基因總覽
VEZF1（vascular endothelial zinc finger 1）是位於人類第 17 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族，長 521 個胺基酸。蛋白質序列包含六個 C2H2 型鋅指，以及一段由四組七胺基酸重複序列構成的區域；另有一段被註記為無序區。來源將 VEZF1 描述為可能的轉錄因子，並指出其可辨識 interleukin-3 啟動子中的特定富含 CT/GC 區域。現有資料支持的基本認識以其蛋白質家族、序列特徵及可能的轉錄調控角色為主。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000581208 ★ | 57,971,552–57,988,254 | 6 |
| ENST00000258963 | 57,971,547–57,982,864 | 5 |
| ENST00000911413 | 57,971,549–57,988,389 | 6 |
| ENST00000584396 | 57,971,552–57,985,348 | 6 |
| ENST00000905170 | 57,971,552–57,988,389 | 7 |
| ENST00000905171 | 57,971,552–57,988,389 | 7 |
| ENST00000905172 | 57,971,552–57,988,389 | 7 |
| ENST00000960055 | 57,971,552–57,988,389 | 5 |
| ENST00001141504 | 57,971,552–57,988,389 | 6 |
| ENST00000583932 | 57,982,910–57,988,259 | 3 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VEZF1 被描述為可能的轉錄因子。相關資料指出，它會特異性結合 interleukin-3（IL-3）啟動子中富含 CT/GC 的區域，並介導 tax 對 IL-3 的轉錄活化。這項描述將 VEZF1 的功能連結到啟動子序列辨識，以及 tax 促進 IL-3 轉錄的過程。
目前來源所支持的功能資訊集中於上述特定啟動子與轉錄活化關係，並未進一步說明 VEZF1 如何與 DNA 接觸、如何招募或調節其他轉錄機制，也未提供該作用的細胞或實驗條件。因此，較適合將其功能理解為一項特定的轉錄調控觀察，而非據此推論其在其他基因或生物過程中的普遍作用。來源亦以「可能」描述其轉錄因子身分，故這項功能定位應保留相應的不確定性。
Promoter 與基因調控
>VEZF1 ENST00000581208 GRCh38 chr17:57988154-57989254 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAGGAAAGGATAGAAATGTTCAGGACATCATCATACAGGCTCCTCATCTACAAAGTTCCAGTAGCAGTG ACGCCTACACGGAAGACTTGGAACTGCAAACAGGCTGGGGTCACCTCAGTGACATCTGACGCTGTCCAAC CAGAAGTTCGATTTTTGTTCTGGGGGTGAAGGAGGAAACAGACTGTACTAAAGGACTAAAATAATTTGTC TATACTATCTCACTTGTTTTTATTTTTGGCGGGAGAGGAGGGGTGTTGGGATAGAATTTCACATCCTATC TTGGAGTGAAGGGGAGGATGGGGAGGCTCAGCCCTTCACCCAAGAATAACCCAGTAATGACATCTCTACG CGTGGGAAGTGTTTCCCTCCACACTGAGAGGATCTGAGGCTGCACCCCAGTGGGATTCCCTGCTTGAGTT GGAAGGCCATCTCGCCATGAGATGCATATCATAGCGAGAGCGCAGAGGGCTTAGCCGGCCGGGGAGGAAA TGCCAAAAGGAAGAGAGGCTCGAAGTCGAAAGGGCTTCCCCCAGTTTGGAGGTGGGGACCATGCTGTGCA TGAGCGACTGAAGAGCCGAGTGTCCGCCGTGGCCTGTGCCCTCCGCTGAGGGTCTAACAGGGACGCGACG GTGCTGGACACCGTGTCTGAGTCACGGGAGACGGCCCAGCTGTGCCCAGCGGGCCAGCGCCAGACCCTGG CGTCCTCCATCTTCTCTCCTGAGCTCCCCCTGCTCCAGCTGCCTGAGCCACGGACCGCAGCACCACACAC CCCCGCGGGGGGGGACGCCGCGCCCCATCCCCGCCCCGGGCCCCACCCCAGCCCCCCCGCGGGGGCCCTG ACCCCACCGCCAGCGGGCACTGGCTGAGCTCCGAGGCGGCGAGCCGGCAGCGGGGACGCCCAGAGGGGGT CCGGGCGACTGGGGGCGGCGGCGGCCGGGCCGGGGCTCCCCCCCCGCCCGCGCTCGCCGCCGCGGTGGTG CGTCCCGGAGGTTACCGGAAGTGGCCGCGCTCGGCGCTGCCATGTTGAGGAGCCGCCGCTGCCGTTGCCG CCGCCGCCGCCGCCGCTTTGTTGTCGCCTCCTCCGGCTGAGGAGGCTCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VEZF1_1 ↗ | 17:57,988,231 | 負股 | 57,988,221–57,988,280 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9T2DX · enhancer · 57984355–57984842 · regulatory
ENSR17_75F3ML · enhancer · 57985229–57985337 · regulatory
ENSR17_75F3MP · promoter · 57985338–57985438 · regulatory
ENSR17_9T2F9 · enhancer · 57985573–57986003 · regulatory
ENSR17_C7QCN · enhancer · 57986657–57987977 · regulatory
ENSR17_75F3QQ · promoter · 57987978–57988060 · regulatory
ENSR17_9T2G4 · promoter · 57988244–57988744 · regulatory
ENSR17_BFHPQ · enhancer · 57989745–57990274 · regulatory
ENSR17_BFHQ7 · enhancer · 57992845–57993468 · regulatory
· motif · 57987055–57987066 · motif
· motif · 57987212–57987223 · motif
· motif · 57987357–57987370 · motif
· motif · 57987357–57987370 · motif
· motif · 57987543–57987550 · motif
· motif · 57987543–57987558 · motif
· motif · 57987655–57987670 · motif
· motif · 57987826–57987839 · motif
· motif · 57987874–57987887 · motif
· motif · 57988252–57988261 · motif
· motif · 57988252–57988263 · motif
· motif · 57988252–57988263 · motif
· motif · 57988410–57988417 · motif
· motif · 57988476–57988489 · motif
· motif · 57988495–57988510 · motif
· motif · 57988600–57988608 · motif
· motif · 57989009–57989020 · motif
· motif · 57989123–57989136 · motif
· motif · 57991561–57991572 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：521 aa
VEZF1 蛋白長 521 個胺基酸，屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。序列註解包含六個 C2H2 型鋅指、四組七胺基酸重複序列，以及一段被標示為無序的區域。資料未提供這些特徵各自的實驗功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VEZF1 的定位註記為細胞核；來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 62 個夥伴
- AGR2O95994 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ARHGEF9O43307 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BANPQ8N9N5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C10orf55Q5SWW7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CAPN3P20807-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEACAM6P40199 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHMT2Q96KQ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF3FO00303 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM153BP0C7A2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168BA1KXE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOSBP53539 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FSD2A1L4K1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPSM1Q86YR5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB2Q16082 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCTD7Q96MP8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIAA1218A4D0Q3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料指出 VEZF1 與 ARHGAP22 有交互作用，但未進一步界定這是直接結合、複合體關係或其他形式的功能關聯。
疾病與遺傳關聯
來源列出擴張型心肌病 1OO（CMD1OO），指出此病可能由影響 VEZF1 的變異所致；這是可能的疾病關聯，並非對所有此類變異的因果定論。CMD1OO 為常染色體顯性遺傳，特徵包括心室擴大與收縮功能受損，可導致充血性心臟衰竭及心律不整，患者有早逝風險。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VEZF1 被描述為可能的轉錄因子，能特異性結合 interleukin-3 啟動子中富含 CT/GC 的區域，並介導 tax 對 IL-3 的轉錄活化。此資料支持其參與特定啟動子辨識與轉錄活化，但未提供更多作用條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Possible transcription factor. Specifically binds to the CT/GC-rich region of the interleukin-3 promoter and mediates tax transactivation of IL-3 PMID 36657711 ↗ · PMID 8035792 ↗ |
| 交互作用 | 資料指出 VEZF1 與 ARHGAP22 有交互作用，但沒有說明兩者是否直接結合、是否同屬一個複合體，或交互作用所代表的具體功能關係。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | VEZF1 的細胞內定位註記為細胞核。這項資料未說明定位是否會隨條件改變，也未提供不同異構型的定位差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 擴張型心肌病 1OO（CMD1OO）可能由影響 VEZF1 的變異所致，疾病遺傳方式為常染色體顯性。其特徵為心室擴大及收縮功能受損，可造成充血性心臟衰竭與心律不整，患者有早逝風險；來源表述為可能病因關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1OO CMD1OO A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. CMD1OO inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620247 PMID 36657711 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGGCCGCGCTCGGCGCTGCCATGTTGAGGAGCCGCCGCT40GCCGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTTTGTTGTCGCCTC80CTCCGGCTGAGGAGGCTCCCCGAGCGGGGGGAGTGGGGAG120GAGGGGGGTCGGCCGCCGCAGCCATGGAGGCCAACTGGAC160CGCGTTCCTGTTCCAGGCCCATGAAGCTTCCCATCACCAA200CAGCAGGCAGCACAGAACAGCTTGCTGCCCCTCCTGAGCT240CTGCCGTGGAGCCCCCTGATCAGAAACCATTGCTTCCAAT280ACCAATAACTCAGAAACCTCAGGGTGCACCAGAAACATTA320AAGGATGCCATTGGGATTAAAAAAGAAAAACCCAAAACTT360CATTTGTGTGCACTTACTGCAGTAAAGCTTTCAGGGACAG400CTATCACCTGAGGCGCCACGAATCCTGCCACACAGGGATC440AAGTTGGTGTCCCGGCCAAAGAAAACCCCCACCACGGTGG480TTCCCCTTATCTCTACCATCGCTGGGGACAGCAGCCGAAC520TTCGTTGGTCTCGACCATTGCAGGCATCTTGTCAACAGTC560ACTACATCTTCCTCGGGCACCAACCCCAGTAGCAGTGCCA600GCACCACAGCTATGCCAGTGACCCAGTCTGTCAAGAAACC640CAGTAAGCCTGTCAAGAAGAACCATGCTTGTGAGATGTGT680GGGAAGGCCTTCCGAGATGTGTACCATCTCAATCGACACA720AGCTCTCCCATTCAGATGAGAAACCCTTTGAGTGTCCTAT760TTGTAATCAGCGCTTCAAGAGGAAGGACCGGATGACTTAC800CATGTGAGGTCTCATGAAGGAGGCATCACCAAACCCTATA840CTTGCAGTGTTTGTGGGAAAGGCTTCTCAAGGCCTGACCA880CTTAAGCTGTCATGTAAAACATGTCCATTCAACAGAAAGA920CCCTTCAAATGCCAAACGTGCACTGCTGCCTTTGCCACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。