基因總覽
VNN1（vanin 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 carbon-nitrogen hydrolase 超家族中的 BTD/VNN 家族。這種 amidohydrolase 具有細胞膜定位，並以脂質錨定及 GPI 錨定方式連結於膜上。其功能與 D-pantetheine 的水解及 pantothenic acid（維生素 B5）的回收有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367928 ★ | 132,680,849–132,714,055 | 7 |
| ENST00000886805 | 132,680,849–132,719,871 | 8 |
| ENST00000886806 | 132,680,849–132,719,962 | 8 |
| ENST00000886807 | 132,680,849–132,718,393 | 8 |
| ENST00000886808 | 132,680,849–132,714,538 | 8 |
| ENST00001136355 | 132,680,849–132,714,062 | 7 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VNN1 產物是一種 amidohydrolase，能特異性水解 D-pantetheine 中的一個 carboamide 鍵。這項反應使 pantothenic acid（維生素 B5）得以回收，並釋出 cysteamine。
反應可表示為：(R)-pantetheine 與水反應，生成 cysteamine 和 (R)-pantothenate。也就是說，VNN1 作用於 pantetheine，將其轉化為兩種產物；此反應描述了其水解活性及維生素 B5 回收的功能。
Promoter 與基因調控
>VNN1 ENST00000367928 GRCh38 chr6:132713955-132715055 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGAATTCCAAAAATTTATATGTTGAAGTCCTAACTGTCAGTATCTTAGAATGTAACTTTTTTGGAAAAG GGGTCATTTCAGATCTAATTAGTTAAGATGAAGTTATACTGGAGTACAGTGGGCACTAAATCGAATTGGT CCTATGATTGAGTCTCAGTCTTTCAGTGAGCCTGTACCCCTGGGTTTATGACCTTCAGTTGGCTTTTTTC TTCTGCCCTTATTTGGCATAAAAACAAAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAATTTGAGACCAGCCTGC CCAACACGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTA ATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACATGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCG AGATTTCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAACAACAACAACAATAAA CAAACAACAACGATGACAAAAAAAGCTAGAGCTGGGATTTTCCCTTTCCCTGTGTTAAAGATTAGAGTGG TGTCCTCACAAAAAGGGAAAACTTGGATACAGGCACACACATGGGGAGAATAGCATATGAAGAGACACAG GGAGAAGGCAGCCATCTATGGGTCAAGGAGAGAGGCCTGGAACACATCTTTCCTTCACCGCCCTCAGGAG GAACCAACTCTGCTGACACCTTCATCTGGGACTCCCACCCTCCAGAACTGCAAAGCAATAAATTTTTTAT TTTTTACACCACCCAGTTTATTGTATTTTGTTAGGCAGCCCTAGCGAACTAATGTACATAGAGTTCTTGA GTTAATCTTCACAAATTACTGCAATAAGGTAGGGTCTTTTGTTATGTAACAATGCTATGAAATCATAGCG TTTTCTTAATTAACTTCCGTAGTTTAAGGTACTAAGTTCTGGACACCACGTGTCTTCTTTCTATAAATAC CAGGACATGCTCTGTTTTTCAGCACTCATTGGACTTCAGCATGACTACTCAGTTGCCAGCTTACGTGGCA ATTTTGCTTTTCTATGTCTCAAGAGCCAGCTGCCAGGACACTTTCACTGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VNN1_1 ↗ | 6:132,714,055 | 負股 | 132,714,045–132,714,104 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_93XN8M · enhancer · 132712401–132712763 · regulatory
ENSR6_79RP39 · promoter · 132714045–132714171 · regulatory
ENSR6_93XN9G · enhancer · 132715270–132715586 · regulatory
ENSR6_5367SF8 · CTCF_binding_site · 132715413–132715434 · regulatory
· motif · 132713360–132713372 · motif
· motif · 132713541–132713554 · motif
· motif · 132713922–132713931 · motif
· motif · 132714788–132714799 · motif
· motif · 132715415–132715431 · motif
VNN1 的調控與細胞激素類型有關：Th17/Th1 類細胞激素可調控其表現，而 Th2 類細胞激素則不會。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：513 aa
VNN1 蛋白質長 513 個胺基酸。其 N 端第 1–21 位為訊號序列；第 39–306 位註解為 CN hydrolase 結構域。此蛋白質屬於 carbon-nitrogen hydrolase 超家族的 BTD/VNN 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VNN1 定位於細胞膜，並以脂質錨定及 GPI 錨定方式連結於膜上。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
VNN1 以單體形式存在。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VNN1 是一種 amidohydrolase，會特異性水解 D-pantetheine 中的一個 carboamide 鍵，藉此回收 pantothenic acid（維生素 B5），並釋出 cysteamine。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amidohydrolase that hydrolyzes specifically one of the carboamide linkages in D-pantetheine thus recycling pantothenic acid (vitamin B5) and releasing cysteamine PMID 10567687 ↗ · PMID 11491533 ↗ · PMID 25478849 ↗ |
| 分子活性 | (R)-pantetheine + H2O = cysteamine + (R)-pantothenate | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | VNN1 位於細胞膜，並透過脂質錨定及 GPI 錨定與膜連結。 | 推論支持 | |
| 調控 | VNN1 受 Th17/Th1 類細胞激素調控，但不受 Th2 類細胞激素調控。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCACTCATTGGACTTCAGCATGACTACTCAGTTGCCAGC40TTACGTGGCAATTTTGCTTTTCTATGTCTCAAGAGCCAGC80TGCCAGGACACTTTCACTGCAGCTGTTTATGAGCATGCAG120CGATATTGCCCAATGCCACCCTAACACCAGTGTCTCGTGA160GGAGGCTTTGGCATTAATGAATCGGAATCTGGACATTTTG200GAAGGAGCGATCACATCAGCAGCAGATCAGGGTGCGCATA240TTATTGTGACTCCAGAAGATGCTATTTATGGCTGGAACTT280CAACAGGGACTCTCTCTACCCATATTTGGAGGACATCCCA320GACCCTGAAGTAAACTGGATCCCCTGTAATAATCGTAACA360GATTTGGCCAGACCCCAGTACAAGAAAGACTCAGCTGCCT400GGCCAAGAACAACTCTATCTATGTTGTGGCAAATATTGGG440GACAAGAAGCCATGCGATACCAGTGATCCTCAGTGTCCCC480CTGATGGCCGTTACCAATACAACACTGATGTGGTATTTGA520TTCTCAAGGAAAACTGGTGGCACGCTACCATAAGCAAAAC560CTTTTCATGGGTGAAAATCAATTCAATGTACCCAAGGAGC600CTGAGATTGTGACTTTCAATACCACCTTTGGAAGTTTTGG640CATTTTCACATGCTTTGATATACTCTTCCATGATCCTGCT680GTTACCTTGGTGAAAGATTTCCACGTGGACACCATAGTAT720TCCCAACAGCTTGGATGAATGTTTTGCCACATTTGTCAGC760TGTTGAATTCCACTCAGCTTGGGCTATGGGCATGAGGGTC800AATTTCCTTGCATCCAACATACATTACCCCTCAAAGAAAA840TGACAGGAAGTGGCATCTATGCACCCAATTCTTCAAGAGC880ATTTCATTATGATATGAAGACAGAAGAGGGAAAACTCCTC920CTCTCGCAACTGGATTCCCACCCATCCCATTCTGCAGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。