演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

UPK1BTSPAN20

uroplakin 1B

UPK1B 編碼 uroplakin 1B,屬於 tetraspanin 家族,參與膀胱上皮特化膜的構成;其可能與膀胱上皮的正常生理功能相關。

Homo sapiens3q13.32UniProt O75841
OFFICIAL SYMBOL
UPK1B
CHROMOSOME
3
UNIPROT
O75841
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

UPK1B 是蛋白質編碼基因,產物 uroplakin 1B 屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。它是非對稱單位膜(AUM)的組成成分;AUM 是終末分化的尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。來源將 uroplakin 1B 與膀胱上皮生理功能相聯繫,但相關作用仍以可能性描述,並註明依相似性推定。蛋白質序列註解顯示其具有多段跨膜區域,並分布有細胞質側與細胞外側區段,符合多次穿膜蛋白的特徵。

Official symbol
UPK1B
Gene name
uroplakin 1B
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12578
UniProt
O75841
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TSPAN20UPK1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33q13.32
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegUPK1Bpq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr3:119,173,516–119,205,758
Gene span
32,243 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000264234 ★119,173,598–119,205,1438
ENST00000863543119,173,516–119,205,7587
ENST00000863544119,173,516–119,205,7588
ENST00000863545119,173,516–119,205,7587
ENST00000863546119,173,516–119,205,7589
ENST00001142558119,173,516–119,205,7588
ENST00000497685119,173,517–119,205,7587
ENST00000479520119,173,600–119,194,2587
ENST00000494855119,173,600–119,194,3186
ENST00000460625119,186,718–119,205,7587

顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

uroplakin 1B 是非對稱單位膜(AUM)的組成成分。AUM 是終末分化的尿路上皮細胞所形成的高度特化生物膜;因此,UPK1B 與尿路上皮細胞的特化膜結構相關。來源並未提供足以確定其作用機制的直接描述,相關功能以依相似性推定的方式提出。

在膀胱上皮中,uroplakin 1B 可能參與維持正常生理功能。來源提出兩種可能途徑:調節表層傘細胞的膜通透性,或透過 AUM 與細胞骨架之間的互作,協助穩定頂端膜。這些是可能的功能方向,並非已確立的作用;來源也未指出其影響方向、具體分子步驟或適用條件。因此,可將其功能理解為與膀胱上皮特化膜的性質及穩定性相關,但不宜據此推論更具體的生理結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 119173598 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>UPK1B ENST00000264234 GRCh38 chr3:119172598-119173698 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTGTCCCATCTATATTGCAGCTCAACTTCTTCCTCTGCCCAGTCCTGTTTCTCCCCTCTCCCTGCCATGG
GTGTTAATCTCAGGGCACTGTCTAATAAATATATTGCACACTAAATTTTGTCTCAAAGTCTGCTCCTGAA
CAACCTAACCTGCAACAGAGATGATGCTGACCTTTGAGGAACTCCCAAGTCTATTGGTAAAAGCACTCAG
TAAATTCTAACATTACTGCAGTTACCGATTCCTAACTCAGGTTAAACAAGCGATGGCGCATGTATACCAT
GATAGGTTATGCAGCCATTAAAATAATGTTCTGGGTGCCATGTATAACACATGATGGCTCCAGAAGTCAG
GGAAGAAGGAAAAAAGAAGGGAAGGGAAGAGAAGAGAAAGGGAGGGAAGAAGAGGGGAGGGAAGAATTGG
ACATCAGATAATCACTTGAGCCCTCTCTCTCCGTGAATTTTTCCCAATCTGTTTCTTTCCACATCTCTTG
CTCCTTATCAGTCTTTGGGCCACCTACAGTATGAGCATTACTTGGGCAATTACTGTCTCTCTGAATTTGG
CATATGCAAATTATAGAAACTAAAACTGGACATGGCCCTACACAGGTAAGCACATATCAGCATCGCTGTG
AGCGGTCAGGACTAACAAGCCTTCAACACACAAAAGCAGGAGTAAGGATCAAATTACACAAATCAAATCA
AATCAAATCAAAATAAAATCCCTGAGTTTGTATTCCAGTAAAGCCCAAACCTAGGAGGGATCCAGGAAAG
CGATGAGTGTGGCTGTCAAGGTGCTTCCATCTGTCAGAGTCACACATTCCAAAGCAGCAGAAATCAACTG
ACAGCCTCCGGTTACTCCCCCGCCTCAGCGAGGCAGGGCAGGCAGCGGAAAGCTCAGCCCATGTGAGGTG
CCTCCTGCCAATCACAGACTACCCTTCCCTGGTCCTGGAGGTTCAAAGAATTGCAGGAGGGTAGAAAAGC
ACCTGGGTCGGGTGCAGACTGCGGAGCGGGCCCTACCGTGTGCGCAGAAAGAGGAGGCGCTGTGAGTAGA
CCGCTTTCCCTCTGCAGGGAATCTCCCGGGCTCAAGGGCTGGGTTGCTCTC
UPK1B 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
UPK1B_1 ↗3:119,173,600正股119,173,551–119,173,610
UPK1B_2 ↗3:119,186,738正股119,186,689–119,186,748

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR3_93QB63 · promoter · 119173347–119173608 · regulatory

ENSR3_85HLB8 · enhancer · 119173609–119173741 · regulatory

ENSR3_BTMKX · enhancer · 119175881–119176879 · regulatory

· motif · 119176527–119176536 · motif

· motif · 119177654–119177667 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:260 aa

1 aa260 aa跨膜區拓樸區域
依 O75841 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

uroplakin 1B 長 260 個胺基酸,屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。序列註解標示四段螺旋跨膜區域,並指出其間及兩端分布有細胞質側與細胞外側區段:N 端為細胞質側,長段細胞外區域位於第三與第四段跨膜區之間,C 端則位於細胞質側。

拓樸區域Cytoplasmic1–15 aa
跨膜區Helical16–36 aa
拓樸區域Extracellular37–60 aa
跨膜區Helical61–81 aa
拓樸區域Cytoplasmic82–86 aa
跨膜區Helical87–107 aa
拓樸區域Extracellular108–229 aa
跨膜區Helical230–250 aa
拓樸區域Cytoplasmic251–260 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O75841…

AlphaFold · O75841

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

uroplakin 1B 被註記為膜蛋白及多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件或細胞狀態改變的資訊,也未區分異構型定位。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 48 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TSPAN20UPK1BBEST2CD53CD69CERS4CLDN7DAGLAEDARFAM209AFFAR2FKBP7FNDC9GJA8GJB1GPR161GPR37L1GPX8ISLR2ITGB2KASH5KCNJ6KIR2DL3KLRC1MFFMS4A4ANEMP1PDZK1IP1PIK3IP1PLPP4RHCGSAR1ASDHAF4SHISA4SIT1SLC10A2SLC35C2SLC39A2SPINT1SSMEM1STX1ASYT9TMEM139TMEM237TMEM262TMEM45BTMEM54TMEM91TMUB2VSIG1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 48 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

uroplakin 1B 可與 uroplakin-3A(UPK3A)或 uroplakin-3B(UPK3B)形成異源二聚體。來源描述的是二聚體關係,未提供更大型複合體或僅屬功能關聯的互作資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能uroplakin 1B 是非對稱單位膜(AUM)的組成成分;AUM 是終末分化尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。依相似性推定,它可能參與膀胱上皮正常生理功能,例如調節表層傘細胞的膜通透性,或透過 AUM 與細胞骨架互作來穩定頂端膜。推論支持
證據與來源

Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in normal bladder epithelial physiology, possibly in regulating membrane permeability of superficial umbrella cells or in stabilizing the apical membrane through AUM/cytoskeletal interactions (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用uroplakin 1B 可分別與 uroplakin-3A(UPK3A)或 uroplakin-3B(UPK3B)形成異源二聚體。推論支持
證據與來源

Heterodimer with uroplakin-3A (UPK3A) or uroplakin-3B (UPK3B)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位uroplakin 1B 被註記為膜蛋白,並具有多次穿膜的特徵。資料庫紀錄
證據與來源

Membrane / Multi-pass membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000264234 · 2,028 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCGGAGCGGGCCCTACCGTGTGCGCAGAAAGAGGAGGCGC40
41TTGCCTTCAGCTTGTGGGAAATCCCGAAGATGGCCAAAGA80
81CAACTCAACTGTTCGTTGCTTCCAGGGCCTGCTGATTTTT120
121GGAAATGTGATTATTGGTTGTTGCGGCATTGCCCTGACTG160
161CGGAGTGCATCTTCTTTGTATCTGACCAACACAGCCTCTA200
201CCCACTGCTTGAAGCCACCGACAACGATGACATCTATGGG240
241GCTGCCTGGATCGGCATATTTGTGGGCATCTGCCTCTTCT280
281GCCTGTCTGTTCTAGGCATTGTAGGCATCATGAAGTCCAG320
321CAGGAAAATTCTTCTGGCGTATTTCATTCTGATGTTTATA360
361GTATATGCCTTTGAAGTGGCATCTTGTATCACAGCAGCAA400
401CACAACAAGACTTTTTCACACCCAACCTCTTCCTGAAGCA440
441GATGCTAGAGAGGTACCAAAACAACAGCCCTCCAAACAAT480
481GATGACCAGTGGAAAAACAATGGAGTCACCAAAACCTGGG520
521ACAGGCTCATGCTCCAGGACAATTGCTGTGGCGTAAATGG560
561TCCATCAGACTGGCAAAAATACACATCTGCCTTCCGGACT600
601GAGAATAATGATGCTGACTATCCCTGGCCTCGTCAATGCT640
641GTGTTATGAACAATCTTAAAGAACCTCTCAACCTGGAGGC680
681TTGTAAACTAGGCGTGCCTGGTTTTTATCACAATCAGGGC720
721TGCTATGAACTGATCTCTGGTCCAATGAACCGACACGCCT760
761GGGGGGTTGCCTGGTTTGGATTTGCCATTCTCTGCTGGAC800
801TTTTTGGGTTCTCCTGGGTACCATGTTCTACTGGAGCAGA840
841ATTGAATATTAAGCATAAAGTGTTGCCACCATACCTCCTT880
881CCCCGAGTGACTCTGGATTTGGTGCTGGAACCAGCTCTCT920
921CCTAATATTCCACGTTTGTGCCCCACACTAACGTGTGTGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。