基因總覽
VAX2（ventral anterior homeobox 2）是人類的蛋白質編碼基因，產物屬於 EMX homeobox family。其蛋白質長 290 個胺基酸，具有 Homeobox DNA 結合區；序列中另有兩段被註解為無序區。這些特徵將 VAX2 歸入含有 homeobox 的轉錄調控蛋白家族。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000234392 ★ | 70,900,576–70,933,446 | 3 |
| ENST00001007332 | 70,900,488–70,965,431 | 14 |
| ENST00001118137 | 70,900,488–70,929,686 | 3 |
| ENST00001126967 | 70,900,488–70,933,443 | 4 |
| ENST00001145169 | 70,900,488–70,933,446 | 3 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VAX2 是一種轉錄因子，可能參與前腦背腹軸的規格化；來源以相似性證據支持此項功能，因此應視為推定角色。其可能的調控作用涉及 Wnt 訊號拮抗因子的表現，其中包括一種截短的 TCF7L2 異構型。該異構型無法結合 CTNNB1，因而能作為強效的顯性負向 Wnt 拮抗因子。
VAX2 對眼部發育具有重要作用，尤其可能參與腹側視泡的規格化；這些功能同樣標示為依相似性推定。此外，VAX2 可能調節視網膜的軸向極化。現有資料未進一步說明這些作用的實驗條件或調控細節，因此相關敘述保留為可能性。
Promoter 與基因調控
>VAX2 ENST00000234392 GRCh38 chr2:70899576-70900676 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAATGGTGGGGATCCGCACGCCTCAAAGGGCTGCGCCCCGGGACCCCAGCTGCTCCGCTCCTCACAGCC TGACCCTGCTTCACTTCCAGCCGTGCTCACCTCCGCCCTTTACCTCTCCTCAGCCTCGGAGAAGGCGGGA CCCGGGACAGCGACAGAGCACGGAGAAAGCTCCGCGGGGGAAACAAGGAAATCCCCACCTTCTATCCCTG TCTCGTGGTGCGGTCCCCTGTGACGGCCTCAGACCTGCGGGGAACCCAGGACTTTGCCGCCTACCACGGT CTCAGCCTTATTCTCGAGCCTCTGGGCGCCTGCAACCGGCTGTCTGTCTGTGTGCCTGTTCACTCTCCCC CGGGGATGCGGGTGAGTCGGTCTTCTTGCCTCACTTTGCTAGCCTTATTCGCCCACTCTTGCCTTGCTCT TCCAGGAGGGCCGGGGGAGGGGGTCCTCCGGTCTGGGTTCATGAGTGTGGGTGTGGGTATAAATCTAGGG GTTGGCGCACTGAGCCTAGGCCTGCGCCCCCGCCTCCAGCACCCCCACCGACCCCACCCCGCCAAGCGCC CGAGCAAGGCCAACCTCCTGTTCTCTGCTAGGTCTCTCCGAGGTCGCCTTCTTTGCGCACTTTGGTTATT GATCCTGCTGAACCGGCCGGAGCGCAGCGGCTGCGCTTCTCTGGGAAAGAACGGAGTGGGGAGGTGAGTA GGCTAGGGGAACGGTGGAGGGGAGGAGAGGTTGATCAACTTTAGGAGGGGGTGTAGGGCGTTCCTCAGGG CCGCCCCAGTCTCCCTCTGCCGGGCTTGGAGCAGGGCTAGACTAGGGGTGGAGCGGGACCACCGCTCCCC TCCCCCTCTCCCCCTGGCGCGGAGCCCCGGCGCAGCTGGGAGTCTTGGAAACCTGACTCCCGCCCAATCA GCAGGGAGGGGAGGAGCAGCGGCCAGGAGCGGGGCCTGAGGAGGAGGAGTCGAGCGGGGGCGCGAGGGGC GGGGAGCGGCGCTCCCGGCCAGCGTAGGCTGGCTCCGCCGTAGAGGGGTTGGCAGTGGCGGTCAGCATGG GCGATGGGGGCGCCGAGCGCGACCGGGGCCCCGCGCGCCGGGCGGAGTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VAX2_1 ↗ | 2:70,900,609 | 正股 | 70,900,560–70,900,619 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_9335RM · enhancer · 70898523–70898801 · regulatory
ENSR2_BJ3WH · enhancer · 70899472–70900383 · regulatory
ENSR2_8449MD · promoter · 70900384–70900586 · regulatory
ENSR2_8449PJ · enhancer · 70904183–70904327 · regulatory
ENSR2_9335TH · enhancer · 70904872–70905185 · regulatory
· motif · 70900411–70900421 · motif
· motif · 70900550–70900560 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：290 aa
VAX2 蛋白長 290 個胺基酸，屬於 EMX homeobox family。其第 102–161 位胺基酸構成 Homeobox DNA 結合區；第 1–75 位及第 205–240 位則分別註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VAX2 的細胞內定位註解為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- PFDN5Q99471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UFSP1Q6NVU6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VAX2 是一種轉錄因子，可能參與前腦背腹軸規格化；它會調控 Wnt 訊號拮抗因子的表現，包括一種無法結合 CTNNB1、可作為強效顯性負向 Wnt 拮抗因子的截短 TCF7L2 異構型。依相似性推定，VAX2 對眼部發育及腹側視泡規格化具有重要作用，也可能調節視網膜軸向極化。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor that may function in dorsoventral specification of the forebrain. Regulates the expression of Wnt signaling antagonists including the expression of a truncated TCF7L2 isoform that cannot bind CTNNB1 and acts therefore as a potent dominant-negative Wnt antagonist. Plays a crucial role in eye development and, in particular, in the specification of the ventral optic vesicle (By similarity). May be a regulator of axial polarization in the retina |
| 細胞定位 | VAX2 的細胞內定位註解為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCGTAGGCTGGCTCCGCCGTAGAGGGGTTGGCAGTGGCG40GTCAGCATGGGCGATGGGGGCGCCGAGCGCGACCGGGGCC80CCGCGCGCCGGGCGGAGTCTGGTGGCGGCGGTGGGCGCTG120CGGAGACCGCAGCGGAGCGGGGGACTTGCGAGCTGATGGC160GGTGGCCACAGCCCAACGGAGGTGGCCGGGACCTCAGCCT200CCAGTCCCGCAGGCTCCAGGGAGAGTGGAGCCGACAGCGA240CGGGCAGCCCGGGCCCGGCGAGGCAGACCACTGCCGCCGC280ATACTGGTGCGAGATGCCAAAGGGACAATTCGGGAAATTG320TCCTGCCTAAGGGCCTGGACCTGGACCGGCCCAAGCGGAC360ACGTACATCCTTCACTGCCGAGCAGCTGTACCGCCTGGAG400ATGGAGTTCCAGCGCTGCCAGTATGTGGTGGGCCGCGAGC440GCACTGAGCTGGCCCGCCAGCTGAACCTCTCCGAGACCCA480GGTGAAGGTCTGGTTCCAGAACCGCCGCACCAAGCAGAAG520AAAGACCAGAGCAGAGACCTGGAGAAGCGGGCGTCCTCCT560CAGCCTCCGAGGCCTTTGCCACCTCCAACATTCTGCGGCT600GCTGGAGCAGGGCCGGCTGCTCTCTGTGCCCAGGGCCCCT640AGCCTCCTGGCGCTGACCCCTAGCCTGCCAGGCCTACCTG680CCAGCCACAGGGGCACCTCCTTAGGTGACCCCAGGAACTC720CTCCCCACGCCTCAACCCGCTGTCCTCGGCCTCAGCGTCC760CCCCCACTGCCGCCCCCTCTGCCAGCTGTCTGCTTTTCCT800CGGCCCCGCTCCTGGATCTGCCTGCCGGCTACGAACTGGG840TTCCTCGGCCTTCGAGCCATACAGCTGGCTAGAACGGAAA880GTGGGCAGCGCCAGCAGCTGCAAGAAAGCTAACACTTAAG920ACTCCCACCCTGTGACACTGAGTCCCGAGCACAGCACCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。