基因總覽
UQCRH 是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein，屬於 UQCRH/QCR6 family。蛋白質全長 91 個胺基酸，序列前端具有粒線體轉運胜肽註解；其前 30 個胺基酸另被註記為無序區。這項蛋白質是 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（亦稱 cytochrome b-c1 complex 或 complex III）的低分子量組成亞基之一。該複合體位於粒線體呼吸鏈中，整體參與氧化磷酸化。UQCRH 的基本角色因此與複合體 III 的組成及粒線體能量轉換系統相關；其具體電子傳遞作用由下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000311672 ★ | 46,303,698–46,316,776 | 4 |
| ENST00000949408 | 46,300,900–46,316,780 | 4 |
| ENST00001094049 | 46,300,900–46,316,784 | 5 |
| ENST00000866773 | 46,303,246–46,316,782 | 5 |
| ENST00000851050 | 46,303,443–46,316,776 | 3 |
| ENST00000866774 | 46,303,443–46,316,776 | 3 |
| ENST00000911995 | 46,303,443–46,316,796 | 4 |
| ENST00000911996 | 46,303,443–46,316,780 | 3 |
| ENST00000911997 | 46,303,443–46,316,776 | 4 |
| ENST00000911998 | 46,303,443–46,316,776 | 3 |
| ENST00000911999 | 46,303,443–46,316,776 | 2 |
| ENST00000912000 | 46,303,443–46,316,776 | 5 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UQCRH 是 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（cytochrome b-c1 complex，complex III）的組成成分。此複合體屬於粒線體電子傳遞鏈；呼吸鏈中的多個複合體協同作用，將來自 NADH 與 succinate 的電子傳遞至分子氧，並在粒線體內膜兩側形成電化學梯度。這項梯度可推動跨膜運輸及 ATP synthase 的作用，連結電子傳遞與氧化磷酸化。
複合體 III 催化電子由 ubiquinol 傳至 cytochrome c，並將此氧化還原反應與質子跨越粒線體內膜的移動相連。質子以 quinol 上的氫隨其跨膜移動。此過程稱為 Q cycle：每一循環自基質消耗 2 個質子，向膜間腔釋出 4 個質子，並將 2 個電子傳給 cytochrome c。來源說明的是複合體 III 的整體反應，並未指出 UQCRH 單獨催化其中哪個步驟。
因此，UQCRH 的功能定位在呼吸鏈複合體 III 的組成層次；複合體的電子傳遞及質子移動則共同支持內膜電化學梯度的建立，為 ATP 合成相關過程提供條件。
Promoter 與基因調控
>UQCRH ENST00000311672 GRCh38 chr1:46302698-46303798 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGCCTTAGGCCGGGCCTCCTAACCTCGGCCCCTGCCCTAGGGCAGCCGGGCCATCGCTGCCCACCGGTT CGACATCCGAGACTCTCCTGCCCGGCCCAGCCGAGTGTCAGTTCGCGCGGCCCACAGCCGCAATCCAGCC TCAGTCGCCCGGGCCCAGCCTGCTTCGCTCCAGACCGGGCCTCCTGGCCTCGCCCCCCGCGCCCCCGAGC CAGGCCGCGGTGCGGGTCAGCCTGCCCATTTAGGTCTCCGTCTTTACTCTGTCCAGCCCTGTCAGTCACA AAATTCATTCTCCGATCCTACGAGCTGGCTTTCAGCGCCCCAGGCTGGGCCTTGCCCCGGGCCTCCCGGC CTCGCCCCCCGCGCCCCCCGGCCGCTGGGCCGCCCCTTGCTCTTAGCCAGAGGTAGCCCCTCACCCCGCG ACTTACCCCACACCCCGCTCTCCAGAACCCCCATATGGGCGCTCACCGCCCGCCCGCACAGCTCGAACAG GGCGGGGGGAGCGTTGGGGCCCGAGGCCGAGCTCTTCGCTGGCGCCGCCTCCCGGGACGTGGCCTCCATG GTCGTTGCCGCCGCTACCTCACAGAACCAGCAACTCCGGGCGCGCCAGGCCTCGGGCGCCGCCATCTTGG GGAGGTGCGCGAGCCCGAGAGTGTCGCCCGCGGACCGCCATCTTGAAAAGGTCAGCAGTTAGGACGGCTC CATAAGCGATATGGGGAAGAATGTGAATTATTCTAAAGAAATTTCGAAGAAATTAGCACACTTTCCAAGT CTCTTAGGAGCTACTATTTTAGATAAACTCCTAGATCAATTATACTTGGGTGTGGTATGACTAAGGGGAT GTTTCTTAGCAAAGCCTCCTCGGGTGCAAACATCAGCTACCCCTAACCTCTGCCTGCGGCTGGTAGTACA TGCCAATCTGAGCATGTGTTCGCGACCACGATGAGTGTGCCGCACTTCCGGCCAGATCGCCGGATTTCCG CTGAGTGACCCTTACAAGTCCTTCTTGATCCTGAACTGGGTTAGGTGCCGCTGTTGCTGCTCGTGTTGAA TCTAGAACCGTAGCCAGACATGGGACTGGAGGACGAGCAAAAGATGCTTAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UQCRH_2 ↗ | 1:46,300,911 | 正股 | 46,300,862–46,300,921 |
| UQCRH_1 ↗ | 1:46,303,698 | 正股 | 46,303,649–46,303,708 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9ND6L · enhancer · 46298495–46298985 · regulatory
ENSR1_5DW3C4 · CTCF_binding_site · 46302204–46302225 · regulatory
ENSR1_5DW3HS · CTCF_binding_site · 46303226–46303247 · regulatory
ENSR1_9ND7Z · promoter · 46303253–46303708 · regulatory
ENSR1_D4B2R · enhancer · 46303709–46305762 · regulatory
· motif · 46302038–46302053 · motif
· motif · 46302206–46302222 · motif
· motif · 46303228–46303244 · motif
· motif · 46303314–46303324 · motif
· motif · 46303352–46303367 · motif
· motif · 46303360–46303370 · motif
· motif · 46303373–46303385 · motif
· motif · 46303378–46303389 · motif
· motif · 46303618–46303627 · motif
· motif · 46303618–46303627 · motif
· motif · 46303650–46303659 · motif
· motif · 46303650–46303661 · motif
· motif · 46303650–46303661 · motif
· motif · 46303787–46303798 · motif
· motif · 46304145–46304156 · motif
· motif · 46305349–46305361 · motif
· motif · 46305529–46305544 · motif
· motif · 46305535–46305547 · motif
· motif · 46305537–46305544 · motif
· motif · 46305537–46305552 · motif
· motif · 46306437–46306452 · motif
· motif · 46307320–46307332 · motif
· motif · 46307489–46307500 · motif
· motif · 46308383–46308394 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：91 aa
UQCRH 蛋白全長 91 個胺基酸，屬於 UQCRH/QCR6 family。序列第 1 至 13 位註記為粒線體轉運胜肽；第 1 至 30 位另註記為無序區。兩項註解涵蓋部分相同序列範圍。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UQCRH 位於粒線體內膜，屬周邊膜蛋白，位置在膜間腔側。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ARL8AQ96BM9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ENTREP3Q96H71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDFIP1Q9BT67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDFIP2Q9NV92 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRRG1O14668 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF24Q9Y225 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UQCRH 是 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（complex III）的 11 個亞基之一；該複合體為必需二聚體。依相似性資料，complex III 可在粒線體內膜與 complex I 及 complex IV 形成超複合體，並組成不同形式的超複合體或巨型複合體。這些資料描述複合體層級的組成與組裝，未提供 UQCRH 與其他蛋白質直接結合的個別證據。
疾病與遺傳關聯
UQCRH 的變異可能造成 mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11（MC3DN11），但來源將其表述為可能病因，並非因果關係已普遍確立。MC3DN11 是常染色體隱性疾病，屬粒線體複合體 III 缺乏症；其表現依受影響組織而異，可有反覆發作的嚴重乳酸性酸中毒、高氨血症、低血糖及腦病變。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UQCRH 是 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase 的組成成分；此複合體位於粒線體電子傳遞鏈。呼吸鏈協同將 NADH 與 succinate 的電子傳至分子氧，建立跨內膜電化學梯度。複合體 III 將電子由 ubiquinol 傳給 cytochrome c，並以 Q cycle 消耗基質中的 2 個質子、向膜間腔釋出 4 個質子及傳遞 2 個電子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over the inner membrane that drives transmembrane transport and the ATP synthase. The cytochrome b-c1 complex catalyzes electron transfer from ubiquinol to cytochrome c, linking this redox reaction to translocation of protons across the mitochondrial inner membrane, with protons being carried across the membrane as hydrogens on the quinol. In the process called Q cycle, 2 protons are consumed from the matrix, 4 protons are released into the intermembrane space and 2 electrons are passed to cytochrome c PMID 34750991 ↗ |
| 交互作用 | UQCRH/QCR6 是由 11 個亞基組成的 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase 之低分子量亞基之一。依相似性資料，複合體包含呼吸亞基、核心亞基及低分子量亞基，並以必需二聚體形式存在；它也可在粒線體內膜與 complex I、complex IV 組成不同的超複合體及巨型複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII), a multisubunit enzyme composed of 11 subunits. The complex is composed of 3 respiratory subunits cytochrome b, cytochrome c1 and Rieske protein UQCRFS1, 2 core protein subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2, and 6 low-molecular weight protein subunits UQCRH/QCR6, UQCRB/QCR7, UQCRQ/QCR8, UQCR10/QCR9, UQCR11/QCR10 and subunit 9, the cleavage product of Rieske protein UQCRFS1 (By similarity). The complex exists as an obligatory dimer and forms supercomplexes (SCs) in the inner mitochondrial membrane with NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I, CI) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), resulting in different assemblies (supercomplex SCI(1)III(2)IV(1) and megacomplex MCI(2)III(2)IV(2)) PMID 28844695 ↗ |
| 細胞定位 | UQCRH 位於粒線體內膜，是周邊膜蛋白，並位於膜間腔側。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | UQCRH 相關變異可能造成 mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11（MC3DN11）。此常染色體隱性疾病屬粒線體複合體 III 缺乏症，臨床表現依受影響組織而有差異，特徵包括反覆發作的嚴重乳酸性酸中毒、高氨血症、低血糖及腦病變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11 MC3DN11 A form of mitochondrial complex III deficiency, a disorder of the mitochondrial respiratory chain resulting in a highly variable phenotype depending on which tissues are affected. MC3DN11 is an autosomal recessive form characterized by recurrent episodes of severe lactic acidosis, hyperammonemia, hypoglycemia, and encephalopathy. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620137 PMID 34750991 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCTTGATCCTGAACTGGGTTAGGTGCCGCTGTTGCTGC40TCGTGTTGAATCTAGAACCGTAGCCAGACATGGGACTGGA80GGACGAGCAAAAGATGCTTACCGAATCCGGAGATCCTGAG120GAGGAGGAAGAGGAAGAGGAGGAATTAGTGGATCCCCTAA160CAACAGTGAGAGAGCAATGCGAGCAGTTGGAGAAATGTGT200AAAGGCCCGGGAGCGGCTAGAGCTCTGTGATGAGCGTGTA240TCCTCTCGATCACATACAGAAGAGGATTGCACGGAGGAGC280TCTTTGACTTCTTGCATGCGAGGGACCATTGCGTGGCCCA320CAAACTCTTTAACAACTTGAAATAAATGTGTGGACTTAAT360TCACCCCAGTCTTCATCATCTGGGCATCAGAATATTTCCT400TATGGTTTTGGATGTACCATTTGTTTCTTATTTGTGTAAC440TGTAAGTTCACATGAACCTCATGGGTTTGGCTTAGGCTGG480TAGCTTCTATGTAATTCGCAATGATTCCATCTAAATAAAA520GTTCTATGATCTGCAAA537cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。