基因總覽
USP26（ubiquitin specific peptidase 26）是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，其產物屬於 peptidase C19 家族。蛋白質長 913 個胺基酸，含有 USP 結構域，並在部分區段具有無序特徵。其主要角色是去泛素化，可藉由移除蛋白質上的泛素，參與調節不同生物學過程。來源也指出 USP26 與細胞重編程、雄性激素受體訊號及精子生成有關；具體作用方式與已知底物詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000511190 ★ | 133,023,168–133,097,109 | 6 |
| ENST00000370832 | 133,024,631–133,028,272 | 1 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
USP26 是一種去泛素化酶，能移除參與不同生物學過程之蛋白質上的泛素，因此可調節這些過程。其酵素活性依賴硫醇，作用方式是水解泛素 C 端 Gly 所形成的酯鍵、硫酯鍵、醯胺鍵、胜肽鍵及異胜肽鍵；泛素是一種 76 個胺基酸的蛋白質，附加於蛋白質上作為細胞內的標的訊號。
在體細胞重編程中，USP26 可移除 CBX4 與 CBX6 上的 Lys-48 連結泛素，並使這兩種蛋白質穩定。CBX4 和 CBX6 是 polycomb-repressive complex 1（PRC1）的組成成分；來源將 USP26 的這項作用與體細胞重編程相連結。
USP26 也會去泛素化 androgen receptor（AR），並可能使其穩定，進而調節 androgen receptor signaling pathway。穩定 AR 的作用帶有「可能」的不確定性，來源未進一步說明此途徑中其他步驟或具體生理結果。
此外，USP26 可能參與精子生成。這項功能的描述同樣保留可能性；來源未提供其在精子生成過程中的具體分子作用方式。整體而言，現有資料將 USP26 的功能連結到特定蛋白質的去泛素化及其穩定性調節，但不同功能所涉及的生物學情境並不相同。
Promoter 與基因調控
>USP26 ENST00000511190 GRCh38 chrX:133097009-133098109 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAACATCCCAGTACAAATCTGGGTCCTTCTCGCCACATCCAGCCCGGTGCTAACTGATGCCAGTGCTGA CAGCACTCCCTTGCACCCCAATTCTAATGTTTTCCCATATTCCCCACCTGATAGCAGCAAGAGAGGGCCT GGTAAGAGAGGGAAAGGATCAGTGAATGCATCATGGAGGCGGCTGTGTTTGAGCTGGGACCTAATTGGTG GACAGAGATGGGGGGAAAGGAAATTCTAGTAGGAGGCTGATTACTCTTAAATAGTGGTCTACGACACAGA CATTGGTGCTAGAGGGTCATGGATTCAAACGCTAGTATGGCCATTTCCTAGTTCTACTCGTGATCCCCTT CCTCAGTCCTCTTATCACCCCACATCCATTCTCCCAGTCGTATAAACTCTCTCCTAACTGCTTATGCTCA CTTAGTTTAATGCCCATTCTGTTTAACTCACCTGCAATGGCGGCACCATCCCCAATTTAATGCCCTTACT TCCTATGCACAATTGTTAGGTGTACAGCTATTTAGGCTCATTTTTCACTGTAGATCCCCGTCCTGGCATC ACGCCCGTTCCTTTTTCCCAAACGTAAATGCTGAGGGGTGGGTTTCAATTCCCTGCTACGAATTGAGTCT CATCCCAATGGTAGAAATGGCTGGGAAGATCTTTCCCGTACAAGGCAATAATATGCAAAAAATGTAAAAG CGGTTGGCGCGTTATTTGAATTCATTGCGGGAACCACGCAGAAAGTCTCGTGGGAGTTACTTTGTGATAG TTTTTTCCTTCCATTCCCCACAGTTCCTGCCACTGCACGCGCAACACCTCCAAGCAATAATCCTTCCCAC CAATAAGGAGCAAAGGCCCGGGGTGTGGACGGACTTTCCTGTTATAGAGAAGGTGGGAGTAGACAGTATC CTGGTCAATTGTTTCAGTCACAACCAATCAGGATCTTTGAGGGTGGAGCCATACACTGGCAATAAAAGAA GCCTGCCCCTGTGGCGGGGCCCATTTTGTTTTCGATCGTTAAGTGGGCACGTGGTGGAGCGTTGGTGTGT CAGGGGTGTCGACTTCTTCCACAAACTATTGTAAGATCAATTTGCTTTTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_536B8NM · CTCF_binding_site · 133096088–133096109 · regulatory
· motif · 133096090–133096106 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：913 aa
USP26 蛋白質長 913 個胺基酸，屬於 peptidase C19 家族。其 USP 結構域位於第 295 至 886 個胺基酸；另在第 601–636 與第 753–772 個胺基酸區段標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
USP26 被標註位於細胞核，以及細胞質中的細胞骨架與鞭毛軸絲。 來源未提供不同細胞狀態或異構型之間定位差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
USP26 與 RING1 有交互作用。來源僅指出兩者互作，未說明這是否構成特定複合體，也未提供其互作對 USP26 功能的影響。
疾病與遺傳關聯
USP26 的變異可能造成 X 連鎖精子生成失敗症 6（SPGFX6），但此處描述為可能的病因關聯。該男性不孕疾病與弱畸形精子症有關，特徵包括精子前進運動力降低，以及精子形態異常，例如頭部較薄、鞭毛較短或彎曲。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | USP26 是去泛素化酶，透過去除相關過程中組成成分的泛素來調節多種生物學過程。在體細胞重編程中，它會去除 PRC1 成分 CBX4 與 CBX6 上的 Lys-48 連結泛素並使其穩定；它也會去泛素化且可能穩定 AR，調節 androgen receptor signaling pathway。此外，USP26 可能參與精子生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deubiquitinase regulating several biological processes through the deubiquitination of components of these processes. Involved in somatic cell reprogramming through the 'Lys-48'-linked deubiquitination and stabilization of CBX4 and CBX6, two components of the polycomb-repressive complex 1 (PRC1). Also deubiquitinates and probably stabilizes the androgen receptor (AR), regulating the androgen receptor signaling pathway. May play a role in spermatogenesis PMID 20501646 ↗ · PMID 28839133 ↗ · PMID 34202084 ↗ |
| 分子活性 | USP26 具有依賴硫醇的水解活性，可水解由泛素 C 端 Gly 形成的酯鍵、硫酯鍵、醯胺鍵、胜肽鍵及異胜肽鍵。泛素是長 76 個胺基酸、附加於蛋白質上作為細胞內標的訊號的蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thiol-dependent hydrolysis of ester, thioester, amide, peptide and isopeptide bonds formed by the C-terminal Gly of ubiquitin (a 76-residue protein attached to proteins as an intracellular targeting signal). PMID 28839133 ↗ |
| 交互作用 | USP26 與 RING1 有交互作用；此項資料未進一步描述互作的功能或是否涉及特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | USP26 的定位包括細胞核，以及細胞質中的細胞骨架與鞭毛軸絲。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | X 連鎖精子生成失敗症 6（SPGFX6）是男性不孕疾病，與弱畸形精子症相關，表現為精子前進運動力降低及形態異常，例如頭部較薄、鞭毛較短或彎曲。影響 USP26 的變異可能造成此病，但資料表述為可能的病因關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure, X-linked, 6 SPGFX6 A male infertility disorder due to asthenoteratozoospermia and characterized by reduced progressive sperm motility and morphologic sperm abnormalities, such as thin heads and short or coiled flagella. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301101 PMID 34202084 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCATTTTGTTTTCGATCGTTAAGTGGGCACGTGGTGGAGC40GTTGGTGTGTCAGGGGTGTCGACTTCTTCCACAAACTATT80TAAGAGACAGCAGCAGGAGGGACTGGACTGGATTGTAGAA120AACTTCAAGAGTTAAGGAGTGCGGAGTGCTGCTCAGGTGC160CTTTGTTTCAGGTCATAGTCTCTGTTCTATATAGCAGCCA200ACCACAAGGGTTGATTGAGTCTCACTCTGTTACCCAAGCT240GGAGTGTAGTGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAC280CTCCTGAACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAC320TGGGGCTACAGATTCCCTGTTTCTGCTTTAACCTGGGCTG360CTTGCTAAGTGCTTGCCTCTCAGGATCCTTGTGGAGCTGA400ACTTGCAAAACAGATTGGAACTTCAAGATTATCAATAATC440GGAGATACGTATATTTTATTTGTAAAGAAAACATGGCTGC480CCTATTCCTACGTGGTTTTGTCCAAATAGGGAACTGCAAG520ACTGGGATATCTAAGTCAAAAGAAGCATTCATTGAAGCAG560TGGAAAGAAAGAAGAAAGATAGACTGGTGCTGTATTTCAA600AAGTGGAAAATATAGCACTTTTCGGCTAAGTGATAATATT640CAAAATGTAGTCCTTAAATCCTATAGAGGAAACCAAAATC680ACCTGCATTTAACTTTACAAAATAATAATGGCTTGTTTAT720TGAAGGATTATCCTCCACAGATGCTGAACAATTGAAGATA760TTCTTGGACAGAGTTCATCAAAACGAGGTTCAGCCACCTG800TGAGACCTGGTAAGGGTGGGAGTGTCTTTTCTAGCACAAC840ACAGAAGGAAATCAACAAAACTTCATTCCACAAAGTTGAT880GAGAAATCAAGTAGCAAATCTTTTGAGATAGCAAAAGGAA920GTGGGACAGGTGTCCTTCAGAGGATGCCTTTGCTTACATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。