因總覽
VPREB1 是蛋白質編碼基因,其產物正式名稱為 V-set pre-B cell surrogate light chain 1。此蛋白質屬於免疫球蛋白超家族,具有 Ig-like V-type 結構域;來源資料並標示其含有訊號序列及多個框架區與互補決定區。VPREB1 的主要角色與 pre-B 細胞階段的 Ig-mu chain 相關,兩者可形成分子複合體。其功能資料指出,這個複合體出現在 pre-B 細胞表面,並被推測參與 B 細胞分化早期的 Ig 基因重排調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000403807 ★ | 22,244,786–22,245,515 | 2 |
| ENST00000302273 | 22,244,780–22,245,505 | 2 |
| ENST00001131586 | 22,244,780–22,245,515 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VPREB1 產物可與 Ig-mu chain 結合形成分子複合體,該複合體表現在 pre-B 細胞表面。這項描述將 VPREB1 與早期 B 細胞分化中的免疫球蛋白相關事件連結起來。
此複合體被推測可調節 Ig 基因重排,作用時期位於 B 細胞分化的早期階段。來源以推測方式描述此調控,因此不能將其視為已確立的機制;現有資料也未進一步說明 VPREB1 如何影響重排過程,或指出調控的具體方向與分子步驟。
Promoter 與基因調控
>VPREB1 ENST00000403807 GRCh38 chr22:22243786-22244886 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGCAGTGGTGAGATCTTGGCTTGCTGCAGCCTCAACTCAACCTCCCAAGCTCAAGTGATTTTCCCACCT CAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTGCAGGTGCCTGTCCGCCATGACCAGCTAATTTTTAAATTTTTTTTGT AGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTCAGGCTAGACTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTG GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGACACTGCATCCGGCTCCCAAATTTCCCCTTTTTATAAG GACACCAGTTGTACTGACCGGGGCCCCACCTCTATGACCTCATCTAACCTTCATTAACTCCTTAAAGGCC CTATCTCCAAATACAGGCACACTGGGGGTTAGGGCTTCAACCTATGGATTTGGGGGATGCAATTCAGTCT ATCACAGTGCCAAGCTGCACCTGCTCGGTGAGCCAGAACAGGGGTGGGGAAGGCACCAGGCCCTGGTGCT TCTTTCCCATGCCTGAGTCACTCTACTTGGTTCTAGTAGGGAGAGGAGCATGGGCCGAAGGCAGTGCTGC AACATGGAAGGGGCAGAACATCCCAACCCGCTCTGGGCCCCCAGTGTCTTCTGCTGTACAAAGCAGGTGT TTTCACCCCCCGAGGATGTGTCCTCCCTTCCTGGCTCACCAAGCATTTAAATGTAGACAGAAAATTTATT TATCTGGGGTGCGGTTTCCTCAGGGGGAAGTTGAGGTCACGACCCCTGAGGTACCTTAACCCAAAGGCCT CCAGGGCACTGGCCCCAGAGTCTCCAGCAGGTGCTTCCTCCCTGAATGCTTCCATATGGCAAGATCAGAG CCACAAATGCTGCCCCGACGCTGTTCCGGTAACCGACGTTGCAGACCCAAGAAAGTCTGGGATGGTAGTG GCCAGGAACGGGGTGTGCCACGGCCCCACCTCTCAGAGCAGGGAGGAGGATGCTGGGCCAGCCCTTGGGG ACCCCAGGCACCGTGGCCACAGGAGTCAGAGCTCTGCATGTCTGCACCATGTCCTGGGCTCCTGTCCTGC TCATGCTGTTTGTCTACTGCACAGGTGAGGGAACCCCCAGATCCCAAAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VPREB1_2 ↗ | 22:22,244,572 | 正股 | 22,244,523–22,244,582 |
| VPREB1_1 ↗ | 22:22,244,793 | 正股 | 22,244,744–22,244,803 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_9BSDH · promoter · 22244293–22244796 · regulatory
ENSR22_9BSFR · enhancer · 22248877–22249192 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:145 aa
VPREB1 蛋白質長 145 個胺基酸,屬於免疫球蛋白超家族。其第 1–19 位為訊號序列,第 20–132 位為 Ig-like V-type 結構域;註解另標出 Framework-1 至 Framework-3、Complementarity-determining-1 與 Complementarity-determining-2。第 121–145 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VPREB1 的定位資料列出內質網。 此定位註解依據相似性證據,來源未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
VPREB1 與 IGLL1 有交互作用。另有相似性證據指出,VPREB1 可透過 N 端與 SYNV1/HRD1 交互作用;此關係與 pre-B 細胞中 VPREB1 泛素化增加及降解相關,降解可能經由溶酶體而非蛋白酶體途徑。後述降解途徑仍屬可能性描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VPREB1 與 Ig-mu chain 結合形成分子複合體,並表現在 pre-B 細胞表面。此複合體被推測可調節 B 細胞分化早期的 Ig 基因重排,調控作用仍以推測方式描述。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Associates with the Ig-mu chain to form a molecular complex that is expressed on the surface of pre-B-cells. This complex presumably regulates Ig gene rearrangements in the early steps of B-cell differentiation |
| 交互作用 | VPREB1 與 IGLL1 有交互作用;另可透過 N 端與 SYNV1/HRD1 交互作用。後者在 pre-B 細胞中與 VPREB1 泛素化增加及降解相關,降解可能經溶酶體而非蛋白酶體途徑;此途徑依相似性資料提出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with IGLL1. Interacts with SYNV1/HRD1 (via N-terminus); this interaction leads to increased VPREB1 ubiquitination and degradation in pre-B cells, possibly through a lysosomal, not proteasomal, pathway (By similarity) PMID 17431183 ↗ |
| 細胞定位 | VPREB1 的定位註解為內質網;此定位依據相似性證據。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGGAGTCAGAGCTCTGCATGTCTGCACCATGTCCTGGGCT40CCTGTCCTGCTCATGCTGTTTGTCTACTGCACAGGTTGTG80GTCCTCAGCCGGTGCTGCATCAGCCGCCGGCCATGTCCTC120GGCCCTTGGAACCACAATCCGCCTCACCTGCACCCTGAGG160AACGACCATGACATCGGTGTGTACAGCGTCTACTGGTACC200AGCAGAGGCCGGGCCACCCTCCCAGGTTCCTGCTGAGATA240TTTCTCACAATCAGACAAGAGCCAGGGCCCCCAGGTCCCC280CCTCGCTTCTCTGGATCCAAAGATGTGGCCAGGAACAGGG320GGTATTTGAGCATCTCTGAGCTGCAGCCTGAGGACGAGGC360TATGTATTACTGTGCTATGGGGGCCCGCAGCTCGGAGAAG400GAGGAGAGGGAGAGGGAGTGGGAGGAAGAAATGGAACCCA440CTGCAGCCAGGACACGTGTCCCTTGAACTGAAGACAGCAG480AGGCACGCATCCCCTTGGAGAGACTGTCATGGAAGAGGGT520GGAGTCGCCGCCCGAAGCGCCGAGGAGGCTGAGCCACTCA560GCATCTCCTGGTCCTGCAGTGTTGCTGTAAATCCCCATTG600GAGACTGCATTAGGGAATTAAAGCTGCTTGTCACTTTTTG640CTGA644cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。