基因總覽
UNC45B 是一個蛋白質編碼基因，其產物為 unc-45 myosin chaperone B。此蛋白屬於 UNC-45 myosin chaperone，並具有 TPR 與 ARM 重複區域；來源註記了三個 TPR 區域及三個 ARM 區域。UNC45B 的基本角色與 myosin motor domain 的正確摺疊有關，並參與肌肉細胞發育期間的肌節形成；此外，它也是正常早期眼球水晶體發育所必需的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000394570 ★ | 35,147,817–35,189,343 | 20 |
| ENST00000958206 | 35,146,495–35,189,346 | 20 |
| ENST00000268876 | 35,147,529–35,189,346 | 20 |
| ENST00000870785 | 35,147,529–35,189,346 | 20 |
| ENST00000870786 | 35,147,529–35,189,346 | 21 |
| ENST00000870787 | 35,147,529–35,189,346 | 19 |
| ENST00000958207 | 35,147,529–35,189,346 | 19 |
| ENST00000958209 | 35,147,529–35,189,346 | 20 |
| ENST00000958210 | 35,147,529–35,189,346 | 18 |
| ENST00000958211 | 35,147,529–35,189,346 | 18 |
| ENST00000958212 | 35,147,529–35,189,346 | 20 |
| ENST00000958213 | 35,147,529–35,189,346 | 18 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UNC45B 作為 HSP90 的共同伴護蛋白，參與 myosin motor domain 的正確摺疊。這項作用關聯到肌肉細胞發育時的肌節形成：來源指出 UNC45B 對此過程具有作用，但未進一步說明其調控步驟或分子機制，因此不宜延伸推定其如何組裝肌節或影響肌肉收縮。
肌節是肌肉細胞中的結構單位，而 UNC45B 與 myosin motor domain 摺疊及肌節形成的關聯，將其伴護功能連結至肌肉發育過程。來源支持它在肌節形成期間扮演角色，但沒有提供不同發育階段、細胞類型或實驗條件的細節，也未指出這些作用是否涵蓋其他組織中的肌節相關功能。
UNC45B 也被描述為正常早期眼球水晶體發育所必需。此項發育功能與其在肌肉細胞中的作用並列，但現有資料未說明兩者是否透過相同機制，也沒有提供其在水晶體發育中的分子靶點或作用階段。因而可確認的是，UNC45B 的功能不僅涉及肌肉細胞發育，也關係到早期水晶體的正常發育；更細緻的機制則無法由此來源判定。
Promoter 與基因調控
>UNC45B ENST00000394570 GRCh38 chr17:35146817-35147917 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGGCACTGAAATGCAGAAGAGTTCTGGGTCCAACTGGGGACAACGTCATAAATTTGCTTCAGGAACTC CCAGTTAGCTAAGGAGAAACATTCCTGCCTCAGGAGAGACCCCTCTGCAATGGTGAATACATAGTTCTTG TCCCAGGAAGACCCCCTTCTGAGGAGGGAGCCTCAGTGTGTCCCAGGATAGTTTCCAGTCGGGTGGGGAG GACCCTTGGTCTCGGGGGAATTCCCAGTCTGACCCAGCCCTTGCCCTAAGAGATCTCAGCCTGATGGGGG ATACACAAAGCCCACTCTCTGGGAGCTAACAGTCAGATGGGAGAGGTAGGCTGAATAGATCCACTCTATA CACAGGGGGAGGAACAGGAGACCGCATGTGGACCGAAACTAACGAACCACTCACTCACACTAAACTGAGT TAGCAAGTCCTGTTGGTCTTTCTGAAAAGCAAAGACATTTTGAACAGGTGAAAGCAGGGTGGGTTGAGGT GTTGCGCAGAAGTGGAAAAGGGAAGGAACTTTCTTCCCCTGTTCCTTCCCCGCTCCCTCCAGAAAGGTAT TTCTGGAACTCTCCAGTTGGTCTGGGATCTGGGCAACTGCTGTGTGTCCCAGTCTGTCAGCCCCTCAGCT GTCACTCTGCTCCCAAAAATAGCAATGGTTGAGGGGAGGGAGAGGAAGCTGTTTATCTGGGATAGATGTG GAGAGGTGCATTAGAGCTGTGCCCAGGGAGGGAGTCTGCTGGGGGGTTCCTGTCCCTTCTGGATCTTTCT GTCACTCTTTGGAATGTTAGTGCCTAAGCCCCCCACCAGGATAACCCAGAGTGGGGTGCTTGGGCGGAGG CTGGTCAGCACCTCCACGTGGTCATGACTGACCAGTCTGGGGAGGGGGAGGGCCCTGAGTATCAGTGACA GACTCCAGGGGCACCTGCCCCTGTGGCCAAATATGGTCCAGAGCCACTGGCTGAGGCAAGAAAATCTCTT GGGTGGGGGCTGGGAGGGGCAGACTGAGGCTGGCTGGCTGGAGGTTGACACAGGAGTGCTCAGGGGAGCA GCATCACAAGAGGGCAGATCGAAAGCATCGTCCTTGCTGAAAAAGTGAGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UNC45B_1 ↗ | 17:35,147,817 | 正股 | 35,147,768–35,147,827 |
| UNC45B_2 ↗ | 17:35,148,183 | 正股 | 35,148,134–35,148,193 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9HXN2 · promoter · 35147327–35147827 · regulatory
ENSR17_832WC8 · enhancer · 35147828–35148055 · regulatory
ENSR17_5B97RF · CTCF_binding_site · 35148253–35148274 · regulatory
ENSR17_832WF5 · enhancer · 35151088–35151309 · regulatory
· motif · 35145017–35145030 · motif
· motif · 35145017–35145030 · motif
· motif · 35145027–35145040 · motif
· motif · 35145027–35145040 · motif
· motif · 35146231–35146245 · motif
· motif · 35146231–35146245 · motif
· motif · 35146414–35146428 · motif
· motif · 35146414–35146428 · motif
· motif · 35148255–35148271 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：931 aa
unc-45 myosin chaperone B 長 931 個胺基酸。序列註記包含三個 TPR 重複區（胺基酸 6–39、43–76、77–110）及三個 ARM 重複區（169–208、211–250、751–790）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UNC45B 位於細胞質、細胞質溶膠及肌原纖維肌節的 Z line；在肌原纖維周核區也有表現。 遇到壓力條件或肌原纖維受損時，UNC45B 會轉移至 A band，顯示其肌節定位可隨細胞狀態改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HSP90AA1P07900 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSP90AB1P08238 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
UNC45B 與 HSP90 的交互作用不依賴 ATP；此項關係標註為 By similarity。UNC45B 也與 UBE4B 互作，而這項互作可能使 UNC45B 進入蛋白酶體降解途徑。來源未指出這些蛋白是否共同構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 UNC45B 的基因變異與白內障 43（CTRCT43）及肌原纖維肌病 11（MFM11）相關；資料將兩者描述為由影響此基因的變異所致。CTRCT43 的特徵為眼球水晶體混濁，可能造成視覺受損或失明；混濁的形態、範圍及病程可有差異，位置較後且較密集時通常對視覺功能影響較大。MFM11 為自體隱性遺傳疾病，通常在生命第一個十年開始出現緩慢進展的近端肌肉無力；其他表現可能包括呼吸用力肺活量降低、心臟特徵不一及小腿肥大。肌肉切片可見肌纖維大小差異、第一型肌纖維占優勢、中央核、偏心的核心樣病灶，以及 Z 線流散和異常肌原纖維聚集或包涵體。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UNC45B 作為 HSP90 的共同伴護蛋白，對 myosin motor domain 的正確摺疊不可或缺；它參與肌肉細胞發育期間的肌節形成，並且是正常早期眼球水晶體發育所必需。來源未提供這些作用的更細部機制。 | 推論支持 | 證據與來源Acts as a co-chaperone for HSP90 and is required for proper folding of the myosin motor domain. Plays a role in sarcomere formation during muscle cell development. Is necessary for normal early lens development |
| 交互作用 | UNC45B 與 HSP90 的互作不依賴 ATP，且此關係標註為 By similarity。UNC45B 也與 UBE4B 互作；這項互作可能使 UNC45B 被送往蛋白酶體降解，但其靶向作用帶有可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with HSP90 in an ATP-independent manner (By similarity). Interacts with UBE4B; the interaction may target UNC45B for proteasomal degradation PMID 17369820 ↗ |
| 細胞定位 | UNC45B 分布於細胞質、肌原纖維肌節的 Z line 與 A band、周核區及細胞質溶膠；其在 Z line 和肌原纖維周核區有表現。遇到壓力條件或肌原纖維損傷時，UNC45B 會轉移至 A band。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, myofibril, sarcomere, Z line; Cytoplasm, myofibril, sarcomere, A band; Cytoplasm, perinuclear region; Cytoplasm, cytosol; Expressed at the Z line and in the perinuclear region of myofibrils. Translocates to the A band in response to stress conditions and fibril damage PMID 33217308 ↗ |
| 疾病關聯 | 白內障 43（CTRCT43）與影響 UNC45B 的基因變異相關，表現為眼球水晶體混濁，常導致視覺受損或失明。混濁形態不一，可能局限於部分水晶體，病程可穩定或進展；位置越靠後且密度越高，通常對視覺功能影響越大。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cataract 43 CTRCT43 An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616279 PMID 24549050 ↗ |
| 疾病關聯 | 肌原纖維肌病 11（MFM11）與影響 UNC45B 的基因變異相關，為自體隱性遺傳疾病，通常於生命第一個十年開始出現緩慢進展的近端肌肉無力。其他表現可能包括呼吸用力肺活量降低、心臟特徵不一及小腿肥大；肌肉切片可見多種肌纖維與肌原纖維異常，包括 Z 線流散及異常聚集或包涵體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myopathy, myofibrillar, 11 MFM11 A form of myofibrillar myopathy, a group of chronic neuromuscular disorders characterized at ultrastructural level by disintegration of the sarcomeric Z disk and myofibrils, and replacement of the normal myofibrillar markings by small dense granules, or larger hyaline masses, or amorphous material. MFM11 is an autosomal recessive form characterized by onset of slowly progressive proximal muscle weakness in the first decade of life. More variable features may include decreased respiratory forced vital capacity, variable cardiac features, and calf hypertrophy. Skeletal muscle biopsy shows myopathic changes with variation in fiber size, type 1 fiber predominance, centralized nuclei, eccentrically placed core-like lesions, and distortion of the myofibrillary pattern with Z-line streaming and abnormal myofibrillar aggregates or inclusions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619178 PMID 31852522 ↗ · PMID 33217308 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACTGAGGCTGGCTGGCTGGAGGTTGACACAGGAGTGCT40CAGGGGAGCAGCATCACAAGAGGGCAGATCGAAAGCATCG80TCCTTGCTGAAAAAATGGCAGAGGTGGAAGCGGTACAGCT120GAAGGAGGAAGGAAACCGGCATTTCCAGCTCCAGGACTAC160AAGGCCGCCACAAATAGCTACAGCCAGGCCCTGAAGCTGA200CCAAGGACAAGGCCCTGCTGGCCACGCTTTATCGGAACCG240GGCAGCCTGTGGCCTGAAAACGGAGAGCTACGTCCAGGCA280GCTTCAGATGCCTCCAGAGCCATCGACATCAACTCCTCGG320ACATCAAGGCTCTGTATCGGCGATGCCAGGCACTGGAGCA360CCTGGGGAAGCTGGACCAGGCCTTCAAAGACGTGCAGCGT400TGTGCCACCCTCGAGCCACGGAACCAGAACTTCCAGGAGA440TGCTGAGGAGACTCAACACCAGCATTCAGGAGAAGCTCCG480AGTGCAGTTCTCCACAGACTCGAGGGTACAGAAGATGTTT520GAGATCCTCTTGGATGAAAACAGTGAGGCTGATAAGCGGG560AAAAGGCTGCCAACAATCTCATTGTCCTAGGCCGTGAGGA600AGCAGGGGCTGAGAAGATCTTCCAGAACAATGGAGTAGCC640TTGCTACTGCAGCTTCTGGACACTAAGAAGCCTGAGCTGG680TGCTGGCTGCAGTGCGGACCCTGTCGGGCATGTGCAGCGG720CCACCAAGCCAGAGCCACAGTGATTCTGCATGCAGTGCGG760ATAGACCGAATCTGTAGCCTCATGGCCGTGGAGAATGAGG800AGATGTCTCTGGCTGTCTGCAACCTGCTCCAAGCCATCAT840TGACTCCTTGTCTGGGGAGGACAAGCGGGAGCATCGAGGG880AAGGAGGAGGCCCTGGTTCTAGACACCAAGAAGGACCTGA920AGCAGATCACCAGCCACCTGCTGGACATGCTAGTCAGCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。