基因總覽
UQCRC1 的正式名稱為 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1，屬於蛋白質編碼基因；其產物是粒線體 ubiquinol-cytochrome c reductase（cytochrome b-c1 complex，complex III）的核心蛋白次單元。此蛋白屬於 peptidase M16 family 的 UQCRC1/QCR1 subfamily，與另一核心次單元 UQCRC2/QCR2 同屬複合體核心組成。來源指出，這兩個核心次單元分別與 mitochondrial-processing peptidase 的 beta-MPP、alpha-MPP 同源，且似乎保留其加工特性；相關功能推論仍帶有相似性證據的限制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000203407 ★ | 48,599,002–48,609,646 | 13 |
| ENST00000714195 | 48,598,992–48,609,680 | 13 |
| ENST00000899333 | 48,598,992–48,609,668 | 13 |
| ENST00000899334 | 48,598,992–48,609,680 | 12 |
| ENST00000899335 | 48,598,992–48,609,680 | 12 |
| ENST00000912155 | 48,598,992–48,609,680 | 6 |
| ENST00000912156 | 48,598,992–48,609,680 | 13 |
| ENST00000951190 | 48,598,992–48,609,680 | 12 |
| ENST00000951191 | 48,598,992–48,609,680 | 12 |
| ENST00000986758 | 48,598,992–48,609,680 | 13 |
| ENST00000986763 | 48,598,992–48,609,680 | 13 |
| ENST00000986765 | 48,598,992–48,609,680 | 13 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UQCRC1 是粒線體 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（cytochrome b-c1 complex，complex III）的組成部分。complex III 位於呼吸鏈中，呼吸鏈的多次單元複合體協同將來自 NADH 與 succinate 的電子傳至分子氧，並在粒線體內膜兩側建立電化學梯度，支持跨膜運輸及 ATP synthase 的作用。
在 complex III 所催化的反應中，電子由 ubiquinol 傳至 cytochrome c，並與質子跨越粒線體內膜的移動相連；質子以 quinol 上的氫形式隨之跨膜。此過程稱為 Q cycle：有 2 個質子自基質消耗、4 個質子釋放至膜間腔，並有 2 個電子傳遞給 cytochrome c。這些複合體層級的反應說明 UQCRC1 所在的 complex III 如何參與呼吸鏈電子傳遞與質子轉位；來源未將全部催化作用歸於 UQCRC1 單獨執行。
UQCRC1/QCR1 與 UQCRC2/QCR2 分別與 mitochondrial-processing peptidase 的 beta-MPP 與 alpha-MPP 同源，來源指出兩者似乎保留 MPP 的加工特性，但此描述依據相似性。另有可能性是，UQCRC1 在 UQCRFS1 納入 complex III 時，參與其原位加工，使其形成成熟 Rieske protein 及其 mitochondrial targeting sequence（MTS）／subunit 9；此作用標示為可能，並非確定結論。
來源亦指出，UQCRC1 似乎對黑質多巴胺神經元維持正常粒線體功能具有重要作用。這項敘述限於該細胞情境，來源未在此處提供更具體的作用機制。
Promoter 與基因調控
>UQCRC1 ENST00000203407 GRCh38 chr3:48609546-48610646 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGC GCCACCACGCCCGTCTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTC AAATTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACT GCACCCAGCCAGAATTCTTTTTCCTCTTACAGAAAAGGAAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTT GGACTCCTCGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACC GCTCCCGGCCTGTACTTAGTTCTTTTAAAGAGAAAACTGGCAGGGCGCAAAACTGGCCAACATGGAGAAA CCTTGTCTCTTCTAAAGAAACAAAAATTACCGGGCATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGA ATCGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGAC AGAGCGAGACCCTGTCTCAGAAAATAAAAAATAAATAAAGAGAAAAAAATACTGACTTTCAGCACCAACT TGTGGTCCCAGGTAAGTTTCCACGCTGGTACTTTAGCCCTGGGCTCGAACCTGCGGACACGCTGTGGCTG CAACTCCCCGCCCGCCAGACCTCAGTACGCAGCGCGGCTGGTGAGAAACATAATGCACTCTGACTTCCAC GCGTGGAATGGGGAGATGGACTGCACGGCGGGCGGACCTGCTCGGGCTGATGGACGGCAGGTGGACTGAT GTGCGCAGGGACTGGCGGCAGCGCGGTCAGAGCCAGTCAGCCAAAGCCAGGCCAGCACAATAGACTGTCC CGGTTCCCGCCAGGAGGCGGCCGAGCACCAACTGTACGGTACTGCGCCTGCGCCGCGACCGCCAACGCGC CCAGTCTACGCTTGCGCGGCGCAACAGGGCCGACTGCAGCTGGAAGATGGCGGCGTCCGTGGTCTGTCGG GCCGCTACCGCCGGGGCACAAGTGCTATTGCGCGCCCGCCGCTCGGTGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UQCRC1_1 ↗ | 3:48,609,646 | 負股 | 48,609,636–48,609,695 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_83FKTL · promoter · 48609636–48609783 · regulatory
ENSR3_5FFP22 · CTCF_binding_site · 48609714–48609735 · regulatory
ENSR3_9P9XD · enhancer · 48609784–48610265 · regulatory
ENSR3_5FFP3D · CTCF_binding_site · 48610008–48610029 · regulatory
ENSR3_9P9ZM · enhancer · 48614131–48614494 · regulatory
· motif · 48607613–48607626 · motif
· motif · 48607729–48607742 · motif
· motif · 48607729–48607742 · motif
· motif · 48608885–48608900 · motif
· motif · 48608885–48608900 · motif
· motif · 48609052–48609067 · motif
· motif · 48609059–48609067 · motif
· motif · 48609059–48609074 · motif
· motif · 48609084–48609096 · motif
· motif · 48609447–48609454 · motif
· motif · 48609447–48609462 · motif
· motif · 48609492–48609501 · motif
· motif · 48609602–48609619 · motif
· motif · 48609612–48609622 · motif
· motif · 48609649–48609660 · motif
· motif · 48609649–48609660 · motif
· motif · 48609683–48609694 · motif
· motif · 48609683–48609694 · motif
· motif · 48609716–48609732 · motif
· motif · 48609880–48609893 · motif
· motif · 48610010–48610026 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：480 aa
UQCRC1 蛋白質長 480 個胺基酸，屬於 peptidase M16 family 的 UQCRC1/QCR1 subfamily。其 N 端第 1–34 個胺基酸被註記為粒線體轉運胜肽，與粒線體定位相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UQCRC1 位於粒線體內膜，為周邊膜蛋白，定位在基質側。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- ARHGDIBP52566 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C19orf25Q9UFG5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2orf15Q8WU43 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCNJLQ8IV13 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMMD10Q9Y6G5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EEF1GP26641 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF2B4Q9UI10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GABPB1Q06547-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPBP1L1Q9HC44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCTD17Q8N5Z5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- L3MBTL3Q96JM7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIER1Q8N108-16 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NPHP1C9J082 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PFDN2Q9UHV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITPNAQ00169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRMT5O14744 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SOX14O95416 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPINDOCQ9BUA3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SULT1B1O43704 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBX6O95947 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THAP3Q8WTV1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ULBP3Q9BZM4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WDR88Q6ZMY6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF232Q9UNY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UQCRC1 是由 11 個次單元組成的 cytochrome b-c1 complex（complex III）核心次單元之一；該複合體以二聚體形式存在，並可在粒線體內膜與 complex I、complex IV 形成不同組成的超複合體。另有來源記載 UQCRC1 與 UQCC6、STMP1 互作；其中 STMP1 的互作證據標示為相似性推論。
疾病與遺傳關聯
UQCRC1 被記載與 Parkinsonism with polyneuropathy（PKNPY）的疾病致病過程有關。此疾病為常染色體顯性疾病，特徵包括晚發、對 levodopa 有反應的帕金森症，伴隨不對稱顫抖、僵硬與動作遲緩；患者亦可有感覺運動性多發性神經病變，表現程度不一的遠端腿部及手部肌肉萎縮、無力，以及深部肌腱反射消失。此資料描述蛋白質參與疾病致病過程，未在此處指出特定變異或證明因果細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UQCRC1 是粒線體 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（complex III）的一部分，該複合體參與呼吸鏈電子傳遞及質子跨內膜轉位。Q cycle 中，2 個質子自基質消耗、4 個釋至膜間腔，2 個電子傳給 cytochrome c。UQCRC1/QCR1 與 UQCRC2/QCR2 似乎保留 MPP 加工特性；UQCRC1 可能參與 UQCRFS1 原位加工，並似乎有助於黑質多巴胺神經元維持粒線體功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over the inner membrane that drives transmembrane transport and the ATP synthase. The cytochrome b-c1 complex catalyzes electron transfer from ubiquinol to cytochrome c, linking this redox reaction to translocation of protons across the mitochondrial inner membrane, with protons being carried across the membrane as hydrogens on the quinol. In the process called Q cycle, 2 protons are consumed from the matrix, 4 protons are released into the intermembrane space and 2 electrons are passed to cytochrome c (By similarity). The 2 core subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2 are homologous to the 2 mitochondrial-processing peptidase (MPP) subunits beta-MPP and alpha-MPP respectively, and they seem to have preserved their MPP processing properties (By similarity). May be involved in the in situ processing of UQCRFS1 into the mature Rieske protein and its mitochondrial targeting sequence (MTS)/subunit 9 when incorporated into complex III (Probable). Seems to play an important role in the maintenance of proper mitochondrial function in nigral dopaminergic neurons PMID 33141179 ↗ · PMID 29243944 ↗ |
| 交互作用 | Complex III 是由 11 個次單元組成的酵素複合體，包括 3 個呼吸次單元、2 個核心蛋白次單元（UQCRC1/QCR1 與 UQCRC2/QCR2）及 6 個低分子量次單元。此複合體以必要二聚體形式存在，並可在粒線體內膜與 complex I、complex IV 組成不同超複合體。UQCRC1 另與 UQCC6 及 STMP1 互作；STMP1 的互作註記依據相似性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII), a multisubunit enzyme composed of 11 subunits. The complex is composed of 3 respiratory subunits cytochrome b, cytochrome c1 and Rieske protein UQCRFS1, 2 core protein subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2, and 6 low-molecular weight protein subunits UQCRH/QCR6, UQCRB/QCR7, UQCRQ/QCR8, UQCR10/QCR9, UQCR11/QCR10 and subunit 9, the cleavage product of Rieske protein UQCRFS1 (By similarity). The complex exists as an obligatory dimer and forms supercomplexes (SCs) in the inner mitochondrial membrane with NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I, CI) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), resulting in different assemblies (supercomplex SCI(1)III(2)IV(1) and megacomplex MCI(2)III(2)IV(2)). Interacts with UQCC6. Interacts with STMP1 (By similarity) PMID 28844695 ↗ · PMID 32161263 ↗ |
| 細胞定位 | UQCRC1 位於粒線體內膜，屬周邊膜蛋白，位於基質側。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | UQCRC1 蛋白質被記載參與 Parkinsonism with polyneuropathy 的致病過程。此常染色體顯性疾病為晚發且對 levodopa 有反應，帕金森症表現包括不對稱顫抖、僵硬與動作遲緩；患者亦有程度不一的感覺運動性多發性神經病變、遠端肢體肌肉萎縮與無力，以及深部肌腱反射消失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Parkinsonism with polyneuropathy PKNPY An autosomal dominant disorder characterized by late-onset, levodopa-responsive parkinsonism with asymmetric tremor, rigidity and bradykinesia. Patients also manifest a sensorimotor polyneuropathy with variable degrees of distal legs and hands muscle atrophy and weakness, and absent deep tendon reflexes. The protein represented in this entry is involved in disease pathogenesis MIM: 619279 PMID 33141179 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAACAGGGCCGACTGCAGCTGGAAGATGGCGGCGTCCGT40GGTCTGTCGGGCCGCTACCGCCGGGGCACAAGTGCTATTG80CGCGCCCGCCGCTCGCCGGCCCTGCTGCGGACGCCAGCCT120TGCGGAGTACGGCAACCTTCGCTCAGGCGCTCCAGTTCGT160GCCGGAGACGCAGGTTAGCCTGCTGGACAACGGCCTGCGT200GTGGCCTCCGAGCAGTCCTCTCAGCCCACTTGCACGGTGG240GAGTGTGGATTGATGTTGGCAGCCGTTTTGAGACTGAGAA280GAATAATGGGGCAGGCTACTTTTTGGAGCATCTGGCTTTC320AAGGGAACAAAGAATCGGCCTGGCAGTGCCCTGGAGAAGG360AGGTGGAGAGCATGGGGGCCCATCTTAATGCCTACAGCAC400CCGGGAGCACACAGCTTACTACATCAAGGCGCTGTCCAAG440GATCTGCCGAAAGCTGTGGAGCTCCTGGGTGACATTGTGC480AGAACTGTAGTCTGGAAGACTCACAGATTGAGAAGGAACG520TGATGTGATCCTGCGGGAGATGCAGGAGAATGATGCATCT560ATGCGAGATGTGGTCTTTAACTACCTGCATGCCACAGCAT600TCCAGGGCACACCTCTAGCCCAGGCTGTGGAGGGGCCCAG640TGAGAATGTCAGGAAGCTGTCTCGTGCAGACTTGACCGAG680TACCTCAGCACACATTACAAGGCCCCTCGAATGGTGCTGG720CAGCAGCTGGAGGAGTGGAGCACCAGCAACTGTTAGACCT760CGCCCAGAAGCACCTCGGTGGCATCCCATGGACATATGCA800GAGGACGCTGTGCCCACTCTTACTCCATGCCGCTTCACTG840GCAGTGAGATCCGCCACCGTGATGATGCTCTACCTTTTGC880CCACGTGGCCATTGCAGTAGAGGGTCCTGGCTGGGCCAGC920CCGGACAATGTGGCCTTGCAAGTGGCCAATGCCATCATCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。