基因總覽
UTRN 是蛋白質編碼基因，其產物為 utrophin，亦稱 Dystrophin-related protein 1。utrophin 長 3,433 個胺基酸，具有多個 spectrin 重複區，並含有 Calponin-homology（CH）、WW 與退化型 ZZ zinc finger 結構域。來源將其主要角色概述為可能參與細胞骨架與質膜之間的錨定；此描述仍屬可能性，而非確定結論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367545 ★ | 144,285,335–144,853,034 | 75 |
| ENST00001096443 | 144,284,936–144,308,356 | 3 |
| ENST00001105757 | 144,284,936–144,493,857 | 33 |
| ENST00001105758 | 144,284,936–144,294,108 | 2 |
| ENST00001139250 | 144,284,936–144,853,034 | 75 |
| ENST00001130592 | 144,285,303–144,292,187 | 2 |
| ENST00000628146 | 144,330,820–144,426,358 | 6 |
| ENST00000421035 | 144,344,101–144,426,328 | 6 |
| ENST00000367524 | 144,583,171–144,853,034 | 24 |
| ENST00000367526 | 144,583,210–144,853,034 | 25 |
| ENST00000367525 | 144,659,844–144,678,552 | 2 |
| ENST00000432686 | 144,797,745–144,828,855 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
utrophin 可能參與將細胞骨架錨定於質膜。現有資料僅以「可能」描述此角色，未進一步說明其作用機制、發生條件或對細胞活動的具體影響，因此不能據此將此功能視為已確立，也無法推論其參與其他特定生物學過程。
Promoter 與基因調控
>UTRN ENST00000367545 GRCh38 chr6:144284335-144285435 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAGGAACACACGAGCAATGAAATGTGTAAATAAGAAAAATGCACACACATCACGAGCTCATTTCTTCC CAGATATTTTTTGGTCAACCTCTCAAGCTTGGAACAGGCTCTATAACAGATGTGCGTTTGTGTGTGCATA TTGGAAAACAGAAAAATAAGGTCAGCGCAAACACTACTTGTAATACAAACTAATGTAAGAGAAAACTTCT TTTTCAATATTAACAACGACACTAGAGAAATAATGTAAAATAAATATACGGTTGGAACTAGGGGTAAAAA AAAAATCAGCAACGTCAGCAAACTGAGATGGGGTGAGTTGGAAGGCAGATTGGAATTTATCTCTTAAAAA AATATCACCCTAACTAGAGACCTGTTTTGCCTAAGGGGACGTGACTCACATTTTCGGATAATCTGAATAA GGGGAATTGTGTCTGCTCGAGGCATCCATTCTGGTTCGGTCTCCGGACTCCCGGCTCCCGGCACGCACGG TTCACTCTGGAGCGCGCGCCCCAGGCCAGCCAAGCGCCGAGCCGGGCTGCTGCGGGCTGGGAGGGCGCGC AGGGCCGGCGCTGATTGACGGGGCGCGCAGTCAGGTGACTTGGGGCGCCAAGTTCCCGACGCGGTGGCCG CGGTGACCGCCGAGGCCCGGCAGACGCTGACCCGGGAACGTAGTGGGGCTGATCTTCCGGAACAAAGTTG CTGGGCCGGCGGCGGCGGGGCGAGAGCGCCGAGGGGGAGCCGGAGCGCTGCAGAGGCGCGGGCCGGAGGG CTGGCGCTGATCTGCACCCTTCTCATCTGGAGAGCGGACCCCTGGCTGCCCGGAGGCGAGCCCCTTCCCG GGGGGTGGGGGCGGCAACGCGCGACCCAGCGGTCCTGCGCCCCACCCTCCCTCCTCCGCCTCCAGCGCTC GGCTCCAACAAAGGGGCAGGCCCGCAGCGGGGAGGAGGAGGAGGAGCCGCCGAAGGAGCGAGCCTCTCTC GCGCACAAAGTTGTGGAGTCGTTTTTCCTCGGAGCAGGGAAGCGGGCAGCAGCAGCCGGCCGCGGGCTTT CTCCCGCCGAGGGGCGAGGAGGAGCCTCTGGCTCCAGAAGCCGATTGGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B33M5G · enhancer · 144283882–144284821 · regulatory
ENSR6_B33M5K · promoter · 144284822–144285345 · regulatory
ENSR6_D969N · enhancer · 144285346–144287541 · regulatory
· motif · 144284628–144284639 · motif
· motif · 144284953–144284970 · motif
· motif · 144284959–144284976 · motif
· motif · 144286377–144286389 · motif
· motif · 144286380–144286387 · motif
· motif · 144286955–144286972 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3433 aa
utrophin 長 3,433 個胺基酸。其 N 端含有 actin-binding 區域及兩個 Calponin-homology（CH）結構域；蛋白質中段排列有多個 spectrin 重複區，另含 WW 結構域與退化型 ZZ-type zinc finger。資料亦標示數段與 SYNM 互作的區域，以及兩段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
utrophin 被標示位於突觸後細胞膜的周邊膜位置、細胞質側，也見於細胞質中的細胞骨架及神經肌肉接合處。 資料未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- DAG1Q14118 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTNAQ9Y4J8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP3CAQ08209-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNTB1Q13884 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNTB2Q13425 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
utrophin 可形成同源二聚體，並與 syntrophins SNTA1、SNTB1、SNTB2 及 SYNM 互作。它透過 WW 與 ZZ 結構域和 DAG1 互作；DAG1 一側涉及 betaDAG1 的 PPXY 基序，而該基序的酪胺酸磷酸化會抑制此互作。與 DTNB 及 PGM5 的互作屬 By similarity 證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | utrophin 可能參與將細胞骨架錨定於質膜。此敘述指出一項可能的連結作用，但未提供作用機制、實驗條件或其他功能細節，因此保留其推測性質。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | utrophin 可形成同源二聚體，並與 SNTA1、SNTB1、SNTB2、SYNM 及 DAG1 互作；DAG1 的 PPXY 基序酪胺酸磷酸化會抑制其與 utrophin 的互作。utrophin 與 DTNB、PGM5 的互作則標示為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with the syntrophins SNTA1; SNTB1 and SNTB2. Interacts with SYNM. Interacts (via its WWW and ZZ domains) with DAG1 (via the PPXY motif of betaDAG1); the interaction is inhibited by the tyrosine phosphorylation of the PPXY motif of DAG1. Interacts with DTNB (By similarity). Interacts with PGM5 (By similarity) PMID 10647184 ↗ · PMID 10767429 ↗ · PMID 10769203 ↗ · PMID 16777071 ↗ · PMID 7844150 ↗ · PMID 8576247 ↗ |
| 細胞定位 | utrophin 被標示於突觸後細胞膜的周邊膜位置及細胞質側，也位於細胞質中的細胞骨架與神經肌肉接合處；這筆資料未說明定位變化條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Postsynaptic cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytoskeleton; Neuromuscular junction |
核酸與蛋白質序列
GTTTTTCCTCGGAGCAGGGAAGCGGGCAGCAGCAGCCGGC40CGCGGGCTTTCTCCCGCCGAGGGGCGAGGAGGAGCCTCTG80GCTCCAGAAGCCGATTGGGGAATCACGGGGAGCGGCGCCC120CCCTTCTTTTGGGTCATTTCTGCAAACGGAAAACTCTGTA160GCGTTTGGCAAAGTTGGTGCCTGCGCGCCCCTTCCAGGTT200TGCGCTTTGACTGTTTTGTTTTTGGCGGAACTACCAGGCA240GGAAGATTGCACAAGTAAGGGGCGTTTTCAGTCGGGTGTC280AATTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAAATTTCGGTTC320GTGTCTGCTTCTCCAAGCTTTATTTTTTTTTTTAAATACA360TCGCACCACCAAACTAACACTCGCACACACCCCCGCGGTT400ACTCCGTGTCAAACTCCTAGAGGAGCCCTTGGCCAGCTCG440GGGTGCGGCGGTGGCGACCGGCAGGCGAGGAGGCCCGCGG480GCAGCAGGTATTGATGTCAAGCTGAACCATCGTAGGAAGT520TGAAAGCCTTAGAAAGAGGACTTGGTAAAGTTTTTGGATT560ATCTTGAAACTCTGGCAAGATGGCCAAGTATGGAGAACAT600GAAGCCAGTCCTGACAATGGGCAGAACGAATTCAGTGATA640TCATTAAGTCCAGATCTGATGAACACAATGACGTACAGAA680GAAAACCTTTACCAAATGGATAAATGCTCGATTTTCAAAG720AGTGGGAAACCACCCATCAATGATATGTTCACAGACCTCA760AAGATGGAAGGAAGCTATTGGATCTTCTAGAAGGCCTCAC800AGGAACATCACTGCCAAAGGAACGTGGTTCCACAAGGGTA840CATGCCTTAAATAACGTCAACAGAGTGCTGCAGGTTTTAC880ATCAGAACAATGTGGAATTAGTGAATATAGGGGGAACTGA920CATTGTGGATGGAAATCACAAACTGACTTTGGGGTTACTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。