基因總覽
USP9Y（ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked）是位於 Y 染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於 peptidase C19 家族。其蛋白質名稱為 Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 9Y，長 2,555 個胺基酸，包含 USP 結構域；序列中另有數段被註解為無序區域。這些資訊界定了 USP9Y 產物的家族歸屬與基本結構特徵。其已知分子角色涉及泛素修飾的移除；來源並指出，這項作用可能與男性生殖細胞發育有關，但對特定目標蛋白的穩定作用仍以可能性描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000338981 ★ | 12,701,231–12,860,839 | 46 |
| ENST00000651177 | 12,662,256–12,860,852 | 48 |
| ENST00000857541 | 12,662,256–12,860,852 | 49 |
| ENST00000932610 | 12,662,256–12,860,852 | 49 |
| ENST00000932611 | 12,662,256–12,860,852 | 50 |
| ENST00000932612 | 12,662,256–12,860,852 | 51 |
| ENST00000932613 | 12,662,256–12,860,852 | 45 |
| ENST00000932614 | 12,662,256–12,860,852 | 49 |
| ENST00000942408 | 12,662,256–12,859,845 | 48 |
| ENST00000932615 | 12,664,646–12,860,852 | 46 |
| ENST00001131398 | 12,701,231–12,860,852 | 46 |
| ENST00000453031 | 12,847,045–12,859,612 | 5 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
USP9Y 是去泛素化酶，可移除目標蛋白上的泛素修飾。來源指出，這項作用可能穩定對男性生殖細胞發育重要的目標蛋白；但未列出這些目標蛋白，也未將穩定作用描述為確定結果。
其酵素反應依賴硫醇基，可水解由 ubiquitin C 端 Gly 形成的酯鍵、硫酯鍵、醯胺鍵、胜肽鍵與異胜肽鍵。Ubiquitin 是由 76 個胺基酸組成的蛋白質，連接至其他蛋白質時可作為細胞內標的訊號。USP9Y 的水解作用因此涉及蛋白質泛素化修飾的移除，並歸入蛋白質修飾相關功能。
來源將 USP9Y 的相關生物學角色連結至男性生殖細胞發育，但沒有提供更具體的作用途徑、目標蛋白種類或細胞情境。因此，目前可描述的功能重點是其去泛素化酶活性，以及這項活性可能透過穩定特定目標蛋白，參與男性生殖細胞發育。
Promoter 與基因調控
>USP9Y ENST00000338981 GRCh38 chrY:12700231-12701331 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGAGACTTTTAACCTCTGCTTCCTGTTTTCCTCTAGGAACAGAAACTGCATTGTTCTGAATTACATAC CTGATGGCTGGTCCAAATGCTCTTTCCACCTAGTAATATGTTTGTAGTTTGCAACAACACTTGCAACATT GTAAAAGAGATAAGTACCATAACATCCCCGAAAAACAAGAAGACAAATGCCACAGGAAAAATGGGAATTG AATGAGGCCAACATTCCCTAACCCCAAGAGTGATGGGGGAGGGTCCTCTCCAGCATCCTGTCCTCTGTAG TTGCACCACTGTTCTTAACTAGCTTACCAGAGGGTTGGTGCTTCATCTGCCTTCAGAAAAATGTCTGAGG ACAAGAGTTCACAGAAAAAAAGTGAAATTTAGGTCCACATTTACTCACCCTTCAGGTATCCTGAGTGAGC CCCCAAAATGATAGGATTTTTCTTCTCAGTCACTTCGTAAGCTGATGAACCCTGGCTGGTGATGCCCTGC TTGGGCCTTGCATGGCCATGCTGGCATGCCCCAGCTCACCTGTGTTATAGCTTGTACCCCTTTTTGGTGG TTCTAAAACTCTTGTCCTGCACCCATGAAGAATAAGGATGTGCTAACAAAGTGAGCAAGGTGGGAAGTTT TATTGAGTCACGAACTAGTCAGGCAAACCTGAAAAGGGACGAGGGGTTTGTCCCCCTTCCCAAAGGCAGG AAGGTCCCTCTAATATGGCTGAGTCGGGCTTTTTATGGGCCTAGAATGGGGGAGGGGCAAGCCATAGGTA GTACTGGAAAAGTCAACATTCGATTGGTTAAAAGATACTATTCAGAAAGAATCAATCATAAATGAAACGG CAGGCAAAAAGGAACAGAGGTTCTCATTCTGGGTTGTGTTTCATACAGGACTAGCAGTCAGTCTTTCAGC CTGTGGCCTGTTTTTGGCTTTCAGGTGGGGTTTCACCAGGGACTTGCCCCTGTCTAGGCATTTGGCTGGC TTCTGTAGCTATCAGACTGTTGAATAATTGAACTTTGTTTATTTCTCCATATTTTTGCAGTGGTAATTCC ATTATAAAACCTAATGAAACAATGTTTTTATAGATGGTGTGGAAAGACTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2555 aa
USP9Y 蛋白長 2,555 個胺基酸，屬於 peptidase C19 家族，含有位於第 1,559–1,958 位胺基酸的 USP 結構域。來源另將第 1–66、972–997 及 2,476–2,555 位胺基酸區段註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
USP9Y 位於 Y 染色體 AZFa 區域；該區域缺失與 Sertoli cell-only syndrome 有關，但完整 USP9Y 缺失也曾見於精子生成正常者。USP9Y 變異可能與 Y 連鎖精子生成障礙 SPGFY2 有關，然而其在精子生成失敗中的角色仍不確定。非阻塞性無精症患者曾觀察到剪接供體位點 4 bp 缺失，並造成外顯子跳躍及蛋白質截短；另一方面，也有無精子生成缺陷者帶有完整 USP9Y 缺失。因此，現有資料不能單憑缺失或變異推定其必然造成不孕。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | USP9Y 是去泛素化酶，可移除目標蛋白上的泛素修飾；來源提出，這可能穩定對男性生殖細胞發育重要的目標蛋白，但未將穩定作用描述為確定結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deubiquitinase that mediates deubiquitination of target proteins. May stabilize target proteins that are important for male germ cell development PMID 12895410 ↗ |
| 分子活性 | USP9Y 的水解作用依賴硫醇基，可切斷由 ubiquitin C 端 Gly 形成的酯鍵、硫酯鍵、醯胺鍵、胜肽鍵及異胜肽鍵；ubiquitin 是連接至蛋白質、作為細胞內標的訊號的 76 個胺基酸蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thiol-dependent hydrolysis of ester, thioester, amide, peptide and isopeptide bonds formed by the C-terminal Gly of ubiquitin (a 76-residue protein attached to proteins as an intracellular targeting signal). PMID 12895410 ↗ |
| 分子活性 | USP9Y 的功能分類包括蛋白質修飾與蛋白質泛素化；此項分類未進一步指出特定目標蛋白或具體作用情境。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | USP9Y 位於 Y 染色體 AZFa 區域，該區域缺失與 Sertoli cell-only syndrome 相關；但 AZFa 缺失造成 USP9Y 完全缺失，也曾出現在精子數量正常的男性，因此缺失與不孕並非必然對應。 | 含實驗來源 | 證據與來源USP9Y is located in the 'azoospermia factor a' (AZFa) region on chromosome Y which is deleted in Sertoli cell-only syndrome. This is an infertility disorder in which no germ cells are visible in seminiferous tubules leading to azoospermia. However, AZFa deletions resulting in complete loss of USP9Y have also been found in normospermic men PMID 19246359 ↗ |
| 疾病關聯 | SPGFY2 可表現為精液中沒有精子或精子數量減少，並導致男性不孕；USP9Y 在精子生成失敗中的角色仍不確定。非阻塞性無精症曾觀察到造成外顯子跳躍與蛋白質截短的 4 bp 剪接供體位點缺失，但完整 USP9Y 缺失也見於無精子生成缺陷者。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure Y-linked 2 SPGFY2 A disorder resulting in the absence (azoospermia) or reduction (oligozoospermia) of sperm in the semen, leading to male infertility. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry. The role of USP9Y in spermatogenesis failure is uncertain. A 4-bp deletion in a splice-donor site, causing exon skipping and protein truncation has been observed in non-obstructive azoospermia. However, complete USP9Y deletion has been detected in individuals with no spermatogenic defects MIM: 415000 PMID 10581029 ↗ · PMID 19246359 ↗ |
核酸與蛋白質序列
TGAATAATTGAACTTTGTTTATTTCTCCATATTTTTGCAG40TGGTAATTCCATTATAAAACCTAATGAAACAATGTTTTTA80TAGATGGTGTGGAAAGACTTTTCTGGGCTCAGAGGTGAAA120CTGACCCTTGTGTATCAGCAGCATTTCTGACTGACTGAGA160GAGTGTAGTGATTAACAGAGTTGTGATGTTAGTTAAGAAA200CTTAGATTTGCCATTGTAGCTTTTCTACCAATTAGCAGAT240TGTTTAACTCACTGAAATTGTAAAGTGGTAGACGTGGACT280TAGTCATTACTGGGCAGCTTATGAATTGTATTCATTTACT320CATGATGTAAAAATGGTTAGTCTCCACTTTTAAGGCTCTA360GTTCTAGTGGCTAAATAGGTACTTATTTATACAGTATGAT400AACTGCTGTATTAAAATACATGTCTCAAATGTGGAATAGT440AGAAGAGGTGAAGAAAATCATAGTTTGAGGTAGAATACTG480TTTGCTGGTCTTAAAAACTGTGGTATTTTGGTGATTCCAT520AAATTAGGTCAGATACTTCCACTGGAGGGAAACAGTTTAA560AGGATATATGTGATACTATTAATAGAATGAGGAAGACACA600CCAGATATTTAGGAGGGAATTAGCGAGCTTGAAACTAAGA640GCTGGTTTGAATGAGACTGGGTCATAAGTGATTTCAAGTA680CCAGATTAAGGCACTGAGATTTTATTTTTAAGCACTGAAG720TCAGATTTTTTCCTTTTAAAAGAAAGGATTCATGATGAAA760TCTGCTTTTTGTTTTGCAGAGAGCTTGGAGATAATTCTGG800TGGCTGTGTGGAGTATGTGTTGGAGGTATTAAATTTTCAC840AGTATATATAAGGCAGCAATTGATAGGCCTTTCACAGATT880CTTCTGATAACTACATAAAGAGACAAAAAAAAGAAAAAAG920AGCAAAGATCTGTGCTGTGTCAAGTATGACAGCCATCACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。