基因總覽
USF1（upstream transcription factor 1）是蛋白質編碼基因，產物為轉錄因子。其蛋白質具有 bHLH 結構域，能辨識特定 DNA 序列；這類序列可見於多種病毒與細胞啟動子。USF1 也可與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體，作為 DNA 結合形式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368021 ★ | 161,039,251–161,045,977 | 11 |
| ENST00000368020 | 161,039,249–161,044,941 | 11 |
| ENST00000368019 | 161,039,249–161,043,359 | 10 |
| ENST00000935833 | 161,039,249–161,045,977 | 10 |
| ENST00000961612 | 161,039,249–161,045,977 | 11 |
| ENST00000961613 | 161,039,249–161,045,215 | 11 |
| ENST00001145066 | 161,039,249–161,045,977 | 11 |
| ENST00000528768 | 161,039,940–161,041,721 | 6 |
| ENST00000531842 | 161,040,209–161,043,342 | 9 |
| ENST00000534633 | 161,041,390–161,045,873 | 7 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
USF1 的來源註解指出，它是能結合 DNA 的轉錄因子，辨識的目標為對稱性 E-box 序列 5'-CACGTG-3'。此序列存在於多種病毒與細胞的啟動子中，顯示 USF1 可作用於不同來源的啟動子 DNA。來源未進一步列出受其調控的特定基因或轉錄結果，因此無法據此界定其對個別基因表現的影響方向或幅度。
USF1 有效結合 DNA 需要與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體。它可形成 USF1 同源二聚體，也可與 USF2 形成異源二聚體；來源並未提供兩種形式在不同條件下的活性差異。這些二聚體形式是其 DNA 結合的必要背景，不能僅由序列辨識資訊推定下游作用結果。
此外，USF1 與 varicella-zoster virus 的 IE62 蛋白有交互作用。來源未說明這項交互作用是否改變 USF1 的 DNA 結合、轉錄調控或病毒相關過程，因此此處僅能描述為蛋白質交互作用，不延伸推論其功能後果。
Promoter 與基因調控
>USF1 ENST00000368021 GRCh38 chr1:161045877-161046977 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAATGTCTCAGAATAAAAGCTGTATTTTTACACATAGTGTGGAGTCTCATTATTCTTATTAAAGTCTTTG GTGATAGGTATTATATCTTCACATATTTGGCAAAACATTCTTTTTCTTCTTCTTGTTTGGGTGCTCTTCC TCAGTTGTTGTCATGGAGACTAGTGGCCAGAAACTAGAGCTAGGTTCATGGTGGTCAGGAAATAAGGAAG AGAAACTTATATTTACATAATGCGTTCATTATGTGCCAGGAACTGGACTAAGTATCCTGTGCTCACAAAA TCTATGTCCTTGATTTTATTTAATCCACACAATTCTGGAAGGTTGGTGCTAGTATCTCCAGTTTATAGAT GAGGAAACTAAGGCTCAATTAAGTCAAAATGTTTGCCAAAGGTCTCAGAGGTAAGAAGTGGCAGAGATGG GTTTGAAACCTGGATCTGCCTGGCCCCCAAGCTTGAATTTTTCCCATTATACCACACTACTCCAAATCCA TTCAGGGTAGGTCTTGATTGAGAAGAATGGGAATCAAGATTCCTGTCACAGAAGGTGTGAGCCTTTAGAA CACTAGAAGCTTTGGGGTCTTTGGATGAGTGACTGCTGACGCGAATAACAAGGAACATATCCAATTCTAT GCATGCCCCGATAGGTCGTAATCTCTAGCAGGTAACCTTTCAAAAAGACGCCCTGCGCCAAGATGGCCTC CCAAATAGCCCTTGTTAAAGATGGCGCCTCCGTCGGACGTCCCTCCCTTGATCTCAGCTGGATTCTCTTC TTTCCTGGAATGAAAAAATGCCCTGCCAAGCACTAAGATATTAGTACAAGTTAGTCGTCTCTTTCCCGTT CTTGTCGAAAGTGGCCAGGCCTTCAGCTACATTCTCCAGGACACGGCTTCTTTCCGGCTTCACAAATAAC CCACAAACACCAACTCTCATCAAGATGGAGTGAGCGGAAGTGGGGCAGTTCTGAGTTTGAGTTTATGGGC GGGGCGAGAGCGACACTTCCGCCCCTCACCAACATGGCCGCGGGCTGGAAGTGCGCATGAGCAGCTGTCT ATGGAGATACCTAGGCCGGGAGAGGGAGAACACAGTTGGAGAAAATCGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| USF1_2 ↗ | 1:161,044,984 | 負股 | 161,044,974–161,045,033 |
| USF1_1 ↗ | 1:161,045,977 | 負股 | 161,045,967–161,046,026 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53DTPG8 · CTCF_binding_site · 161041652–161041673 · regulatory
ENSR1_94CWTK · enhancer · 161044498–161044930 · regulatory
ENSR1_94CWTP · promoter · 161044931–161045431 · regulatory
ENSR1_53DTQ4T · CTCF_binding_site · 161045454–161045475 · regulatory
ENSR1_53DTQ6W · CTCF_binding_site · 161045896–161045917 · regulatory
ENSR1_6NXD4M · promoter · 161045967–161046020 · regulatory
· motif · 161041386–161041399 · motif
· motif · 161041386–161041399 · motif
· motif · 161041654–161041670 · motif
· motif · 161041785–161041798 · motif
· motif · 161044976–161044989 · motif
· motif · 161044981–161044995 · motif
· motif · 161044987–161045001 · motif
· motif · 161045037–161045050 · motif
· motif · 161045226–161045233 · motif
· motif · 161045259–161045270 · motif
· motif · 161045259–161045270 · motif
· motif · 161045261–161045270 · motif
· motif · 161045456–161045472 · motif
· motif · 161045518–161045525 · motif
· motif · 161045732–161045743 · motif
· motif · 161045898–161045914 · motif
· motif · 161045935–161045946 · motif
· motif · 161045935–161045946 · motif
· motif · 161045973–161045984 · motif
· motif · 161045975–161045984 · motif
· motif · 161046026–161046035 · motif
· motif · 161046026–161046037 · motif
· motif · 161046055–161046070 · motif
· motif · 161046078–161046089 · motif
· motif · 161046376–161046389 · motif
· motif · 161046424–161046436 · motif
· motif · 161046747–161046760 · motif
· motif · 161046766–161046779 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：310 aa
USF1 蛋白質長 310 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 199–254 個胺基酸；另有兩段被註記為無序區，分別位於第 1–26 與第 171–209 個胺基酸。第 271–292 個胺基酸區域則標示為 leucine-zipper。
蛋白質三維結構
細胞內定位
USF1 的定位註記為細胞核。 來源未提供定位改變的條件或異構型間差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOSQ6FG41 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOSL1P15407 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT2BQ92831 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LAP3P28838 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAP3K7CLP57077-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNW1Q13573 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
USF1 可與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體，並以同源二聚體或 USF1/USF2 異源二聚體形式結合 DNA。另有註記指出 USF1 與 varicella-zoster virus IE62 蛋白交互作用；來源未說明該交互作用是否屬於複合體，亦未提供其功能後果。
疾病與遺傳關聯
USF1 所代表基因的變異與家族性混合型高脂血症 1（FCHL1）的疾病易感性相關。此疾病的血清總膽固醇、三酸甘油酯或兩者升高模式可有差異，且此病症見於部分早發性冠心病患者。資料描述的是易感性關聯，未指出變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | USF1 是轉錄因子，可結合對稱性 E-box DNA 序列 5'-CACGTG-3'；該序列存在於多種病毒與細胞啟動子中。來源未進一步說明受調控的基因或轉錄結果。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Transcription factor that binds to a symmetrical DNA sequence (E-boxes) (5'-CACGTG-3') that is found in a variety of viral and cellular promoters |
| 交互作用 | USF1 有效結合 DNA 需要與另一個 bHLH 蛋白二聚化，可形成同源二聚體或與 USF2 組成異源二聚體；另記載 USF1 與 varicella-zoster virus IE62 蛋白交互作用，未提供該交互作用的功能結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Binds DNA as a homodimer or a heterodimer (USF1/USF2). Interacts with varicella-zoster virus IE62 protein PMID 14573800 ↗ |
| 細胞定位 | USF1 的細胞內定位註記為細胞核；來源未提供定位改變的條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 家族性混合型高脂血症 1（FCHL1）表現為血清總膽固醇、三酸甘油酯或兩者升高，模式有所差異，且見於部分早發性冠心病患者。與 USF1 所代表基因相關的變異涉及疾病易感性，並非必然因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperlipidemia, familial combined, 1 FCHL1 A disorder characterized by a variable pattern of elevated levels of serum total cholesterol, triglycerides or both. It is observed in a percentage of individuals with premature coronary heart disease. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 602491 PMID 14991056 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCCCTCACCAACATGGCCGCGGGCTGGAAGTGCGCATGA40GCAGCTGTCTATGGAGATACCTAGGCCGGGAGAGGGAGAA80CACAGTTGGAGAAAATCGGCAGCTGAGACGGCCTTGGCCG120GACTTAGCACTCAGGCCTGTGAATCAGGAGATACAAAGAC160CTCCAAAAAAGGACCAGTTCCTCGGATGTGCCCCCTCACA200GAGAGATGAAGGGGCAGCAGAAAACAGCTGAAACGGAAGA240GGGGACAGTGCAGATTCAGGAAGGTGCAGTGGCTACTGGG280GAAGACCCAACCAGTGTGGCTATTGCCAGCATCCAGTCAG320CTGCCACCTTCCCTGACCCCAACGTCAAGTACGTCTTCCG360AACTGAGAATGGGGGCCAGGTGATGTACAGGGTGATCCAG400GTGTCTGAGGGGCAGCTGGATGGCCAAACTGAGGGAACTG440GCGCCATCAGTGGCTACCCTGCCACTCAATCCATGACCCA480GGCGGTGATCCAGGGTGCTTTCACCAGTGATGATGCAGTT520GACACGGAGGGGACAGCTGCTGAGACGCACTATACTTACT560TCCCCAGCACGGCAGTGGGAGATGGGGCAGGGGGTACCAC600ATCGGGGAGTACAGCTGCTGTTGTTACTACCCAGGGCTCA640GAGGCACTGCTGGGGCAGGCGACCCCTCCTGGCACTGGTC680AATTCTTTGTGATGATGTCACCACAAGAAGTACTGCAGGG720AGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTAT760TCCCCGAAGTCAGAAGCTCCCCGGACGACTCGGGATGAGA800AACGCAGGGCTCAGCATAATGAAGTGGAGCGTCGCCGCCG840AGACAAGATCAACAACTGGATCGTGCAGCTCTCCAAGATA880ATCCCAGACTGCTCTATGGAGAGCACCAAGTCTGGCCAGA920GTAAAGGTGGGATTCTATCCAAAGCTTGTGATTATATCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。