基因總覽
uridine phosphorylase 1 是由 UPP1 編碼的蛋白質，歸屬於 PNP/UDP phosphorylase family。現有資料支持其為參與嘧啶代謝的酵素，可接受 uridine，並具有較廣的受質範圍；資料亦指出其可作用於 deoxyuridine 與其他類似化合物，但此受質範圍描述標示為推定。來源未提供蛋白質長度或結構域等詳細結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395564 ★ | 48,089,265–48,108,736 | 9 |
| ENST00000331803 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000910222 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000917355 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000957590 | 48,088,598–48,108,736 | 9 |
| ENST00000957591 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000957592 | 48,088,598–48,108,736 | 9 |
| ENST00000957593 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000957594 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000957595 | 48,088,598–48,108,736 | 10 |
| ENST00000416681 | 48,088,628–48,103,407 | 6 |
| ENST00000432131 | 48,088,661–48,099,714 | 5 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UPP1 的主要功能是催化核苷的可逆磷酸解。對 uridine 而言，反應產生 uracil 與 ribose-1-phosphate；這些產物可作為碳源與能量來源，也可參與嘧啶鹼基回收，供核苷酸合成使用。此反應因此連結核苷分解與嘧啶回收代謝。
在嘧啶代謝中，UPP1 催化的 uridine 磷酸解被列為經由回收途徑合成 UMP 的步驟之一。其反應方向可逆，來源並未指出細胞條件如何決定反應方向，因此不宜將其描述成只能分解 uridine。
除 uridine 外，資料指出 UPP1 也能接受 deoxyuridine；此反應生成 uracil 與 2-deoxy-alpha-D-ribose 1-phosphate。另有資料概括指出其受質特異性較廣，可作用於其他類似化合物，但這項延伸受質範圍屬推定，不能視為已確立的普遍作用。
Promoter 與基因調控
>UPP1 ENST00000395564 GRCh38 chr7:48088265-48089365 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACTCCCGGCCCA ACCCCATGTTTTCTCAGGAACTGGAGTTCCCTTTAGGAAGCAAGTAACAGAGGTGCTGGGCTGCCCGGGC CTCTAGGTCGTCTTCTTTCCCAGGCTCTGTGCTCTCACCAGAGTGCGCGTTCGGGAAGCAGGGAGAGGAC CAGGAAAGACGCCTGAGACGGAGAGTGGGCACCGGCCGGGGGCAGGCAGGTCCGGCCCCTGGGGGTCAGA GTGCAGCGCCGGTTTGAGGCAGTTCGGCCACTTAGCTGCGACTCGAAGTGAATGAGTCACTTCCCCTCCT CGGGCGAGCTCCTGGCTTTGCCCCAGCAAGCGGGAACTCCCAGGATCAGGAAGGTCCCAGAGAAACTCCC CAGGGGGGAAGCCGAGGCCGTCCAGAGAGATCCAGGGTACACACAGTGACAGTGCCAGCTCCACATTCCC GACCACCGGGCCAGGGCTGGTTCCACGCTGTCATTTCTCTCCGCTGGCCCCAGCCGCGGGGCCACCGCCA GACAGACAGACCGGGGATCCTGCCTGGCGGCGTGACCTTGGGTTAGTCCTAGAGCCGCTTCTAGCCCGGT TTCCTCCGCCCCAGGTTAGGACCACGTGGGTAAGAAGATTTCCTCTGTAGTAGGGGCTGTTTAATGAGTA ACAGAACTGGCTGCTGGTTCTTTACAATTGCCCAGCTGCTCTGCAGAGGCGAGAAGCAATTGCGGGCTGA GCCTCCCGGGACCTTCGCGGGAGGGTGGAGAGGAGGAAGGCGGGGGAGGCGGGGCCAGAGGGGCAGAGGA AGGTGGGGGCGGGCGGGGCTTGTCTGCGGGATGGCCCAGGATGCGGTCAGCTGAGTTCGCCGGCCCAGGG CAGGCGGGGCCCGAGCCTAGCGGTAACCCCCGGGCAGGGCGGGGCCGCTCGCAGACTCCATATGAGATTC ACCTCGCAGGTGGTTCCCTCATTCGAGTGCTCCGGCGCACAGACCCGCGCCCCGCCGTCTGCGAGCCTCC CGAGAGCCGTCCCTTCGTCCGGCCCTGGAGCATTGCGTTTGTCGCCGGTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UPP1_2 ↗ | 7:48,088,708 | 正股 | 48,088,659–48,088,718 |
| UPP1_1 ↗ | 7:48,089,265 | 正股 | 48,089,216–48,089,275 |
| UPP1_3 ↗ | 7:48,089,369 | 正股 | 48,089,320–48,089,379 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_C6QSD · enhancer · 48084532–48086208 · regulatory
ENSR7_C6QSJ · enhancer · 48086665–48087729 · regulatory
ENSR7_9P4CG · promoter · 48088154–48088654 · regulatory
ENSR7_9P4CM · promoter · 48088775–48089275 · regulatory
ENSR7_C6QSP · enhancer · 48089276–48090812 · regulatory
ENSR7_9P4DM · enhancer · 48092340–48092702 · regulatory
· motif · 48084636–48084649 · motif
· motif · 48084770–48084779 · motif
· motif · 48084770–48084779 · motif
· motif · 48085025–48085036 · motif
· motif · 48085070–48085083 · motif
· motif · 48085082–48085090 · motif
· motif · 48085100–48085115 · motif
· motif · 48085108–48085121 · motif
· motif · 48085108–48085121 · motif
· motif · 48085120–48085135 · motif
· motif · 48085145–48085160 · motif
· motif · 48085161–48085169 · motif
· motif · 48085568–48085584 · motif
· motif · 48085578–48085591 · motif
· motif · 48086279–48086301 · motif
· motif · 48086279–48086301 · motif
· motif · 48087498–48087510 · motif
· motif · 48087500–48087522 · motif
· motif · 48087500–48087522 · motif
· motif · 48088204–48088215 · motif
· motif · 48088251–48088266 · motif
· motif · 48088256–48088268 · motif
· motif · 48088259–48088266 · motif
· motif · 48088528–48088541 · motif
· motif · 48088528–48088541 · motif
· motif · 48088536–48088543 · motif
· motif · 48088536–48088549 · motif
· motif · 48088536–48088551 · motif
· motif · 48088596–48088604 · motif
· motif · 48088638–48088652 · motif
· motif · 48088679–48088692 · motif
· motif · 48088679–48088692 · motif
· motif · 48088721–48088743 · motif
· motif · 48088721–48088743 · motif
· motif · 48088850–48088863 · motif
· motif · 48088853–48088865 · motif
· motif · 48088906–48088922 · motif
· motif · 48088906–48088922 · motif
· motif · 48089047–48089058 · motif
· motif · 48089071–48089084 · motif
· motif · 48089079–48089089 · motif
· motif · 48089085–48089100 · motif
· motif · 48089104–48089117 · motif
· motif · 48089109–48089119 · motif
· motif · 48089113–48089123 · motif
· motif · 48089249–48089258 · motif
· motif · 48089384–48089401 · motif
· motif · 48089486–48089495 · motif
· motif · 48089486–48089495 · motif
· motif · 48089486–48089495 · motif
· motif · 48091733–48091755 · motif
· motif · 48091733–48091755 · motif
UPP1 的調控資料列出 vitamin D3，以及由 TNF、IL1/interleukin-1 和 IFNG/IFN-gamma 組成的發炎細胞激素混合物；來源未說明調控方向或具體機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：310 aa
Uridine phosphorylase 1 屬於 PNP/UDP phosphorylase family。現有來源未提供其胺基酸序列特徵、結構域或其他功能區域註解，因此無法進一步描述蛋白質的區段構成。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Uridine phosphorylase 1 以 homodimer 形式存在；資料未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UPP1 可逆地催化 uridine 的磷酸解，生成 uracil 與 ribose-1-phosphate；產物可供碳源、能量來源或嘧啶鹼基回收以合成核苷酸。其受質範圍較廣，亦可能接受 deoxyuridine 及其他類似化合物，但此延伸受質描述屬推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the reversible phosphorylytic cleavage of uridine to uracil and ribose-1-phosphate which can then be utilized as carbon and energy sources or in the rescue of pyrimidine bases for nucleotide synthesis. Shows broad substrate specificity and can also accept deoxyuridine and other analogous compounds (Probable) PMID 7488099 ↗ · PMID 13737038 ↗ |
| 分子活性 | uridine + phosphate = alpha-D-ribose 1-phosphate + uracil | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2'-deoxyuridine + phosphate = 2-deoxy-alpha-D-ribose 1-phosphate + uracil | 推論支持 | |
| 分子活性 | UPP1 參與嘧啶代謝，並在回收途徑合成 UMP 的過程中，催化 uridine 轉為 uracil 的磷酸解反應；此反應是該途徑所列的唯一步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pyrimidine metabolism; UMP biosynthesis via salvage pathway; uracil from uridine (phosphorylase route): step 1/1 |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 調控 | UPP1 的調控資料列出 vitamin D3，以及包含 TNF、IL1/interleukin-1 與 IFNG/IFN-gamma 的發炎細胞激素混合物；該資料未指出調控方向或作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源By vitamin D3 and a mixture of inflammatory cytokines: TNF, IL1/interleukin-1 and IFNG/IFN-gamma PMID 7488099 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCGAGTGCTCCGGCGCACAGACCCGCGCCCCGCCGTCT40GCGAGCCTCCCGAGAGCCGTCCCTTCGTCCGGCCCTGGAG80CATTGCGTTTGTCGCCGGTGTCGCAGTGCGAGGATGGCGC120CGCGGGTGTAGCGGCTCTCTGCGCAGGCCGAGTGGGCCCA160GAGAAGCGAGGAACTCCGCAGCTCGTCGACACGTCTCGTC200TCCTGTCCCAATTCAGGGCTTGGTGAGGTGACTCGCGGTC240GCGGGTGACTCGCCGGCAGGACACTGCCTGGAACGCCTGG280AGCGCCTCCCACTGCAGACGTCTGTCCGCCTCCAGCCGCT320CTCCTCTGACGGGTCCTGCCTCAGTTGGCGGAATGGCGGC360CACGGGAGCCAATGCAGAGAAAGCTGAAAGTCACAATGAT400TGCCCCGTCAGACTTTTAAATCCAAACATAGCAAAAATGA440AAGAAGATATTCTCTATCATTTCAATCTCACCACTAGCAG480ACACAATTTCCCAGCCTTGTTTGGAGATGTGAAGTTTGTG520TGTGTTGGTGGAAGCCCCTCCCGGATGAAAGCCTTCATCA560GGTGCGTTGGTGCAGAGCTGGGCCTTGACTGCCCAGGTAG600AGACTATCCCAACATCTGTGCGGGAACTGACCGCTATGCC640ATGTATAAAGTAGGACCGGTGCTGTCTGTCAGTCATGGTA680TGGGCATTCCTTCTATCTCAATCATGTTGCATGAGCTCAT720AAAGCTGCTGTACTATGCCCGGTGCTCCAACGTCACTATC760ATCCGCATTGGCACTTCTGGTGGGATAGGTCTGGAGCCCG800GCACTGTGGTCATAACAGAGCAGGCAGTGGATACCTGCTT840CAAGGCAGAGTTTGAGCAGATTGTCCTGGGGAAGCGGGTC880ATCCGGAAAACGGACCTTAACAAGAAGCTGGTGCAGGAGC920TGTTGCTGTGTTCTGCAGAGCTGAGCGAGTTCACCACAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。