基因總覽
VIT(vitrin)是人類的蛋白質編碼基因,其產物 Vitrin 為長度 678 個胺基酸的蛋白質。Vitrin 含有 LCCL 結構域及兩個 VWFA 結構域,並有兩段被註解為無序的區域。資料指出,這種蛋白質與細胞外基質組裝、細胞黏附性及脊髓形成有關;其具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379242 ★ | 36,696,707–36,814,794 | 16 |
| ENST00000389975 | 36,696,679–36,814,798 | 15 |
| ENST00000457137 | 36,696,679–36,759,675 | 6 |
| ENST00000404084 | 36,696,679–36,814,798 | 13 |
| ENST00000379241 | 36,696,679–36,814,798 | 14 |
| ENST00000401530 | 36,696,679–36,814,798 | 14 |
| ENST00000960447 | 36,696,679–36,814,798 | 15 |
| ENST00001004800 | 36,696,679–36,814,798 | 15 |
| ENST00001020751 | 36,696,679–36,814,798 | 14 |
| ENST00001020752 | 36,696,679–36,814,798 | 15 |
| ENST00001020753 | 36,696,679–36,814,798 | 14 |
| ENST00001020756 | 36,696,679–36,814,798 | 16 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Vitrin 與細胞外基質的組裝有關,並促進細胞黏附性。這些功能描述指出它涉及細胞與基質環境的組織或連結,但來源未進一步說明其分子作用方式、作用於哪類基質組成,或細胞黏附性如何改變,因此不宜延伸推定其具體機制。
Vitrin 也參與脊髓形成,相關作用與神經幹細胞的增殖及分化調節有關。神經幹細胞的增殖與分化是來源明確指出的調節面向;資料未交代調節方向、發生階段或實驗條件,也未說明此作用與基質組裝之間是否存在直接因果關係。因而,現有資訊支持將 Vitrin 描述為參與脊髓形成及神經幹細胞調節的因子,但不足以進一步界定其在此過程中的分子步驟或影響範圍。
Promoter 與基因調控
>VIT ENST00000379242 GRCh38 chr2:36695707-36696807 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACCAGAGAGCTGGGCCAAAGTTACTCCTAATCAACACAGACTTCTTACCGTGAGAGCCTATCTTCTCGGC CACATTTTATATAGCCAATGAAGACGTGCCAGCAATCATCCCATGTATAACTTGGCATTAGAGCACAAGA TCTGTCAAACAATTATCTTAAATAAGGAGCAGTTCCAGGGCCAACAGATGAGGACAGGAGGCTTCTCGAA TGGAAGAAGGTTCTCCTCCCTAGCTGCGTGAGTGCACACTCCCCAGCAGGAGGAGGAATGACTCTTTGCT ACCTTCTCCTGTGCTTGAAAACAGATGCTCTGCCACACTGATGGACACTGGAATCTCAAGATCTGCCAGA TGTACTTTTTTTTGGTCTGATTTTTTTTTAATGATGTGATACGTTAATACACATTTTGAATCTGAATCTC TTAGATTTCATTGATGACACTAATATATAAATAACTAAAACTGGCAGATTTCATGTGAGATTATTCATCA GTATTTTTTTTGAAACATGAGTCAGGTTTTGCTTCCCACTATGATTATCTTGTGTCCTGTAACTACCAGC ATATAATTGAGTCATTTCATAAAACTTGCCAAAACGCAGAAAGGACTGAAGCAAAACAAAACAAAAAAAT AGCATTAATATGTAGGAAAAAGTACATATTTTCAATTCAAAAGTGGGAGTCCAGTAGAATAAGTTTGAGA GTGTTTGCACAGTTTTCCTTCTTTGTGCAGTTCAGTCCAGCTGTTCACTAGCTTTTGAAAAAGAAAGAAA AAATTGAATTGCCCCTGCTGAAGTAATTTTTAAAACATATCTTTTACTTTCCATTTTTATCTAAGTGGTC CTCCTCTACTTTTTAGAATGTCAAATTGTAGAATTTGCTTACTGAAAGTTTGTGCTTTGGGCTACAAAAG AATATTTAGAAATCCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGTGGGAGTGGAAATTTGAAAGAGGACCG CCTAATTCAGCACTAAAACCAGTGTGAGAAGCAGTATGTGTGAGCATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGGG GGGGGGTGTAAAATGTGTTTTTCAAAGTACTGAGAGGTTGATGGGACTGTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VIT_1 ↗ | 2:36,696,707 | 正股 | 36,696,658–36,696,717 |
| VIT_2 ↗ | 2:36,696,929 | 正股 | 36,696,880–36,696,939 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_B99M3 · enhancer · 36695812–36696511 · regulatory
ENSR2_9JK99 · promoter · 36696600–36696887 · regulatory
ENSR2_9JK9H · enhancer · 36697413–36697744 · regulatory
ENSR2_8345KX · enhancer · 36699079–36699318 · regulatory
ENSR2_B99MT · enhancer · 36701280–36702141 · regulatory
· motif · 36692272–36692283 · motif
· motif · 36694422–36694431 · motif
· motif · 36694422–36694431 · motif
· motif · 36699214–36699223 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:678 aa
Vitrin 長 678 個胺基酸,N 端第 1–26 位為訊號序列。蛋白質含有第 40–133 位的 LCCL 結構域,以及第 293–478 位與第 495–668 位的兩個 VWFA 結構域。第 154–177 位及第 199–257 位區段則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Vitrin 被註解為分泌型蛋白質,定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Vitrin 可結合 dermatan sulfate 與 chondroitin sulfate。來源僅支持這兩項結合關係,未提供其所在複合體或其他功能性互作資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Vitrin 促進細胞外基質組裝及細胞黏附性,並參與脊髓形成;在脊髓形成相關作用中,Vitrin 會調節神經幹細胞的增殖與分化。來源未提供調節方向或更細緻的作用機制。 | 推論支持 | 證據與來源Promotes matrix assembly and cell adhesiveness. Plays a role in spinal cord formation by regulating the proliferation and differentiation of neural stem cells |
| 交互作用 | Vitrin 可與 dermatan sulfate 及 chondroitin sulfate 結合;來源未提供結合條件或相關複合體資訊。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Vitrin 被註解為分泌型蛋白質,位置包括細胞外空間及細胞外基質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTGTGAGAAGCAGTATGTGTGAGCATGTGTGTGTGTGTA40TGTGTGTGGGGGGGGGTGTAAAATGTGTTTTTCAAAGTAC80TGAGAGGTTGATGGGACTGTTCGATTAGCTCCTCTGAGAA120GAAGAGAAAAGGTTCTTGGACCTCTCCCTGTTTCTTCCTT160AGAATAATTTGGATGGGATTTGTGATGCAGGAAAGCCTAA200GGGAAAAAGAATATTCATTCTGTGTGGTGAAAATTTTTTG240AAAAAAAAATTGCCTTCTTCAAACAAGGGTGTCATTCTGA280TATTTATGAGGACTGTTGTTCTCACTATGAAGGCATCTGT320TATTGAAATGTTCCTTGTTTTGCTGGTGACTGGAGTACAT360TCAAACAAAGAAACGGCAAAGAAGATTAAAAGGCCCAAGT400TCACTGTGCCTCAGATCAACTGCGATGTCAAAGCCGGAAA440GATCATCGATCCTGAGTTCATTGTGAAATGTCCAGCAGGA480TGCCAAGACCCCAAATACCATGTTTATGGCACTGACGTGT520ATGCATCCTACTCCAGTGTGTGTGGCGCTGCCGTACACAG560TGGTGTGCTTGATAATTCAGGAGGGAAAATACTTGTTCGG600AAGGTTGCTGGACAGTCTGGTTACAAAGGGAGTTATTCCA640ACGGTGTCCAATCGTTATCCCTACCACGATGGAGAGAATC680CTTTATCGTCTTAGAAAGTAAACCCAAAAAGGGTGTAACC720TACCCATCAGCTCTTACATACTCATCATCGAAAAGTCCAG760CTGCCCAAGCAGGTGAGACCACAAAAGCCTATCAGAGGCC800ACCTATTCCAGGGACAACTGCACAGCCGGTCACTCTGATG840CAGCTTCTGGCTGTCACTGTAGCTGTGGCCACCCCCACCA880CCTTGCCAAGGCCATCCCCTTCTGCTGCTTCTACCACCAG920CATCCCCAGACCACAATCAGTGGGCCACAGGAGCCAGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。