基因總覽
UQCRFS1（ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 Rieske iron-sulfur protein 家族，為粒線體呼吸鏈複合體 III 的組成部分。這個多次單位跨膜複合體也稱 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase 或 cytochrome b-c1 complex；UQCRFS1 是其催化核心次單位之一，並含有 [2Fe-2S] 鐵硫簇。該蛋白質經加工後，部分片段仍可成為複合體 III 的組成成分。UQCRFS1 的納入是複合體 III 組裝的倒數第二步。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000304863 ★ | 29,205,320–29,213,151 | 2 |
| ENST00001143012 | 29,202,811–29,213,151 | 2 |
| ENST00000933914 | 29,207,345–29,213,151 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UQCRFS1 參與粒線體呼吸鏈複合體 III 的電子傳遞。複合體 III 將 ubiquinol 的電子傳給 cytochrome c，並將這項氧化還原反應與質子跨越粒線體內膜的移動相連結。依來源描述的 Q cycle，兩個質子由基質側被消耗，四個質子釋放至膜間腔，並有兩個電子傳至 cytochrome c；這項過程是呼吸鏈建立跨膜電化學梯度的一環，而該梯度可驅動跨膜運輸及 ATP synthase。
Promoter 與基因調控
>UQCRFS1 ENST00000304863 GRCh38 chr19:29213051-29214151 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCAAGTGAATTTGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGGGGAGACAGGACTCCTTGAGGCCA GAAGTTCGAGACTGGAGTGGGCAATATAGTGAGACCTCATCTCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTAAAGAT GTATTAGCACCAAACTGAGACTTTCTCATTGGTGCAATCAGGATTGAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAA ACTTTCTCACTATGTGATGGAACATGAATGAGCGAGCTCTGTGCATCCTCTAAAATTCTAAAATCCTACT TTGGGAAACAGTGGTGGCACTGAAGAGCATAGACTCAGGAGACAGATTACCCTGCTTCACATCTTGCTGG CTATCCAGTTCCTGGAAAAGAATCTCTCTAAACCTCGGTTTCTTCATGGGTAAAATGCTGATAGTAATAG CTCTGACTTCATAGAGACCTTGATAACAAATGAAAGAACGTAGGTATAATAAAACGCAAAACCAAATACA CAGTGAATACTTAATAAACATAATCCATTAGCATTATCGAGCTTTGCACAGATGCCTCTGGCCTTTTTGT TGTTGTTGTTGTTAGATGAAGATAATAAAAATCATCATAGTAAACACATAGCGATTACTATGTGCTGGAC TTCGTCGTAGTTGAGATATATTACCATCCTAAGTTAAACTATAATCGTTTATTGTTATCTCTAGGTCTTC CTAGATGAAATTTTTACCCTAAAGGATCGTAAAGTCGGCCCACCGGACGTCAGTGGGGTCCCCTGTTCAG CCCTCTCGTTCTTCTGGGGATCTCTCGGGACACTGACGAGGTGGCACCGGGACCTACAGGTGGGCCGCAA GCCCCGCCCCCAGCGACGGCTTGTAGCCCCGTCCCCCGACGCAGCGCCTCTCCAAGTTTGCCCCGCCCTG CAGGACTGCAGAATTTCCTTTCCGGCGGCGCGCTGTCGTCACGCGTCCCGCGCCTCCTCGCGCCTGCGCC GTGGTTGGAAGGTCGTCCCTGTGACCGGCTTGGCGGTTGGAGCGGCTGTCGCCATGTTGTCGGTAGCATC CCGCTCAGGCCCGTTCGCGCCCGTCCTGTCGGCCACGTCCCGCGGGGTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UQCRFS1_1 ↗ | 19:29,213,151 | 負股 | 29,213,141–29,213,200 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_8T75R · promoter · 29213141–29213319 · regulatory
ENSR19_58TJ58 · CTCF_binding_site · 29213175–29213196 · regulatory
ENSR19_B7RJH · enhancer · 29213320–29213836 · regulatory
· motif · 29212611–29212623 · motif
· motif · 29213124–29213141 · motif
· motif · 29213157–29213170 · motif
· motif · 29213172–29213183 · motif
· motif · 29213172–29213183 · motif
· motif · 29213177–29213193 · motif
· motif · 29213318–29213327 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：274 aa
UQCRFS1 蛋白質長 274 個胺基酸，屬於 Rieske iron-sulfur protein 家族。註解顯示其第 79–103 位於粒線體基質側，第 104–140 位為螺旋型跨膜區，第 141–274 位於膜間腔側；Rieske domain 位於第 187–272 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UQCRFS1 是粒線體內膜上的單次跨膜蛋白。 其定位與複合體 III 的組裝相關；來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- LYRM7Q5U5X0 · UniProt INTERACTION · 17 experiments
UQCRFS1 是複合體 III 的次單位；該複合體由 11 個次單位組成，並以二聚體形式存在，也可與複合體 I、複合體 IV 組成超複合體。UQCRFS1 加入複合體是複合體 III 組裝的倒數第二步。加工後保留的 subunit 9 仍結合於複合體內，位於 UQCRC1/QCR1 與 UQCRC2/QCR2 之間。此外，UQCRFS1 與 TTC19 有交互作用；TTC19 參與清除 UQCRFS1 片段。
疾病與遺傳關聯
UQCRFS1 相關變異被列為粒線體複合體 III 缺乏症核型 10（MC3DN10）的致病原因。此病為自體隱性遺傳，臨床表現依受影響組織而異；所列特徵包括胎兒心搏過緩、餵食困難、肌張力低下、肥厚型心肌病、全身性禿髮、複合體 III 活性降低及乳酸血症。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UQCRFS1 是粒線體呼吸鏈複合體 III 的催化核心次單位，含有 [2Fe-2S] 簇。複合體 III 將 ubiquinol 的電子傳至 cytochrome c，並藉 Q cycle 配合質子跨膜移動；UQCRFS1 在催化時於兩種構形間轉換。其納入是複合體 III 組裝的倒數第二步。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over the inner membrane that drives transmembrane transport and the ATP synthase. The cytochrome b-c1 complex catalyzes electron transfer from ubiquinol to cytochrome c, linking this redox reaction to translocation of protons across the mitochondrial inner membrane, with protons being carried across the membrane as hydrogens on the quinol. In the process called Q cycle, 2 protons are consumed from the matrix, 4 protons are released into the intermembrane space and 2 electrons are passed to cytochrome c. The Rieske protein is a catalytic core subunit containing a [2Fe-2S] iron-sulfur cluster. It cycles between 2 conformational states during catalysis to transfer electrons from the quinol bound in the Q(0) site in cytochrome b to cytochrome c1 (By similarity). Incorporation of UQCRFS1 is the penultimate step in complex III assembly PMID 28673544 ↗ · PMID 31883641 ↗ |
| 功能 | UQCRFS1 納入複合體 III 二聚體後會經蛋白水解加工，其中一個片段 subunit 9 對應其粒線體標靶序列。加工對 UQCRFS1 正確嵌入複合體 III 是必要的；若衍生片段持續存在，可能妨礙新輸入的 UQCRFS1 加工與組裝，並損害複合體 III 的結構及功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII). UQCRFS1 undergoes proteolytic processing once it is incorporated in the complex III dimer. One of the fragments, called subunit 9, corresponds to its mitochondrial targeting sequence (MTS). The proteolytic processing is necessary for the correct insertion of UQCRFS1 in the complex III dimer, but the persistence of UQCRFS1-derived fragments may prevent newly imported UQCRFS1 to be processed and assembled into complex III and is detrimental for the complex III structure and function PMID 28673544 ↗ |
| 分子活性 | a quinol + 2 Fe(III)-[cytochrome c](out) = a quinone + 2 Fe(II)-[cytochrome c](out) + 2 H(+)(out) | 推論支持 | 證據與來源a quinol + 2 Fe(III)-[cytochrome c](out) = a quinone + 2 Fe(II)-[cytochrome c](out) + 2 H(+)(out) |
| 分子活性 | 每個 UQCRFS1 次單位結合一個 [2Fe-2S] 簇。鐵硫簇由位於粒線體基質的鐵硫簇組裝機制組分送交 Rieske 蛋白，其中包括 HSC20 與 LYRM7。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds 1 [2Fe-2S] cluster per subunit. Fe-S cluster delivery to the Rieske protein is mediated by components of the iron sulfur (Fe-S) cluster assembly machinery that reside in the mitochondrial matrix (including HSC20 and LYRM7). |
| 交互作用 | 複合體 III 含 11 個次單位，包括 UQCRFS1、cytochrome b、cytochrome c1、核心蛋白及低分子量次單位；複合體以二聚體存在，並可與複合體 I、IV 形成超複合體。UQCRFS1 的納入是組裝倒數第二步，且與參與清除其片段的 TTC19 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII), a multisubunit enzyme composed of 11 subunits. The complex is composed of 3 respiratory subunits cytochrome b, cytochrome c1 and Rieske protein UQCRFS1, 2 core protein subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2, and 6 low-molecular weight protein subunits UQCRH/QCR6, UQCRB/QCR7, UQCRQ/QCR8, UQCR10/QCR9, UQCR11/QCR10 and subunit 9, the cleavage product of Rieske protein UQCRFS1 (By similarity). The complex exists as an obligatory dimer and forms supercomplexes (SCs) in the inner mitochondrial membrane with NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I, CI) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), resulting in different assemblies (supercomplex SCI(1)III(2)IV(1) and megacomplex MCI(2)III(2)IV(2)). Incorporation of the Rieske protein UQCRFS1 is the penultimate step in complex III assembly. Interacts with TTC19, which is involved in the clearance of UQCRFS1 fragments PMID 28380382 ↗ · PMID 28673544 ↗ · PMID 28844695 ↗ |
| 交互作用 | UQCRFS1 加工後形成的 subunit 9 對應其粒線體標靶序列。此片段加工後仍保留並納入複合體 III，持續與複合體結合，位置在核心次單位 UQCRC1/QCR1 與 UQCRC2/QCR2 之間。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII). Subunit 9 corresponds to the mitochondrial targeting sequence (MTS) of Rieske protein UQCRFS1. It is retained after processing and incorporated inside complex III, where it remains bound to the complex and localizes between the 2 core subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2 PMID 28844695 ↗ |
| 細胞定位 | UQCRFS1 位於粒線體內膜，屬單次跨膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 粒線體複合體 III 缺乏症核型 10（MC3DN10）是自體隱性遺傳疾病，表現會隨受影響組織而異。所列特徵包括胎兒心搏過緩、餵食困難、肌張力低下、肥厚型心肌病、全身性禿髮、複合體 III 活性降低及乳酸血症；此病由影響 UQCRFS1 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10 MC3DN10 A form of mitochondrial complex III deficiency, a disorder of the mitochondrial respiratory chain resulting in a highly variable phenotype depending on which tissues are affected. MC3DN10 is an autosomal recessive form characterized by fetal bradycardia, poor feeding, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy, alopecia totalis, low mitochondrial complex III activity and lactic acidosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618775 PMID 31883641 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGACCGGCTTGGCGGTTGGAGCGGCTGTCGCCATGTTGT40CGGTAGCATCCCGCTCAGGCCCGTTCGCGCCCGTCCTGTC80GGCCACGTCCCGCGGGGTGGCGGGCGCGCTGCGGCCCTTG120GTGCAGGCCACGGTGCCCGCCACCCCGGAGCAGCCTGTGT160TGGACCTGAAGCGGCCCTTCCTCAGCCGGGAGTCGCTGAG200CGGCCAGGCCGTGCGCCGGCCTTTGGTCGCCTCCGTGGGC240CTCAATGTCCCTGCTTCTGTTTGTTATTCCCACACAGACA280TCAAGGTGCCTGACTTCTCTGAATACCGCCGCCTTGAAGT320TTTAGATAGTACGAAGTCTTCAAGAGAAAGCAGCGAGGCT360AGGAAAGGTTTCTCCTATTTGGTAACTGGAGTAACTACTG400TGGGTGTCGCATATGCTGCCAAGAATGCCGTCACCCAGTT440CGTTTCCAGCATGAGTGCTTCTGCTGATGTGTTGGCCCTG480GCGAAAATCGAAATCAAGTTATCCGATATTCCAGAAGGCA520AGAACATGGCTTTCAAATGGAGAGGCAAACCCCTGTTTGT560GCGTCATAGAACCCAGAAGGAAATTGAGCAGGAAGCTGCA600GTTGAATTATCACAGTTGAGGGACCCACAGCATGATCTAG640ATCGAGTAAAGAAACCTGAATGGGTTATCCTGATAGGTGT680TTGCACTCATCTTGGCTGTGTACCCATTGCAAATGCAGGA720GATTTTGGTGGTTATTACTGCCCTTGCCATGGGTCACACT760ATGATGCATCTGGCAGGATCAGATTGGGTCCTGCTCCTCT800CAACCTTGAAGTCCCCACGTATGAGTTCACCAGTGACGAT840ATGGTGATTGTTGGTTAAGAGACTTGGACTCAAGTCATAG880GCTTCTTTCAGTCTTTATGTCACCTCAGGAGACTTATTTG920AGAGGAAGCCTTCTGTACTTGAAGTTGATTTGAAATATGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。