演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

VDAC3HD-VDAC3

voltage dependent anion channel 3

VDAC3 是電壓依賴性陰離子通道家族成員,可在粒線體外膜與質膜介導離子通過;其通道具有電壓調控特性。

Homo sapiens8p11.21UniProt Q9Y277
OFFICIAL SYMBOL
VDAC3
CHROMOSOME
8
UNIPROT
Q9Y277
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

VDAC3(voltage dependent anion channel 3)是蛋白質編碼基因,產物屬於真核生物粒線體 porin 家族。此蛋白為非選擇性、電壓門控離子通道,來源資料指出它可位於粒線體外膜及質膜。其通道具有高導電性,並呈現穩定開啟狀態與受電壓誘發的關閉特性。序列註解顯示蛋白含有多段跨膜 β 股,另有粒線體定位訊號與 C 端 β 訊號;這些特徵與其膜蛋白性質相符。

Official symbol
VDAC3
Gene name
voltage dependent anion channel 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12674
UniProt
Q9Y277
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HD-VDAC3

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88p11.21
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegVDAC3pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr8:42,391,624–42,407,493
Gene span
15,870 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000022615 ★42,391,880–42,405,93710
ENST0000051856342,391,624–42,401,8866
ENST0000052257242,391,647–42,405,7499
ENST0000052115842,391,647–42,407,49311
ENST0000088547142,391,647–42,407,4939
ENST0000088547242,391,647–42,407,49310
ENST0000088547342,391,647–42,407,49310
ENST0000088547442,391,647–42,407,49310
ENST0000088547542,391,647–42,407,49311
ENST0000091992742,391,647–42,407,49310
ENST0000091992842,391,647–42,405,89710
ENST0000091992942,391,647–42,407,4939

顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

VDAC3 的主要功能是形成非選擇性、電壓門控離子通道,介導陰離子與陽離子通過粒線體外膜及質膜。實驗資料記錄氯離子與鉀離子可沿膜兩側移動;通道對陰離子的偏好僅略高於陽離子,並非嚴格選擇性通道。

此通道具有高導電狀態,並可維持穩定開啟;電壓變化則能誘發通道關閉。因而,VDAC3 的離子通透特性同時受其通道狀態與跨膜電壓影響。來源未進一步提供特定電壓條件或離子運輸方向的定量描述。

此外,VDAC3 被記載與雄性生育能力及精子粒線體鞘形成有關,但此項功能標註屬於相似性推定(By similarity),不應視為此處已直接證實的作用機制。資料未說明它如何參與這些生物學過程,因此目前可支持的功能描述以其離子通道特性及上述推定關聯為限。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 42391880 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>VDAC3 ENST00000022615 GRCh38 chr8:42390880-42391980 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGATGTGAAGGTACCCTTTTCTCTTTAGTGAGTAATCTATGGGGGTGATACTTTGAAACCATATGAACAT
CCTCAACGGTCCACTGATCATTTCAGCCTGAATCAATTATTATCATGGTGGTTCCAAGACGATGATTTTC
TATTTCTGTCATCTATTCTACCTTTATTAGTTGGTCTTCTCCTCTACAGAAGAGCTTTTTCTCCTCCACA
TCCTCTGCCCCTTTGAATTATCATCTCTCACTACTTGTGGGATCTTGAATCAATCACTTACTCCCTGGGG
ACCTGTGTATTCTCATCCTTAAGACGAGATGACCTAAGAGTGACACTCTTGAAGTCTGGTCAGTCTGAAA
TGAAATTCCCATAAGAGGCTGGGCGTGGGCTCAGGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGTAGGCGCAGGCGGG
CGGATCACTTATGCCGTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAACATAGGGAGATTCCCGTCTTTACCAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAATTAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCTTCTGTGGACCCTCCTACTCAGGAGGCT
TAGGCAGGAGGACGGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTCCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTACACTCCG
GCCTGCGGCATGCCTCAAACCTGGGGTCCGGCACCCTGCGGCCTTTTCGCGGCCGCACCCATGGCAACAG
TTAACTAGCAACCTCGCGCATTCTCGCGAGAATGAGTCCCCTCAAGGGCACAGGTGCGGTCCCCAGCCTC
TTGGGCCCCCAGTCAACCTCACTGTCCACACCGAGCCCTCCTGCGCACGCGCGCTGCGGAGCCGGACAGT
TGGTGGTGCTGGCTTGGCCCGGCTGTTCGTCTCCGCGCCTTGCTCCGAAGCGCGCGACCGTGGCGCGACA
CGCCGGCGCACAGGCGCTCTCGGGGAGGGGCGGCGCGCAGGCGCGGCTGGGGGTGCGAGGCTGCGCAGGC
GCGGACGGCGTTGGTTTGAAGACCTTCAGCGTTGCCCTGGCGGAGCAGAGACAGGCCCTCGGGGTGGAGG
TGAGGAGAGCTGAGGCCGCGCGGGCTCCAGTCCCGGAGAGCGGTGGGCCGC
VDAC3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
VDAC3_1 ↗8:42,391,880正股42,391,831–42,391,890

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_BBF63 · promoter · 42391374–42391913 · regulatory

ENSR8_5CZ7RZ · CTCF_binding_site · 42391711–42391732 · regulatory

ENSR8_BBF66 · enhancer · 42391914–42392837 · regulatory

ENSR8_838MM7 · enhancer · 42393312–42393472 · regulatory

· motif · 42389450–42389465 · motif

· motif · 42389450–42389465 · motif

· motif · 42390319–42390331 · motif

· motif · 42390583–42390598 · motif

· motif · 42390588–42390600 · motif

· motif · 42390591–42390598 · motif

· motif · 42390591–42390606 · motif

· motif · 42390834–42390847 · motif

· motif · 42391149–42391162 · motif

· motif · 42391149–42391162 · motif

· motif · 42391505–42391520 · motif

· motif · 42391628–42391637 · motif

· motif · 42391691–42391702 · motif

· motif · 42391691–42391702 · motif

· motif · 42391713–42391729 · motif

· motif · 42391788–42391799 · motif

· motif · 42391788–42391799 · motif

· motif · 42391796–42391807 · motif

· motif · 42391823–42391834 · motif

· motif · 42391823–42391834 · motif

· motif · 42391851–42391862 · motif

· motif · 42391851–42391862 · motif

· motif · 42392191–42392203 · motif

· motif · 42392193–42392200 · motif

· motif · 42394371–42394382 · motif

· motif · 42396843–42396857 · motif

· motif · 42396843–42396857 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:283 aa

1 aa283 aa基序跨膜區
依 Q9Y277 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

VDAC3 蛋白長 283 個胺基酸,屬於真核生物粒線體 porin 家族。序列註解列出多段跨膜 β 股,並標示粒線體定位訊號(第 233–237 位)及 C 端 β 訊號(第 255–265 位)。這些區域註解為相似性推定。

跨膜區Beta stranded26–35 aa
跨膜區Beta stranded39–47 aa
跨膜區Beta stranded54–64 aa
跨膜區Beta stranded69–76 aa
跨膜區Beta stranded80–89 aa
跨膜區Beta stranded95–104 aa
跨膜區Beta stranded111–120 aa
跨膜區Beta stranded123–130 aa
跨膜區Beta stranded137–145 aa
跨膜區Beta stranded150–158 aa
跨膜區Beta stranded163–175 aa
跨膜區Beta stranded178–185 aa
跨膜區Beta stranded189–198 aa
跨膜區Beta stranded202–211 aa
跨膜區Beta stranded218–227 aa
跨膜區Beta stranded231–238 aa
跨膜區Beta stranded242–251 aa
跨膜區Beta stranded254–263 aa
跨膜區Beta stranded273–282 aa
基序Mitochondrial localization signal233–237 aa
基序C-terminal beta-signal255–265 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9Y277…

AlphaFold · Q9Y277

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Mitochondrion outer membrane;Membrane

VDAC3 註記位於粒線體外膜,也有證據支持其可見於其他非粒線體膜;後者以「可能」定位表述,並非確定定位。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
HD-VDAC3VDAC3VDAC1VDAC2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

VDAC3 與 ARMC12 的互作依賴 TBC1D21,此關係為相似性推定。另有資料記載 VDAC3 與 MISFA 互作,同樣屬於相似性推定;來源未說明這些互作是否構成同一複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能VDAC3 是非選擇性電壓門控離子通道,可介導陰離子與陽離子通過粒線體外膜和質膜。通道具高導電性,能維持穩定開啟狀態,並可因電壓而關閉;其對陰離子的偏好略高於陽離子。資料另以相似性推定指出,VDAC3 與雄性生育能力及精子粒線體鞘形成有關。含實驗來源
證據與來源

Non-selective voltage-gated ion channel that mediates the transport of anions and cations through the mitochondrion outer membrane and plasma membrane. Forms a high-conducting channel with a stable open state and a voltage-induced closure with a mild preference for anions over cations. Involved in male fertility and sperm mitochondrial sheath formation (By similarity)

PMID 31935282 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性chloride(in) = chloride(out)含實驗來源
證據與來源

chloride(in) = chloride(out)

PMID 31935282 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性K(+)(in) = K(+)(out)含實驗來源
證據與來源

K(+)(in) = K(+)(out)

PMID 31935282 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用VDAC3 與 ARMC12 的互作依賴 TBC1D21;此外,VDAC3 也與 MISFA 互作。這兩項互作資訊均標示為相似性推定,來源未提供其他互作條件或複合體細節。推論支持
證據與來源

Interacts with ARMC12 in a TBC1D21-dependent manner (By similarity). Interacts with MISFA (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位VDAC3 定位於粒線體外膜及膜結構;資料另指出它可能定位於非粒線體膜,這項定位具有不確定性。含實驗來源
證據與來源

Mitochondrion outer membrane; Membrane; May localize to non-mitochondrial membranes

PMID 27641616 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000022615 · 1,418 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GACCTTCAGCGTTGCCCTGGCGGAGCAGAGACAGGCCCTC40
41GGGGTGGAGGTCTTTGGTTTCATAAGAGCCTGAGAGAGAT80
81TTTTCTAAGATATGTGTAACACACCAACGTACTGTGACCT120
121AGGAAAGGCTGCTAAGGATGTCTTCAACAAAGGATATGGC160
161TTTGGCATGGTCAAGATAGACCTGAAAACCAAGTCTTGTA200
201GTGGAGTGGAATTTTCTACTTCTGGTCATGCTTACACTGA240
241TACAGGGAAAGCATCAGGCAACCTAGAAACCAAATATAAG280
281GTCTGTAACTATGGACTTACCTTCACCCAGAAATGGAACA320
321CAGACAATACTCTAGGGACAGAAATCTCTTGGGAGAATAA360
361GTTGGCTGAAGGGTTGAAACTGACTCTTGATACCATATTT400
401GTACCGAACACAGGAAAGAAGAGTGGGAAATTGAAGGCCT440
441CCTATAAACGGGATTGTTTTAGTGTTGGCAGTAATGTTGA480
481TATAGATTTTTCTGGACCAACCATCTATGGCTGGGCTGTG520
521TTGGCCTTCGAAGGGTGGCTTGCTGGCTATCAGATGAGTT560
561TTGACACAGCCAAATCCAAACTGTCACAGAATAATTTCGC600
601CCTGGGTTACAAGGCTGCGGACTTCCAGCTGCACACACAT640
641GTGAACGATGGCACTGAATTTGGAGGTTCTATCTACCAGA680
681AGGTGAATGAGAAGATTGAAACATCCATAAACCTTGCTTG720
721GACAGCTGGGAGTAACAACACCCGTTTTGGCATTGCTGCT760
761AAGTACATGCTGGATTGTAGAACTTCTCTCTCTGCTAAAG800
801TAAATAATGCCAGCCTGATTGGACTGGGTTATACTCAGAC840
841CCTTCGACCAGGAGTCAAATTGACTTTATCAGCTTTAATC880
881GATGGGAAGAACTTCAGTGCAGGAGGTCACAAGGTTGGCT920
921TGGGATTTGAACTGGAAGCTTAATGTGGTTTGAGGAAAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。