基因總覽
UPK1A 是蛋白質編碼基因，產物為 uroplakin 1A，屬於 tetraspanin（TM4SF）家族。這是一種多次穿膜蛋白，具有細胞質、跨膜及細胞外區段；來源註解列出的蛋白質長度為 258 個胺基酸。uroplakin 1A 是尿路上皮細胞形成的高度特化生物膜——不對稱單位膜（AUM）——的組成成分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000222275 ★ | 35,666,517–35,678,481 | 8 |
| ENST00001104925 | 35,666,516–35,678,477 | 8 |
| ENST00000379013 | 35,666,813–35,678,160 | 8 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uroplakin 1A 是不對稱單位膜（AUM）的組成成分。AUM 是終末分化的尿路上皮細胞形成的一種高度特化生物膜；來源以「By similarity」標示此功能，表示相關註解具有推論性質。
來源指出，uroplakin 1A 可能在膀胱上皮的正常生理功能中扮演重要角色，但其具體作用仍以可能性描述。它可能參與調節表層傘細胞的細胞膜通透性，也可能透過 AUM 與細胞骨架的相互作用，協助穩定頂端膜。這些敘述同樣屬於推論，不能視為已確立的作用機制。
Promoter 與基因調控
>UPK1A ENST00000222275 GRCh38 chr19:35665517-35666617 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTGGGGGGCGACGGGGACTTTTCTTCAACCAAGCCCGGTGTGCCCCCTCTCATTTTCTAGCACGTTCTT CTCCCCCATCTTTGCACTTATCTCAGACTCCCCTCACACACCTATCCTGGGTGCCATCCTTTCCCTCAGC CCACCGCCCATGTAGTCAGCCTCCTAAGCGCCCCTTCCACCTGTCCCCTCATCTCCCCACTGCTCTGCCT CGGTCCAGCCCTGGCCTTGGCAGGGGTCCCTGCCTGGGCCTCCCCACGGGCTCCCGGCCTCACAGAGGAG CAGCCACCTGTGCAAGGTCACACAGCAGGAGAGACACTTCTGGGATTCAGGACCCACCTGTGGGTCCGAA GTGGATTTTTTGTTTGTTTGGTTTTGGAGACAGGGCCTGGCTCTGTCACTCAAGCTGGAGTGCAATGGCA CGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCCCCAGGTTCAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTG GGACCACAGGCATGAGCCTGGCTAATTATTTTTGTATTTTTTATAGAAACGGGGTTTCACTATGTCACCC AGTCTGGTCTCAAACTACTGAGCTCAAGCGATCCGCCTACCTCAGTTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG CCTGAGCTACCACGCCCCGCCCTGATTTGGATCTTGCTCCTATTCCCAGGAAGGCCCATGTCCTAGCAAG AGAGACACCAGGTGGTGCGCACGCCCCTCCACCTCCAACTCCTCCACCGCCAACAAAGCCTGGGACCCAG AGGCCATGGGTCCTACACAATCTGGTATTTCAGGTCTATAAATCATGGGGGTGGCAGGGAGCCCATCAAA GCTGTTCATCCAGCCTGGTCTGCCGGCTCAGCCTCTTGTCCACCCCACTGCCGTGCCCCAAAACACACAC ACACACACACACACCCTCCCTCCTTCCTGGGAGACTAGCCCAAGGAGGGGCCTGGGCGTATATAGGGAGC CACGGTGGGTGGGGCTGGCCAGAGAGGCTGCAGACAGAGAAGGTGAGGAGGGGGCCCTGGGAGTCTGGGT ATGGCATGAGGGGTCTGAGGCTCAGGGAGGGGCAGTGCCAAGTTCAGGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UPK1A_1 ↗ | 19:35,666,798 | 正股 | 35,666,749–35,666,808 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：258 aa
uroplakin 1A 長 258 個胺基酸，屬於 tetraspanin（TM4SF）家族。其序列註解包含四段螺旋型跨膜區，分布於第 15–35、60–86、92–112 與 231–252 位；兩端及中間短區段位於細胞質，另有兩段細胞外區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
uroplakin 1A 被註解為膜蛋白及多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位變化條件、細胞內特定膜區域或異構型差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SFTPDP35247 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- fimHP08191 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
uroplakin 1A 被註解為可形成由二硫鍵連結的同源二聚體，並與 uroplakin-2（UPK2）互作。這些互作資訊標示為「By similarity」，屬於相似性推論。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uroplakin 1A 是終末分化尿路上皮細胞所形成之高度特化生物膜——不對稱單位膜（AUM）——的組成成分。它可能參與膀胱上皮正常生理功能，例如調節表層傘細胞的膜通透性，或透過 AUM 與細胞骨架的相互作用穩定頂端膜；這些作用為相似性推論，並非確定結論。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the asymmetric unit membrane (AUM); a highly specialized biomembrane elaborated by terminally differentiated urothelial cells. May play an important role in normal bladder epithelial physiology, possibly in regulating membrane permeability of superficial umbrella cells or in stabilizing the apical membrane through AUM/cytoskeletal interactions (By similarity) |
| 交互作用 | uroplakin 1A 可形成以二硫鍵連結的同源二聚體，並與 uroplakin-2（UPK2）互作。這些關係標註為「By similarity」，表示相關資訊來自相似性推論；來源未提供更進一步的實驗條件或功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | uroplakin 1A 被註解為膜蛋白，並屬於多次穿膜蛋白。此定位資訊未進一步指出特定細胞內膜區域、定位改變的條件或不同異構型之間的差異。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGAGAGGCTGCAGACAGAGAAGGATGATGGCGTCTGCGGC40AGCAGCGGAGGCCGAGAAGGGATCTCCAGTTGTGGTGGGC80CTGCTAGTTGTGGGCAATATCATTATTCTGCTGTCAGGCC120TGTCCCTGTTTGCTGAGACCATATGGGTGACAGCCGACCA160GTACCGTGTATACCCACTGATGGGAGTCTCAGGCAAGGAT200GACGTCTTCGCTGGTGCCTGGATTGCCATCTTCTGCGGCT240TCTCCTTCTTCATGGTAGCCAGTTTTGGTGTGGGTGCCGC280ACTCTGCCGCCGCCGGTCCATGGTCCTCACGTACCTGGTG320CTCATGCTCATCGTCTACATCTTCGAGTGCGCCTCCTGCA360TCACGTCCTACACCCACCGTGACTACATGGTGTCCAACCC400ATCCCTGATCACCAAGCAGATGCTGACCTTCTACAGCGCG440GACACCGACCAGGGCCAGGAGCTGACCCGCCTCTGGGACC480GCGTCATGATTGAGCAAGAATGCTGTGGCACATCTGGTCC520CATGGACTGGGTGAACTTCACGTCAGCCTTCCGGGCGGCC560ACTCCGGAGGTGGTGTTCCCCTGGCCCCCACTGTGCTGTC600GCCGGACGGGAAACTTCATCCCCCTCAACGAGGAGGGCTG640CCGCCTGGGGCACATGGACTACCTGTTCACCAAGGGCTGC680TTCGAACACATCGGCCACGCCATCGACAGCTACACGTGGG720GTATCTCGTGGTTTGGGTTTGCCATCCTGATGTGGACGCT760CCCGGTCATGCTGATAGCCATGTATTTCTACACCATGCTC800TGAGGGACAGGAGGGGAAGGCAACATACACACCCCGGACT840CCTCCGCATCCTCCTCCTGCTTCCTCCGCTGGGCCTGGAT880GGCTGCCTCACCTCTCACCTCCCAACGTCCCTAGCCCTTA920CGTCCTTCCACTTCCAAGATCTTTTTCCAGGTTCCTGAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。