基因總覽
VDAC3(voltage dependent anion channel 3)是蛋白質編碼基因,產物屬於真核生物粒線體 porin 家族。此蛋白為非選擇性、電壓門控離子通道,來源資料指出它可位於粒線體外膜及質膜。其通道具有高導電性,並呈現穩定開啟狀態與受電壓誘發的關閉特性。序列註解顯示蛋白含有多段跨膜 β 股,另有粒線體定位訊號與 C 端 β 訊號;這些特徵與其膜蛋白性質相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000022615 ★ | 42,391,880–42,405,937 | 10 |
| ENST00000518563 | 42,391,624–42,401,886 | 6 |
| ENST00000522572 | 42,391,647–42,405,749 | 9 |
| ENST00000521158 | 42,391,647–42,407,493 | 11 |
| ENST00000885471 | 42,391,647–42,407,493 | 9 |
| ENST00000885472 | 42,391,647–42,407,493 | 10 |
| ENST00000885473 | 42,391,647–42,407,493 | 10 |
| ENST00000885474 | 42,391,647–42,407,493 | 10 |
| ENST00000885475 | 42,391,647–42,407,493 | 11 |
| ENST00000919927 | 42,391,647–42,407,493 | 10 |
| ENST00000919928 | 42,391,647–42,405,897 | 10 |
| ENST00000919929 | 42,391,647–42,407,493 | 9 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VDAC3 的主要功能是形成非選擇性、電壓門控離子通道,介導陰離子與陽離子通過粒線體外膜及質膜。實驗資料記錄氯離子與鉀離子可沿膜兩側移動;通道對陰離子的偏好僅略高於陽離子,並非嚴格選擇性通道。
此通道具有高導電狀態,並可維持穩定開啟;電壓變化則能誘發通道關閉。因而,VDAC3 的離子通透特性同時受其通道狀態與跨膜電壓影響。來源未進一步提供特定電壓條件或離子運輸方向的定量描述。
此外,VDAC3 被記載與雄性生育能力及精子粒線體鞘形成有關,但此項功能標註屬於相似性推定(By similarity),不應視為此處已直接證實的作用機制。資料未說明它如何參與這些生物學過程,因此目前可支持的功能描述以其離子通道特性及上述推定關聯為限。
Promoter 與基因調控
>VDAC3 ENST00000022615 GRCh38 chr8:42390880-42391980 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGATGTGAAGGTACCCTTTTCTCTTTAGTGAGTAATCTATGGGGGTGATACTTTGAAACCATATGAACAT CCTCAACGGTCCACTGATCATTTCAGCCTGAATCAATTATTATCATGGTGGTTCCAAGACGATGATTTTC TATTTCTGTCATCTATTCTACCTTTATTAGTTGGTCTTCTCCTCTACAGAAGAGCTTTTTCTCCTCCACA TCCTCTGCCCCTTTGAATTATCATCTCTCACTACTTGTGGGATCTTGAATCAATCACTTACTCCCTGGGG ACCTGTGTATTCTCATCCTTAAGACGAGATGACCTAAGAGTGACACTCTTGAAGTCTGGTCAGTCTGAAA TGAAATTCCCATAAGAGGCTGGGCGTGGGCTCAGGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGTAGGCGCAGGCGGG CGGATCACTTATGCCGTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAACATAGGGAGATTCCCGTCTTTACCAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAATTAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCTTCTGTGGACCCTCCTACTCAGGAGGCT TAGGCAGGAGGACGGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTCCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTACACTCCG GCCTGCGGCATGCCTCAAACCTGGGGTCCGGCACCCTGCGGCCTTTTCGCGGCCGCACCCATGGCAACAG TTAACTAGCAACCTCGCGCATTCTCGCGAGAATGAGTCCCCTCAAGGGCACAGGTGCGGTCCCCAGCCTC TTGGGCCCCCAGTCAACCTCACTGTCCACACCGAGCCCTCCTGCGCACGCGCGCTGCGGAGCCGGACAGT TGGTGGTGCTGGCTTGGCCCGGCTGTTCGTCTCCGCGCCTTGCTCCGAAGCGCGCGACCGTGGCGCGACA CGCCGGCGCACAGGCGCTCTCGGGGAGGGGCGGCGCGCAGGCGCGGCTGGGGGTGCGAGGCTGCGCAGGC GCGGACGGCGTTGGTTTGAAGACCTTCAGCGTTGCCCTGGCGGAGCAGAGACAGGCCCTCGGGGTGGAGG TGAGGAGAGCTGAGGCCGCGCGGGCTCCAGTCCCGGAGAGCGGTGGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VDAC3_1 ↗ | 8:42,391,880 | 正股 | 42,391,831–42,391,890 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_BBF63 · promoter · 42391374–42391913 · regulatory
ENSR8_5CZ7RZ · CTCF_binding_site · 42391711–42391732 · regulatory
ENSR8_BBF66 · enhancer · 42391914–42392837 · regulatory
ENSR8_838MM7 · enhancer · 42393312–42393472 · regulatory
· motif · 42389450–42389465 · motif
· motif · 42389450–42389465 · motif
· motif · 42390319–42390331 · motif
· motif · 42390583–42390598 · motif
· motif · 42390588–42390600 · motif
· motif · 42390591–42390598 · motif
· motif · 42390591–42390606 · motif
· motif · 42390834–42390847 · motif
· motif · 42391149–42391162 · motif
· motif · 42391149–42391162 · motif
· motif · 42391505–42391520 · motif
· motif · 42391628–42391637 · motif
· motif · 42391691–42391702 · motif
· motif · 42391691–42391702 · motif
· motif · 42391713–42391729 · motif
· motif · 42391788–42391799 · motif
· motif · 42391788–42391799 · motif
· motif · 42391796–42391807 · motif
· motif · 42391823–42391834 · motif
· motif · 42391823–42391834 · motif
· motif · 42391851–42391862 · motif
· motif · 42391851–42391862 · motif
· motif · 42392191–42392203 · motif
· motif · 42392193–42392200 · motif
· motif · 42394371–42394382 · motif
· motif · 42396843–42396857 · motif
· motif · 42396843–42396857 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:283 aa
VDAC3 蛋白長 283 個胺基酸,屬於真核生物粒線體 porin 家族。序列註解列出多段跨膜 β 股,並標示粒線體定位訊號(第 233–237 位)及 C 端 β 訊號(第 255–265 位)。這些區域註解為相似性推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VDAC3 註記位於粒線體外膜,也有證據支持其可見於其他非粒線體膜;後者以「可能」定位表述,並非確定定位。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- VDAC1P21796 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- VDAC2P45880 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
VDAC3 與 ARMC12 的互作依賴 TBC1D21,此關係為相似性推定。另有資料記載 VDAC3 與 MISFA 互作,同樣屬於相似性推定;來源未說明這些互作是否構成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VDAC3 是非選擇性電壓門控離子通道,可介導陰離子與陽離子通過粒線體外膜和質膜。通道具高導電性,能維持穩定開啟狀態,並可因電壓而關閉;其對陰離子的偏好略高於陽離子。資料另以相似性推定指出,VDAC3 與雄性生育能力及精子粒線體鞘形成有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Non-selective voltage-gated ion channel that mediates the transport of anions and cations through the mitochondrion outer membrane and plasma membrane. Forms a high-conducting channel with a stable open state and a voltage-induced closure with a mild preference for anions over cations. Involved in male fertility and sperm mitochondrial sheath formation (By similarity) PMID 31935282 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | K(+)(in) = K(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | VDAC3 與 ARMC12 的互作依賴 TBC1D21;此外,VDAC3 也與 MISFA 互作。這兩項互作資訊均標示為相似性推定,來源未提供其他互作條件或複合體細節。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with ARMC12 in a TBC1D21-dependent manner (By similarity). Interacts with MISFA (By similarity) |
| 細胞定位 | VDAC3 定位於粒線體外膜及膜結構;資料另指出它可能定位於非粒線體膜,這項定位具有不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion outer membrane; Membrane; May localize to non-mitochondrial membranes PMID 27641616 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACCTTCAGCGTTGCCCTGGCGGAGCAGAGACAGGCCCTC40GGGGTGGAGGTCTTTGGTTTCATAAGAGCCTGAGAGAGAT80TTTTCTAAGATATGTGTAACACACCAACGTACTGTGACCT120AGGAAAGGCTGCTAAGGATGTCTTCAACAAAGGATATGGC160TTTGGCATGGTCAAGATAGACCTGAAAACCAAGTCTTGTA200GTGGAGTGGAATTTTCTACTTCTGGTCATGCTTACACTGA240TACAGGGAAAGCATCAGGCAACCTAGAAACCAAATATAAG280GTCTGTAACTATGGACTTACCTTCACCCAGAAATGGAACA320CAGACAATACTCTAGGGACAGAAATCTCTTGGGAGAATAA360GTTGGCTGAAGGGTTGAAACTGACTCTTGATACCATATTT400GTACCGAACACAGGAAAGAAGAGTGGGAAATTGAAGGCCT440CCTATAAACGGGATTGTTTTAGTGTTGGCAGTAATGTTGA480TATAGATTTTTCTGGACCAACCATCTATGGCTGGGCTGTG520TTGGCCTTCGAAGGGTGGCTTGCTGGCTATCAGATGAGTT560TTGACACAGCCAAATCCAAACTGTCACAGAATAATTTCGC600CCTGGGTTACAAGGCTGCGGACTTCCAGCTGCACACACAT640GTGAACGATGGCACTGAATTTGGAGGTTCTATCTACCAGA680AGGTGAATGAGAAGATTGAAACATCCATAAACCTTGCTTG720GACAGCTGGGAGTAACAACACCCGTTTTGGCATTGCTGCT760AAGTACATGCTGGATTGTAGAACTTCTCTCTCTGCTAAAG800TAAATAATGCCAGCCTGATTGGACTGGGTTATACTCAGAC840CCTTCGACCAGGAGTCAAATTGACTTTATCAGCTTTAATC880GATGGGAAGAACTTCAGTGCAGGAGGTCACAAGGTTGGCT920TGGGATTTGAACTGGAAGCTTAATGTGGTTTGAGGAAAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。