基因總覽
UQCRB 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein。其產物屬於 UQCRB/QCR7 family，並納入 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase，也就是 cytochrome b-c1 complex（complex III）。這是一種多次單元的跨膜酵素複合體，位於粒線體呼吸鏈中。UQCRB 因此是呼吸鏈複合體的組成蛋白，而非獨立描述的呼吸鏈酵素；現有資料未提供其序列長度或更細部的結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000287022 ★ | 96,222,947–96,235,545 | 4 |
| ENST00000518406 | 96,222,947–96,235,621 | 5 |
| ENST00000858703 | 96,222,947–96,235,564 | 4 |
| ENST00000858704 | 96,222,947–96,235,621 | 4 |
| ENST00000944300 | 96,222,947–96,235,621 | 3 |
| ENST00001089384 | 96,222,947–96,235,621 | 4 |
| ENST00001098088 | 96,222,947–96,235,621 | 3 |
| ENST00001098089 | 96,222,947–96,235,621 | 4 |
| ENST00001138693 | 96,222,947–96,235,621 | 4 |
| ENST00001089386 | 96,230,692–96,235,621 | 5 |
| ENST00001089395 | 96,230,936–96,235,621 | 4 |
| ENST00000517523 | 96,230,939–96,233,219 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UQCRB 是粒線體 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（cytochrome b-c1 complex，complex III）的組成成分。此複合體參與氧化磷酸化所需的電子傳遞，並將 ubiquinol 的氧化還原反應與粒線體內膜兩側的質子移動連結。來源描述的是 complex III 整體的反應功能，並未將其中某個催化步驟單獨歸因於 UQCRB。
粒線體呼吸鏈包含 succinate dehydrogenase（complex II）、complex III 與 cytochrome c oxidase（complex IV）。這些多次單元複合體協同傳遞來自 NADH 與 succinate 的電子，最終交給分子氧；電子傳遞所伴隨的過程建立跨越粒線體內膜的電化學梯度，進而支持跨膜運輸及 ATP synthase 的作用。
在這條路徑中，complex III 催化電子由 ubiquinol 傳至 cytochrome c，並使質子跨越粒線體內膜。質子以 quinol 上的氫原子形式被帶過膜，連結電子傳遞與膜兩側的質子分布。這項功能屬於複合體層級的氧化還原與質子轉運，不宜據此推定 UQCRB 本身直接完成所有相關反應。
complex III 的這段反應依循 Q cycle：過程中從基質側消耗 2 個質子，向膜間腔釋出 4 個質子，並將 2 個電子傳給 cytochrome c。這些質子移動有助於形成呼吸鏈所需的電化學梯度；UQCRB 作為複合體成分，參與其所屬系統，但來源未進一步界定它對 Q cycle 個別步驟的直接作用。
Promoter 與基因調控
>UQCRB ENST00000287022 GRCh38 chr8:96235445-96236545 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTTCTGAGCCTCAGCTTTCTCCTCTCTACAATGAGATAATTACAGTACTTTTAGAATTAAAAGATAGTT TAGGGGAGTGAGAGATCACCTCCAACCCTCCCTCCCCTTTGCTCTTATGTGGGCTCTTTGGTTGAATCTA GGAACCAAATTGACACATGGCAGATTAACAAGAGAAAAGCATACTAATTTTACTAGTTTTACATGTACAT GGGGATCCGCACAAAAGAGTGAAGTGGCCAATGTAAGATGCCTTTATACTTTTTACACGAACTACAAATC AGAAGAAAGGGGATCTGGCTAGGGGCAGTAAATTTCTCGCGGAGTCATTAGGAGAAAAGTGTGTGTGTTG GGGTGTAAACTTAGTGGAAGATAACGGTTACTTCGGAAAGTATATTCAGGTCCAAAGCAGCCCCCAGTTT CGTCTCTGGTGATAGGTGCTATTTTCTCCCTCTGGTAAGGGACGGGTACTCCAGAGGAATCCTGGAGGAA GCTTTATGGCTTGCTGCATGCAGGAAGAGATAGGTCATCAAACCTTTTCTGAAACTACAATTTCTCCAAT ATTTTCAACTCGAAATAATCAATGTACCAATTCCATATATTTTTGGGATGGCACATCCATCAGTCCTTCA ATAGAAAGTAAGACGATGCCCTTAAAACATTTAGCTTCCTGCCTGGCACAAAGAGCTGAATTAATACTGT CCACGCTCCCATAGCTATTAACAGCAAATAACAGAACCCAGCTTTAAGCCTTGGTCTCCTAATTCCTGAC CTGTGTTCTTCCCATCACATCACAACCAATACTTCTTAGAATGTAGCACGCAAAATGCCCCGCCTACTCC ATTGGCCTCACCCTGGCCGAGAGGTGCTTACGCAGGTGCTGAACGGCAGTCGTCAGAACTGCGCCTGCGC AAGCGGCCTTTCTCTGTTCGCGATGTGACGTAACGCGCCTGCGGACTGGGCCCAGCTTGTCCTCTATGAC TTACCCAGAAGGCAACGCTTCTCTTTCTGGTCAAAATGGCTGGTAAGCAGGCCGGTAAGTAACTGGGGGT CTTCTTGGCCGGCATCGTCGCGCTTCACCGTTTATTTTTGCTGCAGCTTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UQCRB_1 ↗ | 8:96,235,543 | 負股 | 96,235,533–96,235,592 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_93F7BN · promoter · 96234498–96234998 · regulatory
ENSR8_5SM66K · CTCF_binding_site · 96234813–96234834 · regulatory
ENSR8_BP4MW · enhancer · 96234999–96235528 · regulatory
ENSR8_77MRBR · promoter · 96235529–96235648 · regulatory
ENSR8_BP4N2 · enhancer · 96235649–96236294 · regulatory
ENSR8_93F7CL · enhancer · 96237727–96238119 · regulatory
· motif · 96231302–96231314 · motif
· motif · 96231589–96231601 · motif
· motif · 96231609–96231617 · motif
· motif · 96231775–96231790 · motif
· motif · 96234815–96234831 · motif
· motif · 96235591–96235602 · motif
· motif · 96235591–96235602 · motif
· motif · 96235599–96235614 · motif
· motif · 96235600–96235613 · motif
· motif · 96235600–96235613 · motif
· motif · 96235629–96235640 · motif
· motif · 96235635–96235646 · motif
· motif · 96235635–96235646 · motif
· motif · 96235666–96235677 · motif
· motif · 96236222–96236233 · motif
· motif · 96236456–96236471 · motif
· motif · 96240290–96240304 · motif
· motif · 96240290–96240304 · motif
· motif · 96240297–96240308 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
UQCRB 位於粒線體內膜，屬周邊膜蛋白，定位於基質側。 來源未提供定位隨條件或異構型而改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ACAP1Q15027 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACCSQ96QU6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYC1P08574 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DPP9Q86TI2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FYNP06241-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GINS3Q9BRX5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HPCAP84074 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGB3BPQ13352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIAA0355A1A512 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAPTM4AQ15012 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LARP4BQ92615 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA4P43358 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- MAGEA4Q1RN33 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEB4O15481 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THAP3Q8WTV1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZSWIM7Q19AV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UQCRB 是 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（complex III）的 11 個次單元之一；此複合體由呼吸次單元、核心蛋白次單元及低分子量蛋白次單元組成。依相似性註記，complex III 以必需二聚體形式存在；另有研究報告指出，它可在粒線體內膜與 complex I 及 complex IV 形成超複合體，包括 SCI(1)III(2)IV(1) 與 MCI(2)III(2)IV(2)。這些資料描述複合體組裝，未單獨指出 UQCRB 與其他次單元的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
UQCRB 與 mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3（MC3DN3）相關；來源指出，影響此基因的變異可造成該疾病。臨床表現依受影響組織而異，可能包括粒線體腦病變、精神運動發展遲緩、共濟失調、嚴重生長不良、肝功能異常、腎小管病變、肌肉無力及運動不耐。這些表現並非每位患者都必然具備。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UQCRB 是粒線體 ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase（complex III）的組成成分，參與氧化磷酸化所需的呼吸鏈。呼吸鏈的 complex II、III 與 IV 協同將 NADH 和 succinate 的電子傳至分子氧，形成跨內膜電化學梯度；complex III 將電子由 ubiquinol 傳給 cytochrome c，並連結質子轉運。Q cycle 中基質側消耗 2 個質子、膜間腔釋出 4 個質子，另有 2 個電子傳給 cytochrome c。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over the inner membrane that drives transmembrane transport and the ATP synthase. The cytochrome b-c1 complex catalyzes electron transfer from ubiquinol to cytochrome c, linking this redox reaction to translocation of protons across the mitochondrial inner membrane, with protons being carried across the membrane as hydrogens on the quinol. In the process called Q cycle, 2 protons are consumed from the matrix, 4 protons are released into the intermembrane space and 2 electrons are passed to cytochrome c |
| 交互作用 | UQCRB 是由 11 個次單元構成的 complex III 成員，其中包括 3 個呼吸次單元、2 個核心蛋白次單元及 6 個低分子量蛋白次單元；次單元組成依相似性註記。此複合體以必需二聚體形式存在，並可在粒線體內膜與 complex I、IV 組成超複合體，已報告的組裝包括 SCI(1)III(2)IV(1) 與 MCI(2)III(2)IV(2)。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII), a multisubunit enzyme composed of 11 subunits. The complex is composed of 3 respiratory subunits cytochrome b, cytochrome c1 and Rieske protein UQCRFS1, 2 core protein subunits UQCRC1/QCR1 and UQCRC2/QCR2, and 6 low-molecular weight protein subunits UQCRH/QCR6, UQCRB/QCR7, UQCRQ/QCR8, UQCR10/QCR9, UQCR11/QCR10 and subunit 9, the cleavage product of Rieske protein UQCRFS1 (By similarity). The complex exists as an obligatory dimer and forms supercomplexes (SCs) in the inner mitochondrial membrane with NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I, CI) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), resulting in different assemblies (supercomplex SCI(1)III(2)IV(1) and megacomplex MCI(2)III(2)IV(2)) PMID 28844695 ↗ |
| 細胞定位 | UQCRB 位於粒線體內膜，是周邊膜蛋白，定位於基質側。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 UQCRB 的變異可造成 mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3（MC3DN3）。疾病表現依受影響組織而高度變異，列舉特徵包括粒線體腦病變、精神運動發展遲緩、共濟失調、嚴重生長不良、肝功能異常、腎小管病變、肌肉無力及運動不耐。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3 MC3DN3 A disorder of the mitochondrial respiratory chain resulting in a highly variable phenotype depending on which tissues are affected. Clinical features include mitochondrial encephalopathy, psychomotor retardation, ataxia, severe failure to thrive, liver dysfunction, renal tubulopathy, muscle weakness and exercise intolerance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615158 PMID 12709789 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCTGGTCAAAATGGCTGGTAAGCAGGCCGTTTCAG40CATCAGGCAAGTGGCTGGATGGTATTCGAAAATGGTATTA80CAATGCTGCAGGATTCAATAAACTGGGGTTAATGCGAGAT120GATACAATATACGAGGATGAAGATGTAAAAGAAGCCATAA160GAAGACTTCCTGAGAACCTTTATAATGACAGGATGTTTCG200CATTAAGAGGGCACTGGACCTGAACTTGAAGCATCAGATC240TTGCCTAAAGAGCAGTGGACCAAATATGAAGAGGAAAATT280TCTACCTTGAACCGTATCTGAAAGAGGTTATTCGGGAAAG320AAAAGAAAGAGAAGAATGGGCAAAGAAGTAATCATGTAGT360TGAAGTCTGTGGATGCAGCTGTTATGAAGATGGTTAAACT400TGAAACAAACAATTTTAAGAATTATTTGGTCTGAAGATGT440TTTACTTTAAATAAATGTCTATTGTAATGGCTGGAGTTTT480TGAATTCCAAACCTTATACTGAATAACTACTGAATCCCTT520TACTGTTAAATTTTTTTCCAAACTTTCAAGATATATTTAG560TTGTGTTTAACTGCTACTTGGAGCTCAGAAGCCACTTTAT600CAGTTTTCCTCACTGGTTGGATAGCCTATCAGTTTATGGA640AGGATATAACTTCCGTAAGTTACATCCTTATGGAAGCTAC680TGAATAAAAGAAGGGGGTATGCACCCCCTAGTTTGCCAAG720ATTGAGAAATAGCCTCTTCACTGGTATGCAAACAGATTTG760ATTTTGCATCCTATCATTTAAAAAGAAATTATGTCTGCAC800CCCAACATAGGCATACTTAAGTAATATACATACTCCTGTG840CTAACATGTATACTAGAAAACAAAAAGATGTTAGAAAAAT880AAAAGTATAAAGACAAATCATACTGTCCCCATATCCCAGT920GACTTTTCCACTTTGGAAATGATTGTTATGAAGTTTAAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。