基因總覽
VEGFC 的正式名稱為 vascular endothelial growth factor C，屬於蛋白質編碼基因，其產物為生長因子，歸屬於 PDGF/VEGF growth factor family。此蛋白質長 419 個胺基酸，具有 N 端訊號序列；序列中另有四段各 16 個胺基酸的重複區，位於第 280 至 362 個胺基酸範圍。這些結構註解提供了 VEGFC 的基本分子特徵。作為生長因子，VEGFC 與血管內皮細胞及血管生成相關，也能結合並活化 KDR/VEGFR2 與 FLT4/VEGFR3。其主要功能及作用情境另於下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000618562 ★ | 176,683,538–176,792,922 | 7 |
| ENST00001135725 | 176,681,719–176,792,957 | 7 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VEGFC 是具有促進血管生成活性的生長因子，也作用於內皮細胞生長。來源指出，它能刺激內皮細胞增殖與移動，並影響血管通透性；這些描述涵蓋了細胞行為及血管特性，但未進一步界定通透性改變的方向或條件。
VEGFC 可結合並活化 KDR/VEGFR2 與 FLT4/VEGFR3。這兩種受體是來源明確列出的作用對象；目前提供的功能資料未說明兩者各自對細胞增殖、移動或血管通透性的相對貢獻，因此不宜將特定細胞效應分配給其中一種受體。
在發育階段，VEGFC 可能參與胚胎期靜脈與淋巴血管系統的血管生成。此處的證據表述為可能參與，表示功能描述保留推測性，並未將其寫成已確立的發育作用。資料也未提供發育時期以外的具體機制或條件。
在成人，VEGFC 可能參與維持已分化的淋巴內皮。這項描述將其功能指向成人淋巴內皮的維持，而非僅限於胚胎期血管形成；來源未進一步說明維持作用的分子過程。綜合而言，資料支持 VEGFC 與內皮細胞生長、移動及血管生成相關，並指出其在胚胎期血管系統發育和成人淋巴內皮維持方面可能具有作用。
Promoter 與基因調控
>VEGFC ENST00000618562 GRCh38 chr4:176792822-176793922 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAGAGTTGAACCAGATAAGAAAGTCTCTTCTTCCGGTAAGATATTATGGACCTATAACATCTGTGTAC TTAAAAGTAGATTGGGAGTGAAAGGCAGACTTTTGATGTTCTGTACACTGTTGAAACCCCTTAGCGTGGT CCTCTGTAACCTGCTCACCCTGCCCCAAGGAGGCAGCTAGCCAATGCCACCAGCCCAACGGAAACCCCAG TGCTTTTCCAATGGGGAAATGCAGTCACTTTTCTTTGGATGCTACACATCCTTTCTGGAATATGTCTCAC ACACATCTCTCTTTATCACCCCCTTTTTCAAGTAAACCAACTTCTTGCAGAAGCTGACAATGTGTCTCTT TACTCTCCACGAAGATTCTGGCCCTTCTCTTCACCTGTCAGAAGTTTAGGATTCCAAAGGGATCATTAGC ATCCATCCCAACAGCCTGCACTGCATCCTGAGAACTGCGGTTCTTGGATCATCAGGCAACTTTCAACTAC ACAGACCAAGGGAGAGAGGGGACCCCTCCGAGGTCCCATAGGGTTCTCTGACATAGTGATGACCTTTTCT TGGAACTTTTACAACCCCCAGGACATTTCCAAACTTTGAGCAGGGCTCTGGGGGCCAGGCGTGCGGGAGG GAGGACAAGAACTCGGGAGTGGCCGAGGATAAAGCGGGGGCTCCCTCCACCCCACGGTGCCCAGTTTCTC CCCGCTGCACGTGGTCCAGGGTGGTCGCATCACCTCTAAAGCCGGTCCCGCCAACCGCCAGCCCCGGGAC TGAACTTGCCCCTCCGGCCGCCCGCTCCCCGCAGGGGACAGGGGCGGGGAGGGAGAGATCCAGAGGGGGG CCGGGGGAGGTGGGGCCGCCGGGGAGGAGGCGAGGGAAACGGGGAGCTCCAGGGAGACGGCTTCCGAGGG AGAGTGAGAGGGGAGGGCAGCCCGGGCTCGGCACGCTCCCTCCCTCGGCCGCTTTCTCTCACATAAGCGC AGGCAGAGGGCGCGTCAGTCATGCCCTGCCCCTGCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTCAGCCCGGCG CGCTCTGGAGGATCCTGCGCCGCGGCGCTCCCGGGCCCCGCCGCCGCCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VEGFC_3 ↗ | 4:176,792,511 | 負股 | 176,792,501–176,792,560 |
| VEGFC_1 ↗ | 4:176,792,646 | 負股 | 176,792,636–176,792,695 |
| VEGFC_4 ↗ | 4:176,792,851 | 負股 | 176,792,841–176,792,900 |
| VEGFC_5 ↗ | 4:176,800,077 | 負股 | 176,800,067–176,800,126 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_B3B4BB · enhancer · 176789977–176790688 · regulatory
ENSR4_CMJMR · enhancer · 176791355–176792911 · regulatory
ENSR4_94L6MF · promoter · 176792912–176793268 · regulatory
ENSR4_53JKQ9S · CTCF_binding_site · 176792927–176792948 · regulatory
ENSR4_CMJMX · enhancer · 176793269–176795000 · regulatory
· motif · 176790274–176790288 · motif
· motif · 176790274–176790288 · motif
· motif · 176792929–176792945 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：419 aa
VEGFC 蛋白質長 419 個胺基酸，具有位於第 1 至 31 個胺基酸的訊號序列。第 280 至 362 個胺基酸區域包含四段重複序列，分別位於 280–295、304–319、328–343 與 347–362；註解描述其為 C-X(10)-C-X-C-X(1,3)-C 型的四個 16 個胺基酸重複。此蛋白質屬於 PDGF/VEGF growth factor family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VEGFC 的定位註解為分泌型，表示其被記錄為分泌至細胞外。 來源未提供特定細胞內儲存位置、分泌條件或異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FLT4P35916 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KDRP35968 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
VEGFC 可形成非共價、反向平行排列的同源二聚體。它也與 FLT4/VEGFR3 互作；這項互作被記載為 FLT4/VEGFR3 同源二聚化及活化所必需，屬於對受體二聚化與活化的功能關係描述。
疾病與遺傳關聯
VEGFC 相關基因變異被記載可造成淋巴管畸形 4（LMPHM4），屬於原發性淋巴水腫的一種，呈體染色體顯性遺傳，可在出生時或幼年起病。患者可有下肢水腫、明顯靜脈，以及淋巴攝取與引流受損；其他特徵包括指甲發育不良、皮膚角化過度與乳頭狀瘤病。淋巴水腫患者可能反覆發生局部感染。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VEGFC 是參與血管生成及內皮細胞生長的生長因子，可刺激內皮細胞增殖與移動，並影響血管通透性。它可能參與胚胎期靜脈與淋巴血管系統的血管生成，也可能在成人維持已分化的淋巴內皮；此外可結合並活化 KDR/VEGFR2 與 FLT4/VEGFR3。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth factor active in angiogenesis, and endothelial cell growth, stimulating their proliferation and migration and also has effects on the permeability of blood vessels. May function in angiogenesis of the venous and lymphatic vascular systems during embryogenesis, and also in the maintenance of differentiated lymphatic endothelium in adults. Binds and activates KDR/VEGFR2 and FLT4/VEGFR3 receptors PMID 20145116 ↗ |
| 交互作用 | VEGFC 可形成非共價、反向平行排列的同源二聚體，並與 FLT4/VEGFR3 互作。該互作被記載為 FLT4/VEGFR3 同源二聚化及活化所必需，描述的是互作對受體二聚化與活化的必要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; non-covalent and antiparallel. Interacts with FLT4/VEGFR3; the interaction is required for FLT4/VEGFR3 homodimarization and activation PMID 20145116 ↗ · PMID 23878260 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 淋巴管畸形 4（LMPHM4）是原發性淋巴水腫的一種，為體染色體顯性疾病，可於出生時或幼年起病。患者可有下肢水腫、明顯靜脈及淋巴攝取與引流受損，也可能出現指甲發育不良、皮膚角化過度和乳頭狀瘤病；淋巴水腫患者可能反覆發生局部感染。此病被記載為由影響 VEGFC 的基因變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lymphatic malformation 4 LMPHM4 A form of primary lymphedema, a disease characterized by swelling of body parts due to developmental anomalies and functional defects of the lymphatic system. Patients with lymphedema may suffer from recurrent local infections. LMPHM4 is an autosomal dominant form with onset at birth or in early childhood. Affected individuals manifest lymphedema of lower limbs with prominent veins, and impaired lymphatic uptake and drainage. Additional features are nail dysplasia, skin hyperkeratosis and papillomatosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615907 PMID 23410910 ↗ · PMID 24744435 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGCCCTGCCCCTGCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT40CAGCCCGGCGCGCTCTGGAGGATCCTGCGCCGCGGCGCTC80CCGGGCCCCGCCGCCGCCAGCCGCCCCGCCGCCCTCCTCC120CGCCCCCGGCACCGCCGCCAGCGCCCCCGCCGCAGCGCCC160GCGGCCCGGCTCCTCTCACTTCGGGGAAGGGGAGGGAGGA200GGGGGACGAGGGCTCTGGCGGGTTTGGAGGGGCTGAACAT240CGCGGGGTGTTCTGGTGTCCCCCGCCCCGCCTCTCCAAAA280AGCTACACCGACGCGGACCGCGGCGGCGTCCTCCCTCGCC320CTCGCTTCACCTCGCGGGCTCCGAATGCGGGGAGCTCGGA360TGTCCGGTTTCCTGTGAGGCTTTTACCTGACACCCGCCGC400CTTTCCCCGGCACTGGCTGGGAGGGCGCCCTGCAAAGTTG440GGAACGCGGAGCCCCGGACCCGCTCCCGCCGCCTCCGGCT480CGCCCAGGGGGGGTCGCCGGGAGGAGCCCGGGGGAGAGGG520ACCAGGAGGGGCCCGCGGCCTCGCAGGGGCGCCCGCGCCC560CCACCCCTGCCCCCGCCAGCGGACCGGTCCCCCACCCCCG600GTCCTTCCACCATGCACTTGCTGGGCTTCTTCTCTGTGGC640GTGTTCTCTGCTCGCCGCTGCGCTGCTCCCGGGTCCTCGC680GAGGCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCTTCGAGTCCGGACTCG720ACCTCTCGGACGCGGAGCCCGACGCGGGCGAGGCCACGGC760TTATGCAAGCAAAGATCTGGAGGAGCAGTTACGGTCTGTG800TCCAGTGTAGATGAACTCATGACTGTACTCTACCCAGAAT840ATTGGAAAATGTACAAGTGTCAGCTAAGGAAAGGAGGCTG880GCAACATAACAGAGAACAGGCCAACCTCAACTCAAGGACA920GAAGAGACTATAAAATTTGCTGCAGCACATTATAATACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。