基因總覽
UTY(ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat containing, Y-linked)是位於 Y 染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 UTX family。其蛋白質長 1,347 個胺基酸,含有多個 TPR 重複序列與 JmjC 結構域,並具有數段註解為無序的區域。這些特徵構成 UTY 的基本分子架構;其組蛋白去甲基化作用及活性特性另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000545955 ★ | 13,248,385–13,480,033 | 30 |
| ENST00000331397 | 13,248,379–13,480,673 | 28 |
| ENST00000382896 | 13,248,381–13,480,673 | 30 |
| ENST00001011489 | 13,248,381–13,480,673 | 28 |
| ENST00000943644 | 13,248,385–13,480,673 | 30 |
| ENST00000943643 | 13,248,389–13,480,673 | 29 |
| ENST00000920132 | 13,248,434–13,480,673 | 30 |
| ENST00000920134 | 13,248,434–13,480,673 | 26 |
| ENST00000920133 | 13,248,468–13,480,673 | 29 |
| ENST00000682913 | 13,249,856–13,479,665 | 29 |
| ENST00000537580 | 13,249,856–13,479,665 | 28 |
| ENST00000538878 | 13,249,856–13,479,665 | 29 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UTY 是男性特異性的組蛋白去甲基酶,可作用於組蛋白 H3 第 27 位賴胺酸上的三甲基化標記 H3K27me3,催化其去甲基化。來源指出,UTY 的賴胺酸去甲基酶活性相對較低,因此描述其功能時,需保留這項活性限制,不能將其概括為高活性的去甲基酶。
此反應使 H3K27me3 轉為相同位置的單甲基化賴胺酸。反應式中,三甲基化底物與 2-氧戊二酸及氧氣反應,生成單甲基化產物,並伴隨甲醛、琥珀酸與二氧化碳生成。這些產物與反應物說明了所列反應的化學計量;來源並未提供其他細胞情境或調控過程的細節。
Promoter 與基因調控
>UTY ENST00000545955 GRCh38 chrY:13479933-13481033 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAAACGTACAAAAGCAAGCTGTGCCCTGACCACCTTGGGCAAATGTATCATGGGTAAGTCTTGCAAAATA AACTTTTTAAATTGACTAAGACCTCTCTCAGATATTTGGGGTTCAGAAATAAATTCTTTTACCTATTATT TATAATTTTGGTTACAATTGAGAAAGTAAGAAAAAAGTGGTGTTTTTTTCTTTTCTAAGGGTTACTGCAT CTTGAAAGTGTGATGAAGGTCTTAATTATTGTTCTTATAATTCCTGTCCACAGAAGCTCCTACTCTTACT GAGACCTCACGGAATTATCATTATCACAATAGAAATAAACATTTTGGGTTTGTGGAGTAACTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTGCTCATCGTTTGTTGTTTAGATAATATCATGAACTGATAAATGCAGTTGCCACGTTG ATTCCCTAGGGCCTGGCTTACCGACTGAGGTCATAAGATATTATGCCTTCTCTTTAGACTTGGTCAGTGG AGAGGAAATGGGCAAAGAACCAGCCTATGGAGGTGACAAGGCCTTAGGGCCAAAAGTCTTGAGGGTGAAG GTTTAGGGCCTGCGCAGCTTCCCTGCCATGCCCCGCAAGGTCTCGCATTCGCAAGGCTTGTGACAGTGGG AGCCTCATTACGGACTCTCCTAAAGTCCATGGTGTCCTCTTTTCGCATTTGCGCCCCGTGGGTGATGCCC GATGCCGCCCTTCCCATCGCTCTCTTCCCCTTCAAGCGTATCGCAACTGCAAAAACACCCAGCACAGACA CTCCATTTTCTATCTTAATGCATTTAACTAGCACAACCTACAGGTTGTTCCATCCCAGAGACTACCCTTT TCTCCATAGACGTGACCATCAACCAACCAGCGGTCAGAATCAGTCAGCCTCTGTCATGTTCCTAGGTCCT TGGCGAACTGGCTGGGCGGGGTCCCAGCAGCCTAGGAGTACAGTGGAGCAATGCCTGACGTAAGTCAACA AAGATCACGTGAGACGAATCAGTCGCCTAGATTGGCTACAACTAAGTGGTTGGGAGCGGGGAGGTCGCGG CGGCTGCGTGGGGTTCGCCCGTGACACAATTACAACTTTGTGCTGGTGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRY_B4N82 · enhancer · 13478246–13478855 · regulatory
ENSRY_556L94 · CTCF_binding_site · 13479276–13479297 · regulatory
ENSRY_B4N88 · promoter · 13479655–13480523 · regulatory
· motif · 13478314–13478323 · motif
· motif · 13478314–13478323 · motif
· motif · 13478558–13478568 · motif
· motif · 13479278–13479294 · motif
· motif · 13479594–13479604 · motif
· motif · 13479657–13479672 · motif
· motif · 13479657–13479672 · motif
· motif · 13480041–13480050 · motif
· motif · 13480041–13480050 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1347 aa
UTY 蛋白質長 1,347 個胺基酸,屬於 UTX family。序列中註解有 8 個 TPR 重複序列,分布於胺基酸位置 90–382;JmjC 結構域位於 1042–1205。另有四段區域被註解為無序,分別位於 571–621、633–689、757–819 與 990–1026。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UTY 的細胞內定位記錄為細胞核;來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
UTY 與 TLE1 及 TLE2 有交互作用。來源未進一步說明這些關係是否涉及特定複合體,亦未提供其結合方式或功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UTY 是男性特異性的組蛋白去甲基酶,可催化組蛋白 H3 第 27 位賴胺酸三甲基化標記 H3K27me3 去甲基化;其賴胺酸去甲基酶活性相對較低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Male-specific histone demethylase that catalyzes trimethylated 'Lys-27' (H3K27me3) demethylation in histone H3. Has relatively low lysine demethylase activity PMID 24798337 ↗ |
| 分子活性 | N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl(27)-[histone H3] + 2 2-oxoglutarate + 2 O2 = N(6)-methyl-L-lysyl(27)-[histone H3] + 2 formaldehyde + 2 succinate + 2 CO2 | 含實驗來源 | 證據與來源N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl(27)-[histone H3] + 2 2-oxoglutarate + 2 O2 = N(6)-methyl-L-lysyl(27)-[histone H3] + 2 formaldehyde + 2 succinate + 2 CO2 PMID 24798337 ↗ |
| 交互作用 | UTY 與 TLE1 及 TLE2 有交互作用;來源未說明此交互作用的結合方式、所在複合體或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | UTY 的細胞內定位記錄為細胞核;此註記未提供定位變動條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCCTAGATTGGCTACAACTAAGTGGTTGGGAGCGGG40GAGGTCGCGGCGGCTGCGTGGGGTTCGCCCGTGACACAAT80TACAACTTTGTGCTGGTGCTGGCAAAGTTTGTGATTTTAA120GAAATTCTGCTGTGCTCTCCAGCACTGCGAGCTTCTGCCT160TCCCTGTAGTTTCCCAGATGTGATCCAGGTAGCCGAGTTC200CGCTGCCCGTGCTTCGGTAGCTTAAGTCTTTGCCTCAGCT240TTTTTCCTTGCAGCCGCTGAGGAGGCGATAAAATTGGCGT280CACAGTCTCAAGCAGCGATTGAAGGCGTCTTTTCAACTAC320TCGATTAAGGTTGGGTATCGTCGTGGGACTTGGAAATTTG360TTGTTTCCATGAAATCCTGCGCAGTGTCGCTCACTACCGC400CGCTGTTGCCTTCGGTGATGAGGCAAAGAAAATGGCGGAA440GGAAAAGCGAGCCGCGAGAGTGAAGAGGAGTCTGTTAGCC480TGACAGTCGAGGAAAGGGAGGCGCTTGGTGGCATGGACAG520CCGTCTCTTCGGGTTCGTGAGGCTTCATGAAGATGGCGCC560AGAACGAAGACCCTACTAGGCAAGGCTGTTCGCTGCTACG600AATCTTTAATCTTAAAAGCTGAAGGAAAAGTGGAGTCTGA640CTTCTTTTGCCAATTAGGTCACTTCAACCTCTTGTTGGAA680GATTATTCAAAAGCATTATCTGCATATCAGAGATATTACA720GTTTACAGGCTGACTACTGGAAGAATGCTGCGTTTTTATA760TGGCCTTGGTTTGGTCTACTTCTACTACAATGCATTTCAT800TGGGCAATTAAAGCATTTCAAGATGTCCTTTATGTTGACC840CCAGCTTTTGTCGAGCCAAGGAAATTCATTTACGACTTGG880GCTCATGTTCAAAGTGAACACAGACTACAAGTCTAGTTTA920AAGCATTTTCAGTTAGCCTTGATTGACTGTAATCCATGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。