基因總覽
UROS 是蛋白質編碼基因，其產物為 uroporphyrinogen III synthase，屬於 uroporphyrinogen-III synthase 家族。此酵素參與卟啉代謝，產生的 uroporphyrinogen III 位於多種卟啉合成支路的分岔點；卟啉則可作為多種酵素的輔因子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368797 ★ | 125,788,586–125,823,258 | 10 |
| ENST00000616800 | 125,784,980–125,796,163 | 3 |
| ENST00000622016 | 125,785,517–125,798,119 | 4 |
| ENST00001036329 | 125,785,523–125,823,288 | 9 |
| ENST00000879942 | 125,788,574–125,823,288 | 9 |
| ENST00000879951 | 125,788,577–125,823,239 | 10 |
| ENST00000879943 | 125,788,579–125,823,288 | 10 |
| ENST00000879945 | 125,788,580–125,823,288 | 11 |
| ENST00000879952 | 125,788,580–125,823,288 | 10 |
| ENST00000879954 | 125,788,580–125,823,288 | 9 |
| ENST00000879944 | 125,788,581–125,823,288 | 11 |
| ENST00000961001 | 125,788,582–125,823,252 | 10 |
顯示 12/46 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uroporphyrinogen III synthase 催化線性四吡咯 hydroxymethylbilane 環化，生成大環狀的 uroporphyrinogen III。此反應亦可表述為 hydroxymethylbilane 轉化為 uroporphyrinogen III 並生成水。
生成的 uroporphyrinogen III 是多條卟啉合成支路的分岔點，使其成為卟啉多樣性形成過程中的重要中間產物。相關代謝註解涵蓋含卟啉化合物代謝、protoporphyrin-IX 生合成，以及由 5-aminolevulinate 生成 coproporphyrinogen-III 的路徑步驟。
卟啉可作為多種酵素的輔因子，支持不同細胞過程；來源列舉的例子包括與 vitamin B12 相關的 methionine 合成，以及由 heme 參與的氧運輸。因此，UROS 所催化的反應連結了上游線性中間物與後續卟啉代謝支路。
Promoter 與基因調控
>UROS ENST00000368797 GRCh38 chr10:125823158-125824258 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCACGACTTGGTCAGCTGCCCCAGGAGCCAGAAAATACAGCCTAGCTGAGATCTGAAGAAGGAAGGGAA AACTGCAGGATAAAGAAGAGCATTTGAAAAGGCTTCTACGGTAGAACGCGGCAAGAGCCTTCAAGAAACT GAGGGCCCAAGTGAGTGCCGCCCGCAGAGTGAAGAGGAGGACAGCTGCTGCCCCGAGGGGAGAGGGCCCC CTCTGCGAGCCCGGGGTGGCCGATTCAGGATCTGAGGCTTCAGCCTGAGAACTAAAGAGGACGAGAAGAA CACACCTGTTGTGGCGGGCTTTTTCGGGGAGGACGCGGGTTGGGAGATTAACTGGACCGGACTAGACCTT TAAAAAATAACTACTATGGCTGCAGTGTGTTAAAGACCGAGGAGAAACCTGAGAAAGAACTTATCTCCAG TTTCTCCTCACAGACCCTCAGGGTCAGGGAAGACCCTACACTATTTTTACACAGCCTGGGCTTGCCAAAA AGTTTTTCTCAGGTATAAACCAACTAGGGGAGCGTGTCCTTCTCACCTCGTCAATGACCTCGTCCTCTTC ATCCTTTTCCTTGTCACTGTCATCATCGTCTTCATCCTCATTTTCGACTTCTTTTTCCTCTTCCTCGTCG CGCTGGACTGGGGGATCCGGCGGCTGCGGAACCCCACTTTCCACGGCACGCCGCTTAGACCTGGACGCCA TGTTGCCGCTCACACTGCGCCTGCGCAGCTTCCCCTTGCCTGACCTTCCGGACCAGCCCATAGTAGCCAA GGGGGTGAGGAACTACGAAGAAGCTCGGCGCTGAGTGCACGTCAACCCCAATGCCCCTGCTGGATTCCGC AGCCATGACCCCTTACAGTCACGTCCAGCTTGCGGTCCCATCTTGCTTTTTTCTTCCGCTTTCCACCCTC CATCACTCCTCCCAAAGCTTCCCCTCCCCTTCCCGTAGTGGTTCAACCCATCTAACCTCTGGCCTCATTC CGTGGCCTGGATGGCGGTGCGCATGCGCGAGCGCCTAGCTGCGCGCAGCCACCCACGCGACCCCAGTCTG AGGTGCGGGGTCCTGGGGCCCGGCGCGGGTGGCCGCCGCGGCCCCTCGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UROS_2 ↗ | 10:125,816,614 | 負股 | 125,816,604–125,816,663 |
| UROS_1 ↗ | 10:125,823,256 | 負股 | 125,823,246–125,823,305 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_93SXDH · enhancer · 125820644–125820971 · regulatory
ENSR10_BWZ7J · enhancer · 125822548–125823078 · regulatory
ENSR10_534L3JG · CTCF_binding_site · 125822681–125822702 · regulatory
ENSR10_93SXF7 · promoter · 125823079–125823556 · regulatory
ENSR10_93SXFN · enhancer · 125824759–125825090 · regulatory
· motif · 125820904–125820917 · motif
· motif · 125820904–125820917 · motif
· motif · 125820948–125820960 · motif
· motif · 125821550–125821559 · motif
· motif · 125821550–125821559 · motif
· motif · 125822541–125822556 · motif
· motif · 125822546–125822558 · motif
· motif · 125822549–125822556 · motif
· motif · 125822676–125822691 · motif
· motif · 125822681–125822693 · motif
· motif · 125822683–125822699 · motif
· motif · 125822684–125822691 · motif
· motif · 125822708–125822715 · motif
· motif · 125823218–125823231 · motif
· motif · 125823244–125823255 · motif
· motif · 125823250–125823261 · motif
· motif · 125823250–125823261 · motif
· motif · 125823283–125823296 · motif
· motif · 125823348–125823368 · motif
· motif · 125823357–125823368 · motif
· motif · 125823357–125823368 · motif
· motif · 125823381–125823396 · motif
· motif · 125823405–125823417 · motif
· motif · 125823407–125823414 · motif
· motif · 125823532–125823543 · motif
· motif · 125823532–125823543 · motif
· motif · 125823708–125823715 · motif
· motif · 125823720–125823735 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：265 aa
uroporphyrinogen III synthase 屬於 uroporphyrinogen-III synthase 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此蛋白質定位於細胞質，並註記位於 cytosol。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源將此蛋白質記載為單體；未提供其與其他蛋白質結合或形成複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
UROS 活性缺乏與先天性紅血球生成性卟啉症（CEP）相關。來源指出，該病由影響此基因的變異造成；疾病表現程度不一，可從胎兒期嚴重溶血性貧血相關的非免疫性胎兒水腫，到成年後才出現皮膚病灶與光敏感。活性不足時，hydroxymethylbilane 可非酵素性轉化為 uroporphyrinogen-I 異構物。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uroporphyrinogen III synthase 催化線性四吡咯 hydroxymethylbilane 環化，生成大環狀 uroporphyrinogen III；此產物是多條卟啉合成支路的分岔點。卟啉可作為多種酵素的輔因子，參與細胞內不同過程，例如 vitamin B12 相關的 methionine 合成或 heme 相關的氧運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes cyclization of the linear tetrapyrrole, hydroxymethylbilane, to the macrocyclic uroporphyrinogen III, the branch point for the various sub-pathways leading to the wide diversity of porphyrins. Porphyrins act as cofactors for a multitude of enzymes that perform a variety of processes within the cell such as methionine synthesis (vitamin B12) or oxygen transport (heme) PMID 11689424 ↗ · PMID 18004775 ↗ |
| 分子活性 | hydroxymethylbilane = uroporphyrinogen III + H2O | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 此註解將相關功能列為含卟啉化合物代謝與 protoporphyrin-IX 生合成，並標示由 5-aminolevulinate 生成 coproporphyrinogen-III 的路徑步驟為第 3/4 步；來源未提供此步驟的進一步反應描述。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Porphyrin-containing compound metabolism; protoporphyrin-IX biosynthesis; coproporphyrinogen-III from 5-aminolevulinate: step 3/4 |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 定位註解指出此蛋白質位於細胞質，並列出 cytosol；來源未說明定位改變的條件、異構型差異或細胞內動態。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 先天性紅血球生成性卟啉症（CEP）與影響 UROS 基因的變異及 UROS 活性缺乏相關。表現可由胎兒期嚴重溶血性貧血相關的非免疫性胎兒水腫，至較晚發病、成年時僅有皮膚病灶與光敏感；活性不足也會使 hydroxymethylbilane 非酵素性轉化為 uroporphyrinogen-I 異構物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital erythropoietic porphyria CEP Porphyrias are inherited defects in the biosynthesis of heme, resulting in the accumulation and increased excretion of porphyrins or porphyrin precursors. They are classified as erythropoietic or hepatic, depending on whether the enzyme deficiency occurs in red blood cells or in the liver. The manifestations of CEP are heterogeneous, ranging from nonimmune hydrops fetalis due to severe hemolytic anemia in utero to milder, later onset forms, which have only skin lesions due to cutaneous photosensitivity in adult life. The deficiency in UROS activity results in the non-enzymatic conversion of hydroxymethylbilane (HMB) into the uroporphyrinogen-I isomer. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 263700 PMID 11121156 ↗ · PMID 11689424 ↗ · PMID 12060141 ↗ · PMID 15304101 ↗ · PMID 1733834 ↗ · PMID 1737856 ↗ · PMID 21653323 ↗ · PMID 22350154 ↗ · PMID 2331520 ↗ · PMID 7860775 ↗ · PMID 8655129 ↗ · PMID 9188670 ↗ · PMID 9803266 ↗ · PMID 9834209 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCATGCGCGAGCGCCTAGCTGCGCGCAGCCACCCACGCGA40CCCCAGTCTGAGGTGCGGGGTCCTGGGGCCCGGCGCGGGT80GGCCGCCGCGGCCCCTCGGGCTGCGTGGGGAGGGGGCTTC120CGCCCCTGTTGTCATTGCTCCTGCAGCCTTTTCGCTGGGA160CTGCGCGACACCGCCCCCCGACCGGGTGCCCGCTGTGTGC200CAGGCCGGGTGCTGGGCACGGTCCCGCGAGTGCCCTATAA240GGACTGCCAGGCAATAATGAAGGTTCTTTTACTGAAGGAT280GCGAAGGAAGATGACTGTGGCCAGGATCCGTATATCAGGG320AATTAGGATTATATGGACTTGAAGCCACTTTGATCCCTGT360TTTATCGTTTGAGTTTTTGTCTCTTCCCAGTTTCTCTGAG400AAGCTTTCTCATCCTGAAGATTACGGGGGACTCATTTTTA440CCAGCCCCAGAGCAGTGGAAGCAGCAGAGTTATGTTTGGA480GCAAAACAATAAAACTGAAGTCTGGGAAAGGTCTCTGAAA520GAAAAATGGAATGCCAAGTCAGTGTATGTGGTTGGAAATG560CTACTGCTTCTCTAGTGAGTAAAATTGGCCTGGATACAGA600AGGAGAAACCTGTGGAAATGCAGAAAAGCTTGCAGAATAT640ATTTGTTCCAGGGAGTCCTCAGCACTGCCTCTTCTATTTC680CCTGTGGAAACCTCAAAAGAGAAATCCTGCCAAAAGCGCT720CAAGGACAAAGGGATTGCCATGGAAAGCATAACTGTGTAT760CAGACAGTTGCACACCCAGGAATCCAAGGGAACCTGAACA800GCTACTATTCCCAGCAGGGGGTTCCAGCCAGCATCACATT840TTTTAGTCCCTCTGGCCTCACATACAGTCTCAAGCACATT880CAGGAGTTATCTGGTGACAATATCGATCAAATTAAGTTTG920CAGCCATCGGCCCCACTACGGCTCGCGCGCTGGCCGCCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。