基因總覽
UNC13B 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 unc-13 homolog B，產物屬於 unc-13 家族。其蛋白質長 1,591 個胺基酸，具有多個不同類型的區域，包括 C2 結構域、MHD1 與 MHD2，以及 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區；另有兩段被註解為無序區。這些結構特色構成辨識此蛋白質的基本特徵。來源所述的功能涉及囊泡成熟與神經傳遞，但相關敘述均標示為相似性推定，具體作用內容見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000635942 ★ | 35,162,009–35,405,335 | 40 |
| ENST00000619578 | 35,161,829–35,405,339 | 40 |
| ENST00000396787 | 35,161,829–35,405,339 | 41 |
| ENST00000378495 | 35,161,829–35,405,339 | 39 |
| ENST00000893382 | 35,161,829–35,405,339 | 40 |
| ENST00000893383 | 35,161,829–35,405,339 | 39 |
| ENST00000893384 | 35,161,829–35,405,339 | 39 |
| ENST00000893385 | 35,161,829–35,405,339 | 39 |
| ENST00000893386 | 35,161,829–35,405,339 | 38 |
| ENST00000893387 | 35,161,829–35,405,339 | 37 |
| ENST00000893388 | 35,161,829–35,405,339 | 40 |
| ENST00000893389 | 35,161,829–35,405,339 | 38 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UNC13B 參與胞吐作用期間的囊泡成熟，並被描述為 diacylglycerol 第二信使路徑的作用標的。來源將此功能列為相似性推定，未提供其分子作用細節或實驗條件。
在神經傳遞物質釋放過程中，UNC13B 參與突觸囊泡的預備，使囊泡在融合前進入可供釋放的狀態。它也參與依神經活動而進行的 readily releasable vesicle pool（RRP）補充；這些功能同樣屬於相似性推定。
UNC13B 對部分興奮性／麩胺酸能突觸的突觸囊泡成熟被描述為必要，但該描述不適用於抑制性／GABA 介導的突觸。來源沒有進一步界定這些突觸的範圍或差異機制，因此不宜將此結論延伸至所有突觸類型。
此外，UNC13B 與 UNC13A 協同促進神經元致密核心囊泡融合，並調控這些囊泡突觸釋放的位置與效率。這項作用亦標示為相似性推定；現有敘述指出其與囊泡融合及釋放特性的關聯，但未詳述調控步驟。
Promoter 與基因調控
>UNC13B ENST00000635942 GRCh38 chr9:35161009-35162109 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAAAATCCCTATTCAGCTACTTACCTAGGGGTGCGTCTCAGGCTGAAAACGGCTGTCTACCATCCCAGA AGTAGGAAAAAAACCCCTCATCTTCCCTGTTGGAAGTGAGCTCAAACTCCATAAAAGAGTTACCTGCCTT CCCTCGTCATGGAAGCAGGAAAACTTGCCTTCCTTGTTGGAAGCAAGTAAAACTCCAAAATAATAATAAT AATAATAATAATAATAATAATAATAGAGGGAGTTGTACAACAAAATGAACTTTAGATCTCGACCAAATTT TGGGAGATCAGGGATTCTCTGGAGGGGGTGCTCCTAGACCTTAGCAAATTGTCCTGTTGGTTTGAGCCAT GGAGTTAGCTCATGTTGGTACCAAGCATGGATAGGAGATTTGTCAAAGATCAGAGGTATCTCCACTCACA ATCCCTCCGTGGTTACCATCCTTCATTCAGTAAATATTTACGGACTGATTACCATACACTAGGCACTATT CCAGACATTGGAGATACAATGATGAGCATAAAAAACGGTCTAGATAAGAACTGAGGTCTCCAGACATACT TTATGCCCACTCAGTTTTGTCTTTTGCCCTAGTTGCTAAACAAAACTTAACTTTGCTGTGCGGTGCGACT TCGTTAACTTAAAATTACAGGCTGTCAGCTATGACCGCTAGACTCTAAGAAAGTCCAGTGGAAATCCTTC AATGAAAAGAATCTGTTCTTGGGTGGAAGCCCCGCTCATGCAGGAGGAACAGAGGGCTTCCATTCTCGCG TCACACAACTGAGGGTCAACCCCTTGCTCCCTGCAGTAAGCCTGATTAGTGGGCGGAGCTTCCTTCAGGA TCGCAAGAAAGAAAGGAGGAAGGGGACCCCGCCTCCTACGTGCTCGCGGGGGGGGGCGGGGTCGGTGGAC TGGGCGTGAGTTAATTGGCTGGGGGGCGGGGCACCACGGGTTGGCTCCGCCCAGGCGCTCGCGCGGATCC CGGGTGGAATGACGGGAGGGAGTCCCGGCAGCTCCTACCTCCCAGCGATGGCGTCGCTGTGCCGCGCCCA GTCCCCAGCCTGCCGGCCGGTACTCACCGCTACCCGGAGTTCGCTCAGACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UNC13B_1 ↗ | 9:35,162,023 | 正股 | 35,161,974–35,162,033 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_9HXS3 · enhancer · 35161382–35161777 · regulatory
ENSR9_9HXS6 · promoter · 35161778–35162072 · regulatory
ENSR9_832WMH · enhancer · 35162073–35162287 · regulatory
ENSR9_9HXSC · promoter · 35162288–35162788 · regulatory
ENSR9_9HXT3 · enhancer · 35164798–35165064 · regulatory
· motif · 35163600–35163615 · motif
· motif · 35163600–35163615 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1591 aa
UNC13B 蛋白質長 1,591 個胺基酸，屬於 unc-13 家族。註解包含 C2 2（胺基酸 583–707）、MHD1（1013–1156）、MHD2（1263–1405）及 C2 3（1419–1546）等結構域，並有位於 477–527 的 Phorbol-ester/DAG-type 鋅指區。另有兩段無序區，分別位於 155–210 與 230–350。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UNC13B 被註解位於細胞質、膜周邊、細胞膜及突觸，並定位於突觸。 依相似性推定，結合 phorbol ester 後可轉位至質膜；此描述指出定位會隨該條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- DIRAS1O95057 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
來源記載 UNC13B 與 RIMS1 互作，但未說明互作的具體性質、發生情境或其是否構成特定複合體，因此不進一步推定其結合方式或功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UNC13B 參與胞吐作用中的囊泡成熟，並是 diacylglycerol 第二信使路徑的作用標的；它在囊泡融合前參與突觸囊泡預備，也參與依神經活動補充 readily releasable vesicle pool（RRP）。其對部分興奮性／麩胺酸能、而非抑制性／GABA 介導突觸的囊泡成熟具有必要性，並與 UNC13A 協同促進神經元致密核心囊泡融合及調控其突觸釋放位置與效率；上述功能均為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in vesicle maturation during exocytosis as a target of the diacylglycerol second messenger pathway. Is involved in neurotransmitter release by acting in synaptic vesicle priming prior to vesicle fusion and participates in the activity-depending refilling of readily releasable vesicle pool (RRP) (By similarity). Essential for synaptic vesicle maturation in a subset of excitatory/glutamatergic but not inhibitory/GABA-mediated synapses (By similarity). In collaboration with UNC13A, facilitates neuronal dense core vesicles fusion as well as controls the location and efficiency of their synaptic release (By similarity) |
| 交互作用 | 來源記載 UNC13B 與 RIMS1 互作，但沒有提供互作發生的條件、實驗系統或功能結果，因此不據此判定其是否形成特定複合體或具有何種調控作用。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | UNC13B 被註解位於細胞質、膜周邊、細胞膜及突觸，並定位於突觸；依相似性推定，結合 phorbol ester 後會轉位至質膜，顯示其定位可在此條件下改變。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Membrane / Peripheral membrane protein; Cell membrane; Synapse; Localized to synapses. Translocated to the plasma membrane in response to phorbol ester binding (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCGGCAGCTCCTACCTCCCAGCGATGGCGTCGCTGT40GCCGCGCCCAGTCCCCAGCCTGCCGGCCGGTACTCACCGC80TACCCGGAGTTCGCTCAGACGGTGAGATTTGGGGCGGGTC120CGAGGCAGCGGCGGGACGCTACCTGCGACCGGGACCATGA160GGAGCTGCCAGACCCGTGGGGCCGGTAACGAGAGCAGTCG200CGGCACCTGCTGAGAGGAAAGAGGGAGCGGTCCGGCGCGG240CTGGGGCGCGGCAGAGGCTTGCCCGATCCTCGGCCATGTC280ACTGCTCTGCGTGCGCGTTAAAAGGGCCAAATTCCAGGGT320TCACCAGATAAATTTAACACATATGTGACCCTGAAAGTAC360AGAATGTGAAGAGCACAACTGTAGCAGTTCGTGGTGATCA400GCCTTCCTGGGAACAGGATTTCATGTTTGAGATTAGTCGC440CTGGACCTGGGTCTAAGTGTGGAGGTATGGAACAAAGGAC480TGATCTGGGACACCATGGTGGGGACTGTGTGGATTGCGCT520GAAGACTATTCGTCAGTCGGATGAGGAAGGGCCTGGGGAA560TGGTCCACATTAGAGGCAGAGACGTTAATGAAAGACGATG600AGATCTGTGGAACTAGAAACCCAACTCCTCATAAAATTTT640GCTTGATACAAGATTTGAGTTGCCTTTTGATATCCCAGAG680GAGGAAGCCAGATATTGGACCTACAAATGGGAGCAAATCA720ATGCCTTGGGAGCTGACAATGAGTATTCTAGTCAAGAAGA760AAGCCAGAGGAAGCCATTGCCCACTGCTGCCGCCCAGTGT800TCTTTTGAAGACCCTGATAGTGCCGTCGATGACCGAGATA840GTGACTATCGCAGTGAGACCAGCAACAGCTTCCCACCTCC880TTACCATACAGCTTCCCAGCCCAACGCTTCTGTGCACCAG920TTCCCTGTGCCGGTGCGATCGCCACAGCAGCTGCTACTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。