基因總覽
UPK3A 是蛋白質編碼基因，產物 uroplakin 3A 屬於 uroplakin-3 家族。來源將其描述為非對稱單位膜（AUM）的組成成分；AUM 是終末分化尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。此蛋白質也與尿路上皮糖萼的形成有關。這些資料指出其基本角色位於尿路上皮的專化膜結構中；具體的細胞作用及其可能影響則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216211 ★ | 45,284,949–45,295,874 | 6 |
| ENST00000396082 | 45,284,924–45,295,874 | 4 |
| ENST00000938588 | 45,284,924–45,295,874 | 3 |
| ENST00000957030 | 45,284,924–45,295,874 | 6 |
| ENST00001075462 | 45,284,924–45,295,874 | 5 |
| ENST00001131885 | 45,284,924–45,295,874 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uroplakin 3A 是非對稱單位膜（AUM）的組成成分。AUM 是終末分化尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜，顯示 UPK3A 的相關功能與成熟尿路上皮的膜結構相連。來源指出，uroplakin 3A 可能在 AUM 與細胞骨架之間的交互作用中扮演重要角色；這項敘述具有推論性，並未提供更細的作用機制或實驗條件。
此外，uroplakin 3A 也參與尿路上皮糖萼的形成。糖萼可能有助於防止細菌附著，因此這項功能提示尿路上皮表面結構與細菌黏附之間可能存在關聯。來源以相似性推論（By similarity）支持這些功能描述，並以「可能」表述其作用；因此不能將其解讀為已確立的直接防菌效果，也無法據此判定其在不同生理或疾病情境中的影響程度。
Promoter 與基因調控
>UPK3A ENST00000216211 GRCh38 chr22:45283949-45285049 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAATCCTGGGACTACAGGCATGCCCCACTAGGCTGAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATG GGGTCTCACTATGATGCCCAGGATGGTCTCTAGCTCCTGGCCTCAAGGGATCCTCCTATCTTGACCTCCC AAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTTGCCCCTCTTCTGTTGTTTTTTTCCTATCCTTGTTGACT TACTTTTATTTCTTAAATGTAAAATTGATTTAAGGTGCATCCAGAGATGTGCACAGATTCTTGTGATGGA GGGAACCGCACAGTCATGGTGAGGAGTCCATCATAATTTTCAAACGCCCCTTTAAGAAGTAGGCATTAAC ACCCTGCTCCATCCCTTTGGAGGCAGCCCTGGGCTGAGCACTGGACTCCTGGGTTCCACCAGCCTCAGTG TCTCCAGGAGACCAAGCGCGGCCGGGGGTGAGTCCCTGTCCCCGCGCCCCCCACCACGCTCCAATACTTA CCCCCTGCCCCACCCCCCAGCCTCCCGGGCCTTGGCTTGTACCTGTGAACCGAAGGGGTCATACTAGGCG TCATACTAGGGTCTCTGGATAGCTCCCAGGCCTGGACTTCGTTTTCCAGGATATCACCTTTACTGGTCAA CCCATTTTGTTTCGCGAGTGCCCAGTGAGTGTTTGGCACGTAATAGAGCCTCCATAAATAGTTGTAGAAA TTAGCGTCATTTTACAGTATGGAAACTGAGGCTCCAAGTGGGAGTGGCTTGCCCTCAAGGTCCCATTGGT GAGAGACGCTGTGGAAGGGCTGCCCTGGCCTGGGCACACAGTAGGCGCTTTGATGCGGGCTGGAGAAGGT CCTGCCCGGTGGGATTGCGCCCTGGGGCACCGCGCACGGGTCGGGGAAGCCCGGGGCAGGGCCGTATGCA AATAGCGCGCGAGGAGGCCGCGGATTGGCCAGCCCAGGCGGGGGCGGGGCGCGCCGAGGGCCCAGAGCTG GCAGGTGCCCTGGCAGGGACAGGTCTGGTGCCCGCGCCTGCTCGCTGGACCGCCCGCCCCGCGCTCTGGC GGCTCCTCCCGGGCGATGCCTCCGCTCTGGGCCCTGCTGGCCCTCGGCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UPK3A_1 ↗ | 22:45,284,949 | 正股 | 45,284,900–45,284,959 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_BBZLX · enhancer · 45279727–45280339 · regulatory
ENSR22_9MZ93 · enhancer · 45280611–45280875 · regulatory
ENSR22_83BXLF · enhancer · 45284611–45284817 · regulatory
ENSR22_83BXLJ · promoter · 45284818–45285001 · regulatory
ENSR22_BBZMP · enhancer · 45285002–45285849 · regulatory
ENSR22_5DML2D · CTCF_binding_site · 45285553–45285574 · regulatory
ENSR22_9MZC7 · enhancer · 45287902–45288300 · regulatory
· motif · 45280083–45280094 · motif
· motif · 45280194–45280209 · motif
· motif · 45280194–45280209 · motif
· motif · 45282067–45282087 · motif
· motif · 45282071–45282091 · motif
· motif · 45282109–45282129 · motif
· motif · 45282113–45282133 · motif
· motif · 45282131–45282151 · motif
· motif · 45282135–45282155 · motif
· motif · 45282213–45282233 · motif
· motif · 45285555–45285571 · motif
· motif · 45288418–45288433 · motif
· motif · 45288423–45288435 · motif
· motif · 45288426–45288433 · motif
· motif · 45288426–45288441 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：287 aa
uroplakin 3A 長 287 個胺基酸，屬於 uroplakin-3 家族。其註解包含位於第 1–18 位的訊號胜肽、第 19–207 位的腔面區域、第 208–235 位的螺旋型跨膜區，以及第 236–287 位的細胞質區域。第 242–287 位另標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
uroplakin 3A 是單次穿膜的第一型膜蛋白，定位於內質網膜。 與 UPK1B 形成異源二聚體是其離開內質網的必要條件；此描述指出其運輸條件，但未提供離開內質網後的定位資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
uroplakin 3A 與 uroplakin-1B（UPK1B）形成異源二聚體。來源未提供此複合體之外的結合對象或功能性互作資料。
疾病與遺傳關聯
在 renal adyplasia 患者中曾檢出 UPK3A 突變，來源據此提出此基因可能與腎臟及泌尿道異常有關。這是可能關聯的描述，不足以證明突變會造成該病或相關異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uroplakin 3A 是終末分化尿路上皮細胞所形成的高度特化非對稱單位膜（AUM）之組成成分；它可能參與 AUM 與細胞骨架的交互作用，也參與尿路上皮糖萼形成，而糖萼可能有助於防止細菌附著。這些功能描述依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in AUM-cytoskeleton interaction in terminally differentiated urothelial cells. It also contributes to the formation of urothelial glycocalyx which may play an important role in preventing bacterial adherence (By similarity) |
| 交互作用 | uroplakin 3A 與 uroplakin-1B（UPK1B）形成異源二聚體；來源未提供此互作的其他條件或功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | uroplakin 3A 是單次穿膜的第一型膜蛋白，定位於內質網膜；它與 UPK1B 形成異源二聚體，是離開內質網的必要條件。 | 推論支持 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass type I membrane protein; Heterodimer formation with UPK1B is a prerequisite to exit out of the endoplasmic reticulum (ER) |
| 疾病關聯 | renal adyplasia 患者中曾檢出 UPK3A 突變；此觀察提示 UPK3A 可能與腎臟及泌尿道異常有關，但來源未指出突變與疾病之間已確立因果關係。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Mutations in UPK3A have been detected in patients with renal adyplasia suggesting a possible involvement of this gene in kidney and urinary tract anomalies |
核酸與蛋白質序列
AGGTCTGGTGCCCGCGCCTGCTCGCTGGACCGCCCGCCCC40GCGCTCTGGCGGCTCCTCCCGGGCGATGCCTCCGCTCTGG80GCCCTGCTGGCCCTCGGCTGCCTGCGGTTCGGCTCGGCTG120TGAACCTGCAGCCCCAACTGGCCAGTGTGACTTTCGCCAC160CAACAACCCCACACTTACCACTGTGGCCTTGGAAAAGCCT200CTCTGCATGTTTGACAGCAAAGAGGCCCTCACTGGCACCC240ACGAGGTCTACCTGTATGTCCTGGTCGACTCAGCCATTTC280CAGGAATGCCTCAGTGCAAGACAGCACCAACACCCCACTG320GGCTCAACGTTCCTACAAACAGAGGGTGGGAGGACAGGTC360CCTACAAAGCTGTGGCCTTTGACCTGATCCCCTGCAGTGA400CCTGCCCAGCCTGGATGCCATTGGGGATGTGTCCAAGGCC440TCACAGATCCTGAATGCCTACCTGGTCAGGGTGGGTGCCA480ACGGGACCTGCCTGTGGGATCCCAACTTCCAGGGCCTCTG520TAACGCACCCCTGTCGGCAGCCACGGAGTACAGGTTCAAG560TATGTCCTGGTCAATATGTCCACGGGCTTGGTAGAGGACC600AGACCCTGTGGTCAGACCCCATCCGCACCAACCAGCTCAC640CCCATACTCGACGATCGACACGTGGCCAGGCCGGCGGAGC680GGAGGCATGATCGTCATCACTTCCATCCTGGGCTCCCTGC720CCTTCTTTCTACTTGTGGGTTTTGCTGGCGCCATTGCCCT760CAGCCTCGTGGACATGGGGAGTTCTGATGGGGAAACGACT800CACGACTCCCAAATCACTCAGGAGGCTGTTCCCAAGTCGC840TGGGGGCCTCGGAGTCTTCCTACACGTCCGTGAACCGGGG880GCCGCCACTGGACAGGGCTGAGGTGTATTCCAGCAAGCTC920CAAGACTGAGCCCAGCACCACCCCTGGGCAGCAGCATCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。