基因總覽
UPK2 是蛋白質編碼基因,產物 uroplakin 2 歸屬於 uroplakin-2 family。現有資料將它描述為 asymmetric unit membrane(AUM)的組成成分;AUM 是由終末分化的尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。來源未提供足以進一步說明其家族特徵或蛋白質整體結構的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264031 ★ | 118,956,298–118,958,559 | 5 |
| ENST00001099381 | 118,956,295–118,958,559 | 5 |
| ENST00001099382 | 118,956,295–118,958,559 | 5 |
| ENST00001141498 | 118,956,295–118,958,559 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uroplakin 2 是 asymmetric unit membrane(AUM)的組成成分。AUM 是終末分化的尿路上皮細胞所形成的高度特化生物膜,UPK2 因而與此膜結構相關。
資料指出,UPK2 可能在調節 AUM 的組裝過程中扮演重要角色;此功能描述標示為 By similarity,屬於相似性推論,並非此處直接呈現的實驗確認。來源未進一步說明調節組裝的分子機制或其對其他生物學過程的影響。
Promoter 與基因調控
>UPK2 ENST00000264031 GRCh38 chr11:118955298-118956398 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTCTTGAACTCCTGGCCTCGAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGA GCCACTGTGCCTGGCCTCAGTTCTACTACAAAAGGAAGCCAGTACCAGCTACCACCCAGGGTGGCTGTAG GGCTACAATGGAGCACACAGAACCCCTACCCAGGGCCCGGAAGACGTCCTGACTCCTCTCCCCTCCCTCT GCTCAGAACTCCTCTGCTTCTTTCTGATGTAGCCCAGGGCTGGAGGAGGCAGTCAGGGAAGTTCTGTCTC TTTTTCATGTTATCTTACGAGGTCTCTTTTCTCCATTCTCAGTTCAACAAATGGTTGCTGCCCAAGGCTG ACTGTGCCCACCCCCAACCCCTGCTGGCCAGGGTCAATGTCTGTCTCTCTGGTCTCTCCAGAAGTCTTCC ATGGCCACCTTCGTCCCCACCCTCCAGAGGAATCTGAAACCGCATGTGCTCCCTGGCCCCCACAGCCCCT GCCTCTCCCAGAGCAGCAGTACCTAAGCCTCAGTGCACTCCAAGAATTGAAACCCTCAGTCTGCTGCCCC TCCCCACCAGAATGTTTCTCTCCCATTCTTACCCACTCAAGGCCCTTTCAGTAGCCCCTTGGAGTATTCT CTTCCTACATATCAGGGCAACTTCCAAACTCATCACCCTTCTGAGGGGTGGGGGAAAGACCCCCACCACA TCGGGGGAGCAGTCCTCCAAGGACTGGCCAGTCTCCAGATGCCCGTGCACACAGGAACACTGCCTTATGC ACGGGAGTCCCAGAAGAAGGGGTGATTTCTTTCCCCACCTTAGTTACACCATCAAGACCCAGCCAGGGCA TCCCCCCTCCTGGCCTGAGGGCCAGCTCCCCATCCTGAAAAACCTGTCTGCTCTCCCCACCCCTTTGAGG CTATAGGGCCCAAGGGGCAGGTTGGACTGGATTCCCCTCCAGCCCCTCCCACCCCCAGGACAAAATCAGC CACCCCAGGGGCAGGGCCTCACTTGCCTCAGGAACCCCAGCCTGCCAGCACCTATTCCACCTCCCAGCCC AGCATGGCACCCCTGCTGCCCATCCGGACCTTGCCCTTGATCCTGATTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UPK2_2 ↗ | 11:118,925,130 | 正股 | 118,925,081–118,925,140 |
| UPK2_1 ↗ | 11:118,956,298 | 正股 | 118,956,249–118,956,308 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_93Q7RD · enhancer · 118953317–118953622 · regulatory
ENSR11_93Q7S7 · promoter · 118956048–118956308 · regulatory
ENSR11_532ZG8M · CTCF_binding_site · 118956731–118956752 · regulatory
ENSR11_532ZG95 · CTCF_binding_site · 118956832–118956853 · regulatory
· motif · 118956733–118956749 · motif
· motif · 118956834–118956850 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:184 aa
uroplakin 2 長 184 個胺基酸,屬於 uroplakin-2 family。其序列註解包含第 1–25 位的訊號序列、第 85–155 位的腔面區域、第 156–176 位的螺旋型跨膜區,以及第 177–184 位的細胞質區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
uroplakin 2 是單次穿膜的第一型膜蛋白,定位於細胞膜。 與 UPK1A 形成異源二聚體,是其離開內質網(ER)的先決條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 32 個夥伴
- ADGRG3Q86Y34 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AMIGO1Q86WK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASGR2P07307-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6AP2O75787 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
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- GPA33Q99795 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- KIR2DL3P43628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIR3DL3Q8N743 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LIME1Q9H400 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLP1P60201-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF170Q96K19-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC22A23A1A5C7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAGPQ0VAQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料指出 uroplakin 2 與 UPK1A 互相作用;另有定位註解指出兩者形成異源二聚體是 uroplakin 2 離開內質網的先決條件。來源未提供更詳細的結合方式或複合體組成資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uroplakin 2 是 asymmetric unit membrane(AUM)的組成成分;AUM 是終末分化尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。依相似性推論,uroplakin 2 可能在調節 AUM 組裝時具有重要作用。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in regulating the assembly of the AUM (By similarity) |
| 交互作用 | uroplakin 2 與 uroplakin-1a(UPK1A)互相作用;此敘述指出兩者存在互作,但未說明互作的分子方式或相關條件。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | uroplakin 2 是單次穿膜的第一型膜蛋白,位於細胞膜;它必須先與 UPK1A 形成異源二聚體,才能離開內質網(ER)。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Heterodimer formation with UPK1A is a prerequisite to exit out of the endoplasmic reticulum (ER) |
核酸與蛋白質序列
ACTTGCCTCAGGAACCCCAGCCTGCCAGCACCTATTCCAC40CTCCCAGCCCAGCATGGCACCCCTGCTGCCCATCCGGACC80TTGCCCTTGATCCTGATTCTGCTGGCTCTGCTGTCCCCAG120GGGCTGCAGACTTCAACATCTCAAGCCTCTCTGGTCTGCT160GTCCCCGGCGCTAACGGAGAGCCTGCTGGTTGCCTTGCCC200CCCTGTCACCTCACAGGAGGCAATGCCACACTGATGGTCC240GGAGAGCCAATGACAGCAAAGTGGTGACGTCCAGCTTTGT280GGTGCCTCCGTGCCGTGGGCGCAGGGAACTGGTGAGTGTG320GTGGACAGTGGTGCTGGCTTCACAGTCACTCGGCTCAGTG360CATACCAGGTGACAAACCTCGTGCCAGGAACCAAATTCTA400CATTTCCTACCTAGTGAAGAAGGGGACAGCCACTGAGTCC440AGCAGAGAGATCCCAATGTCCACACTCCCTCGAAGGAACA480TGGAATCCATTGGGCTGGGTATGGCCCGCACAGGGGGCAT520GGTGGTCATCACGGTGCTGCTCTCTGTCGCCATGTTCCTG560CTGGTGCTGGGCTTCATCATTGCCCTGGCACTGGGCTCCC600GCAAGTAAGGAGGTCTGCCCGGAGCAGCAGCTTCTCCAGG640AAGCCCAGGGCACCATCCAGCTCCCCAGCCCACCTGCTCC680CAGGCCCCAGGCCTGTGGCTCCCTTGGTGCCCTCGCCTCC720TCCTCCTGCCCTCCTCTCCCCTAGAGCCCTCTCCTCCCTC760TGTCCCTCTCCTTGCCCCCAGTGCCTCACCTTCCAACACT800CCATTATTCCTCTCACCCCACTCCTGTCAGAGTTGACTTT840CCTCCCATTTTACCACTTTAAACACCCCCATAACAATTCC880CCCATCCTTCAGTGAACTAAGTCCCTATAATAAAGGCTGA920GGCTGCATCTGCCA934cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。