基因總覽
VAV2 的正式名稱為 vav guanine nucleotide exchange factor 2,屬於蛋白質編碼基因。其產物是鳥嘌呤核苷酸交換因子,作用對象為 Rho 家族的 Ras-related GTPases。蛋白質具有多個不同類型的結構區域,包括 CH、DH、PH、SH3 與 SH2 domains,以及 Phorbol-ester/DAG-type zinc finger。這些結構特色與 VAV2 作為訊號相關蛋白質的分子角色相呼應;其中 SH2 domains 也與來源所述的磷酸化 EPHA2 互作有關。VAV2 的功能資料另指出其參與血管新生,但此處不延伸描述特定訊號事件或細胞反應。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371850 ★ | 133,761,894–133,992,324 | 30 |
| ENST00000406606 | 133,761,892–133,992,854 | 27 |
| ENST00000371851 | 133,761,892–133,992,854 | 28 |
| ENST00000876885 | 133,761,892–133,992,854 | 28 |
| ENST00000876886 | 133,761,892–133,992,854 | 28 |
| ENST00000876887 | 133,761,892–133,992,854 | 27 |
| ENST00000923292 | 133,761,892–133,992,854 | 26 |
| ENST00000923293 | 133,761,892–133,992,854 | 27 |
| ENST00000954042 | 133,761,892–133,992,854 | 27 |
| ENST00000954043 | 133,761,892–133,992,854 | 31 |
| ENST00000954044 | 133,761,892–133,992,854 | 27 |
| ENST00000954045 | 133,761,892–133,992,854 | 29 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VAV2 是 Rho 家族 Ras-related GTPases 的鳥嘌呤核苷酸交換因子。此類分子作用構成其主要功能定位;來源並指出,VAV2 在血管新生中具有重要角色,但未進一步交代此作用涵蓋的其他分子步驟或條件。
在一項以相似性推定的功能描述中,VAV2 被磷酸化的 EPHA2 招募,對 EFNA1 誘導的 RAC1 GTPase 活化至關重要。這項敘述將受體招募與 RAC1 活化連結,並指出其參與 EFNA1 所引發的細胞反應;該機制的證據性質為 By similarity,應視為依相似性推定,而非在此來源中直接確立的普遍結論。
同一描述也將這條訊號關係連到血管內皮細胞的遷移與組裝。換言之,來源所支持的功能脈絡是:磷酸化 EPHA2 招募 VAV2,與 EFNA1 誘導的 RAC1 活化及血管內皮細胞遷移、組裝相關。這提供了 VAV2 參與血管新生的具體連結,但來源未提供其他實驗條件、物種資訊或更細的作用機制,因此不宜據此擴大推論。
Promoter 與基因調控
>VAV2 ENST00000371850 GRCh38 chr9:133992224-133993324 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGGTCTTCCTATGGGCCCCCGGCCAGGGCGGAGGACAGGAAGAGGGCTCTGGGAGTCCTGGGCCCGTGT GCCTTCAGCCTCAGCCTCGGGTATCCCGCCGGGGCGGCTTGATGGGCCAAGGGGGCTCAGTAAGCTTCGG CCCAGCCCGGTGCCCTCTCCCGAGTCTGTCGTTACCGAACGGCCATGCGAGGGCGCCCAGCGCGACAGGG ACCACCTCCTGACCTCCACGGAGGACCAAAGGCACCCGGGGGGACGCCCGGCCATCACTCCACGGGCGAG GTCGCTCCCCCAGGGAGAAGGGCTCCCCAAAGTCCGAGCGCCCTTGGAGAAAGTCGGCCGGACCTGGGCC TGCGCCGCAACCCCCGCCCACCGCAACTTTCGCGGGCGGTAGCGGGGCAGGAAGTGGGGGGGCGGGGGCG GCGCTTGGGACACGGGGAGGTGCCAGGCGAGTGCTCCGGCCCCGCCCCTGCCCCGCCCGGCCGTGGCCGC GCCCCCTGCGCCCCCAGCGCCCCGGAGCCGTGGAGCCGCCGAGCCGCCGAGTCGTCGAGTCGCAGCGCCG GGCGTGGGGACTGCGGGTGGGGCGAACAAAGCGGCGGCGACGCGGGCGGCCCAGGCCCGGGACGCGCGGA GCGAGCGACCCCGCCGGGCCTTTGTCTCGGGCGGGGCAGGAGCCGCGGCGGCCGCGGGGCGCCCCGAGCG CAGAATGCGGCGCCCGGCGGCGCGGATTGGGGAGCGCTGCGGCGACTGGCTGCGTGGAGCCCGGCCCGGG GCCCGCAGGCACTTGCGTGTGTGAAGCGGGGAGATCCGGCGCGCTGCCCGTTGCCCGCCCCGCGGCCGCA CGTGGGCGGGAGCGGCGGCCCGAGAGGAGCCCGAGGAGTAGGAGGAGGAAGAGGAGGGGACGCACGGCGG CGCAGCGGGGGACCTGGGGCAGCCCGCGCGAAGCCCCGCCCCGGCCCTGAGCCCCGCGCGCGCGCGGGCG GGATGCCCCGCGGCCGCTGCACTTTGGCTCGAGCACTGCCCTGAGCCGGTCGGGCCCGCGGGCGCCATGG AGCAGTGGCGGCAGTGCGGCCGCTGGCTCATCGATTGCAAGGTCCTGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VAV2_1 ↗ | 9:133,992,324 | 負股 | 133,992,314–133,992,373 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_D8MHB · enhancer · 133990149–133992270 · regulatory
ENSR9_BZKZH · promoter · 133992271–133992930 · regulatory
ENSR9_536HXD9 · CTCF_binding_site · 133992409–133992430 · regulatory
ENSR9_CH9ZS · enhancer · 133992931–133994880 · regulatory
ENSR9_536HXQ8 · CTCF_binding_site · 133994563–133994584 · regulatory
ENSR9_BZKZW · enhancer · 133995006–133995610 · regulatory
ENSR9_536HXSW · CTCF_binding_site · 133995137–133995158 · regulatory
ENSR9_536HXT4 · CTCF_binding_site · 133995176–133995197 · regulatory
ENSR9_536HXX3 · CTCF_binding_site · 133995605–133995626 · regulatory
· motif · 133988698–133988713 · motif
· motif · 133988704–133988716 · motif
· motif · 133988706–133988713 · motif
· motif · 133988706–133988721 · motif
· motif · 133988842–133988857 · motif
· motif · 133988848–133988860 · motif
· motif · 133988850–133988865 · motif
· motif · 133989121–133989133 · motif
· motif · 133989123–133989130 · motif
· motif · 133989123–133989138 · motif
· motif · 133989749–133989771 · motif
· motif · 133991800–133991817 · motif
· motif · 133991809–133991826 · motif
· motif · 133992087–133992098 · motif
· motif · 133992089–133992098 · motif
· motif · 133992411–133992427 · motif
· motif · 133992469–133992482 · motif
· motif · 133992475–133992488 · motif
· motif · 133992724–133992737 · motif
· motif · 133992857–133992870 · motif
· motif · 133992903–133992916 · motif
· motif · 133992909–133992922 · motif
· motif · 133992919–133992928 · motif
· motif · 133993097–133993109 · motif
· motif · 133993099–133993106 · motif
· motif · 133993099–133993114 · motif
· motif · 133994565–133994581 · motif
· motif · 133995134–133995156 · motif
· motif · 133995134–133995156 · motif
· motif · 133995139–133995155 · motif
· motif · 133995154–133995169 · motif
· motif · 133995159–133995171 · motif
· motif · 133995161–133995183 · motif
· motif · 133995178–133995194 · motif
· motif · 133995373–133995388 · motif
· motif · 133995607–133995623 · motif
· motif · 133997154–133997163 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:878 aa
VAV2 蛋白質長 878 個胺基酸。註解列出 N 端 CH domain(1–120)、DH domain(198–376)、PH domain(405–512)、Phorbol-ester/DAG-type zinc finger(523–572),以及 C 端的 SH3 1(586–652)、SH2(673–767)和 SH3 2(816–877)。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- ABI1Q8IZP0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CAV1Q03135 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- ERBB2P04626 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAB1Q13480 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NEK3P51956 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3BP2P78314 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TOM1L1O75674 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TXNIPQ9H3M7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
VAV2 透過 SH2 domains 與磷酸化形式的 EPHA2 互作;VAV2 與 SSX2IP 的互作標註為 By similarity。另有資料記載 VAV2 與 NEK3、PRLR 互作,且這兩者相關的互作具有 prolactin 依賴性。來源未將後兩者描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VAV2 是作用於 Rho 家族 Ras-related GTPases 的鳥嘌呤核苷酸交換因子,並在血管新生中扮演重要角色。依相似性推定,磷酸化 EPHA2 招募 VAV2,對 EFNA1 誘導的 RAC1 GTPase 活化,以及血管內皮細胞遷移與組裝至關重要。 | 推論支持 | 證據與來源Guanine nucleotide exchange factor for the Rho family of Ras-related GTPases. Plays an important role in angiogenesis. Its recruitment by phosphorylated EPHA2 is critical for EFNA1-induced RAC1 GTPase activation and vascular endothelial cell migration and assembly (By similarity) |
| 交互作用 | VAV2 透過 SH2 domains 與磷酸化形式的 EPHA2 互作,並依相似性與 SSX2IP 互作。此外,VAV2 與 NEK3、PRLR 的互作具有 prolactin 依賴性;來源未進一步描述這些互作是否構成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via SH2 domains) with the phosphorylated form of EPHA2. Interacts with SSX2IP (By similarity). Interacts with NEK3 and PRLR and this interaction is prolactin-dependent PMID 15618286 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTTGGCTCGAGCACTGCCCTGAGCCGGTCGGGCCCGCG40GGCGCCATGGAGCAGTGGCGGCAGTGCGGCCGCTGGCTCA80TCGATTGCAAGGTCCTGCCGCCCAACCACCGGGTGGTGTG120GCCCTCGGCCGTGGTCTTCGACCTGGCGCAGGCGCTGCGC160GACGGGGTCCTTCTGTGCCAGCTGCTGCACAACCTCTCCC200CCGGCTCCATCGACCTCAAGGACATCAACTTCCGGCCGCA240GATGTCCCAGTTTCTGTGTTTGAAGAACATACGCACCTTC280CTGAAAGTCTGCCACGATAAATTTGGATTAAGGAACAGCG320AGCTGTTTGACCCCTTTGACCTCTTCGATGTGCGAGACTT360TGGAAAGGTCATCTCCGCGGTGTCGAGGCTCTCCCTGCAC400AGCATCGCGCAGAACAAAGGGATCAGGCCTTTTCCCTCAG440AGGAGACCACAGAGAATGACGATGACGTCTACCGCAGCCT480GGAGGAGCTGGCCGACGAGCATGACCTGGGGGAGGACATC520TACGACTGCGTCCCGTGTGAGGATGGAGGGGACGACATCT560ACGAGGACATCATCAAGGTGGAGGTGCAGCAGCCCATGAT600TAGATACATGCAGAAAATGGGCATGACTGAAGATGACAAG640AGGAACTGCTGCCTGCTGGAGATCCAGGAGACCGAGGCCA680AGTACTACCGCACCCTGGAGGACATTGAGAAGAACTACAT720GAGCCCCCTGCGGCTGGTGCTGAGCCCGGCGGACATGGCA760GCTGTCTTCATTAACCTGGAGGACCTGATCAAGGTGCATC800ACAGCTTCCTGAGGGCCATCGACGTGTCCGTGATGGTGGG840GGGCAGCACGCTGGCCAAGGTCTTCCTCGATTTCAAGGAA880AGGCTTCTGATCTACGGGGAGTACTGCAGCCACATGGAGC920ACGCCCAGAACACACTGAACCAGCTCCTGGCCAGCCGGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。