基因總覽
UPK1B 是蛋白質編碼基因,產物 uroplakin 1B 屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。它是非對稱單位膜(AUM)的組成成分;AUM 是終末分化的尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。來源將 uroplakin 1B 與膀胱上皮生理功能相聯繫,但相關作用仍以可能性描述,並註明依相似性推定。蛋白質序列註解顯示其具有多段跨膜區域,並分布有細胞質側與細胞外側區段,符合多次穿膜蛋白的特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264234 ★ | 119,173,598–119,205,143 | 8 |
| ENST00000863543 | 119,173,516–119,205,758 | 7 |
| ENST00000863544 | 119,173,516–119,205,758 | 8 |
| ENST00000863545 | 119,173,516–119,205,758 | 7 |
| ENST00000863546 | 119,173,516–119,205,758 | 9 |
| ENST00001142558 | 119,173,516–119,205,758 | 8 |
| ENST00000497685 | 119,173,517–119,205,758 | 7 |
| ENST00000479520 | 119,173,600–119,194,258 | 7 |
| ENST00000494855 | 119,173,600–119,194,318 | 6 |
| ENST00000460625 | 119,186,718–119,205,758 | 7 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uroplakin 1B 是非對稱單位膜(AUM)的組成成分。AUM 是終末分化的尿路上皮細胞所形成的高度特化生物膜;因此,UPK1B 與尿路上皮細胞的特化膜結構相關。來源並未提供足以確定其作用機制的直接描述,相關功能以依相似性推定的方式提出。
在膀胱上皮中,uroplakin 1B 可能參與維持正常生理功能。來源提出兩種可能途徑:調節表層傘細胞的膜通透性,或透過 AUM 與細胞骨架之間的互作,協助穩定頂端膜。這些是可能的功能方向,並非已確立的作用;來源也未指出其影響方向、具體分子步驟或適用條件。因此,可將其功能理解為與膀胱上皮特化膜的性質及穩定性相關,但不宜據此推論更具體的生理結果。
Promoter 與基因調控
>UPK1B ENST00000264234 GRCh38 chr3:119172598-119173698 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGTCCCATCTATATTGCAGCTCAACTTCTTCCTCTGCCCAGTCCTGTTTCTCCCCTCTCCCTGCCATGG GTGTTAATCTCAGGGCACTGTCTAATAAATATATTGCACACTAAATTTTGTCTCAAAGTCTGCTCCTGAA CAACCTAACCTGCAACAGAGATGATGCTGACCTTTGAGGAACTCCCAAGTCTATTGGTAAAAGCACTCAG TAAATTCTAACATTACTGCAGTTACCGATTCCTAACTCAGGTTAAACAAGCGATGGCGCATGTATACCAT GATAGGTTATGCAGCCATTAAAATAATGTTCTGGGTGCCATGTATAACACATGATGGCTCCAGAAGTCAG GGAAGAAGGAAAAAAGAAGGGAAGGGAAGAGAAGAGAAAGGGAGGGAAGAAGAGGGGAGGGAAGAATTGG ACATCAGATAATCACTTGAGCCCTCTCTCTCCGTGAATTTTTCCCAATCTGTTTCTTTCCACATCTCTTG CTCCTTATCAGTCTTTGGGCCACCTACAGTATGAGCATTACTTGGGCAATTACTGTCTCTCTGAATTTGG CATATGCAAATTATAGAAACTAAAACTGGACATGGCCCTACACAGGTAAGCACATATCAGCATCGCTGTG AGCGGTCAGGACTAACAAGCCTTCAACACACAAAAGCAGGAGTAAGGATCAAATTACACAAATCAAATCA AATCAAATCAAAATAAAATCCCTGAGTTTGTATTCCAGTAAAGCCCAAACCTAGGAGGGATCCAGGAAAG CGATGAGTGTGGCTGTCAAGGTGCTTCCATCTGTCAGAGTCACACATTCCAAAGCAGCAGAAATCAACTG ACAGCCTCCGGTTACTCCCCCGCCTCAGCGAGGCAGGGCAGGCAGCGGAAAGCTCAGCCCATGTGAGGTG CCTCCTGCCAATCACAGACTACCCTTCCCTGGTCCTGGAGGTTCAAAGAATTGCAGGAGGGTAGAAAAGC ACCTGGGTCGGGTGCAGACTGCGGAGCGGGCCCTACCGTGTGCGCAGAAAGAGGAGGCGCTGTGAGTAGA CCGCTTTCCCTCTGCAGGGAATCTCCCGGGCTCAAGGGCTGGGTTGCTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UPK1B_1 ↗ | 3:119,173,600 | 正股 | 119,173,551–119,173,610 |
| UPK1B_2 ↗ | 3:119,186,738 | 正股 | 119,186,689–119,186,748 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_93QB63 · promoter · 119173347–119173608 · regulatory
ENSR3_85HLB8 · enhancer · 119173609–119173741 · regulatory
ENSR3_BTMKX · enhancer · 119175881–119176879 · regulatory
· motif · 119176527–119176536 · motif
· motif · 119177654–119177667 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:260 aa
uroplakin 1B 長 260 個胺基酸,屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。序列註解標示四段螺旋跨膜區域,並指出其間及兩端分布有細胞質側與細胞外側區段:N 端為細胞質側,長段細胞外區域位於第三與第四段跨膜區之間,C 端則位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
uroplakin 1B 被註記為膜蛋白及多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件或細胞狀態改變的資訊,也未區分異構型定位。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 48 個夥伴
- BEST2Q8NFU1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD53P19397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD69Q07108 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS4Q9HA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN7O95471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAGLAQ9Y4D2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- EDARQ9UNE0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FFAR2O15552 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP7Q9Y680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB1P08034 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR161Q8N6U8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR37L1O60883 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ISLR2Q6UXK2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGB2P05107 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNJ6P48051 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIR2DL3P43628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLRC1P26715 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFFQ9GZY8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A4AQ96JQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEMP1O14524-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
uroplakin 1B 可與 uroplakin-3A(UPK3A)或 uroplakin-3B(UPK3B)形成異源二聚體。來源描述的是二聚體關係,未提供更大型複合體或僅屬功能關聯的互作資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uroplakin 1B 是非對稱單位膜(AUM)的組成成分;AUM 是終末分化尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜。依相似性推定,它可能參與膀胱上皮正常生理功能,例如調節表層傘細胞的膜通透性,或透過 AUM 與細胞骨架互作來穩定頂端膜。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in normal bladder epithelial physiology, possibly in regulating membrane permeability of superficial umbrella cells or in stabilizing the apical membrane through AUM/cytoskeletal interactions (By similarity) |
| 交互作用 | uroplakin 1B 可分別與 uroplakin-3A(UPK3A)或 uroplakin-3B(UPK3B)形成異源二聚體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | uroplakin 1B 被註記為膜蛋白,並具有多次穿膜的特徵。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GCGGAGCGGGCCCTACCGTGTGCGCAGAAAGAGGAGGCGC40TTGCCTTCAGCTTGTGGGAAATCCCGAAGATGGCCAAAGA80CAACTCAACTGTTCGTTGCTTCCAGGGCCTGCTGATTTTT120GGAAATGTGATTATTGGTTGTTGCGGCATTGCCCTGACTG160CGGAGTGCATCTTCTTTGTATCTGACCAACACAGCCTCTA200CCCACTGCTTGAAGCCACCGACAACGATGACATCTATGGG240GCTGCCTGGATCGGCATATTTGTGGGCATCTGCCTCTTCT280GCCTGTCTGTTCTAGGCATTGTAGGCATCATGAAGTCCAG320CAGGAAAATTCTTCTGGCGTATTTCATTCTGATGTTTATA360GTATATGCCTTTGAAGTGGCATCTTGTATCACAGCAGCAA400CACAACAAGACTTTTTCACACCCAACCTCTTCCTGAAGCA440GATGCTAGAGAGGTACCAAAACAACAGCCCTCCAAACAAT480GATGACCAGTGGAAAAACAATGGAGTCACCAAAACCTGGG520ACAGGCTCATGCTCCAGGACAATTGCTGTGGCGTAAATGG560TCCATCAGACTGGCAAAAATACACATCTGCCTTCCGGACT600GAGAATAATGATGCTGACTATCCCTGGCCTCGTCAATGCT640GTGTTATGAACAATCTTAAAGAACCTCTCAACCTGGAGGC680TTGTAAACTAGGCGTGCCTGGTTTTTATCACAATCAGGGC720TGCTATGAACTGATCTCTGGTCCAATGAACCGACACGCCT760GGGGGGTTGCCTGGTTTGGATTTGCCATTCTCTGCTGGAC800TTTTTGGGTTCTCCTGGGTACCATGTTCTACTGGAGCAGA840ATTGAATATTAAGCATAAAGTGTTGCCACCATACCTCCTT880CCCCGAGTGACTCTGGATTTGGTGCTGGAACCAGCTCTCT920CCTAATATTCCACGTTTGTGCCCCACACTAACGTGTGTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。