基因總覽
UNKL（unk like zinc finger）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 unkempt family。蛋白質長 680 個胺基酸，含有多個鋅指區域，包括四個 C3H1-type zinc finger 與一個位於蛋白質 C 端的 RING-type zinc finger；此外，序列中有數段被註記為無序區。這些結構註記構成 UNKL 蛋白質的主要特徵。現有資料將其與蛋白質修飾及泛素化相關聯，並指出其可能參與受 RAC1 調控的蛋白質複合體；但資料未證實 UNKL 本身具有 E3 ligase 活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000389221 ★ | 1,363,205–1,414,704 | 15 |
| ENST00000397464 | 1,363,205–1,379,683 | 6 |
| ENST00000248104 | 1,363,205–1,379,683 | 6 |
| ENST00000876324 | 1,363,205–1,414,751 | 14 |
| ENST00000876325 | 1,363,205–1,414,751 | 16 |
| ENST00000876326 | 1,363,205–1,414,751 | 15 |
| ENST00000876327 | 1,363,205–1,414,751 | 14 |
| ENST00000508903 | 1,365,808–1,414,691 | 15 |
| ENST00000402641 | 1,367,292–1,379,680 | 5 |
| ENST00000513783 | 1,367,713–1,379,121 | 3 |
| ENST00001058855 | 1,398,304–1,414,751 | 5 |
| ENST00000301712 | 1,398,305–1,414,751 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UNKL 可能參與具有 E3 ligase 活性的蛋白質複合體，而該複合體的活性受 RAC1 調控。資料並未證實 E3 ligase 活性是 UNKL 本身固有的，因此不宜將它直接描述為已確認具有此酵素活性的蛋白質。
相關泛素化作用可能指向 UNKL 本身，也可能涉及其他受質，例如 SMARCD2/BAF60b。這表示 UNKL 與蛋白質泛素化及蛋白質修飾有關，但現有資料沒有進一步說明其作用方式、泛素化對受質的影響，或其他可能受質。
因此，目前可支持的功能描述是：UNKL 可能參與受 RAC1 調控的 E3 ligase 複合體，並與自身或其他蛋白質的泛素化相關；其本身是否直接催化泛素化仍未獲證實。
Promoter 與基因調控
>UNKL ENST00000389221 GRCh38 chr16:1414604-1415704 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGGGCACATTTTTCATATCACTAAAAATTTCTTTTTTATTT TTTGAGACAGGGTGTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTACTAAACC TCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCAGGAATTACAGGCGCAAGCCA CCACACCCCACTAATATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTTGGCCAAGCTGTTGTCAAA CTCCCGAACTCAGCTGATCCGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGCG CCCGGCCTCCTACCACTAAAAATTCTTCGGAAGCACTGTTTCAAATCACGCAGAGCACTTAGAGTTTTCC CTTTTCTCAGCTACTGCGCTGTTGGGGGAAGGGGGACCTCAAGTGTTTGCAAAATAACTGTGATAATTAC CTTTGTAGATAAATCTCTGAGTATAAGTTTTTGAGGTCAAGGTTCGAAATGGAACAAATTCCTTTCTACA AAGGCCAGGACCCCTTGGCCCTTCCGCCCGGTGCCTGGCTCCCCCTGACATCAGCCTCTTGGTTCGTTTG TGGAAGAGCAGCTCTATTGAGATACAACTCTTGTGATTAATTCATGTAAAATACACGGTTATGTCGGGTC ATGTCACAGCAGGGGCGACCATCGCGGGTCCCACGCGCGGCCCCGGGCAGGACCAGCGTCCCGGGCCGGG GGCTGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCGGGGCGCGGGGCTG GGGCGGGGTCTGCGGGCCGGGGGCGGGGCTGCGGGGGGCGCGGGGCTGGGGCGGGGCCGGGGTCTGCGGG CTGGGGGCGGGGCCGCGGGGGGCGTGGCCGCGGGGGCGCGCGGGGATATCCGGGGGCGGGGGCGCCGGCG CGGCGCATGCGCGCTGCATTGTTTTGACTGAAAATGCCGTCGGTTTCGAAAGCGGCGGCAGCGGCGCTGA GCGGGTCCCCCCCGCAGACTGAGAAGCCGACCCACTACAGGTCAGCGCCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UNKL_2 ↗ | 16:1,379,635 | 負股 | 1,379,625–1,379,684 |
| UNKL_1 ↗ | 16:1,414,704 | 負股 | 1,414,694–1,414,753 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_5BZFH · CTCF_binding_site · 1413821–1413842 · regulatory
ENSR16_5BZGD · CTCF_binding_site · 1414011–1414032 · regulatory
ENSR16_B9KP · promoter · 1414681–1415241 · regulatory
ENSR16_B9KX · enhancer · 1416437–1416964 · regulatory
· motif · 1413646–1413659 · motif
· motif · 1413646–1413659 · motif
· motif · 1413823–1413839 · motif
· motif · 1413956–1413967 · motif
· motif · 1414013–1414029 · motif
· motif · 1414082–1414091 · motif
· motif · 1414092–1414101 · motif
· motif · 1414521–1414534 · motif
· motif · 1414530–1414543 · motif
· motif · 1414712–1414723 · motif
· motif · 1414712–1414723 · motif
· motif · 1414723–1414734 · motif
· motif · 1414729–1414742 · motif
· motif · 1414735–1414748 · motif
· motif · 1414755–1414768 · motif
· motif · 1415123–1415138 · motif
· motif · 1415169–1415182 · motif
· motif · 1415172–1415184 · motif
· motif · 1415175–1415182 · motif
· motif · 1415175–1415190 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：680 aa
UNKL 蛋白質長 680 個胺基酸，屬於 unkempt family。序列包含四個 C3H1-type zinc finger，分布於胺基酸 75–104、115–145、243–277 與 283–310；C 端另有一個 RING-type zinc finger，位於 639–674。多處區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 4 主要位於細胞質，但能在細胞質與細胞核之間穿梭。 現有資料未提供其他異構型的定位資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 26 個夥伴
- RAC1P63000 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SMARCD2Q92925 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN1LP0C7T5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG3O95817 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG4O95429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CABP2Q9NPB3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB5Q02930-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYBA2P53672 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBLN1P23142-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRS3O43559 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIPC1O14908-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPFP52597 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCTD9Q7L273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO1P25800 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NID2Q8IV28 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLR1CO15160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP1R16AQ96I34 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAB26Q9ULW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SAXO4Q7Z5V6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Isoform 4 的 C 端與 GTP 結合型 RAC1 互作，也與 SMARCD2/BAF60b 互作。資料指出這些互作對象，但未進一步界定它們是否同屬一個複合體或各自的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UNKL 可能參與具有 E3 ligase 活性的蛋白質複合體，該活性受 RAC1 調控。泛素化可能作用於 UNKL 本身，也可能作用於 SMARCD2/BAF60b 等其他受質；但尚未證實 UNKL 本身具有固有的 E3 ligase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源May participate in a protein complex showing an E3 ligase activity regulated by RAC1. Ubiquitination is directed towards itself and possibly other substrates, such as SMARCD2/BAF60b. Intrinsic E3 ligase activity has not been proven PMID 20148946 ↗ |
| 分子活性 | UNKL 的相關活動註記為蛋白質修飾與蛋白質泛素化；此註記未進一步說明具體受質、作用機制或生物學結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UNKL 的 Isoform 4 C 端與 GTP 結合型 RAC1 互作，也與 SMARCD2/BAF60b 互作；資料未進一步指出這些互作是否同時發生或形成同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 4 (C-terminal) interacts with the GTP-bound form of RAC1. Isoform 4 (C-terminal) interacts with SMARCD2/BAF60b PMID 20148946 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 4 主要位於細胞質，同時具有在細胞質與細胞核之間穿梭的能力；這項定位描述適用於 Isoform 4，未提供其他異構型的定位資訊。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Isoform 4; Cytoplasm; Nucleus; Isoform 4 is primarily localized in the cytoplasm but has the ability to shuttle between the nucleus and the cytoplasm |
核酸與蛋白質序列
GTTTTGACTGAAAATGCCGTCGGTTTCGAAAGCGGCGGCA40GCGGCGCTGAGCGGGTCCCCCCCGCAGACTGAGAAGCCGA80CCCACTACAGGTACCTGAAGGAGTTCAGGACGGAGCAGTG120CCCCCTGTTTTCACAGCACAAGTGCGCGCAGCACCGGCCG160TTCACCTGCTTCCACTGGCACTTCCTCAACCAGCGGCGCC200GCAGGCCCCTCCGCAGGCGCGACGGCACCTTCAACTACAG240CCCCGACGTGTACTGCTCCAAGTACAACGAAGCCACCGGC280GTGTGCCCCGACGGCGACGAGTGTCCCTACCTGCACCGGA320CGACGGGGGACACAGAACGCAAGTACCACCTGCGTTACTA360CAAAACAGGAACCTGCATCCACGAGACAGACGCACGTGGC400CACTGCGTGAAGAATGGGCTGCACTGTGCCTTCGCGCACG440GCCCCCTGGACCTGCGGCCGCCCGTGTGTGACGTCAGGGA480GCTGCAGGCCCAGGAAGCCTTGCAGAACGGCCAGCTGGGC520GGCGGGGAAGGGGTCCCGGATCTGCAGCCTGGGGTCTTGG560CCAGCCAGGCCATGATTGAGAAGATCCTGAGCGAGGACCC600CCGGTGGCAAGATGCCAACTTCGTGCTGGGCAGCTACAAG640ACGGAGCAGTGCCCGAAGCCGCCACGCCTGTGCCGCCAGG680GCTATGCGTGCCCACACTACCACAATAGCCGGGACAGGCG720GCGCAACCCCCGGCGGTTCCAGTACAGGTCCACGCCCTGC760CCCAGTGTGAAGCACGGGGATGAGTGGGGGGAACCCTCAC800GCTGCGATGGCGGCGACGGCTGCCAGTATTGCCACTCCCG840CACGGAGCAGCAGTTCCATCCCGAGATCTACAAATCTACA880AAATGCAACGACATGCGCCAAACCGGGTACTGCCCGCGCG920GCCCCTTCTGTGCCTTTGCACACGTTGAGAAGAGCCTGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。