基因總覽
VCL 是蛋白質編碼基因，產物為 1,134 個胺基酸的 vinculin，屬於 vinculin/alpha-catenin family。其蛋白質具有 N 端球狀頭部、富含脯胺酸的連接區及 C 端尾部；頭部含有三段串聯重複序列，並帶有與 talin 互作的區域。這些結構區段構成 vinculin 的基本架構，使其能參與細胞黏附相關的分子組織。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000211998 ★ | 73,998,116–74,120,169 | 22 |
| ENST00000372755 | 73,998,114–74,123,073 | 21 |
| ENST00000881823 | 73,998,114–74,123,073 | 23 |
| ENST00000881824 | 73,998,114–74,123,073 | 22 |
| ENST00000881825 | 73,998,114–74,123,073 | 15 |
| ENST00000881826 | 73,998,114–74,123,073 | 23 |
| ENST00000881827 | 73,998,114–74,123,073 | 20 |
| ENST00000881828 | 73,998,114–74,123,073 | 21 |
| ENST00000927509 | 73,998,114–74,123,073 | 20 |
| ENST00000927510 | 73,998,114–74,123,073 | 21 |
| ENST00000927511 | 73,998,114–74,123,073 | 20 |
| ENST00000927512 | 73,998,114–74,123,073 | 7 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
vinculin 是結合肌動蛋白絲（F-actin）的蛋白質，參與細胞與基質的黏附，以及細胞彼此之間的黏附。這些作用使它與細胞連接處的組織及細胞表面黏附分子的調節相關。
在細胞與細胞的黏附中，vinculin 可調節細胞表面 E-cadherin 的表現，並增強 E-cadherin 複合體的機械感知能力。此功能將細胞間黏附與對力學訊息的感應聯繫起來；來源指出這項調節與 vinculin 和 CTNNB1 的互作有關。
vinculin 也可能在細胞形態及細胞移動方面扮演重要角色。這些角色與其參與不同類型黏附的特性相符，但來源未進一步說明其作用機制或細胞移動受影響的具體條件，因此不宜將可能的角色延伸為已確立的調控途徑。
Promoter 與基因調控
>VCL ENST00000211998 GRCh38 chr10:73997116-73998216 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATAATTTGGTCTTACCTATCAAAATATAAAATGCATATACTTTTGCGTTTTTCTCTTTCCTGGTAGGCAT TTGCGCTAGATAAATACACAGATGCACAGCACAGGGGTAAGTACAATTCATGCAGAATTGTTTTTTAATA GTGAAAACCAGGACCCAACCCAAGTCCATGAGTAGGAAATTGGTTCTGTAAATAGTTTTATTTCATGCAA TGGAATATCATGCAGTCATTAAGAAGAATGAGGTAGACCTCTACCAGCAGTGAAAGATAAGGGCATTTTA ATCAAGGGCAATCATACCTAGTTCCAGGAAAATGTTTATTAATCTCATTTAGTTAGAAAATATATATGTA GAAGTGAATCTATAGACAAGTCTAGAAGGCTACACACCCAGCTGTTAAACAGAATGTCTTTGAGGAGGGC AGGGGGCGGAGTCTGCGTTTACGTGAATGGGACGCTGCTGTTTCTCAGTGCACCTCTGCTGTTTGAATCT TTTACTAAAAACCTTCCCATGCATTGCTGGGAGGGAATGGAAGGAGTATTTTGAGGGTTTCGTGTGAAGG GAAAAGTTGAGGAGGGGACGTGGGAGACCCCTTGGTCTCATCAAACTCTAGCGCCGCTTGAGGTGAGGAG ACCCCGCCCCGCTGAGGTGATTCTGCAGAGGGGCGGAGCCCCCCAGATCCGAGGCGGGAGGCGGCCCGGG GGCGGGACCAGCCGGCTCCAGCGGCCCGCTCCGCTCCCACCATGCCCTTATAAGGAGCGCCCGGCGTTAG GGCTCGGGAATCCGGTAGCAATCCCGGCGGCTCAGCCCCAATCCCAGGCCCCTCCCTTAGGAATGGGGGA GGGGCGGGGTTTGGCGGCGCGGTGGCTGGGGCGGAGCATCTCGAAAAGGGACCAGTAGGAGTGGCGGCCC AGGTCTGAGCTGCGCTGCCATTGGGCGCGGCGACGAGAGGGGGCGGGGAGCCCGTGAGGCTGGTTACGCC GAGGGAAGCCCCGACTCCGTAGTCGCTGCACAGTCTGTCTCTTCGCCGGTTCCCGGCCCCGTGGATCCTA CTTCTCTGTCGCCCGCGGTTCGCCGCCCCGCTCGCCGCCGCGATGCCAGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VCL_1 ↗ | 10:73,998,116 | 正股 | 73,998,067–73,998,126 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_934CZ5 · enhancer · 73993191–73993635 · regulatory
ENSR10_934D2F · promoter · 73997624–73998126 · regulatory
ENSR10_5MDX9M · CTCF_binding_site · 73998054–73998075 · regulatory
ENSR10_D5N5G · enhancer · 73998127–74000345 · regulatory
ENSR10_5MDXH2 · CTCF_binding_site · 73999214–73999235 · regulatory
ENSR10_5MDXN8 · CTCF_binding_site · 74000342–74000363 · regulatory
ENSR10_934D3C · enhancer · 74000800–74001304 · regulatory
· motif · 73993320–73993340 · motif
· motif · 73993326–73993346 · motif
· motif · 73993343–73993349 · motif
· motif · 73993556–73993568 · motif
· motif · 73997537–73997547 · motif
· motif · 73997746–73997756 · motif
· motif · 73997774–73997784 · motif
· motif · 73997813–73997823 · motif
· motif · 73997858–73997873 · motif
· motif · 73997858–73997873 · motif
· motif · 73997950–73997960 · motif
· motif · 73997955–73997965 · motif
· motif · 73998010–73998020 · motif
· motif · 73998056–73998072 · motif
· motif · 73998064–73998074 · motif
· motif · 73998320–73998327 · motif
· motif · 73998526–73998539 · motif
· motif · 73998529–73998541 · motif
· motif · 73998741–73998754 · motif
· motif · 73998798–73998811 · motif
· motif · 73998920–73998933 · motif
· motif · 73999031–73999043 · motif
· motif · 73999033–73999055 · motif
· motif · 73999033–73999055 · motif
· motif · 73999058–73999066 · motif
· motif · 73999216–73999232 · motif
· motif · 74000344–74000360 · motif
· motif · 74001469–74001484 · motif
· motif · 74001469–74001484 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1134 aa
vinculin 長 1,134 個胺基酸，包含 N 端球狀頭部（第 1–835 位）、富含脯胺酸的連接區（第 836–878 位）及 C 端尾部（第 879–1,134 位）。頭部有三段各 112 個胺基酸的串聯重複；第 168–208 位為 talin 互作區，第 741–764 位為 ACTN4 互作區。尾部兩處區域被註記為促進磷脂膜插入。
蛋白質三維結構
細胞內定位
vinculin 可位於細胞膜的細胞質側，也見於黏著連接、焦點黏附、細胞骨架、肌膜、足體及核周區域。 其募集至細胞間連接依賴 myosin II；與 CTNNB1 的互作則是定位至細胞間連接所必需。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell junction, adherens junction；Cell junction, focal adhesion；Cell projection, podosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- ABI2Q9NYB9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARPC2O15144 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TEKT1Q969V4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ipaAP18010 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ipaAQ6XVZ2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RrIowa_0797B0BXR4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- Sorbs1Q62417-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAR1P56945 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTNNA1P35221 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FUSP35637 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LPXNO60711 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEBLO76041 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RAVER1Q8IY67-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SAPCD2Q86UD0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SORBS3O60504 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACTA1P68135 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
vinculin 可自我聚合，並與 THSD1、PTK2/FAK1、TLN1 組成複合體；另與多種蛋白質互作，包括 CTNNB1、CTNNA1、SYNM、SORBS1、FLII、FER1L6、APBB1IP 及 NRAP。與 ACTN4 的結合會引發構形變化。微生物感染情境下，vinculin 的球狀頭部可與 Shigella flexneri 的 IcsA（亦稱 VirG）中央區段互作。
疾病與遺傳關聯
VCL 相關變異與擴張型心肌病 1W（CMD1W）及家族性肥厚型心肌病 15（CMH15）相關；來源將兩者描述為受影響基因變異所致。CMD1W 的特徵包括心室擴張及收縮功能受損，可導致充血性心衰竭與心律不整，並有早逝風險。CMH15 通常呈不對稱心室肥厚，常累及心室中隔；症狀可由運動誘發，嚴重程度及病程風險在家族內外皆有差異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | vinculin 是結合肌動蛋白絲（F-actin）的蛋白質，參與細胞與基質及細胞彼此之間的黏附。它可調節細胞表面 E-cadherin 的表現，並增強 E-cadherin 複合體的機械感知能力；此外，來源指出它可能在細胞形態與移動方面具有重要作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Actin filament (F-actin)-binding protein involved in cell-matrix adhesion and cell-cell adhesion. Regulates cell-surface E-cadherin expression and potentiates mechanosensing by the E-cadherin complex. May also play important roles in cell morphology and locomotion PMID 20484056 ↗ |
| 交互作用 | vinculin 具有自我聚合特性，並與 THSD1、PTK2/FAK1、TLN1 組成複合體；它也與 APBB1IP、NRAP、TLN1、CTNNB1、SYNM、SORBS1、CTNNA1、ACTN4、FLII 及 FER1L6 互作。與 CTNNB1 的互作對其定位至細胞間連接及調節細胞表面 E-cadherin 表現是必要的；與 ACTN4 結合則會引發構形變化。部分互作依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exhibits self-association properties. Part of a complex composed of THSD1, PTK2/FAK1, TLN1 and VCL. Interacts with APBB1IP and NRAP (By similarity). Interacts with TLN1. Interacts with CTNNB1 and this interaction is necessary for its localization to the cell-cell junctions and for its function in regulating cell surface expression of E-cadherin (By similarity). Interacts with SYNM. Interacts with SORBS1 (By similarity). Interacts with CTNNA1. Binds to ACTN4; this interaction triggers conformational changes. Interacts with FLII (By similarity). Interacts with FER1L6 (By similarity) PMID 14702644 ↗ · PMID 15070891 ↗ · PMID 15988023 ↗ · PMID 18028034 ↗ · PMID 26691986 ↗ · PMID 29069646 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，vinculin 透過其球狀頭部結構域與 Shigella flexneri 的 IcsA（亦稱 VirG）中央區段互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts via its globular head domain with the central portion of S.flexneri IcsA (also called VirG) PMID 8702989 ↗ |
| 細胞定位 | vinculin 可定位於細胞膜細胞質側、黏著連接、焦點黏附、細胞骨架、肌膜、足體及核周區域。它被募集至細胞間連接的過程依賴 myosin II；與 CTNNB1 的互作則是其定位至該連接所必需。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell junction, adherens junction; Cell junction, focal adhesion; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell projection, podosome; Cytoplasm, perinuclear region; Recruitment to cell-cell junctions occurs in a myosin II-dependent manner. Interaction with CTNNB1 is necessary for its localization to the cell-cell junctions |
| 疾病關聯 | VCL 相關變異與擴張型心肌病 1W（CMD1W）有關。此疾病以心室擴張及收縮功能受損為特徵，可造成充血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險；來源將疾病描述為受影響基因變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1W CMD1W A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611407 PMID 11815424 ↗ · PMID 16236538 ↗ |
| 疾病關聯 | VCL 相關變異與家族性肥厚型心肌病 15（CMH15）有關。此遺傳性心臟疾病通常造成不對稱心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀包括呼吸困難、昏厥、虛脫、心悸與胸痛，且容易由運動誘發。疾病表現及風險在家族內外皆有差異，嚴重者可能發生心衰竭或心因性猝死；來源將疾病描述為受影響基因變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 15 CMH15 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613255 PMID 16712796 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCTGCACAGTCTGTCTCTTCGCCGGTTCCCGGCCCC40GTGGATCCTACTTCTCTGTCGCCCGCGGTTCGCCGCCCCG80CTCGCCGCCGCGATGCCAGTGTTTCATACGCGCACGATCG120AGAGCATCCTGGAGCCGGTGGCACAGCAGATCTCCCACCT160GGTGATAATGCACGAGGAGGGCGAGGTGGACGGCAAAGCC200ATTCCTGACCTCACCGCGCCCGTGGCCGCCGTGCAGGCGG240CCGTCAGCAACCTCGTCCGGGTTGGAAAAGAGACTGTTCA280AACCACTGAGGATCAGATTTTGAAGAGAGATATGCCACCA320GCATTTATTAAGGTTGAGAATGCTTGCACCAAGCTTGTCC360AGGCAGCTCAGATGCTTCAGTCAGACCCTTACTCAGTGCC400TGCTCGAGATTATCTAATTGATGGGTCAAGGGGCATCCTC440TCTGGAACATCAGACCTGCTCCTTACCTTCGATGAGGCTG480AGGTCCGTAAAATTATTAGAGTTTGCAAAGGAATTTTGGA520ATATCTTACAGTGGCAGAGGTGGTGGAGACTATGGAAGAT560TTGGTCACTTACACAAAGAATCTTGGGCCAGGAATGACTA600AGATGGCCAAGATGATTGACGAGAGACAGCAGGAGCTCAC640TCACCAGGAGCACCGAGTGATGTTGGTGAACTCGATGAAC680ACCGTGAAAGAGTTGCTGCCAGTTCTCATTTCAGCTATGA720AGATTTTTGTAACAACTAAAAACTCAAAAAACCAAGGCAT760AGAGGAAGCTTTAAAAAATCGCAATTTTACTGTAGAAAAA800ATGAGTGCTGAAATTAATGAGATAATTCGTGTGTTACAAC840TCACCTCTTGGGATGAAGATGCCTGGGCCAGCAAGGACAC880TGAAGCCATGAAGAGAGCATTGGCCTCCATAGACTCCAAA920CTGAACCAGGCCAAAGGTTGGCTCCGTGACCCTAGTGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。