基因總覽
VAX1（ventral anterior homeobox 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 EMX homeobox 家族，並具有轉錄因子功能。其蛋白質包含可與 DNA 結合的 Homeobox 區域；這些基本特徵將 VAX1 歸入具有 homeobox 家族特徵的轉錄調控蛋白。來源亦指出，VAX1 可能參與前腦背腹側的區域指定；其在發育中的前腦與視覺相關組織所涉及的具體作用，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369206 ★ | 117,133,290–117,138,270 | 3 |
| ENST00000277905 | 117,128,521–117,138,629 | 4 |
| ENST00001141944 | 117,133,290–117,138,629 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VAX1 產物是一種轉錄因子，可能參與前腦背腹側的區域指定。這項作用涉及發育中的前腦如何形成不同區域；來源以「可能」描述其角色，並未將此作用表述為已確立的機制。
在發育中的前腦，VAX1 對軸突導引及主要神經纖維束形成具有必要性。軸突導引與纖維束形成是前腦神經連結發育的相關過程；來源指出 VAX1 對這些過程是必要的，但未提供具體分子作用方式或其所調控的下游因子。
VAX1 也可能促進神經視網膜、色素上皮及視柄的分化。這些發育角色在來源中標示為依相似性推定（By similarity），因此應視為推論，而非此處直接描述的確證結果。整體而言，現有資料支持 VAX1 與前腦區域發育、神經連結形成及若干眼部相關組織分化有關，但各項作用的證據強度與確定程度並不相同。
Promoter 與基因調控
>VAX1 ENST00000369206 GRCh38 chr10:117138170-117139270 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTTGCTTTTCTCAAAGATATTGTAGCAGAGACAATGAAATAGCTAGGGGAAAACTTTTTTTTTTTTTT TTTGAAGCAGATCTCACAGTTGAGATTTCTCGGCCGTCTCTCCCTCTCCCCCTCTCTCTCCTGCTGGACT CTGAGTACAAAGCTGCCCTTTGAATGGGCTGCCTCAGGGCTGCTGGAGGTGCAGGCATGAAAAAATCCAA CTGGAACTAAATGAAGAGAGGTGGCAGTTTAAGATGGCTGTCTGCGTCGAGGTGTGTTAAGAAGGAGTTG TTTAGGGGAAAATCTTGGCTTTTTTAGAGTGCAAGGGAGATACTTTTTGGGAAAACTTTCTCCCCCCGCT CTGTCCCCCATCCCCCACTCCCAGACAACTGCTTTCTTCTGCCGCAGGGTGCGCAGGGTTTTTTTTTTCT CCCCCCACACCCCCCCGCCGCCCAACCCTCATTCAGCTCTATCTGGCGAGTGTGGAGAAAACCCCTCTAG CCAGTATGTGAGCAGGAGGGTCAAAGGCAAAAGGAAAGTTAATAATGCCTGCTAATGGTACTAACAATTC AGGATGAATCTTGTCAAAAGTTTTTCTGGAAGTGTGGGTCTTTGATTGTGTGTTTCCTGAAAGCAAGACC AATCATTTCCGTTTATTCACTGGCTAAACCCCTACTTGATTGGGGACAAGGACAGAAACCATCCATTACG ATCTGATATATTATCCAAACAATTTAGTGTATTCATGAGGTAACCGAAACGTGGGGGCTGCGAAATTACC CGTAATCAATTGCAACAGCGAGTGTGCGTCCCCCCGGGTGTCGGACAACTACAACTCGCCGTCTCAGAAA CAGGCGGGAGCCGCAGCATTTCGGAGTTGCGCTGTTCGCTACCTGATCGCCAGGCTGGGGACACTGGACG TGCTCAGAGGACGCGGGTGCTGACGAGGCGGCCTCGCCGCAGCTCCACCAGGATCCTGGACCAGACTGGC CGCCTCTCGGCGAGCGCGCCACTCTCCCGTCGCCGCTGACCCGCGCGCGGCCGCCGAAGCCTCCCCGCGG GGACATTCATTCTTGCCCCTTGCCTGTCGCCGGGCCGGGCGTACGGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VAX1_1 ↗ | 10:117,138,270 | 負股 | 117,138,260–117,138,319 |
| VAX1_2 ↗ | 10:117,138,422 | 負股 | 117,138,412–117,138,471 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BT8N5 · promoter · 117138260–117138791 · regulatory
ENSR10_BT8N8 · enhancer · 117138937–117139569 · regulatory
ENSR10_93PHCP · enhancer · 117139950–117140326 · regulatory
· motif · 117133311–117133322 · motif
· motif · 117134793–117134802 · motif
· motif · 117134881–117134890 · motif
· motif · 117134969–117134978 · motif
· motif · 117140442–117140452 · motif
· motif · 117140964–117140974 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：334 aa
VAX1 蛋白長 334 個胺基酸，屬於 EMX homeobox 家族。第 100–159 位胺基酸為可與 DNA 結合的 Homeobox 區域。序列註解另指出，1–41、234–263 及 314–334 位胺基酸區段為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
VAX1 蛋白定位於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- DVL3Q92997 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EAF1Q96JC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESRRGP62508-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HECW1Q76N89 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMBOX1Q6NT76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLLT3P42568 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLR3CQ9BUI4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMB1P20618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RCOR3Q9P2K3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPRD1BQ9NQG5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBP2Q9H190 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPANXN2Q5MJ10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USP20Q9Y2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
VAX1 基因變異可造成第 11 型症候群性小眼症（MCOPS11）。此罕見疾病的主要特徵包括小眼及視神經較小，也可能伴隨唇顎裂、胼胝體缺失、海馬結構異常或松果體缺失。小眼症是眼部形成異常，嚴重程度可從單眼較小到雙側眼部組織完全缺失（無眼症）；小眼症或無眼症也可能與包含非眼部異常的症候群一同發生。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VAX1 是一種轉錄因子，可能參與前腦背腹側的區域指定；在發育中的前腦，VAX1 對軸突導引及主要神經纖維束形成具有必要性。此外，VAX1 可能促進神經視網膜、色素上皮與視柄分化，這些分化相關作用是依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor that may function in dorsoventral specification of the forebrain. Required for axon guidance and major tract formation in the developing forebrain. May contribute to the differentiation of the neuroretina, pigmented epithelium and optic stalk (By similarity) |
| 細胞定位 | VAX1 蛋白定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | VAX1 基因變異會造成第 11 型症候群性小眼症（MCOPS11）。此罕見疾病主要涉及小眼與較小的視神經，也可能出現唇顎裂、胼胝體缺失、海馬結構異常及松果體缺失。小眼症嚴重程度可從單眼較小到雙側眼部組織完全缺失（無眼症）；小眼症或無眼症也可能伴隨其他非眼部異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microphthalmia, syndromic, 11 MCOPS11 A rare clinical entity including as main characteristics microphthalmia and small optic nerves, cleft lip and palate, absence of corpus callosum, hippocampal malformations, and absence of the pineal gland. Microphthalmia is a disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues (anophthalmia). In many cases, microphthalmia/anophthalmia occurs in association with syndromes that include non-ocular abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614402 PMID 22095910 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTCCCGTCGCCGCTGACCCGCGCGCGGCCGCCGAAGC40CTCCCCGCGGGGACATTCATTCTTGCCCCTTGCCTGTCGC80CGGGCCGGGCGTACGGGCCGCGTTGTCGGGGGTTTTGTCC120CCTTTTTCCTCTTTTTTTTTTCCTTCTCCGCCCCCCCCCC160TTTTTTTTTTTTTTGCTTTTTTTTTCCTTTCTGTTTTTGT200TGTTGTTCTTGCCTATGTTCGGGAAACCAGACAAAATGGA240CGTTCGATGCCACTCGGACGCCGAGGCTGCCCGGGTCTCG280AAGAACGCGCACAAGGAGAGTCGGGAGAGCAAGGGCGCGG320AGGGGAACCTCCCAGCCGCCTTCCTCAAGGAGCCGCAGGG360CGCCTTCTCAGCGTCGGGCGCTGCTGAGGATTGTAACAAA400AGTAAATCCAATTCCGCAGCGGACCCGGATTACTGCCGCC440GGATCCTGGTCCGAGATGCCAAGGGGTCCATCCGAGAGAT480CATCCTGCCCAAGGGCCTGGACTTGGACCGGCCTAAGAGG520ACGCGCACGTCCTTCACCGCGGAGCAGCTCTATCGGCTGG560AGATGGAGTTCCAGCGCTGCCAGTACGTGGTGGGCCGCGA600GAGGACCGAGCTCGCCCGGCAGCTTAACCTCTCCGAGACC640CAGGTGAAGGTCTGGTTCCAGAACCGGCGCACCAAGCAGA680AGAAGGACCAGGGCAAGGACTCGGAGCTACGCTCGGTGGT720GTCGGAGACCGCGGCCACGTGCAGCGTGCTACGGCTGCTG760GAGCAGGGCCGCCTGTTGTCGCCGCCCGGCCTGCCTGCGC800TGCTGCCGCCTTGCGCCACGGGCGCTCTCGGCTCAGCGCT840GCGCGGGCCCAGCTTGCCGGCCCTGGGCGCGGGCGCCGCT880GCAGGCTCGGCCGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCCCGGGCC920CAGCGGGCGCTGCATCCCCGCACCCGCCGGCTGTGGGCGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。