基因總覽
UTP14A 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 UTP14A small subunit processome component，產物屬於 UTP14 family。此蛋白是小型核糖體次單元加工體（SSU processome）的成員；該加工體是小型真核核糖體次單元形成過程中的前驅組織。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000394422 ★ | 129,906,164–129,929,752 | 15 |
| ENST00000425117 | 129,906,114–129,929,957 | 14 |
| ENST00000869131 | 129,906,114–129,929,957 | 15 |
| ENST00000869132 | 129,906,114–129,929,957 | 15 |
| ENST00000956765 | 129,906,114–129,929,957 | 15 |
| ENST00000956766 | 129,906,114–129,929,957 | 15 |
| ENST00001040804 | 129,906,114–129,929,751 | 15 |
| ENST00001111484 | 129,906,114–129,912,130 | 6 |
| ENST00001134252 | 129,906,114–129,929,957 | 15 |
| ENST00000427972 | 129,913,344–129,924,910 | 7 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UTP14A 是小型核糖體次單元加工體（SSU processome）的一員。SSU processome 是小型真核核糖體次單元形成過程中的前驅組織，並參與新生前體核糖體 RNA（pre-rRNA）的加工。
在核仁內組裝 SSU processome 時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生 pre-rRNA 結合並協同作用。這些成分共同促成 RNA 摺疊、修飾與構形重排，也參與 RNA 切割；此外，RNA 外切體會對前體核糖體 RNA 進行標靶降解。來源指出這些事件在加工體組裝期間協同發生，但未進一步界定 UTP14A 對各個步驟的獨立作用。
UTP14A 也與 NOC4L、NOP14 組成複合體，確保另一個 SSU processome 成員 EMG1 正確定位於核仁。這項定位功能與其作為加工體成員的角色相連，但資料未提供更細的分子機制。
Promoter 與基因調控
>UTP14A ENST00000394422 GRCh38 chrX:129905164-129906264 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAATGTTCTTGTCTATTATTTTTCTACAATCATTAATTAATATATATATATATTAGGCCGGGCCCGGTG GCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCTAGA CCAGCCTGGCCAACGTGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAATATTAGCCGAGCATGGTGGCGGG TGCCTGTAATCCTAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCA GTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGAACGACACAGCAAGGCTCTGTCTCAAAAATAAATAA ATAAAATTCTTAAAAGTTGATGGGAGAAAAAAAGTTGTTTAAAAAAATTTTTTTAAGTTGATGGGAGGTG AGGAAGCGTAGTTACTGATGGCCCCTTCTTGGATAAAAAAAATCTTTTGACTCAGGAAATGAAGAACAAA GCTGCAATTACAAGGGATCAAAGGCGATTTTTCCTTAAATGGAAGGAAACTTGTTATGTTCACCATCGGA TCTCCGGGGCCCGGCACAATCTGGCCACTTAATAGGCATTCAATAAACCCCCGAGCTGGCTTGTGGTCGG CTTGCAGGACGCCGTCGCACAAGGACGGGCGCTGTAGTCTTTCCTTCTGGATTCTGCAGTGACGAATGAA GGCGCGGGCTCAGCCCCTGAGAGCGCAGCACCGTCGCCCTAAGCTAACCCACCTTGGGCCACGTGGAAAC CAGGGGCCAGGAGGACAGACACCCGCGCGCCAGAGAAATACGGGGTGGGTGGAGAAAGGAATGCCCCACC CGCTGACAGCCGTTTCATCTCAGGCCTCCCAGTTTTCTGCAGGCCCCTCCCTACACGGCTCCTGCTTCTC TCACGCCTCGTACGGAACGGAAGTGACGTGTACGTCGCGAGCGATTGACGGAAACAGAAATTGCTTTGCG GCCCGCACGGAAATTGCTTTCCTTCGGCTTCCGTTCTTGGTCCATGTGAGAGAAGCTGGCTGCTGAAATG ACTGCGAACCGGCTTGCAGAGAGGTGAAGGGCAACGAGGGGAGGGGGGATT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UTP14A_1 ↗ | X:129,906,165 | 正股 | 129,906,116–129,906,175 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BXR48 · promoter · 129905631–129906174 · regulatory
ENSRX_93WK6M · enhancer · 129906175–129906618 · regulatory
· motif · 129905529–129905540 · motif
· motif · 129905923–129905939 · motif
· motif · 129905923–129905939 · motif
· motif · 129906087–129906098 · motif
· motif · 129906089–129906098 · motif
· motif · 129906506–129906515 · motif
· motif · 129906506–129906515 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：771 aa
UTP14A 屬於 UTP14 family，蛋白質全長 771 個胺基酸。序列註解預測有數段無序區：第 23–49、334–355、367–557 及 740–771 位胺基酸；其中第 367–557 位區段較長。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UTP14A 位於細胞核，並定位於核仁。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- A2MP01023 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APLP2Q06481-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN10Q9UBB4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLMHQ13867 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSNK1DP48730-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNC1I1O14576-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GADD45GO95257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LDOC1O95751 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO1P25800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAC1P63000 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMYD1Q8NB12 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TXLNBQ8N3L3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UTP14A 是由 70 多種蛋白質及 U3 small nucleolar RNA（snoRNA）組成的 SSU processome 成員。它也與 NOC4L、NOP14 構成複合體；此複合體是 EMG1 正確定位至核仁所必需的。另有資料記載 UTP14A 與 DHX37 互作，但未說明該互作的性質或功能。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UTP14A 是小型核糖體次單元加工體（SSU processome）成員，該加工體是小型真核核糖體次單元形成的前驅組織。核仁內組裝時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白協同處理新生 pre-rRNA，涉及 RNA 摺疊、修飾、重排、切割及由 RNA 外切體進行的標靶降解；UTP14A 與 NOC4L、NOP14 組成複合體，確保 EMG1 正確定位於核仁。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome. Ensures correct nucleolar localization of small ribosomal subunit processome member EMG1 as part of a complex with NOC4L and NOP14 PMID 27798105 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | SSU processome 由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 U3 small nucleolar RNA（snoRNA）組成，UTP14A 是其成員。UTP14A 亦與 NOC4L、NOP14 組成複合體，此複合體對另一個加工體成員 EMG1 的核仁定位不可或缺；此外，資料記載 UTP14A 與 DHX37 互作，但未說明互作性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3. Component of a complex composed of NOC4L, NOP14 and UTP14A; the complex is required for nucleolar localization of small ribosomal subunit processome member EMG1. Interacts with DHX37 PMID 27798105 ↗ · PMID 30582406 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | UTP14A 的細胞內定位包括細胞核與核仁。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCTTCGGCTTCCGTTCTTGGTCCATGTGAGAGAAGCTGGC40TGCTGAAATGACTGCGAACCGGCTTGCAGAGAGCCTTCTG80GCTTTGAGCCAACAGGAAGAACTAGCGGATTTGCCAAAAG120ACTACCTCTTGAGTGAGAGTGAAGATGAGGGGGACAATGA160TGGAGAGAGAAAGCATCAAAAGCTTCTGGAAGCAATCAGT200TCCCTTGATGGAAAGAATAGGCGGAAATTGGCTGAGAGGT240CTGAGGCTAGTCTGAAGGTGTCAGAGTTCAATGTCAGTTC280TGAAGGATCAGGAGAAAAGCTGGTCCTTGCAGATCTGCTT320GAGCCTGTTAAAACTTCATCTTCTTTGGCCACTGTGAAAA360AGCAACTGAGTAGAGTCAAATCAAAGAAGACAGTGGAGTT400ACCTCTGAACAAAGAAGAGATTGAACGGATCCACAGAGAA440GTAGCATTCAATAAAACCGCACAAGTCCTCTCCAAATGGG480ACCCTGTCGTCCTGAAGAACCGGCAGGCAGAGCAGCTGGT520TTTTCCCCTGGAGAAAGAGGAGCCAGCCATTGCTCCCATT560GAACATGTGCTCAGTGGCTGGAAGGCAAGAACTCCCCTGG600AGCAGGAAATTTTCAACCTCCTCCATAAGAACAAGCAGCC640AGTGACAGACCCTTTACTGACCCCTGTGGAAAAGGCCTCT680CTCCGAGCCATGAGCCTAGAAGAGGCAAAGATGCGACGAG720CAGAGCTTCAGAGGGCTCGGGCTCTGCAGTCCTACTATGA760GGCCAAGGCTCGAAGAGAGAAGAAAATCAAAAGTAAAAAG800TATCACAAAGTCGTGAAGAAAGGAAAGGCCAAGAAAGCCC840TAAAAGAGTTTGAGCAGCTGCGGAAGGTTAATCCAGCTGC880AGCACTAGAAGAACTGGAAAAAATTGAAAAGGCCAGAATG920ATGGAAAGAATGAGCCTTAAGCACCAAAACAGTGGGAAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。