基因總覽
VAV1 是蛋白質編碼基因，其產物 vav guanine nucleotide exchange factor 1 長 845 個胺基酸。蛋白質含有多種結構域，包括 N 端 Calponin-homology (CH)、DH 與 PH 結構域，以及 C 端的 SH3、SH2 和另一個 SH3 結構域；另有 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區域。這些結構特色構成其分子架構；其主要生物學角色是連結酪胺酸激酶訊號與 Rho/Rac GTPases 活化，並與細胞分化及／或增殖相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000602142 ★ | 6,772,708–6,857,361 | 27 |
| ENST00000304076 | 6,772,676–6,857,366 | 26 |
| ENST00000596764 | 6,772,676–6,857,366 | 26 |
| ENST00000908658 | 6,772,676–6,857,366 | 26 |
| ENST00000908659 | 6,772,676–6,857,366 | 23 |
| ENST00000962218 | 6,772,676–6,857,366 | 27 |
| ENST00000962219 | 6,772,676–6,857,366 | 27 |
| ENST00000994868 | 6,772,676–6,857,366 | 26 |
| ENST00001134293 | 6,772,676–6,857,366 | 27 |
| ENST00000599806 | 6,784,118–6,857,366 | 27 |
| ENST00000539284 | 6,816,436–6,857,364 | 27 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VAV1 的主要作用是將酪胺酸激酶訊號與 Rho/Rac GTPases 的活化連接起來。來源指出，這項訊號連結可導向細胞分化及／或增殖，說明 VAV1 位於激酶訊號與細胞反應之間；資料未進一步界定不同細胞情境下兩種結果的差異，也未提供更細的分子步驟。
就功能關係而言，VAV1 的角色涵蓋訊號傳遞與細胞命運或數量相關反應：酪胺酸激酶訊號與 Rho/Rac GTPases 活化相連後，細胞可進入分化和／或增殖。來源以「及／或」描述下游結果，因此不能據此推定兩種反應必然同時發生，亦無法判定各自的條件或相對重要性。
現有功能資料支持將 VAV1 視為上述訊號連結的一環，但沒有詳述它如何促成 GTPases 活化、涉及哪些細胞類型，或其作用對特定生物過程的影響。因此，功能解讀應限於酪胺酸激酶訊號、Rho/Rac GTPases 活化與細胞分化及／或增殖之間的關聯，不延伸為未提供的機制或情境。
Promoter 與基因調控
>VAV1 ENST00000602142 GRCh38 chr19:6771708-6772808 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAACAAAGAGAGAAA GAAAGGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGAG GGAGAGAAAGGAAGGAAGGAAAAAAATAACTTAAAAAATCAGATTTGTTGGACAAAGATCAGGGCTTAAC CTAGGGAGGTGGGTAGAGCTAATGGAATGCGGAAAAGGCTGTGATTTGAAATGAGGGGATTTAGGAAGAC CTCATGAGAAGGTAGCATTTGAGCAAAGACATGTAGGGGTGAGGGAGCTAGCCATGAAGTTGCTTAAGGT GGAGGACACAGCCCGTGCAAAGGCCCTGGGGCAGGGCCGTATGTTCCTGGCATGTTGGAGGAAGAGCGAA GAGGCCCGTGTGGCTGGAGCACAGTGAAGAGGGGGAGAGAGGGAGTGGGGAGGGCAGGGAGGGAACTGGG CAATTCAAGCAGGGTTTTGTGGGCCTTGGGGAGGACTTGGGCTTGTCCCTGGAGGAAAGTGGGAGCCATA GAGAGTTGTGGGCAGAAGAAGGGTGTGCCCTGACTCAGATGCTCACAGGCAACCTCTGGTGGTGGCTGCA GGGAGGACAGACTGTGGGGTACGGGGGCTGGAGTCAGAAGACCAGCTGAGTGATGACGGGGCTGGACCAG ACAGAGGAGGGGGTGAGAAGTGGGTGAATTCTGGGTATATTTCAGAGTGTCACTGCCGCCGTCTGCATAT GGAGGAAGCTCACCCATCTCATAGTCTAGCTGGCCTGACTCCCCCAGCCCCCCAACTCCCCATGCCCAGG CCTGTGTCGAGTGGGCGGAAGAAAGAGATGTCAGATTCTGCATGGAAGGCGTGGGGTGGGGCTGGGCTGC AGGTGCTCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCATGGCTCCTCCTCCTCCACCCCCTCTCAGGGCGACAGTTACA GGCAAAGAAGAGGAAGTGGTAGCACTAGCTGTCGCTCCACAGGCGAGCAGGGCAGGCGTGCGGGCGGGTG GGTGGTGGAGGCTGCGAGGGTGCACGGCCGGCCCTGGGCAGGCGGTAGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VAV1_1 ↗ | 19:6,772,711 | 正股 | 6,772,662–6,772,721 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_94NJ8 · promoter · 6767425–6767925 · regulatory
ENSR19_94NJP · enhancer · 6769192–6769567 · regulatory
ENSR19_53KZPJ · CTCF_binding_site · 6769326–6769347 · regulatory
ENSR19_53KZQ5 · CTCF_binding_site · 6769459–6769480 · regulatory
ENSR19_B3C9R · promoter · 6772218–6772738 · regulatory
ENSR19_53L28C · CTCF_binding_site · 6772313–6772334 · regulatory
ENSR19_53L2CH · CTCF_binding_site · 6772990–6773011 · regulatory
ENSR19_94NLF · enhancer · 6775073–6775359 · regulatory
· motif · 6767717–6767727 · motif
· motif · 6767734–6767751 · motif
· motif · 6767756–6767766 · motif
· motif · 6767787–6767797 · motif
· motif · 6767987–6768004 · motif
· motif · 6767998–6768011 · motif
· motif · 6768005–6768018 · motif
· motif · 6768005–6768018 · motif
· motif · 6768077–6768094 · motif
· motif · 6769328–6769344 · motif
· motif · 6769461–6769477 · motif
· motif · 6769533–6769545 · motif
· motif · 6769535–6769542 · motif
· motif · 6769535–6769550 · motif
· motif · 6772289–6772304 · motif
· motif · 6772315–6772331 · motif
· motif · 6772553–6772566 · motif
· motif · 6772615–6772624 · motif
· motif · 6772660–6772673 · motif
· motif · 6772692–6772705 · motif
· motif · 6772694–6772705 · motif
· motif · 6772982–6772989 · motif
· motif · 6772992–6773008 · motif
· motif · 6773026–6773035 · motif
· motif · 6773394–6773406 · motif
· motif · 6773397–6773404 · motif
· motif · 6773414–6773427 · motif
· motif · 6773967–6773980 · motif
· motif · 6774081–6774092 · motif
· motif · 6774653–6774668 · motif
· motif · 6774658–6774670 · motif
· motif · 6774661–6774668 · motif
· motif · 6774984–6774999 · motif
· motif · 6774989–6775001 · motif
· motif · 6774992–6774999 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：845 aa
vav guanine nucleotide exchange factor 1 全長 845 個胺基酸。其結構包含 Calponin-homology (CH) 區域（1–119）、DH（194–373）、PH（402–504）、Phorbol-ester/DAG-type 鋅指（515–564）、SH3 1（592–660）、SH2（671–765）及 SH3 2（782–842）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- ABI1Q8IZP0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ABL1P00519 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GAB1Q13480 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KHDRBS1Q07666 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCP2Q13094 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- RAC1P63000 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SH3BP2P78314 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- ZNF655Q8N720 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PLCG1P08487 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
VAV1 與多種蛋白質有互作，包括 SHB、SH2B2、GRB2、GRB3、DOCK2、SLA、TEC、ZNF655/VIK、SIAH2、CLNK、ITK、HCK、SYK、ANKRD54、LCP2，以及 PTK2B/PYK2；其中 SYK 互作透過 SH2 domain。另有相似性推定的 THEMIS2、PTK2B/PYK2 互作，並可能與 CCPG1 互作。VAV1 與 NEK3 的互作依賴 prolactin；與 BLNK、PLCG1、GRB2、NCK1 的結合則依賴 B-cell antigen receptor。SIAH2 互作不導致 VAV1 降解；CBLB 互作會抑制其酪胺酸磷酸化並降低活性。LCP2 互作參與 TCR 介導的細胞激素生成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VAV1 將酪胺酸激酶訊號與 Rho/Rac GTPases 的活化連接起來，這項訊號關係可導致細胞分化及／或增殖；來源未進一步說明具體條件或各結果的差異。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Couples tyrosine kinase signals with the activation of the Rho/Rac GTPases, thus leading to cell differentiation and/or proliferation |
| 交互作用 | VAV1 與多種蛋白質互作；部分互作具有條件或功能描述，例如 NEK3 互作依賴 prolactin，與 B-cell antigen receptor 相關的複合關係涉及 BLNK、PLCG1、GRB2、NCK1。SIAH2 互作不促使 VAV1 降解，CBLB 會抑制其酪胺酸磷酸化並降低活性；LCP2 互作與 TCR 介導的細胞激素生成有關。另有相似性推定或可能的互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SHB. Interacts with SH2B2, GRB2, GRB3, DOCK2, SLA, TEC and ZNF655/VIK. Interacts with SIAH2; without leading to its degradation. Associates with BLNK, PLCG1, GRB2 and NCK1 in a B-cell antigen receptor-dependent fashion. Interacts with CBLB; which inhibits tyrosine phosphorylation and down-regulates activity. May interact with CCPG1. Interacts with CLNK. Interacts with THEMIS2 (By similarity). Interacts with NEK3 and this interaction is prolactin-dependent. Interacts with ITK. Interacts with PTK2B/PYK2 (By similarity). Interacts with HCK. Interacts with PTK2B/PYK2. Interacts (via SH2 domain) with SYK. Interacts with ANKRD54. Interacts with CD6 (By similarity). Interacts with isoform 2 of CRACR2A. Interacts with LCP2; this interaction plays a role in TCR-mediated cytokine production PMID 10207103 ↗ · PMID 12084069 ↗ · PMID 12393632 ↗ · PMID 12400014 ↗ · PMID 15558030 ↗ · PMID 15618286 ↗ · PMID 15661896 ↗ · PMID 19207108 ↗ · PMID 27016526 ↗ · PMID 8673706 ↗ · PMID 8986718 ↗ · PMID 9399639 ↗ · PMID 9697839 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCACTAGCTGTCGCTCCACAGGCGAGCAGGGCAGGCGTG40CGGGCGGGTGGGTGGTGGAGGCTGCGAGGGTGCACGGCCG80GCCCTGGGCAGGCGGTAGCCATGGAGCTGTGGCGCCAATG120CACCCACTGGCTCATCCAGTGCCGGGTGCTGCCGCCCAGC160CACCGCGTGACCTGGGATGGGGCTCAGGTGTGTGAACTGG200CCCAGGCCCTCCGGGATGGTGTCCTTCTGTGTCAGCTGCT240TAACAACCTGCTACCCCATGCCATCAACCTGCGTGAGGTC280AACCTGCGCCCCCAGATGTCCCAGTTCCTGTGCCTTAAGA320ACATTAGAACCTTCCTGTCCACCTGCTGTGAGAAGTTCGG360CCTCAAGCGGAGCGAGCTCTTCGAAGCCTTTGACCTCTTC400GATGTGCAGGATTTTGGCAAGGTCATCTACACCCTGTCTG440CTCTGTCCTGGACCCCGATCGCCCAGAACAGGGGGATCAT480GCCCTTCCCCACCGAGGAGGAGAGTGTAGGTGATGAAGAC520ATCTACAGTGGCCTGTCCGACCAGATCGACGACACGGTGG560AGGAGGATGAGGACCTGTATGACTGCGTGGAGAATGAGGA600GGCGGAAGGCGACGAGATCTATGAGGACCTCATGCGCTCG640GAGCCCGTGTCCATGCCGCCCAAGATGACAGAGTATGACA680AGCGCTGCTGCTGCCTGCGGGAGATCCAGCAGACGGAGGA720GAAGTACACTGACACGCTGGGCTCCATCCAGCAGCATTTC760TTGAAGCCCCTGCAACGGTTCCTGAAACCTCAAGACATTG800AGATCATCTTTATCAACATTGAGGACCTGCTTCGTGTTCA840TACTCACTTCCTAAAGGAGATGAAGGAAGCCCTGGGCACC880CCTGGCGCAGCCAATCTCTACCAGGTCTTCATCAAATACA920AGGAGAGGTTCCTCGTCTATGGCCGCTACTGCAGCCAGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。