基因總覽
UQCRC2 是蛋白質編碼基因，其產物 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 屬於 peptidase M16 家族的 UQCRC2/QCR2 次家族。它是粒線體 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase 的兩個核心蛋白次單元之一，與 UQCRC1/QCR1 同屬核心組成。此複合體亦稱 cytochrome b-c1 complex 或 complex III，是多次單元的跨膜酵素複合體，參與粒線體電子傳遞鏈。來源指出，兩個核心次單元分別與粒線體加工胜肽酶 MPP 的 beta-MPP 和 alpha-MPP 同源；UQCRC2/QCR2 對應 alpha-MPP。這項家族與結構關係提供了認識其蛋白質特性的基礎，相關作用方式及其在呼吸鏈中的功能見下文。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000268379 ★ | 21,953,361–21,983,660 | 14 |
| ENST00000864412 | 21,952,636–21,985,391 | 15 |
| ENST00000951967 | 21,952,646–21,983,354 | 15 |
| ENST00000561553 | 21,953,287–21,983,325 | 13 |
| ENST00000864413 | 21,953,287–21,983,638 | 13 |
| ENST00000864414 | 21,953,287–21,983,632 | 15 |
| ENST00000864415 | 21,953,287–21,983,638 | 14 |
| ENST00000864416 | 21,953,287–21,983,638 | 15 |
| ENST00000864417 | 21,953,287–21,983,352 | 8 |
| ENST00000864418 | 21,953,287–21,983,342 | 15 |
| ENST00000938840 | 21,953,287–21,983,642 | 14 |
| ENST00000938841 | 21,953,287–21,983,638 | 6 |
顯示 12/33 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UQCRC2 是 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（cytochrome b-c1 complex，complex III）的核心次單元。此複合體位於粒線體電子傳遞鏈中；呼吸鏈的其他多次單元複合體包括 succinate dehydrogenase（complex II）及 cytochrome c oxidase（complex IV）。它們協同將來自 NADH 與 succinate 的電子傳遞至分子氧，形成跨越粒線體內膜的電化學梯度，進而驅動跨膜運輸及 ATP synthase。
在複合體 III 中，電子由 ubiquinol 傳給 cytochrome c。這項氧化還原反應與質子跨越粒線體內膜的轉移相連；質子以 quinol 上的氫形式跨膜運送。這一過程稱為 Q cycle：兩個質子自基質消耗，四個質子釋放至膜間腔，並有兩個電子傳遞給 cytochrome c。來源對此機制標示為 By similarity。
UQCRC2/QCR2 與 UQCRC1/QCR1 分別和粒線體加工胜肽酶 MPP 的 alpha-MPP 與 beta-MPP 同源，且似乎保留了 MPP 的加工特性；此項描述同樣屬於 By similarity。來源另指出，UQCRC2 可能參與 UQCRFS1 納入複合體 III 後的原位加工，協助其形成成熟的 Rieske protein 與其粒線體標靶序列（MTS）／subunit 9；此功能屬於 Probable，並非確定結論。
Promoter 與基因調控
>UQCRC2 ENST00000268379 GRCh38 chr16:21952361-21953461 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGATCTTGTAAAAACACCGATTCGGATCCAATATGGGACCTGGAGTTCATACATTTCTAATCAACTCCT AAATGATATTGATGCTGATACTGTCGGTTTCCCAACCAAGCAACGTAGCAAGGTACGAAACTCTAAAGTC CCTAAAGGGCAGGGACCACGCCTCTCGCGTTGGCATAGTGCCTAGCTCAAGGCACTTTCTGGGTTAACAC TCGCTGAGGACCGGAGTGAACGCCCCCGCCCCAAGTCGTCACGTGACTGACTTTCTCCAACTGCCGGTTT CGGCTCACATAACACACCTACTATCCAAAACATTTCTATTTTCCTAACACAAAAACTATAGCTAAGTTTT TATATTCTATGTAGCCCCAGCCTAGGACGTAAATTCCACGAGACCAAAAGCCTTGTGATGATTCCCCGAG GTTGCTGACCCTCCCGGTGTGTCCCGGGCCTGCTCTGGGGGACACAGCGGCGAATACGTTGAACGAGGCC CCTGTTTCACGGAGCTAAAGATCCAGTAAGGACTTCACCCAGCGAGAGGCAACTACGCCGGGCTTCGATA CCCAATACCTCTGCAGAAAGGTGGAGTGGCAGGAATCTCCTGAAGCCTCCAACGTCCAGGAACGCGGAAA CCCAGGGCCTCCAGTGCAGGTGTCATCCCGGAGGGCGCATGCGGAGTCCCAAGAGAGGCGCGTCCCATTG GACAATGCTGAGCGGAAGAGCCCAAGATAGCGGGGGGAGTTGTGACAGGCTGCTGCAGACGTACTTAGAA AAGGGGTGCATACTGGATATTCAGGCTAGGAGAAGAACGCAAAAAGCAGTGACGTACATTATTCTCTGCA TATATTTACTTGGGAAATTGTGCGTCTCCCTATTCTGAGTCTTGGAGGAATTGGACTGGTCCAACCTTAT AAAGAGAGCAGTAGAGCGCGGCAGTATAGAGAGTACCTCACGAAGGGGACGTGGGAAAGTGTTAGCGGGG AACGCTGGGAAACTCCCGGCCTCCGCCACCATCTTGCTTTCCTTTAATCCGGCAGTGACCGTGTGTCAGA ACAATCTTGAATCATGAAGCTACTAACCAGAGCCGGCTCTTTCTCGGTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UQCRC2_1 ↗ | 16:21,953,368 | 正股 | 21,953,319–21,953,378 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9BP8L · enhancer · 21950977–21951469 · regulatory
ENSR16_576DWX · CTCF_binding_site · 21951193–21951214 · regulatory
ENSR16_B6CM2 · enhancer · 21952127–21953003 · regulatory
ENSR16_9BP97 · promoter · 21953004–21953381 · regulatory
ENSR16_B6CM6 · enhancer · 21953382–21954079 · regulatory
· motif · 21949586–21949598 · motif
· motif · 21949810–21949823 · motif
· motif · 21949810–21949823 · motif
· motif · 21950045–21950057 · motif
· motif · 21951195–21951211 · motif
· motif · 21952589–21952602 · motif
· motif · 21952608–21952617 · motif
· motif · 21952608–21952617 · motif
· motif · 21952940–21952950 · motif
· motif · 21952981–21952992 · motif
· motif · 21953024–21953035 · motif
· motif · 21953024–21953035 · motif
· motif · 21953035–21953048 · motif
· motif · 21953035–21953048 · motif
· motif · 21953093–21953103 · motif
· motif · 21955106–21955117 · motif
· motif · 21958002–21958015 · motif
· motif · 21958002–21958015 · motif
· motif · 21958043–21958058 · motif
· motif · 21958043–21958058 · motif
· motif · 21958086–21958097 · motif
· motif · 21958087–21958098 · motif
· motif · 21958137–21958145 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：453 aa
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 長 453 個胺基酸，屬於 peptidase M16 家族的 UQCRC2/QCR2 次家族。其註解包含位於第 1 至 14 個胺基酸的粒線體轉運胜肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UQCRC2 位於粒線體內膜，屬周邊膜蛋白，定位於膜的基質側。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
- ACAP1Q15027 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CACNA1AO00555 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- hCG_1820408Q8N7T0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHX5Q9H2C1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNW1Q13573 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
UQCRC2 是由 11 個次單元構成的 cytochrome b-c1 complex（complex III）之一部分；該複合體以必要的二聚體形式存在。它可在粒線體內膜與 complex I、complex IV 形成超複合體，並組成不同的超複合體或巨型複合體。來源亦記載 UQCRC2 與 RAB5IF 及 STMP1 互作，但未進一步說明這些互作的性質。
疾病與遺傳關聯
UQCRC2 的變異與粒線體複合體 III 缺乏症、核型第 5 型（MC3DN5）相關，來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。臨床表現會隨受影響組織而有高度差異，可包括粒線體腦病、精神運動發育遲緩、共濟失調、嚴重生長不良、肝功能障礙、腎小管病變、肌無力及運動不耐受。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UQCRC2 是粒線體 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase 的組成部分，該複合體參與電子傳遞及氧化磷酸化。呼吸鏈複合體協同將電子傳至分子氧並建立電化學梯度；complex III 透過 Q cycle 將電子由 ubiquinol 傳至 cytochrome c，同時轉移質子。UQCRC2/QCR2 與 MPP 的 alpha-MPP 同源，似乎保留其加工特性；此外，它可能參與複合體 III 中 UQCRFS1 的原位加工，形成成熟 Rieske protein 與 MTS／subunit 9。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over the inner membrane that drives transmembrane transport and the ATP synthase. The cytochrome b-c1 complex catalyzes electron transfer from ubiquinol to cytochrome c, linking this redox reaction to translocation of protons across the mitochondrial inner membrane, with protons being carried across the membrane as hydrogens on the quinol. In the process called Q cycle, 2 protons are consumed from the matrix, 4 protons are released into the intermembrane space and 2 electrons are passed to cytochrome c (By similarity). The 2 core subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2 are homologous to the 2 mitochondrial-processing peptidase (MPP) subunits beta-MPP and alpha-MPP respectively, and they seem to have preserved their MPP processing properties (By similarity). May be involved in the in situ processing of UQCRFS1 into the mature Rieske protein and its mitochondrial targeting sequence (MTS)/subunit 9 when incorporated into complex III (Probable) PMID 29243944 ↗ |
| 交互作用 | UQCRC2 是由 11 個次單元組成的 cytochrome b-c1 complex（complex III）核心次單元之一。該複合體包含呼吸次單元、兩個核心蛋白次單元及六個低分子量蛋白次單元，以必要二聚體形式存在，並可在粒線體內膜與 complex I、complex IV 組成不同超複合體及巨型複合體。來源另記載 UQCRC2 與 RAB5IF 及 STMP1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII), a multisubunit enzyme composed of 11 subunits. The complex is composed of 3 respiratory subunits cytochrome b, cytochrome c1 and Rieske protein UQCRFS1, 2 core protein subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2, and 6 low-molecular weight protein subunits UQCRH/QCR6, UQCRB/QCR7, UQCRQ/QCR8, UQCR10/QCR9, UQCR11/QCR10 and subunit 9, the cleavage product of Rieske protein UQCRFS1 (By similarity). The complex exists as an obligatory dimer and forms supercomplexes (SCs) in the inner mitochondrial membrane with NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I, CI) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), resulting in different assemblies (supercomplex SCI(1)III(2)IV(1) and megacomplex MCI(2)III(2)IV(2)). Interacts with RAB5IF. Interacts with STMP1 (By similarity) PMID 28844695 ↗ · PMID 31536960 ↗ |
| 細胞定位 | UQCRC2 位於粒線體內膜，是周邊膜蛋白，並位於膜的基質側。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 粒線體複合體 III 缺乏症、核型第 5 型（MC3DN5）由影響 UQCRC2 的變異所致。疾病表現依受影響組織而高度不同，可包括粒線體腦病、精神運動發育遲緩、共濟失調、嚴重生長不良、肝功能障礙、腎小管病變、肌無力及運動不耐受。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5 MC3DN5 A disorder of the mitochondrial respiratory chain resulting in a highly variable phenotype depending on which tissues are affected. Clinical features include mitochondrial encephalopathy, psychomotor retardation, ataxia, severe failure to thrive, liver dysfunction, renal tubulopathy, muscle weakness and exercise intolerance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615160 PMID 23281071 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCGCCACCATCTTGCTTTCCTTTAATCCGGCAGTGACC40GTGTGTCAGAACAATCTTGAATCATGAAGCTACTAACCAG80AGCCGGCTCTTTCTCGAGATTTTATTCCCTCAAAGTTGCC120CCCAAAGTTAAAGCCACAGCTGCGCCTGCAGGAGCACCGC160CACAACCTCAGGACCTTGAGTTTACCAAGTTACCAAATGG200CTTGGTGATTGCTTCTTTGGAAAACTATTCTCCTGTATCA240AGAATTGGTTTGTTCATTAAAGCAGGCAGTAGATATGAGG280ACTTCAGCAATTTAGGAACCACCCATTTGCTGCGTCTTAC320ATCCAGTCTGACGACAAAAGGAGCTTCATCTTTCAAGATA360ACCCGTGGAATTGAAGCAGTTGGTGGCAAATTAAGTGTGA400CCGCAACAAGGGAAAACATGGCTTATACTGTGGAATGCCT440GCGGGGTGATGTTGATATTCTAATGGAGTTCCTGCTCAAT480GTCACCACAGCACCAGAATTTCGTCGTTGGGAAGTAGCTG520ACCTTCAGCCTCAGCTAAAGATTGACAAAGCTGTGGCCTT560TCAGAATCCGCAGACTCATGTCATTGAAAATTTGCATGCA600GCAGCTTACCGGAATGCCTTGGCTAATCCCTTGTATTGTC640CTGACTATAGGATTGGAAAAGTGACATCAGAGGAGTTACA680TTACTTCGTTCAGAACCATTTCACAAGTGCAAGAATGGCT720TTGATTGGACTTGGTGTGAGTCATCCTGTTCTAAAGCAAG760TTGCTGAACAGTTTCTCAACATGAGGGGTGGGCTTGGTTT800ATCTGGTGCAAAGGCCAACTACCGTGGAGGTGAAATCCGA840GAACAGAATGGAGACAGTCTTGTCCATGCTGCTTTTGTAG880CAGAAAGTGCTGTCGCGGGAAGTGCAGAGGCAAATGCATT920TAGTGTTCTTCAGCATGTCCTCGGTGCTGGGCCACATGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。