基因總覽
VDR 是蛋白質編碼基因，產物 vitamin D receptor 屬於核內荷爾蒙受體家族的 NR1 亞家族。這類受體能感應特定小分子訊號，並與基因轉錄調控相連。vitamin D receptor 具有核受體常見的模組化結構：包含辨識 DNA 的區域、連接不同功能區的 hinge，以及核受體配體結合區。這些結構特徵使其能整合配體訊號與 DNA 上的調控序列，作為細胞內的訊號受體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000549336 ★ | 47,841,537–47,904,994 | 10 |
| ENST00000395324 | 47,841,537–47,943,048 | 10 |
| ENST00000229022 | 47,841,537–47,879,115 | 8 |
| ENST00000550325 | 47,841,537–47,905,003 | 10 |
| ENST00000891950 | 47,841,537–47,904,994 | 7 |
| ENST00001029724 | 47,841,539–47,905,038 | 10 |
| ENST00000546653 | 47,855,634–47,905,016 | 7 |
| ENST00000550314 | 47,857,648–47,882,935 | 4 |
| ENST00000548664 | 47,857,661–47,905,040 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
vitamin D receptor 是 calcitriol 的核受體；calcitriol 是 vitamin D3 的活性形式，能藉由此受體在細胞中介導 vitamin D3 的作用。當 vitamin D3 與受體結合後，VDR 進入細胞核，並與 retinoid X receptor（RXR）形成異源二聚體。此複合體結合 DNA 上特定的反應元件，進而活化 vitamin D3 反應標的基因的轉錄。
這種由配體促發的核內轉錄調控，將 vitamin D3 訊號轉換為基因表現變化。VDR 因而參與細胞對 vitamin D3 的反應，並在鈣恆定中扮演核心角色；鈣恆定這項功能的證據屬於相似性推論（By similarity）。
除 calcitriol 外，VDR 也可作為次級膽汁酸 lithocholic acid（LCA）及其代謝物的受體。來源指出這些分子亦可由 VDR 辨識，但未在此提供其下游作用機制或生理效果的細節，因此不宜據此延伸描述。
Promoter 與基因調控
>VDR ENST00000549336 GRCh38 chr12:47904894-47905994 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTCTATTCCAGAAGATTATGTTGTAATTACTATTTATTTATACATTCTCCCACTGCACAGTGAGTTCT AAGAAGAGGGAACCCCATCTTTTTCACCTGTCCTCTAGCAGATAGAGCGGTGCCTATCACACAGTCAAGG GAAGCAGAGAATAACTTTAAGCCAAAATTTCCTGTGGTGAGTTTTCCGCAGCCATCCACAATTCCAGGTC TCAGGAGGTAGTCTTTATCTTTTCCCCTCACGCCGATGCCACGGGGCGGGGGGGGAAGGCGGAACTCGGG ACCAGGGACCAGGGAAGCTGAGACTCAGCTCCCTTGGGTGAGATTCGCGACAGGCCGGGAACGTGGTCAG CCGCGGTCGCTGCCAAGGTGATATCGGGTGGGAGCAATGACGCAACTCCGGTTTCCACTTCGGCCCCCCG GGATATTTTACCCTAATCTGTGGGATCAGGCTGAGCTTCCTGGCGTTCTGCAGCAGTAACAGGTTGGCGA GCGGAGCCCGGGATTTCCCATTCGTGCGGAGCTAGCCGCCGGTGCCAGTCGGCAGGCGCCCCCCAGCGTC CCGCGGACGACGAAGTCCTGGCCTGGTCAGCCCAGGTGGGGGTGACGCACCTGGCTCAGGCGTCCGCAGC AGGCTGGGTAGAACCACGGCAGGAAGGGTGGGGGGCTGCATCCCCGATTAACACAGGCTGAAGCGGGTAT CCGCACCTATAATCATCGACAACTCTGTCCCACAGAGGGCAGAAGCGTGCCTTGCCCTATGGACGACGGT CGATGAAAATTTCACGAGTTAGAGTATCTAAGGCTACAGCGTGGCCTATAGGGTGGTTGATTCCAAGTCA AGATGGTTGCAGCGCCAACGGAGCTCCTGGCAAGAGAGGACTGGACCTGTGGGCGGGGCGGAGGGGCGGG GCGGGGCCGGGGCGGGGCCTGACCGAGAGGCGGGGCCAGGTGCTGGGCTGTCTCTGCTTGTCAAAAGGCG GCAGCGGAGCCGTGTGCGCCGGGAGCGCGGAACAGCTTGTCCACCCGCCGGCCGGACCAGGTGCGAACCC GGGAGCAGCGGGAAAGGGGGTCTCAGGATAGGGACTCGGGGTCGGGGCGTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VDR_1 ↗ | 12:47,904,994 | 負股 | 47,904,984–47,905,043 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_C6QC3 · enhancer · 47900329–47901441 · regulatory
ENSR12_5F97FC · CTCF_binding_site · 47900654–47900675 · regulatory
ENSR12_C6QC9 · enhancer · 47903068–47904983 · regulatory
ENSR12_83F2QS · promoter · 47904984–47905132 · regulatory
ENSR12_BCHNR · enhancer · 47905133–47905984 · regulatory
ENSR12_5F988G · CTCF_binding_site · 47905432–47905453 · regulatory
· motif · 47900656–47900672 · motif
· motif · 47900666–47900688 · motif
· motif · 47900666–47900688 · motif
· motif · 47904512–47904525 · motif
· motif · 47904938–47904952 · motif
· motif · 47905389–47905399 · motif
· motif · 47905434–47905450 · motif
· motif · 47905599–47905608 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：427 aa
vitamin D receptor 長 427 個胺基酸，屬核內荷爾蒙受體家族 NR1 亞家族。其核受體 DNA 結合區位於第 21–96 位，含兩個 C4 型鋅指；hinge 區位於第 97–126 位，核受體配體結合區則位於第 127–423 位。第 246–264 位另註記為與共活化因子 LXXLL motif 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VDR 主要位於細胞核，也可見於細胞質；其進入細胞核可由配體依賴或非依賴途徑促成。 非依賴配體的核轉位由 IPO4 介導。 來源未提供此定位變化的異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- CTNNB1P35222 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EP300Q09472 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MED1Q15648 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MEOX2P50222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCOA1Q15788 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTPN3P26045 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RXRAP19793 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SNW1Q13573 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SQSTM1Q13501 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TRIP13Q15645 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Ncoa6Q9JLI4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RxraP28700 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTUD4Q01804 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPS6KC1Q96S38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RXRGP48443 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
未結合 vitamin D3 時，VDR 可形成同源二聚體；結合後則與 RXRA 形成異源二聚體。VDR 也與共活化因子 MED1、NCOA1、NCOA2、NCOA3、NCOA6 互作，並與轉錄抑制因子 NCOR1 互作。另有 SNW1、IRX4、CRY1 與 CRY2 的互作記錄；其中 VDR 與 IRX4 的互作不影響其轉錄活化能力，與 CRY2 的互作則依配體而定。CRY1、CRY2 的互作證據標示為相似性推論。
疾病與遺傳關聯
VDR 基因變異與 vitamin D-dependent rickets 2A（VDDR2A）相關。此病症涉及 vitamin D 代謝異常，可造成嚴重佝僂病、低血鈣與繼發性副甲狀腺功能亢進；多數患者除佝僂病外也有全身性脫髮。來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VDR 是 calcitriol（活性 vitamin D3）的核受體，可介導 vitamin D3 在細胞中的作用。結合 vitamin D3 後，VDR 進入細胞核並與 RXR 形成異源二聚體，結合 DNA 特定反應元件，活化 vitamin D3 反應標的基因轉錄。VDR 也依相似性推論參與鈣恆定，並可受體辨識次級膽汁酸 LCA 及其代謝物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells. Enters the nucleus upon vitamin D3 binding where it forms heterodimers with the retinoid X receptor/RXR. The VDR-RXR heterodimers bind to specific response elements on DNA and activate the transcription of vitamin D3-responsive target genes. Plays a central role in calcium homeostasis (By similarity). Also functions as a receptor for the secondary bile acid lithocholic acid (LCA) and its metabolites PMID 10678179 ↗ · PMID 12016314 ↗ · PMID 15728261 ↗ · PMID 16913708 ↗ · PMID 28698609 ↗ · PMID 32354638 ↗ · PMID 37478846 ↗ |
| 交互作用 | 未結合 vitamin D3 時，VDR 可形成同源二聚體；結合後與 RXRA 形成異源二聚體。VDR 與 MED1、NCOA1、NCOA2、NCOA3、NCOA6 等共活化因子互作，並與共抑制因子 NCOR1、SNW1、IRX4 互作；IRX4 的互作不影響 VDR 轉錄活化能力。VDR 也與 CRY1 互作，並以配體依賴方式與 CRY2 互作，兩者證據屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer in the absence of bound vitamin D3. Heterodimer with RXRA after vitamin D3 binding. Interacts with MED1, NCOA1, NCOA2, NCOA3 and NCOA6 coactivators, leading to a strong increase of transcription of target genes. Interacts with the corepressor NCOR1. Interacts with SNW1. Interacts with IRX4, the interaction does not affect its transactivation activity. Interacts with CRY1 (By similarity). Interacts with CRY2 in a ligand-dependent manner (By similarity) PMID 10678179 ↗ · PMID 10866662 ↗ · PMID 11980721 ↗ · PMID 15225774 ↗ · PMID 15728261 ↗ · PMID 22323358 ↗ · PMID 28698609 ↗ · PMID 9267036 ↗ · PMID 9632709 ↗ |
| 細胞定位 | VDR 主要定位於細胞核，也存在於細胞質。VDR 可經配體依賴或非依賴途徑轉位至細胞核；其中非依賴配體的核轉位由 IPO4 介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Localizes mainly to the nucleus. Translocated into the nucleus via both ligand-dependent and ligand-independent pathways; ligand-independent nuclear translocation is mediated by IPO4 PMID 12145331 ↗ · PMID 16207705 ↗ · PMID 28698609 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 VDR 基因的變異會造成 vitamin D-dependent rickets 2A（VDDR2A），這是一種 vitamin D 代謝異常疾病，可導致嚴重佝僂病、低血鈣及繼發性副甲狀腺功能亢進。多數患者除佝僂病外亦有全身性脫髮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Rickets vitamin D-dependent 2A VDDR2A A disorder of vitamin D metabolism resulting in severe rickets, hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism. Most patients have total alopecia in addition to rickets. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 277440 PMID 1652893 ↗ · PMID 17970811 ↗ · PMID 2177843 ↗ · PMID 2849209 ↗ · PMID 28698609 ↗ · PMID 7828346 ↗ · PMID 8106618 ↗ · PMID 8381803 ↗ · PMID 8392085 ↗ · PMID 8675579 ↗ · PMID 8961271 ↗ · PMID 9005998 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGAGCGCGGAACAGCTTGTCCACCCGCCGGCCGGACCAG40AAGCCTTTGGGTCTGAAGTGTCTGTGAGACCTCACAGAAG80AGCACCCCTGGGCTCCACTTACCTGCCCCCTGCTCCTTCA120GGGATGGAGGCAATGGCGGCCAGCACTTCCCTGCCTGACC160CTGGAGACTTTGACCGGAACGTGCCCCGGATCTGTGGGGT200GTGTGGAGACCGAGCCACTGGCTTTCACTTCAATGCTATG240ACCTGTGAAGGCTGCAAAGGCTTCTTCAGGCGAAGCATGA280AGCGGAAGGCACTATTCACCTGCCCCTTCAACGGGGACTG320CCGCATCACCAAGGACAACCGACGCCACTGCCAGGCCTGC360CGGCTCAAACGCTGTGTGGACATCGGCATGATGAAGGAGT400TCATTCTGACAGATGAGGAAGTGCAGAGGAAGCGGGAGAT440GATCCTGAAGCGGAAGGAGGAGGAGGCCTTGAAGGACAGT480CTGCGGCCCAAGCTGTCTGAGGAGCAGCAGCGCATCATTG520CCATACTGCTGGACGCCCACCATAAGACCTACGACCCCAC560CTACTCCGACTTCTGCCAGTTCCGGCCTCCAGTTCGTGTG600AATGATGGTGGAGGGAGCCATCCTTCCAGGCCCAACTCCA640GACACACTCCCAGCTTCTCTGGGGACTCCTCCTCCTCCTG680CTCAGATCACTGTATCACCTCTTCAGACATGATGGACTCG720TCCAGCTTCTCCAATCTGGATCTGAGTGAAGAAGATTCAG760ATGACCCTTCTGTGACCCTAGAGCTGTCCCAGCTCTCCAT800GCTGCCCCACCTGGCTGACCTGGTCAGTTACAGCATCCAA840AAGGTCATTGGCTTTGCTAAGATGATACCAGGATTCAGAG880ACCTCACCTCTGAGGACCAGATCGTACTGCTGAAGTCAAG920TGCCATTGAGGTCATCATGTTGCGCTCCAATGAGTCCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。