基因總覽
VARS1 是蛋白質編碼基因，產物 valyl-tRNA synthetase 1 屬於 class-I aminoacyl-tRNA synthetase 家族。這類酵素參與將胺基酸連接至相應 tRNA 的反應；VARS1 產物所對應的胺基酸為 valine，受體為 tRNA(Val)。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000375663 ★ | 31,777,518–31,795,752 | 30 |
| ENST00000851848 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000851849 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000851850 | 31,777,518–31,795,975 | 29 |
| ENST00000851851 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000925768 | 31,777,518–31,795,975 | 29 |
| ENST00000925769 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000925770 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000925771 | 31,777,518–31,795,975 | 29 |
| ENST00000925772 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000925773 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
| ENST00000925774 | 31,777,518–31,795,975 | 30 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
valyl-tRNA synthetase 1 催化 valine 接到 tRNA(Val) 上，形成 L-valyl-tRNA(Val)。此反應使用 ATP，產物除帶有 valine 的 tRNA 外，還包括 AMP 與 diphosphate；反應式可概括為 tRNA(Val)、L-valine 與 ATP 生成 L-valyl-tRNA(Val)、AMP 和 diphosphate。
這項催化作用使 valine 與其對應的 tRNA 相連，是來源所述 VARS1 的主要功能。現有資料支持其反應底物、產物與 ATP 的參與，但未提供更進一步的催化步驟、調控方式或細胞內條件，因此不延伸推論其他機制或生物學效果。
Promoter 與基因調控
>VARS1 ENST00000375663 GRCh38 chr6:31795652-31796752 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTG GACTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCTTCTTGCCTCAGCT TCCCAAGTAGCTGGGCTTACAGGTGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTACAAATACTGC AGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGTTCACTGCAACCTCAACCTCCAGGGTTCAA GCAATTCCCTGCCTCAGGCTCCGGGGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTT GTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGGTGATCCA CCCGCCCTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACGGGCTTTCACCACCTTGGCCAGGCTAG TCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGC CACTGCGCCCGGCCGTCACCCTTTTTTCATACATGAGGAGATGAGGCTCAAAGAGGAAGCTGGACGCCAG GGCCTCGGCAAATGGACCTCCCCTTCGGTCCTCATCAGGCGGCTCCCTGCTGGGCACCTCCCCGCTACCG GGTGGGGAACGCCCTCCACCGGCAGGGCCGGCCGACCCTCTTGGGCCAGTTCCCTAGCTGCCCGCTGGGC GCCGCCCTCGCCACCCGGCCGAGGACCCGCACAAGGTGCCCGTGGCGGCGCCTGACGGGAGCGTCGTGCT CAGGGGTGTCCTCTCGTCCTGCGTCCGCGCCCAGCGCCCCGCGCCCCGCGCTGTTCCTCGTGAGACCGGC GGGCGGCGAGCCGCGCGGCCCCCGGGGCAGTGTCGGACACGGCGGGCGCGCACTCGCAGGCGGGGCACGG CCGCCCCCGCCAGGACCCGCAGGCCCGGAAACGCTCCCTGTCACAAAGGGGGGAACACGTGGGCGCCGGC TGCCGGGGCGGCGATCTTAGGGAACTAGGGTCACCTGGAGAGCCGCCCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VARS_1 ↗ | 6:31,795,730 | 負股 | 31,795,720–31,795,779 |
| VARS_2 ↗ | 6:31,795,970 | 負股 | 31,795,960–31,796,019 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_59GWJS · CTCF_binding_site · 31793425–31793446 · regulatory
ENSR6_9GLQ8 · promoter · 31795742–31796242 · regulatory
ENSR6_59GWZT · CTCF_binding_site · 31796027–31796048 · regulatory
ENSR6_8X8J5 · enhancer · 31797072–31797262 · regulatory
· motif · 31790864–31790874 · motif
· motif · 31792977–31792985 · motif
· motif · 31793427–31793443 · motif
· motif · 31795666–31795678 · motif
· motif · 31795701–31795717 · motif
· motif · 31795706–31795719 · motif
· motif · 31795710–31795719 · motif
· motif · 31795710–31795719 · motif
· motif · 31795740–31795749 · motif
· motif · 31796029–31796045 · motif
· motif · 31796132–31796145 · motif
· motif · 31796243–31796255 · motif
· motif · 31796245–31796252 · motif
· motif · 31796245–31796260 · motif
· motif · 31796333–31796348 · motif
· motif · 31796341–31796356 · motif
· motif · 31796574–31796589 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1264 aa
valyl-tRNA synthetase 1 長 1,264 個胺基酸，屬於 class-I aminoacyl-tRNA synthetase 家族。註解指出其具有 GST C-terminal 結構域（第 89–219 位）、第 217–296 位的無序區域，以及位於第 344–354 位的「HIGH」區域和第 862–866 位的「KMSKS」區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CALCOCO2Q13137 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2BQ13554-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
valyl-tRNA synthetase 1 與 elongation factor 1 形成高分子量聚集體；來源描述的是聚集體形成，未進一步界定其是否為特定複合體或直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
VARS1 條目所列的神經發育疾病為伴有小頭症、癲癇與皮質萎縮的神經發育障礙（NDMSCA），屬常染色體隱性疾病，可伴隨嚴重發育遲緩、智能障礙、嚴重小頭症及皮質萎縮。資料指出，影響 VARS1 的變異可能造成此病；這是疾病關聯描述，並非表示所有 VARS1 變異都會致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | valyl-tRNA synthetase 1 催化 valine 與 tRNA(Val) 的連接，將 valine 接到其對應的 tRNA 上。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | tRNA(Val) + L-valine + ATP = L-valyl-tRNA(Val) + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | valyl-tRNA synthetase 1 與 elongation factor 1 形成高分子量聚集體；此描述未進一步說明聚集體的組成或直接結合方式。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | NDMSCA 是常染色體隱性神經發育障礙，特徵包括嚴重發育遲緩、智能障礙、嚴重小頭症與皮質萎縮，並可伴有癲癇；影響 VARS1 的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy NDMSCA An autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe developmental delay, intellectual disability, severe microcephaly, and cortical atrophy. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617802 PMID 26539891 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCCCGGAAACGCTCCCTGTCACAAAGGGGGGAACACGT40GGGCGCCGGCTGCCGGGGCGGCGATCTTAGGGAACTAGGG80TCACCTGGAGAGCCGCCCACCGTCTCTGCCCGCTCGACTC120CTCCGCCCGGGCCGCTCGGCCGGTCCAGCCGCGGCCGGCG160CCTGGCTGTGAGGTGGATTCCCGGCCCAGTCTGACCATCT200CCCTCCAGTTTTTCCACTTCGTTCGGACCTTCTCATAACT240ATGTCCACCCTCTACGTCTCCCCTCACCCAGATGCCTTCC280CCAGCCTCCGAGCCCTCATAGCCGCTCGCTATGGGGAGGC320TGGGGAGGGTCCCGGATGGGGAGGAGCCCACCCCCGCATC360TGTCTCCAGCCACCCCCGACTAGCAGGACTCCCTTTCCCC400CACCCCGCCTGCCGGCCCTGGAGCAGGGGCCCGGTGGGCT440CTGGGTGTGGGGGGCCACGGCTGTGGCCCAGCTGCTGTGG480CCAGCAGGCCTGGGGGGCCCAGGGGGCAGCCGGGCGGCTG520TCCTTGTCCAACAGTGGGTCAGTTACGCCGACACGGAGTT560AATACCAGCTGCCTGTGGAGCAACGCTGCCGGCCCTGGGA600CTCCGAAGCTCGGCCCAGGACCCCCAGGCTGTGCTGGGGG640CCCTGGGCAGGGCCCTGAGCCCCTTGGAGGAGTGGCTTCG680GCTGCACACCTACTTGGCCGGGGAGGCCCCCACTCTGGCT720GACCTGGCGGCTGTCACAGCCTTGCTGCTGCCTTTCCGAT760ACGTCCTAGACCCACCTGCCCGCCGGATCTGGAATAATGT800GACTCGCTGGTTTGTCACGTGTGTCCGGCAGCCAGAATTC840CGAGCCGTGCTAGGAGAAGTGGTTCTATACTCAGGAGCCA880GGCCTCTCTCTCATCAGCCAGGCCCCGAGGCTCCTGCCCT920CCCAAAGACAGCTGCTCAGCTCAAGAAAGAGGCAAAGAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。