基因總覽
UROD 是蛋白質編碼基因，其產物 uroporphyrinogen decarboxylase 歸屬於 uroporphyrinogen decarboxylase 家族。這種酵素參與血基質生合成途徑，負責處理卟啉原中間產物。其家族分類與酵素角色，構成理解 UROD 基本性質的主要線索；可用資料未提供蛋白質結構域或其他結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000246337 ★ | 45,012,254–45,015,575 | 10 |
| ENST00000652165 | 45,010,950–45,015,575 | 9 |
| ENST00000650713 | 45,011,916–45,013,703 | 5 |
| ENST00000636293 | 45,012,154–45,015,575 | 9 |
| ENST00000636836 | 45,012,154–45,015,575 | 9 |
| ENST00000652287 | 45,012,154–45,015,575 | 9 |
| ENST00000894914 | 45,012,154–45,015,575 | 10 |
| ENST00000894915 | 45,012,154–45,015,575 | 10 |
| ENST00000894916 | 45,012,154–45,015,575 | 9 |
| ENST00000894917 | 45,012,154–45,015,575 | 10 |
| ENST00000894918 | 45,012,154–45,015,575 | 10 |
| ENST00000894919 | 45,012,154–45,015,575 | 10 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uroporphyrinogen decarboxylase 催化血基質生合成途徑中的脫羧反應，依序移除 uroporphyrinogen 四個乙酸側鏈上的羧基，形成 coproporphyrinogen。此反應是血基質生合成的第五步。來源列出的反應式顯示，uroporphyrinogen III 轉為 coproporphyrinogen III 時，伴隨四個質子的參與及四個二氧化碳分子的釋出；uroporphyrinogen I 也可經相應反應形成 coproporphyrinogen I。
此酵素可使用 uroporphyrinogen I 或 III 異構物作為受質。不過，只有 coproporphyrinogen III 能在後續途徑中最終轉化為血基質，因此反應產物的異構物種類與血基質生合成的後續走向相關。資料將由 5-aminolevulinate 生成 coproporphyrinogen III 的過程標示為四步反應中的最後一步，並將此酵素列入含卟啉化合物代謝及 protoporphyrin-IX 生合成相關過程。
體外實驗另顯示，uroporphyrinogen decarboxylase 可使 pentacarboxylate porphyrinogen I 脫羧。這項體外觀察不代表該化合物在體內途徑中的角色；可支持的主要生理功能仍是催化 uroporphyrinogen 轉為 coproporphyrinogen，並參與血基質生合成。
Promoter 與基因調控
>UROD ENST00000246337 GRCh38 chr1:45011254-45012354 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCATGGCGAAGTGGCGGAGGTGAGCACCTAGAGGCGACCCTGCCCGGGGAACAGCTGGCGCGACCGCGGA CAGAGCTTCCCACCACGCCCTTCCCCGCCTTTGGCCAGCCTTTGCCGTATGTTCTGGACTAAGCGCACCC CAGCTCTCACTGTATTGGACTGTGTACTCCCACACTCAACCATATTACTTATCTCTGTGCCACCCTAACC CAGCCGACCAAACCCAAGATTGGTGATTGCTACCTGATCAATCTCCCTCTCTCCATTTCCTTGTGACTAC CATTTTATCTCTACTGCTACTACCCTCATTCAAGTCACCATTCTAGCTAGCCTGGGTCATTGCCAACAGT CATTTTTCTGGTTCTTCGGCCTGCTGTTTTTCCTCCCACTCCCAGCGAATCTGCTGGACTCCCTATCCTA TGGGTGGTGTGATTAAAGTGTTTGAGACAATGGCCCCTTCCCCTGCCACTGACAGGAGTCTTGAGTCATT AGGGTTGATTCTGTTTGTCACTCCTAATCCCAAGGACACTGGAGATCATTATTCATTTTAATGTGATTGC TGATTTCTGTTTCCCCAGTCTTGTAGCTCCTTAAAGGCTGGGGCTGTCTTGAGCAGAGCTAACCTCTGCA CCTACTATAGGTCCAGGCTATAGTATGGACCTGGCTGGATAAGACTGTTGGTATCATGAGTGGGACTTGC GCCAAGCCTCCGGATACCCAGACTGTCAGATGAGAACAAATTCCTCATGTCACCGTAAGATACATTTACA GCGGAGTTTTCTTTTGGGCCTTTGTTGTTGCGTCGCTACAGCAAACTTTACGGTGAAAAAAGGTAGGGGT CCTACGGGCAGCAGCCAGGGCAGCCCTGGAGCTGTCGCTGGAGTCCGATCATGTGATCTTCAACATGGCG ACGCTCTTGGTTCCCTACAGAAAGGGGCGGAGCCTGGACTGGGGGGCAGGCTCAGATTCAGGTTAAATTG TGGATTGAGCTCGCAGTTACAGACAGCTGACCATGGAAGCGAATGGGTTGGGGTGAGTTCTCCAGAGCAC GCGGTGTGGCTAGCCGGGCTTCTAATTTGAGTCTTCCAACTCAGGACTCTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UROD_1 ↗ | 1:45,012,254 | 正股 | 45,012,205–45,012,264 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9MTCX · promoter · 45010460–45010960 · regulatory
ENSR1_5DKSTL · CTCF_binding_site · 45010633–45010654 · regulatory
ENSR1_BBX75 · promoter · 45011314–45012264 · regulatory
ENSR1_5DKTK7 · CTCF_binding_site · 45014647–45014668 · regulatory
ENSR1_5DKTLD · CTCF_binding_site · 45014907–45014928 · regulatory
· motif · 45010635–45010651 · motif
· motif · 45010684–45010693 · motif
· motif · 45010772–45010785 · motif
· motif · 45011249–45011259 · motif
· motif · 45011407–45011422 · motif
· motif · 45011408–45011422 · motif
· motif · 45011954–45011964 · motif
· motif · 45012186–45012196 · motif
· motif · 45012515–45012528 · motif
· motif · 45014649–45014665 · motif
· motif · 45014909–45014925 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：367 aa
uroporphyrinogen decarboxylase 屬於 uroporphyrinogen decarboxylase 家族。可用資料未提供其胺基酸長度、結構域或特定功能區域的序列註解，因此無法進一步描述蛋白質的區段構造。
蛋白質三維結構
細胞內定位
uroporphyrinogen decarboxylase 位於細胞質及胞質溶膠。 此定位資料沒有提供特定細胞狀態、條件或異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- LRATD2Q96KN1 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PHKA2P46019 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PILRAC9JJ79 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- POTEFA5A3E0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PPIDQ08752 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TSSK3Q96PN8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
uroporphyrinogen decarboxylase 以同源二聚體形式存在。資料支持其同源亞基組成，但未提供其他結合夥伴或更大型複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
UROD 的基因變異與家族性皮膚遲發性卟啉症及肝紅血球生成性卟啉症相關，來源將這兩種疾病列為由影響該基因的變異所致。家族性皮膚遲發性卟啉症為常染色體顯性疾病，通常較晚發病，具有光敏性皮膚炎，並伴隨尿中大量 uroporphyrin 排出；患者常有鐵過量，且肝損傷程度不一。肝紅血球生成性卟啉症則在嬰兒期出現，表現為皮膚型卟啉症；其生化特徵包括乙酸取代卟啉排出過多、紅血球中 protoporphyrin 累積，以及紅血球與培養皮膚纖維母細胞中的 uroporphyrinogen decarboxylase 含量極低。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uroporphyrinogen decarboxylase 依序使 uroporphyrinogen 的四個乙酸側鏈脫羧，生成 coproporphyrinogen，參與血基質生合成第五步。受質可為 I 或 III 異構物，但只有 coproporphyrinogen III 最終能轉化為血基質；體外亦觀察到此酵素可使 pentacarboxylate porphyrinogen I 脫羧。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway. Isomer I or isomer III of uroporphyrinogen may serve as substrate, but only coproporphyrinogen III can ultimately be converted to heme. In vitro also decarboxylates pentacarboxylate porphyrinogen I PMID 11069625 ↗ · PMID 11719352 ↗ · PMID 12071824 ↗ · PMID 14633982 ↗ · PMID 18004775 ↗ · PMID 21668429 ↗ |
| 分子活性 | uroporphyrinogen III + 4 H(+) = coproporphyrinogen III + 4 CO2 | 含實驗來源 | 證據與來源uroporphyrinogen III + 4 H(+) = coproporphyrinogen III + 4 CO2 PMID 11069625 ↗ · PMID 14633982 ↗ · PMID 18004775 ↗ · PMID 21668429 ↗ |
| 分子活性 | uroporphyrinogen I + 4 H(+) = coproporphyrinogen I + 4 CO2 | 含實驗來源 | 證據與來源uroporphyrinogen I + 4 H(+) = coproporphyrinogen I + 4 CO2 PMID 11719352 ↗ · PMID 14633982 ↗ · PMID 21668429 ↗ |
| 分子活性 | 此酵素相關的代謝註記包括含卟啉化合物代謝與 protoporphyrin-IX 生合成；由 5-aminolevulinate 生成 coproporphyrinogen III 的途徑標示為四步中的第四步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Porphyrin-containing compound metabolism; protoporphyrin-IX biosynthesis; coproporphyrinogen-III from 5-aminolevulinate: step 4/4 |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | uroporphyrinogen decarboxylase 的定位註記為細胞質與胞質溶膠。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 家族性皮膚遲發性卟啉症是血基質生合成遺傳缺陷相關的卟啉症，呈常染色體顯性，通常較晚發病並有光敏性皮膚炎。患者尿中可排出大量 uroporphyrin；常伴鐵過量及程度不一的肝損傷。來源指出，影響 UROD 的基因變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Familial porphyria cutanea tarda FPCT A form of porphyria. Porphyrias are inherited defects in the biosynthesis of heme, resulting in the accumulation and increased excretion of porphyrins or porphyrin precursors. They are classified as erythropoietic or hepatic, depending on whether the enzyme deficiency occurs in red blood cells or in the liver. Familial porphyria cutanea tarda is an autosomal dominant disorder characterized by light-sensitive dermatitis, with onset in later life. It is associated with the excretion of large amounts of uroporphyrin in the urine. Iron overload is often present in association with varying degrees of liver damage. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 176100 PMID 10338097 ↗ · PMID 10477430 ↗ · PMID 11069625 ↗ · PMID 11295834 ↗ · PMID 11719352 ↗ · PMID 2243121 ↗ · PMID 2920211 ↗ · PMID 7706766 ↗ · PMID 8896428 ↗ · PMID 9792863 ↗ |
| 疾病關聯 | 肝紅血球生成性卟啉症是嬰兒期發病的皮膚型卟啉症。其生化特徵包括乙酸取代卟啉排出過多、紅血球內 protoporphyrin 累積，以及紅血球與培養皮膚纖維母細胞中的 uroporphyrinogen decarboxylase 含量極低。來源指出，影響 UROD 的基因變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hepatoerythropoietic porphyria HEP A form of porphyria. Porphyrias are inherited defects in the biosynthesis of heme, resulting in the accumulation and increased excretion of porphyrins or porphyrin precursors. They are classified as erythropoietic or hepatic, depending on whether the enzyme deficiency occurs in red blood cells or in the liver. HEP is a cutaneous porphyria that presents in infancy. It is characterized biochemically by excessive excretion of acetate-substituted porphyrins and accumulation of protoporphyrin in erythrocytes. Uroporphyrinogen decarboxylase levels are very low in erythrocytes and cultured skin fibroblasts. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 176100 PMID 12071824 ↗ · PMID 15491440 ↗ · PMID 1634232 ↗ · PMID 17240319 ↗ · PMID 1905636 ↗ · PMID 21668429 ↗ · PMID 3775362 ↗ · PMID 8176248 ↗ · PMID 8644733 ↗ · PMID 8896428 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACAGCTGACCATGGAAGCGAATGGGTTGGGACCTCAGG40GTTTTCCGGAGCTGAAGAATGACACATTCCTGCGAGCAGC80CTGGGGAGAGGAAACAGACTACACTCCCGTTTGGTGCATG120CGCCAGGCAGGCCGTTACTTACCAGAGTTTAGGGAAACCC160GGGCTGCCCAGGACTTTTTCAGCACGTGTCGCTCTCCTGA200GGCCTGCTGTGAACTGACTCTGCAGCCACTGCGTCGCTTC240CCTCTGGATGCTGCCATCATTTTCTCCGACATCCTTGTTG280TACCCCAGGCACTGGGCATGGAGGTGACCATGGTACCTGG320CAAAGGACCCAGCTTCCCAGAGCCATTAAGAGAAGAGCAG360GACCTAGAACGCCTACGGGATCCAGAAGTGGTAGCCTCTG400AGCTAGGCTATGTGTTCCAAGCCATCACCCTTACCCGACA440ACGACTGGCTGGACGTGTGCCGCTGATTGGCTTTGCTGGT480GCCCCATGGACCCTGATGACATACATGGTTGAGGGTGGTG520GCTCAAGCACCATGGCTCAGGCCAAGCGCTGGCTCTATCA560GAGACCTCAGGCTAGTCACCAGCTGCTTCGCATCCTCACT600GATGCTCTGGTCCCATATCTGGTAGGACAAGTGGTGGCTG640GTGCCCAGGCATTGCAGCTGTTTGAGTCCCATGCAGGGCA680TCTTGGCCCACAGCTCTTCAACAAGTTTGCACTGCCTTAC720ATCCGTGATGTGGCCAAGCAAGTGAAGGCCAGGTTGCGGG760AGGCAGGCCTGGCACCAGTGCCCATGATCATCTTTGCTAA800GGATGGGCATTTTGCCCTGGAGGAGCTGGCCCAAGCTGGC840TATGAGGTGGTTGGGCTTGACTGGACAGTGGCCCCAAAGA880AAGCCCGGGAGTGTGTGGGGAAGACGGTGACATTGCAGGG920CAACCTGGACCCCTGTGCCTTGTATGCATCTGAGGAGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。