基因總覽
UNC5A（unc-5 netrin receptor A）是蛋白質編碼基因，產物屬於 UNC-5 家族，為 netrin 受體。其蛋白質具有單次穿膜的第一型膜蛋白拓撲：胞外區與細胞質區由一段跨膜區分隔。胞外部分包含兩個免疫球蛋白樣結構域及一個 TSP type-1 結構域；細胞質部分則含有 ZU5 與 Death 結構域。這些區域構成 UNC5A 的基本結構特徵；其與 netrin 的關係及相關細胞功能見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000329542 ★ | 176,810,559–176,880,898 | 15 |
| ENST00000509580 | 176,810,451–176,880,898 | 16 |
| ENST00000927830 | 176,810,451–176,880,898 | 16 |
| ENST00000970734 | 176,810,451–176,880,898 | 14 |
| ENST00001135533 | 176,810,451–176,880,898 | 15 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UNC5A 是 netrin 受體，參與 netrin 訊號路徑，並為軸突導引所需。來源指出，UNC5A 對神經突生長的促進作用會在 NTN1 存在時發生，說明其生長促進功能與 netrin 配體的訊號相連。
UNC5A 也具有依賴受體的功能：當它未與 netrin 配體結合時，會促進細胞凋亡的誘導。因此，配體結合狀態與其功能結果相關；來源分別描述了 NTN1 存在時的神經突生長促進作用，以及未結合 netrin 時的凋亡誘導作用。這些資料支持 UNC5A 兼具軸突導引相關受體與依賴受體的角色，但未提供更細的下游分子機制或特定細胞情境。
Promoter 與基因調控
>UNC5A ENST00000329542 GRCh38 chr5:176809559-176810659 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGCAGCCCTCTGTTTATTTTAACCCGATTAGGGAATGGGGGTGGGGCACAGGAGACTCCAGCAGCGGTC ACTGCTGGAGGCTCCAGGAGACGACGTGACTTGACCAAGGTCACAGAGCTGGAAGGTGAAGTCGCCTGGA CCCTACCCCCGGTCTCCCTAGCTGCCAAAGCCCAGCTCGTTCCTTTACACCCACGTCGCGGGCGCCGTGC GCTCTCGGGGCTCAAACACCGCGCGCCCAGTCGGGTGTGCTGCGCCTGAAGGTTGTTTTCCTTCGGCGAA CGGCGCCGAGGGGTTAGGGAAACCTTGGGTCATGGTGTGAGGCGCGCCCCTGGAATCCACCAGCCTGCGA GGCTGGGACTGCGGGTGTCCCCGAGTCTGGCCTGCCAGCTCTGGTGGCCAGGGCACCTCTGCGCGCGGGC CAGGGCCCCGGGGCTCTCCCGCAGTCCCCTAACCAAGCCGCGGGCTGGCAGCGTACCGCGGCGCCCGGAC GACCCCGGAGCGCGGCCGCGAGGAAAGGGCGGGGGAGAGGACTGCAGCGGAACCTGCCCGGGGCACCCCT GCCCTGGGCGGCTCTCCGCAGGCTGGCGCCGCGCCGGGGTCGCCGCAGCCCCGGGCCCCTCCCGGGCCAC CTGTGCGCAGACTGGCGGGCCCGCGAGAGCCCGGATCCGGAGCACCGATCCACTCCGGGTTTCAGACTCC TGCCCCTGTCCCTGGAGACCCCGCGGGGCGGTGGGAGGCCTCCACGCCCACCACCCCAAGCCCCTCCCTG GGGGAGCCTCAGGCATCGCCCAGAGGGATTCCCGGTGCTGGGGGTGGCCCGCGCGCGCTGCGCGGGGCGG CCCGGCCCCTCCTTCCTTCCCCCGCCCCTCCCAGCCGCCGCCCCGCTCCGTCGCTCCAGTCCGGGTTTTG CGGCGCCCACCGGCCCGCTCTCCGGCTGCGGGCTCCGCGGCGCGGCTGGCTCGGTGCGCGGCGCGGCTGG CGCTGCGCTCCGCCCCGGCTGCATTGCTGCGCTCCCGTGCCCAAGGGAGCCACGCGCCGCGTGCGCCCGG CAGCCGGCCGCCCGGAGGCAGCGCAGTCCGCTGGCATGGGCCCCGGGGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UNC5A_1 ↗ | 5:176,810,561 | 正股 | 176,810,512–176,810,571 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_877CKH · open_chromatin_region · 176806284–176806473 · regulatory
ENSR5_B3B4F7 · promoter · 176810029–176810569 · regulatory
ENSR5_B3B4FB · enhancer · 176810570–176811453 · regulatory
ENSR5_B3B4FK · enhancer · 176812610–176813312 · regulatory
ENSR5_53JKTPP · CTCF_binding_site · 176812993–176813014 · regulatory
· motif · 176810299–176810309 · motif
· motif · 176810313–176810323 · motif
· motif · 176810398–176810408 · motif
· motif · 176810417–176810427 · motif
· motif · 176811001–176811010 · motif
· motif · 176812995–176813011 · motif
來源記載 UNC5A 受 p53/TP53 調控；未提供調控方向、作用條件或具體分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：842 aa
UNC5A 蛋白長 842 個胺基酸，N 端含訊號胜肽，胞外區位於第 26–306 位，跨膜螺旋位於第 307–327 位，細胞質區延伸至第 842 位。胞外區包含 Ig-like、Ig-like C2-type 與 TSP type-1 結構域；細胞質區包含 ZU5 與 Death 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UNC5A 位於細胞膜、膜筏及神經元突起。 與 PRKCABP 的交互作用會調節 UNC5A 的細胞表面表現，並使其從神經元及生長錐表面移除。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane raft；Cell projection, neuron projection。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
UNC5A 可形成同源二聚體與同源寡聚體，並與 MAGED1 及 PRKCABP 交互作用；PRKCABP 可能介導部分與 PKC 的交互作用，此關係標示為相似性推定。UNC5A 的胞外區與 FLRT2 的胞外區有交互作用；它也被記載可透過胞外區與 FLRT3 胞外區交互作用，該項為相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UNC5A 是軸突導引所需的 netrin 受體，參與 netrin 訊號路徑；在 NTN1 存在時可促進神經突生長。若未與 netrin 配體結合，UNC5A 也具有依賴受體功能，並為細胞凋亡誘導所需。 | 推論支持 | 證據與來源Receptor for netrin required for axon guidance. Functions in the netrin signaling pathway and promotes neurite outgrowth in response to NTN1. It also acts as a dependence receptor required for apoptosis induction when not associated with netrin ligand |
| 交互作用 | UNC5A 可形成同源二聚體及同源寡聚體，並與 MAGED1、PRKCABP 交互作用；PRKCABP 可能介導部分與 PKC 的交互作用，此為相似性推定。UNC5A 胞外區也與 FLRT2 胞外區交互作用；與 FLRT3 胞外區的交互作用同樣標示為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer and homooligomer. Interacts with MAGED1. Interacts with PRKCABP, possibly mediating some interaction with PKC (By similarity). Interacts (via extracellular domain) with FLRT2 (via extracellular domain). Interacts (via extracellular domain) with FLRT3 (via extracellular domain) (By similarity) PMID 25374360 ↗ |
| 細胞定位 | UNC5A 是單次穿膜的第一型膜蛋白，位於細胞膜、膜筏及神經元突起。它與 PRKCABP 的交互作用會調節 UNC5A 的細胞表面表現，並導致 UNC5A 從神經元及生長錐表面移除。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Membrane raft; Cell projection, neuron projection; The interaction with PRKCABP regulates its surface expression and leads to its removal from the surface of neurons and growth cones |
| 調控 | UNC5A 的調控與 p53/TP53 有關；來源未說明其調控方向、發生條件或具體機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCATTGCTGCGCTCCCGTGCCCAAGGGAGCCACGCGCCGC40GTGCGCCCGGCAGCCGGCCGCCCGGAGGCAGCGCAGTCCG80CTGGCATGGGCCCCGGGGGCGCCCCGAGCTGGGGCTCCGG120GCTGAGGCGCTAAAGCCGCCCTCCCGCCCGCGGGGCCCCG160CGCCCGGCCCGCCCGCCTGCCCGCCCGCGGCCATGGCCGT200CCGGCCCGGCCTGTGGCCAGCGCTCCTGGGCATAGTCCTC240GCCGCTTGGCTCCGCGGCTCGGGTGCCCAGCAGAGTGCCA280CCGTGGCCAACCCAGTGCCTGGTGCCAACCCGGACCTGCT320TCCCCACTTCCTGGTGGAGCCCGAGGATGTGTACATCGTC360AAGAACAAGCCAGTGCTGCTTGTGTGCAAGGCCGTGCCCG400CCACGCAGATCTTCTTCAAGTGCAACGGGGAGTGGGTGCG440CCAGGTGGACCACGTGATCGAGCGCAGCACAGACGGGAGC480AGTGGGCTGCCCACCATGGAGGTCCGCATTAATGTCTCAA520GGCAGCAGGTCGAGAAGGTGTTCGGGCTGGAGGAATACTG560GTGCCAGTGCGTGGCATGGAGCTCCTCGGGCACCACCAAG600AGTCAGAAGGCCTACATCCGCATAGCCTATTTGCGCAAGA640ACTTCGAGCAGGAGCCGCTGGCCAAGGAGGTGTCCCTGGA680GCAGGGCATCGTGCTGCCCTGCCGTCCACCGGAGGGCATC720CCTCCAGCCGAGGTGGAGTGGCTCCGGAACGAGGACCTGG760TGGACCCGTCCCTGGACCCCAATGTATACATCACGCGGGA800GCACAGCCTGGTGGTGCGACAGGCCCGCCTTGCTGACACG840GCCAACTACACCTGCGTGGCCAAGAACATCGTGGCACGTC880GCCGCAGCGCCTCCGCTGCTGTCATCGTCTACGTGGACGG920CAGCTGGAGCCCGTGGAGCAAGTGGTCGGCCTGTGGGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。