演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

UPK2UP2

uroplakin 2

UPK2 編碼 uroplakin 2,屬於 uroplakin-2 family,與尿路上皮細胞形成的特殊膜結構相關。

Homo sapiens11q23.3UniProt O00526
OFFICIAL SYMBOL
UPK2
CHROMOSOME
11
UNIPROT
O00526
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

UPK2 是蛋白質編碼基因,產物 uroplakin 2 歸屬於 uroplakin-2 family。現有資料將它描述為 asymmetric unit membrane(AUM)的組成成分;AUM 是由終末分化的尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。來源未提供足以進一步說明其家族特徵或蛋白質整體結構的資訊。

Official symbol
UPK2
Gene name
uroplakin 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12579
UniProt
O00526
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
UP2UPIIMGC138598

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1111q23.3
chr11 · 135,086,622 bp · GRCh38chr11p15.5 · 1–2800000 · gnegchr11p15.4 · 2800001–11700000 · gpos50chr11p15.3 · 11700001–13800000 · gnegchr11p15.2 · 13800001–16900000 · gpos50chr11p15.1 · 16900001–22000000 · gnegchr11p14.3 · 22000001–26200000 · gpos100chr11p14.2 · 26200001–27200000 · gnegchr11p14.1 · 27200001–31000000 · gpos75chr11p13 · 31000001–36400000 · gnegchr11p12 · 36400001–43400000 · gpos100chr11p11.2 · 43400001–48800000 · gnegchr11p11.12 · 48800001–51000000 · gpos75chr11p11.11 · 51000001–53400000 · acenchr11q11 · 53400001–55800000 · acenchr11q12.1 · 55800001–60100000 · gpos75chr11q12.2 · 60100001–61900000 · gnegchr11q12.3 · 61900001–63600000 · gpos25chr11q13.1 · 63600001–66100000 · gnegchr11q13.2 · 66100001–68700000 · gpos25chr11q13.3 · 68700001–70500000 · gnegchr11q13.4 · 70500001–75500000 · gpos50chr11q13.5 · 75500001–77400000 · gnegchr11q14.1 · 77400001–85900000 · gpos100chr11q14.2 · 85900001–88600000 · gnegchr11q14.3 · 88600001–93000000 · gpos100chr11q21 · 93000001–97400000 · gnegchr11q22.1 · 97400001–102300000 · gpos100chr11q22.2 · 102300001–103000000 · gnegchr11q22.3 · 103000001–110600000 · gpos100chr11q23.1 · 110600001–112700000 · gnegchr11q23.2 · 112700001–114600000 · gpos50chr11q23.3 · 114600001–121300000 · gnegchr11q24.1 · 121300001–124000000 · gpos50chr11q24.2 · 124000001–127900000 · gnegchr11q24.3 · 127900001–130900000 · gpos50chr11q25 · 130900001–135086622 · gnegUPK2pq1 bp135,086,622 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr11:118,925,164–118,958,559
Gene span
33,396 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000264031 ★118,956,298–118,958,5595
ENST00001099381118,956,295–118,958,5595
ENST00001099382118,956,295–118,958,5595
ENST00001141498118,956,295–118,958,5595

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

uroplakin 2 是 asymmetric unit membrane(AUM)的組成成分。AUM 是終末分化的尿路上皮細胞所形成的高度特化生物膜,UPK2 因而與此膜結構相關。

資料指出,UPK2 可能在調節 AUM 的組裝過程中扮演重要角色;此功能描述標示為 By similarity,屬於相似性推論,並非此處直接呈現的實驗確認。來源未進一步說明調節組裝的分子機制或其對其他生物學過程的影響。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 118956298 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>UPK2 ENST00000264031 GRCh38 chr11:118955298-118956398 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGTCTTGAACTCCTGGCCTCGAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGA
GCCACTGTGCCTGGCCTCAGTTCTACTACAAAAGGAAGCCAGTACCAGCTACCACCCAGGGTGGCTGTAG
GGCTACAATGGAGCACACAGAACCCCTACCCAGGGCCCGGAAGACGTCCTGACTCCTCTCCCCTCCCTCT
GCTCAGAACTCCTCTGCTTCTTTCTGATGTAGCCCAGGGCTGGAGGAGGCAGTCAGGGAAGTTCTGTCTC
TTTTTCATGTTATCTTACGAGGTCTCTTTTCTCCATTCTCAGTTCAACAAATGGTTGCTGCCCAAGGCTG
ACTGTGCCCACCCCCAACCCCTGCTGGCCAGGGTCAATGTCTGTCTCTCTGGTCTCTCCAGAAGTCTTCC
ATGGCCACCTTCGTCCCCACCCTCCAGAGGAATCTGAAACCGCATGTGCTCCCTGGCCCCCACAGCCCCT
GCCTCTCCCAGAGCAGCAGTACCTAAGCCTCAGTGCACTCCAAGAATTGAAACCCTCAGTCTGCTGCCCC
TCCCCACCAGAATGTTTCTCTCCCATTCTTACCCACTCAAGGCCCTTTCAGTAGCCCCTTGGAGTATTCT
CTTCCTACATATCAGGGCAACTTCCAAACTCATCACCCTTCTGAGGGGTGGGGGAAAGACCCCCACCACA
TCGGGGGAGCAGTCCTCCAAGGACTGGCCAGTCTCCAGATGCCCGTGCACACAGGAACACTGCCTTATGC
ACGGGAGTCCCAGAAGAAGGGGTGATTTCTTTCCCCACCTTAGTTACACCATCAAGACCCAGCCAGGGCA
TCCCCCCTCCTGGCCTGAGGGCCAGCTCCCCATCCTGAAAAACCTGTCTGCTCTCCCCACCCCTTTGAGG
CTATAGGGCCCAAGGGGCAGGTTGGACTGGATTCCCCTCCAGCCCCTCCCACCCCCAGGACAAAATCAGC
CACCCCAGGGGCAGGGCCTCACTTGCCTCAGGAACCCCAGCCTGCCAGCACCTATTCCACCTCCCAGCCC
AGCATGGCACCCCTGCTGCCCATCCGGACCTTGCCCTTGATCCTGATTCTG
UPK2 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
UPK2_2 ↗11:118,925,130正股118,925,081–118,925,140
UPK2_1 ↗11:118,956,298正股118,956,249–118,956,308

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR11_93Q7RD · enhancer · 118953317–118953622 · regulatory

ENSR11_93Q7S7 · promoter · 118956048–118956308 · regulatory

ENSR11_532ZG8M · CTCF_binding_site · 118956731–118956752 · regulatory

ENSR11_532ZG95 · CTCF_binding_site · 118956832–118956853 · regulatory

· motif · 118956733–118956749 · motif

· motif · 118956834–118956850 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:184 aa

1 aa184 aa訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 O00526 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

uroplakin 2 長 184 個胺基酸,屬於 uroplakin-2 family。其序列註解包含第 1–25 位的訊號序列、第 85–155 位的腔面區域、第 156–176 位的螺旋型跨膜區,以及第 177–184 位的細胞質區域。

訊號胜肽1–25 aa
拓樸區域Lumenal85–155 aa
跨膜區Helical156–176 aa
拓樸區域Cytoplasmic177–184 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O00526…

AlphaFold · O00526

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

uroplakin 2 是單次穿膜的第一型膜蛋白,定位於細胞膜。 與 UPK1A 形成異源二聚體,是其離開內質網(ER)的先決條件。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 32 個夥伴 · 最多顯示 50 個
UP2UPK2ADGRG3AMIGO1ASGR2ATP6AP2BSCL2BTNL9CD74CLDN7CLEC17ACLEC7AFCGR1AFCGR2AFCGRTFNDC9GPA33HPNITM2CKASH5KIR2DL3KIR3DL3LIME1PLP1RNF170SLC22A23SMAGPSTOML3TMEM106CTMPRSS2TNFSF11TNFSF14TTMPZNRF4
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 32 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料指出 uroplakin 2 與 UPK1A 互相作用;另有定位註解指出兩者形成異源二聚體是 uroplakin 2 離開內質網的先決條件。來源未提供更詳細的結合方式或複合體組成資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能uroplakin 2 是 asymmetric unit membrane(AUM)的組成成分;AUM 是終末分化尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。依相似性推論,uroplakin 2 可能在調節 AUM 組裝時具有重要作用。推論支持
證據與來源

Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in regulating the assembly of the AUM (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用uroplakin 2 與 uroplakin-1a(UPK1A)互相作用;此敘述指出兩者存在互作,但未說明互作的分子方式或相關條件。推論支持
證據與來源

Interacts with uroplakin-1a (UPK1A)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位uroplakin 2 是單次穿膜的第一型膜蛋白,位於細胞膜;它必須先與 UPK1A 形成異源二聚體,才能離開內質網(ER)。推論支持
證據與來源

Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Heterodimer formation with UPK1A is a prerequisite to exit out of the endoplasmic reticulum (ER)

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000264031 · 934 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTTGCCTCAGGAACCCCAGCCTGCCAGCACCTATTCCAC40
41CTCCCAGCCCAGCATGGCACCCCTGCTGCCCATCCGGACC80
81TTGCCCTTGATCCTGATTCTGCTGGCTCTGCTGTCCCCAG120
121GGGCTGCAGACTTCAACATCTCAAGCCTCTCTGGTCTGCT160
161GTCCCCGGCGCTAACGGAGAGCCTGCTGGTTGCCTTGCCC200
201CCCTGTCACCTCACAGGAGGCAATGCCACACTGATGGTCC240
241GGAGAGCCAATGACAGCAAAGTGGTGACGTCCAGCTTTGT280
281GGTGCCTCCGTGCCGTGGGCGCAGGGAACTGGTGAGTGTG320
321GTGGACAGTGGTGCTGGCTTCACAGTCACTCGGCTCAGTG360
361CATACCAGGTGACAAACCTCGTGCCAGGAACCAAATTCTA400
401CATTTCCTACCTAGTGAAGAAGGGGACAGCCACTGAGTCC440
441AGCAGAGAGATCCCAATGTCCACACTCCCTCGAAGGAACA480
481TGGAATCCATTGGGCTGGGTATGGCCCGCACAGGGGGCAT520
521GGTGGTCATCACGGTGCTGCTCTCTGTCGCCATGTTCCTG560
561CTGGTGCTGGGCTTCATCATTGCCCTGGCACTGGGCTCCC600
601GCAAGTAAGGAGGTCTGCCCGGAGCAGCAGCTTCTCCAGG640
641AAGCCCAGGGCACCATCCAGCTCCCCAGCCCACCTGCTCC680
681CAGGCCCCAGGCCTGTGGCTCCCTTGGTGCCCTCGCCTCC720
721TCCTCCTGCCCTCCTCTCCCCTAGAGCCCTCTCCTCCCTC760
761TGTCCCTCTCCTTGCCCCCAGTGCCTCACCTTCCAACACT800
801CCATTATTCCTCTCACCCCACTCCTGTCAGAGTTGACTTT840
841CCTCCCATTTTACCACTTTAAACACCCCCATAACAATTCC880
881CCCATCCTTCAGTGAACTAAGTCCCTATAATAAAGGCTGA920
921GGCTGCATCTGCCA934

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。