演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

USP24KIAA1057

ubiquitin specific peptidase 24

USP24(ubiquitin specific peptidase 24)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 ubiquitin-specific protease,與調節細胞存活及 ferritinophagy 有關。

Homo sapiens1p32.3UniProt Q9UPU5
OFFICIAL SYMBOL
USP24
CHROMOSOME
1
UNIPROT
Q9UPU5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

USP24(ubiquitin specific peptidase 24)是蛋白質編碼基因,產物為 ubiquitin-specific protease,屬於 peptidase C19 家族。此蛋白質長 2620 個胺基酸,具有 N 端 UBA domain 與位於蛋白質中後段的 USP domain;序列中另有數段被註記為無序區域。這些家族與結構特徵,構成認識 USP24 蛋白質的基本背景。

Official symbol
USP24
Gene name
ubiquitin specific peptidase 24
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12623
UniProt
Q9UPU5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA1057

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11p32.3
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegUSP24pq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr1:55,066,222–55,215,753
Gene span
149,532 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000294383 ★55,066,359–55,215,36468
ENST0000092791755,066,222–55,215,75368
ENST0000092791855,066,222–55,215,75367
ENST0000114577455,066,222–55,215,75368
ENST0000106856755,066,361–55,215,75368
ENST0000048444755,071,268–55,215,75368

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

USP24 是一種 ubiquitin-specific protease,參與調節不同情境下的細胞存活。來源指出,它可透過調節部分受質的蛋白質穩定性發揮作用,列出的受質包括 DDB2、MCL1 與 TP53;但未進一步說明各受質的穩定性變化方向或其對細胞存活的具體影響,因此不宜將此關係延伸為特定的分子路徑或因果機制。

在酵素作用方面,USP24 進行依賴硫醇的水解反應,可切割由 ubiquitin C 端 Gly 所形成的酯鍵、硫酯鍵、醯胺鍵、胜肽鍵及異胜肽鍵。ubiquitin 是一種由 76 個胺基酸組成的蛋白質,可附接於蛋白質並作為細胞內標的訊號。這項酵素活性描述了 USP24 能處理的鍵結類型;來源未提供各類鍵結在細胞中對應的特定底物或反應條件。

USP24 也被指出對 ferritinophagy 具有正向作用。此過程中,ferritin 在 lysosome 內降解並釋出游離鐵;來源支持 USP24 促進這項過程,但未交代其作用方式,也未說明此功能與前述細胞存活調節之間的關係。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 55215364 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>USP24 ENST00000294383 GRCh38 chr1:55215264-55216364 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTAGAGGAATCCTCAAAGGTGGAAAGAAACAGGGATAGGATGCTGCCCAAGAGGCAGGGACAAAGAATCG
GAGCCAAAGACTGCGGTAAAAATGTGGGAAGGTGATGTCCACGATGTTCGAACGAGTCCGTGGCCGAAGG
AAGTAAGAGTCTGGGTTTCTGGAGGTTTTCATACAGAGAACTGGGATTTAGATTTCGGGCTGGAAAAATA
TATTTTGGACTCTCAGGGGCTTTCAGGGTAAGAGTTCGGTAGAGTTCAGTCAGCTTGGCGGAGACAGGTA
GTCAGTTAATGTTGGAAGGAAAATTCGGACAGCTGGGAATTAATTTCAACGGGTTTAGGGTGATTTCGGC
AAGGGCTGGCGGGGCTAGGGTCGAGTGTGAATTTCGTCTTGGGTGGTCCACGCGTCTGGTTTGGGCAGGA
ATTTCTGTGGGCAGCGAGGCGTATTCAGGCAGCGTTGCGGGTGAATCTGCGTGGGATGAGGGTGGATTTC
CTTCAGGACTGCGGTGCATTTCAGGCCGGGGTGGAGGTGCCTCACAGCCGCGGCGCAGGGAATTCCCTCT
AGGATGGGGGAGCGGGTCGGGCGGCGCCGGCCAGGGAGGGGAAGTCCAACGGGGGTTCGGAGAGGCTCGG
GGGACTCGGACGGAGAGAAGCCGGGTCGCGGCTGCGGAGGCTCGGCCGGCCAAGGGATTTCCGCGACGTT
CAGCGCTGCGAGCTGCGCGGCGCTGCGGCCCCTCCCGTCCCGGGGGAACCTGTTGCCGGCGAAACAGGCG
GGCGGTGGCGACGATGGAGAAGCCTTCCTCGCCTCTGCCTGGCTGCACGGCAGCCCTTTCACCTTAGGCA
CGCTCCGCGGCGCGGCCCCTCCCTCCGCTCCTTCGTTTAAAACAAACAGAATACGCCGCCGCCAACCCTA
GCCTGCCAACGGCGAGCACGGTCGCCTCCCGTGCCGCTTCCGGGAGCCGAGGCGCGGCCCCGCCGCCCGG
GGAGGAGGAGGCGGAGGGGGAGGAGGCCAACATGGCGGCGCGCAGGGCTGGGCCGGGCCGCAGCCGCGCC
TGAGCGCCTCACCGCACTAGCTCGGCTCGCAGGACCCAAGCCCGCACCCAG
USP24 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_BDXSQ · enhancer · 55211099–55211773 · regulatory

ENSR1_9RWNQ · enhancer · 55212001–55212352 · regulatory

ENSR1_5GZMK4 · CTCF_binding_site · 55214795–55214816 · regulatory

ENSR1_758MWN · promoter · 55215354–55215417 · regulatory

ENSR1_C7GX7 · enhancer · 55215418–55216506 · regulatory

ENSR1_5GZMNX · CTCF_binding_site · 55215623–55215644 · regulatory

ENSR1_9RWQC · promoter · 55217525–55217871 · regulatory

ENSR1_758N2M · enhancer · 55217872–55217991 · regulatory

· motif · 55211239–55211254 · motif

· motif · 55211527–55211538 · motif

· motif · 55211527–55211538 · motif

· motif · 55211529–55211538 · motif

· motif · 55212114–55212127 · motif

· motif · 55212464–55212475 · motif

· motif · 55212642–55212650 · motif

· motif · 55212883–55212891 · motif

· motif · 55212883–55212898 · motif

· motif · 55214501–55214512 · motif

· motif · 55214501–55214512 · motif

· motif · 55214503–55214512 · motif

· motif · 55214527–55214542 · motif

· motif · 55214665–55214678 · motif

· motif · 55214797–55214813 · motif

· motif · 55214832–55214845 · motif

· motif · 55214871–55214884 · motif

· motif · 55215198–55215211 · motif

· motif · 55215345–55215355 · motif

· motif · 55215370–55215383 · motif

· motif · 55215409–55215420 · motif

· motif · 55215411–55215420 · motif

· motif · 55215460–55215473 · motif

· motif · 55215530–55215543 · motif

· motif · 55215616–55215629 · motif

· motif · 55215616–55215629 · motif

· motif · 55215625–55215641 · motif

· motif · 55215668–55215679 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:2620 aa

1 aa2620 aa結構域功能區域
依 Q9UPU5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

USP24 蛋白質長 2620 個胺基酸,屬於 peptidase C19 家族。其序列註解包含位於第 3–44 個胺基酸的 UBA domain,以及第 1689–2042 個胺基酸的 USP domain。另有多段區域被註記為無序區域,分別位於第 45–102、1034–1054、1129–1151、1921–1945、2063–2090 與 2575–2620 個胺基酸。

結構域UBA3–44 aa
結構域USP1689–2042 aa
功能區域Disordered45–102 aa
功能區域Disordered1034–1054 aa
功能區域Disordered1129–1151 aa
功能區域Disordered1921–1945 aa
功能區域Disordered2063–2090 aa
功能區域Disordered2575–2620 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9UPU5…

AlphaFold · Q9UPU5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA1057USP24HTT
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

在微生物感染情境下,USP24 與 human cytomegalovirus 蛋白質 UL38 有交互作用。來源將此描述為互作,但未指出兩者是否構成複合體,或此互作對任一方功能的影響。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能USP24 是 ubiquitin-specific protease,可在不同情境下藉由調節部分受質的蛋白質穩定性,參與細胞存活的調控;列出的受質包括 DDB2、MCL1 與 TP53。此外,USP24 對 ferritinophagy 具有正向作用;該過程涉及 ferritin 在 lysosome 中降解並釋出游離鐵。含實驗來源
證據與來源

Ubiquitin-specific protease that regulates cell survival in various contexts through modulating the protein stability of some of its substrates including DDB2, MCL1 or TP53. Plays a positive role on ferritinophagy where ferritin is degraded in lysosomes and releases free iron

PMID 23159851 ↗ · PMID 29695420 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性USP24 具有依賴硫醇的水解活性,可水解由 ubiquitin C 端 Gly 所形成的酯鍵、硫酯鍵、醯胺鍵、胜肽鍵及異胜肽鍵。ubiquitin 是由 76 個胺基酸組成的蛋白質,可附接於蛋白質,作為細胞內標的訊號。資料庫紀錄
證據與來源

Thiol-dependent hydrolysis of ester, thioester, amide, peptide and isopeptide bonds formed by the C-terminal Gly of ubiquitin (a 76-residue protein attached to proteins as an intracellular targeting signal).

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用在微生物感染情境下,USP24 與 human cytomegalovirus 蛋白質 UL38 互作;來源未進一步說明這項互作是否形成複合體,或其對蛋白質功能造成何種影響。含實驗來源
證據與來源

(Microbial infection) Interacts with human cytomegalovirus protein UL38

PMID 29695420 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000294383 · 10,800 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGGAGGCCAACATGGCGGCGCGCAGGGCTGGGCCGGGCCG40
41CAGCCGCGCCTGAGCGCCTCACCGCACTAGCTCGGCTCGC80
81AGGACCCAAGCCCGCACCCAGCCTGGCCCGGCTGCTGCGG120
121AGCACCCGGGGCAGGAACGCAGGGGCCAACCTGGGCGCGG160
161AGGCGGCGCGGAGGGTGCGCCGCGCGGCCCGCCAGGCCCG200
201GGACCCGTAGCTTCGCCGTGCGCTGGCCGGGGCGGCCAGG240
241AGGCCCAAGCCATGGAATCGGAGGAGGAGCAGCACATGAC280
281CACGCTGCTGTGCATGGGCTTCTCAGACCCCGCCACCATC320
321CGCAAGGCCCTGCGCCTGGCCAAGAACGACATTAACGAGG360
361CCGTGGCACTGCTCACCAACGAGCGGCCGGGCCTCGACTA400
401CGGCGGCTACGAGCCCATGGACAGCGGCGGTGGCCCCAGC440
441CCCGGGCCCGGCGGGGGCCCGCGGGGCGACGGCGGAGGTG480
481ACGGCGGCGGCGGCGGCCCCTCCCGCGGCGGGAGCACCGG520
521AGGCGGGGGCGGCTTCGACCCCCCGCCCGCCTACCACGAG560
561GTGGTGGACGCGGAGAAGAATGATGAGAATGGAAACTGCT600
601CAGGGGAAGGAATTGAATTCCCTACAACAAATTTATATGA640
641ACTGGAAAGCCGTGTTTTGACTGATCATTGGTCCATCCCT680
681TACAAGCGAGAAGAATCACTAGGCAAATGCCTGTTGGCAT720
721CTACCTACCTAGCAAGACTTGGTCTTTCCGAGTCTGATGA760
761GAATTGTAGAAGGTTTATGGACAGGTGTATGCCTGAAGCA800
801TTTAAAAAGCTCCTGACATCAAGTGCTGTTCACAAGTGGG840
841GTACTGAAATTCATGAAGGAATTTACAACATGTTGATGCT880
881ATTAATAGAACTGGTCGCAGAGAGAATAAAACAAGATCCA920
921ATTCCCACTGGTCTCCTGGGTGTGCTTACAATGGCTTTCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。