基因總覽
VAMP1（vesicle associated membrane protein 1）是蛋白質編碼基因，所屬蛋白質家族為 synaptobrevin。其產物具有單次穿膜結構，並含有 v-SNARE coiled-coil homology 區域；來源資料列出三種異構型，且各異構型的定位有所不同。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000396308 ★ | 6,462,237–6,470,677 | 5 |
| ENST00000400911 | 6,462,237–6,470,948 | 5 |
| ENST00000361716 | 6,462,237–6,470,677 | 4 |
| ENST00000989758 | 6,462,237–6,470,948 | 5 |
| ENST00000989759 | 6,462,237–6,470,948 | 5 |
| ENST00001087157 | 6,462,237–6,470,948 | 5 |
| ENST00000989760 | 6,462,240–6,470,948 | 5 |
| ENST00000535180 | 6,462,677–6,470,948 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
VAMP1 參與運輸囊泡朝向目標膜的定位與／或融合。來源資料未進一步說明其作用步驟、分子機制或特定細胞過程，因此目前可支持的功能描述限於這項囊泡運輸相關角色。
Promoter 與基因調控
>VAMP1 ENST00000396308 GRCh38 chr12:6470577-6471677 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGT AATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTGTAACC TTTTTTCTTAGCGGGACATAAAATAATGGTGAATTTTCCAACTGATGGAGTCCAGGAAAGGGATAATAGT GAGCAGAGGGGAGATAATCACTGGAATGCCAAGAAGGAAAAATCAACTCGATTTGGCAGATTACTGGGGG AGAGGTAAAGGTGAAGGGGAGGAAATCTAGGATGGTTTCCACGTTTCTGGTCTGGGCAACTGAGTCGATG TGGTAACCTCGACTGGAGCAGGTTTGGGAGGGAGTTCAATTTAGGAAGGCTATGTTGAAAGAAACGAATG AACGAAAGCTTCGTGCTTGCTTTGGTGGGACGGAACCCCGCATCCGGTATCTGGCACCAGGAGCTTGTGG CTGTGTCTCGAGGCTCCTGCACCCTCTCAGAGCGTTAGTTAGAGGCGGGGCGGTGGTGCGGAGCGAGGGC CAGAGCAGGGCACCAGGGCTGGGCGCGCACCAGGAAGCCGCCGCCTCCAGCTGAATGCGCGAGTCCCGGC GCGGGGTGGGGCAGGGGCGGGCACGGTCTTCAGTAACTGCCTAGCGATTGGTTGGGAGGCACCACAAATG CCTAACAAACTGCTGAAGCGCCCTCCGAAGGGACAGACCTCATCTCCACCCCGCCCCGTCCCTCCGCCAG ACTGGAGCGCAAACTATGGTCGCATTGATCACTGAAGGATCCTCACAGCAACCGCTCCTTTCCGGAGTCG GATGAGAGGAGAGTTGTGACTGGCAATTGGCAGGGGCGGGGCGGGCTAGGCCTGTAGCGCTGGGCGACCG TCCTGGGCATGGATTGGGCCGCGGGGTTGTCACCGTTATCCGGGAGGCGTGGTCAGCACTAATAAAGGCG GAGGCCGGCGCGGCAGCTGCAGTAAGTTCCAGCGCAGCTAGACCGCGGGGTAGTCGGCGCGAGGCGGAGC TTGGCAGTTCCGTCCACTTCAGCCGCAGCGTCCCTCACCGGGTGTCTCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| VAMP1_1 ↗ | 12:6,470,677 | 負股 | 6,470,667–6,470,726 |
| VAMP1_2 ↗ | 12:6,470,943 | 負股 | 6,470,933–6,470,992 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_53J3N3 · CTCF_binding_site · 6465744–6465765 · regulatory
ENSR12_CMC2 · enhancer · 6469497–6470634 · regulatory
ENSR12_B39N6 · promoter · 6470635–6471167 · regulatory
ENSR12_94KCP · enhancer · 6471951–6472293 · regulatory
· motif · 6465746–6465762 · motif
· motif · 6465850–6465861 · motif
· motif · 6468379–6468394 · motif
· motif · 6469102–6469110 · motif
· motif · 6470041–6470056 · motif
· motif · 6470046–6470058 · motif
· motif · 6470391–6470402 · motif
· motif · 6470393–6470402 · motif
· motif · 6470442–6470451 · motif
· motif · 6470443–6470453 · motif
· motif · 6470481–6470494 · motif
· motif · 6470481–6470494 · motif
· motif · 6470695–6470705 · motif
· motif · 6470705–6470716 · motif
· motif · 6470715–6470725 · motif
· motif · 6470796–6470806 · motif
· motif · 6470920–6470930 · motif
· motif · 6471036–6471046 · motif
· motif · 6471079–6471090 · motif
· motif · 6471123–6471139 · motif
· motif · 6471210–6471219 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：118 aa
VAMP1 蛋白質全長 118 個胺基酸，屬於 synaptobrevin family。第 33–93 位胺基酸為 v-SNARE coiled-coil homology domain；第 1–36 位則註記為無序區。第 97–116 位形成螺旋狀跨膜區，作為 type IV membrane protein 的錨定區；其前方為細胞質側區域，末端第 117–118 位位於囊泡側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
異構型 1 位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜，並與突觸及突觸體定位相關；異構型 2 則列於細胞質囊泡膜，也與突觸及突觸體相關。 異構型 3 位於粒線體外膜。 三者均註記為單次穿膜的 type IV membrane protein。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAP29O95721 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX4Q12846 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL13BQ3SXY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRB3Q9BUF7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB5R3P00387 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBPQ15125 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL7A1L3X0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM210BQ96KR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAPTM5Q13571 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- REEP4Q9H6H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RETREG3Q86VR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF24Q9Y225-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC11CQ9BY50 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGMS2Q8NHU3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC30A8Q8IWU4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX1AQ16623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX1BP61266 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM101Q96IK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
VAMP1 與 VAPA 及 VAPB 有交互作用。來源未進一步界定這些交互作用是否構成複合體，或其對 VAMP1 功能的影響。
疾病與遺傳關聯
VAMP1 基因變異與常染色體顯性痙攣性共濟失調 1（SPAX1）有關。此病為進行性神經退化疾病，可見下肢痙攣及廣泛性共濟失調，並可能伴隨構音障礙、眼球運動受損與步態障礙。資料指出，一種影響 VAMP1 異構型剪接關鍵供體位點的突變會使神經元特異性異構型 1 缺失，造成單倍劑量不足；特定腦區的神經傳導物質胞吐可能因此減少。
VAMP1 基因變異也與常染色體隱性、突觸前型先天性肌無力症候群 25（CMS25）有關。此病自出生起可出現肌張力低下及廣泛性肌無力，並可能伴隨餵食困難與運動發展遲緩；患者通常無法獨立行走。眼球運動異常、關節攣縮及脊柱僵硬則是其他可能出現的特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | VAMP1 參與運輸囊泡朝向目標膜的定位與／或融合；來源未進一步限定這項作用發生的條件或具體分子步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane |
| 交互作用 | VAMP1 與 VAPA 及 VAPB 有交互作用；資料未說明交互作用的條件或是否形成複合體。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | 異構型 1 定位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜，並與突觸及突觸體定位相關；此異構型註記為單次穿膜的 type IV membrane protein。 | 推論支持 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass type IV membrane protein; Synapse, synaptosome |
| 細胞定位 | 異構型 2 定位於細胞質囊泡膜，並與突觸及突觸體定位相關；此異構型註記為單次穿膜的 type IV membrane protein。 | 推論支持 | 證據與來源Isoform 2; Cytoplasmic vesicle membrane / Single-pass type IV membrane protein; Synapse, synaptosome |
| 細胞定位 | 異構型 3 位於粒線體外膜，並註記為單次穿膜的 type IV membrane protein。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | VAMP1 基因變異與常染色體顯性 SPAX1 有關，病徵包括下肢痙攣、廣泛性共濟失調、構音障礙、眼球運動受損及步態障礙。一種影響異構型剪接關鍵供體位點的突變會使神經元特異性異構型 1 缺失並造成單倍劑量不足；資料指出特定腦區的神經傳導物質胞吐可能減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic ataxia 1, autosomal dominant SPAX1 An autosomal dominant form of spastic ataxia, a progressive neurodegenerative disorder characterized by lower-limb spasticity and generalized ataxia with dysarthria, impaired ocular movements, and gait disturbance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. A mutation affecting a critical donor site for the splicing of VAMP1 isoforms leads to the loss of neuron-specific isoform 1 and subsequently results in haploinsufficiency. Therefore, there would be less neurotransmitter exocytosis in specific regions of the brain, causing the symptoms of SPAX1 MIM: 108600 PMID 22958904 ↗ |
| 疾病關聯 | VAMP1 基因變異與常染色體隱性、突觸前型 CMS25 有關。患者自出生起可有肌張力低下及廣泛性肌無力，並可能出現餵食困難、運動發展遲緩，通常無法獨立行走；眼球運動異常、關節攣縮及脊柱僵硬則因人而異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic CMS25 A form of congenital myasthenic syndrome, a group of disorders characterized by failure of neuromuscular transmission, including pre-synaptic, synaptic, and post-synaptic disorders that are not of autoimmune origin. Clinical features include easy fatigability and muscle weakness. CMS25 is an autosomal recessive form characterized by hypotonia and generalized muscle weakness apparent from birth. Affected individuals have feeding difficulties and delayed motor development, usually never achieving independent ambulation. Additional variable features include eye movement abnormalities, joint contractures, and rigid spine. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618323 PMID 28168212 ↗ · PMID 28253535 ↗ · PMID 28600779 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAAGTTCCAGCGCAGCTAGACCGCGGGGTAGTCGGCGC40GAGGCGGAGCTTGGCAGTTCCGTCCACTTCAGCCGCAGCG80TCCCTCACCGGGTGTCTCGCCGCAGCCTCCGGAGAGGAAC120AGACCCTCACTCTCTCTGTCAGAAAAATGTCTGCTCCAGC160TCAGCCACCTGCTGAAGGGACAGAAGGGACTGCCCCAGGT200GGGGGTCCCCCTGGCCCTCCTCCTAACATGACCAGTAACA240GACGACTACAGCAAACCCAGGCACAAGTGGAGGAGGTGGT280GGACATCATACGTGTGAACGTGGACAAGGTCCTGGAGAGG320GACCAGAAGCTGTCAGAGCTGGATGACCGAGCTGATGCCT360TGCAGGCAGGAGCATCACAATTTGAGAGCAGTGCTGCCAA400GCTAAAGAGGAAGTATTGGTGGAAAAACTGCAAGATGATG440ATCATGCTGGGAGCCATCTGTGCCATCATCGTGGTAGTTA480TTGTAATCTACTTTTTTACTTGAGAATGTACCACCCCTTC520CCTGTTGTCCATTGCCATCCACATTCATGTCCTCTGCCCT560CTGTTTGCTCTCTCAACACACTTCCCCACCCACCGTCCTC600CATTCCAGCCCAGGCTTCTCCATCACCCATTCCTCCTTTT640TCGTTGCGTTCATTTGCACTCTGTCCCTCAACACTAGAAA680TGCTGCTCGTGGCACAATCTAAGTCATTACCCGAAGAGCA720ACAGCTGGCGCCTCCTCCCTGCCTGCTTTTTCTGTACTCT760CAAGTTCCCCCAAAGCCCCAAAGAGTTGGAGGCCAAGGGA800AGGGGCAGGGAGGGGAGTGGCTGAGGCGAAGTACCCATGA840AGCTGCCCAGACTTGGGAGGAGAAGAGTATCGGTGCCCAT880GGTGACTTCTAGAAAACCTGGCCACTGGTAGGAGCTAGGG920AGGGGCTGGGAAGATGGCAGCTCACTCAGTACTGCCTGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。